Fenilcetonúria - dietas com restrição de proteínas

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@nutri.natallia 
Dietas com restrição de proteínas 
 
Características 
→ Alimentos especialmente elaborados 
para atender às necessidades de 
portadores de EIM, intolerâncias, 
síndromes de má absorção e outros 
distúrbios relacionados à ingestão de 
aminoácidos e/ou proteínas 
↳ Estes produtos devem ser totalmente 
isentos do componente associado ao 
distúrbio 
 
Aminoacidopatias 
→ Erro inato do metabolismo (EIM) 
 
→ São causadas pela deficiência de 
enzimas responsáveis pelo 
metabolismo dos aminoácidos utilizados 
pelo organismo 
 
→ Pode ocorrer pela ausência ou pelo 
mau funcionamento da enzima, 
provocando acúmulo do aminoácido e 
de seus catabólitos, que são prejudiciais 
ao organismo 
 
 
Fenilcetonúria (PKU) 
→ Erro inato do metabolismo de 
herança autossômica recessiva – a 
criança precisa receber um gene 
alterado da mãe e outro do pai para 
desenvolver o distúrbio 
 
→ A mutação nesse gene provoca um 
defeito na codificação de uma enzima, 
a fenilalanina hidroxilase (PAH) – 
necessária para transformar o 
aminoácido essencial fenilalanina em 
tirosina (aminoácido importante para a 
estrutura das proteínas) 
 
→ Deficiência de uma enzima 
sintetizada pelo fígado, a fenilalanina 
hidroxilase (PHA) 
 
→ Pessoas com PKU têm dificuldade 
para degradar o aminoácido fenilalanina 
↳ O excesso deste aminoácido no 
sangue se transforma num ácido 
fenilpirúvico, que exerce ação tóxica 
em vários órgãos, especialmente no 
cérebro 
 
→ Crianças com fenilcetonúria têm 
como defeito bioquímico primário a 
falta da enzima fenilalanina-hidroxilase 
hepática (FAL-OH) que converte a 
fenilalanina em tirosina 
 
→ A fenilalanina é um aminoácido 
essencial e é encontrado em quase 
todos os alimentos 
↳ Com exceção da gordura pura e do 
açúcar 
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Metabolismo da fenilalanina 
→ Apenas uma pequena parte é usada 
para a síntese de proteínas 
↳ A maior parte é oxidada em tirosina 
e uma porção menor em outros 
metabólitos – ácido fenilpirúvico 
 
→ A fenilalanina é convertida em 
tirosina pela enzima fenilalanina 
hidroxilase (PHA) tendo como cofator a 
tetraidrobiopterina (BH4) 
 
→ A PHA consiste de 2 componentes, 
um dos quais é lábil e só é encontrado 
no fígado – esse sistema é afetado na 
fenilcetonúria 
 
→ Metabolismo normal: 
 
 
→ Metabolismo alterado: 
 
 
Classificações da doença 
→ De acordo com o erro metabólico 
envolvido, que se reflete sobre a 
atividade maior ou menor da enzima 
fenilalanina hidroxilase (PAH), e os níveis 
plasmáticos de fenilalanina, a doença 
admite a seguinte classificação: 
⦁ Fenilcetonúria clássica: enzima quase 
ausente e níveis plasmáticos de 
fenilalanina elevados – é a forma mais 
grave da doença; sem tratamento, o 
portador desenvolve lesões cerebrais 
irreversíveis 
⦁ Fenilcetonúria leve: índices 
moderados de um e outro 
componente – os pacientes dependem 
do tratamento para controlar a 
evolução da doença 
⦁ Hiperfenilalninemia transitória ou 
permanente: atividade superior de PAH 
e inferior de fenilalanina – quadro 
benigno sem manifestações clínicas 
 
 
Sinais e sintomas 
→ O início dos sintomas ocorre na 
infância 
 
→ Os sinais e sintomas ocorrem dos 3 
aos 6 meses de vida: 
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⦁ Retardo mental – no desenvolvimento 
e crescimento 
⦁ Microcefalia 
⦁ Hiperatividade 
⦁ Diminuição da pigmentação 
comparada aos outros membros da 
família 
⦁ Erupção da pele, lesões cutâneas 
semelhante ao eczema 
⦁ Crises convulsivas e tremores 
⦁ Modo de andar anormal, movimentos 
descoordenados de pernas e braços 
⦁ Urina apresenta-se com odor 
incomum (urina de rato) 
⦁ Pele, cabelos e olhos claros – a 
fenilalanina não se converte em tirosina, 
aminoácido envolvido na síntese de 
melanina, o pigmento que dá cor à pele 
e cabelo 
↳ Os bebês geralmente possuem pele, 
cabelo e olhos mais claros do que seus 
irmãos que não sofrem dessa doença 
 
Diagnóstico 
→ Triagem neonatal (teste do pezinho) 
→ suspeita diagnóstica → níveis séricos 
de fenilalanina ≥ 240 μmol/L 
 
→ Triagem neonatal – teste no 5° dia 
de vida 
↳ É recomendado que o sangue seja 
colhido após 48 horas do nascimento, 
para garantir que o RN tenha sido 
alimentado, evitando assim resultados 
falso-negativos 
⦁ Permite o início do tratamento 
precoce 
⦁ A criança afetada é normal ao nascer 
– o fígado materno protege o feto 
⦁ Quando detectada e tratada 
precocemente evita o retardo mental 
 
Tratamento precoce 
→ Idade – ideal até os 21 dias – o 
tratamento iniciado em idade oportuna 
evita o aparecimento dos sintomas da 
doença 
 
→ Níveis sanguíneos – > 600 μmol/L 
 
→ Manter níveis sanguíneos de 
fenilalanina adequados – evitando lesões 
ao SNC 
↳ Fenilalanina em excesso e seus 
catabólitos, produzem efeito tóxico nas 
funções somáticas e do SNC, levando à 
perda de capacidade intelectual 
 
→ O tratamento deve ser feito por 
toda a vida 
 
→ O tratamento consiste basicamente 
em duas intervenções: 
⦁ Restringir o consumo de alimentos 
que contêm fenilalanina – porém esta 
deve estar em quantidade suficiente, de 
forma a evitar uma síndrome carencial, 
por se tratar de um aminoácido 
essencial 
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⦁ Introduzir fórmulas metabólicas 
específicas com os nutrientes 
necessários de acordo com as 
exigências dietéticas de cada paciente 
⦁ Suplementação de tirosina e 
aminoácidos essenciais 
 
Objetivos do tratamento 
⦁ Manter os níveis sanguíneos de 
fenilalanina de acordo com o 
recomendado para fenilcetonúricos 
⦁ Evitar as manifestações clínicas da 
doença – como danos neurológicos e 
atraso mental graves e irreversíveis 
⦁ Oferecer quantidades adequadas de 
fenilalanina, proteínas, calorias e 
micronutrientes 
⦁ Promover o crescimento e 
desenvolvimento adequado 
 
Dieta do fenilcetonúrico 
⦁ 1° mês de vida – leite materno ou 
fórmula infantil 
⦁ Outras faixas etárias – dieta natural 
vegetariana 
⦁ Alimentos energéticos isentos ou com 
baixo teor de fenilalanina 
⦁ Fórmula metabólica isenta de 
fenilalanina e com reposição de tirosina 
 
→ Alimentos energéticos isentos ou 
com baixo teor de fenilalanina: 
⦁ Óleos 
⦁ Margarinas 
⦁ Açúcar 
⦁ Groselha 
⦁ Goiabada 
⦁ Tapioca 
⦁ Amidos 
 
 
 
→ A dieta deve ser suplementada com 
produtos especiais como fórmulas para 
dietas com restrição de fenilalanina 
↳ Consistem em uma mistura de AA 
isentos de fenilalanina, utilizados para 
suprir aproximadamente 75% da 
proteína da dieta, sendo a principal 
fonte de aminoácidos 
 
→ Alimentos de origem animal e de 
origem vegetal, ricos em proteínas, 
estão excluídos da dieta 
↳ Proteínas alimentares são 
extremamente ricas em fenilalanina – é 
necessário repor através de uma fonte 
alternativa isenta deste aminoácido 
 
→ Frutas, vegetais e alguns cereais são 
mantidos, porém com restrições de 
quantidade 
 
→ Adesão à dieta: 
 
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→ A recomendação proteica é maior 
que de indivíduos não fenilcetonúricos, 
devido aos seguintes fatores: 
⦁ Rápida oxidação dos aminoácidos 
⦁ Aumento da retenção de N2 – 
crescimento 
⦁ Melhora do controle metabólico – por 
prevenção do catabolismo e por 
estímulo ao anabolismo 
⦁ Tolerância a maior ingestão de 
proteína natural – qualidade de vida. 
⦁ Competição dos AA na barreira 
hemato-encefálica 
 
 
→ Características especiais por faixa 
etária: 
⦁ Pré-escolar – início das transgressões 
⦁ Escolar – orientação para as escolas 
⦁ Adolescentes – avaliar necessidade de 
cálcio, reforçar o uso da mistura de 
aminoácidos, características da idade 
⦁ Gestantes – controle rígido dos níveis 
de fenilalanina no sangue 
 
→ ADULTOS 
⦁ A prescrição de fenilalanina no 
cardápio diário para um adulto jovem 
fica em torno de 460mg para mulheres 
e 750mg para homens 
⦁ Em termos práticos, a dieta é 
elaborada abolindo-se todos os tipos de 
carnes, leites naturais e ovos da 
alimentação, por serem muito ricos em 
fenilalanina 
↳ Uma porção de 100g de carne de 
vaca magra por exemplo, chega a 
conter 770mg de fenilalanina, e a 
mesma porção de frango contém 
cerca de810mg do aminoácido 
 
Fórmulas utilizadas 
→ A fórmula deve suprir a 
recomendação de tirosina em 100 a 
120mg/kg/dia e o total de AA deve ser 
no mínimo de 3g/kg/dia (< 2 anos) e 
deve se manter em 2g/kg/dia (> 2 
anos) 
 
→ As fórmulas de AA atualmente 
existentes são importadas, sendo 
disponibilizadas aos pacientes através do 
Programa Nacional de Triagem 
Neonatal, do Ministério da Saúde 
 
→ As fórmulas para dietas com 
restrição de fenilalanina, substitutas de 
proteínas, podem ter diferentes 
composições: 
⦁ Fórmulas de AA isentas de fenilalanina, 
enriquecidas com vitaminas e minerais 
⦁ Fórmulas de AA isentas de fenilalanina, 
mais carboidrato, gordura, enriquecida 
de vitaminas e minerais 
⦁ Tabletes ou cápsulas de AA sem 
carboidrato, vitaminas e minerais 
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⦁ Barra de AA e outros 
 
→ As fórmulas são divididas e utilizadas 
de acordo com a faixa etária, sendo 
importante utilizar o produto que 
melhor atenda às necessidades do 
paciente 
 
→ Fórmulas comerciais: 
⦁ Para crianças até um ano de idade. 
⦁ Para crianças maiores de um ano de 
idade 
 
 
→ Benefícios Esperados: 
⦁ Parâmetros neuropsicomotores 
⦁ Desenvolvimento pondero-estatural 
⦁ Melhoria das alterações 
neuropsicomotores 
 
→ Fatores relacionados às fórmulas: 
⦁ Importado 
⦁ Alto custo 
⦁ Uso contínuo 
⦁ Fracionamento 
⦁ Modo de ingestão 
 
Aleitamento materno e 
fenilcetonúria 
→ O bebê com fenilcetonúria pode ser 
amamentado – desde que haja rigorosa 
orientação de nutricionista e 
acompanhamento médico 
 
→ É necessário o compromisso 
materno de cumprir as exigências dos 
controles dos níveis de fenilalanina, por 
meio de exames sanguíneos 
frequentes (semanalmente) 
↳ Este é um grande desafio e um dos 
fatores interferentes no tempo de 
amamentação 
 
→ As vantagens do AM neste caso são: 
⦁ Baixo teor de fenilalanina do leite 
materno 
⦁ Contato mãe-filho 
⦁ Qualidade nutricional do LM (LCPufas, 
fatores imunológicos) 
⦁ Minimiza “sentimento de culpa” dos 
pais 
⦁ Praticidade 
 
→ Seria necessário calcular a 
quantidade de LM a dar para o bebê, 
de acordo com os valores de fenilalanina 
no sangue do bebê e segundo 
orientação do pediatra 
↳ E também, calcular a quantidade de 
leite de farmácia sem fenilalanina, para 
completar a alimentação do bebê 
 
Dosagens de Fenilalanina 
⦁ De 0 a 6 meses – semanalmente 
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⦁ De 6 meses a – 1 ano quinzenalmente 
⦁ De 1 a 2 anos – mensalmente 
⦁ > 2 anos – a cada 2 meses 
 
Atendimento aos pacientes 
com diagnóstico tardio 
⦁ Pode ser instituído a qualquer 
momento que a família desejar 
⦁ Melhora da qualidade de vida 
⦁ Realização de coletas sanguíneas 
venosas 
⦁ Avaliação antropométrica é realizada 
 
Alimentos fonte de 
Fenilalanina 
→ A fenilalanina pode ser encontrada 
em diversos alimentos, tanto de origem 
animal quanto de origem vegetal – para 
evitar complicações é importante evitar 
alguns alimentos, como por exemplo: 
⦁ Alimentos de origem animal – carnes, 
leites e derivados, ovos, peixes, 
mariscos, e derivados de carnes, como 
salsicha, linguiça, bacon, presunto 
⦁ Alimentos de origem vegetal – trigo, 
soja e derivados, grão de bico, feijão, 
ervilha, lentilha, castanhas, amendoim, 
nozes, amêndoas, avelã, pistache, 
pinhão 
⦁ Adoçantes com aspartame 
⦁ Produtos que tenham como 
ingrediente os alimentos não 
recomendados, como bolos, bolachas, 
sorvete e pão 
→ Alto teor de fenilalanina: 
 
 
→ Teor médio de fenilalanina – 
legumes, vegetais e frutas 
 
 
→ Baixo teor em fenilalanina: 
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⦁ Frutas – acerola, limão jabuticaba 
⦁ Farinhas – polvilho, mandioca 
⦁ Doces – açúcar, geleia de frutas, mel, 
sagu 
⦁ Outros – refrigerantes, picolé, balas, 
pirulito 
 
 
→ O rótulo dos alimentos deve conter 
obrigatoriamente a informação 
nutricional sobre a presença ou 
ausência de fenilalanina no produto