Cromossomos e alterações cromossômicas - Genética

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EXERCÍCIOS – Cromossomo e alterações cromossômicas 
 
 
01. Na espécie humana o sexo masculino é denominado 
heterogamético. Por quê? 
 
02. Como são classificados os cromossomos, em relação à 
posição do centrômero? O que são autossomos e cromossomos 
sexuais? O que se entende por cariótipo? 
 
03. Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma 
monossomia? 
 
a) Síndrome de Down 
b) Síndrome de Turner 
c) Síndrome de Klinefelter 
d) Síndrome de Kernicterus 
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida. 
 
4. Assinale a alternativa que melhor explica o que é um gene. 
Um gene é uma região do DNA que contém informações para a 
síntese de íntrons; 
Um gene é uma região do RNA que contém informações para a 
síntese de 3 bases nitrogenadas; 
Um gene é uma região do DNA que contém informações de 
fenótipo; 
Um gene é uma região do RNA que contém informações para a 
síntese de adenina; 
Um gene é uma região do DNA que contém informações para a 
síntese de guanina. 
 
 
05. As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou 
estruturais e envolvem um ou mais cromossomos 
autossômicos, sexuais ou ambos. Dentre as aberrações 
cromossômicas numéricas conhecidas na espécie humana, está 
a síndrome de Klinefelter, cujo portador caracteriza-se por: 
a) Do sexo feminino com monossomia, ou seja, somente 
um cromossomo X no cariótipo. Os indivíduos 
apresentam retardamento mental e distrofia muscular. 
b) Do sexo masculino, de estatura elevada, pregas de 
pele nas laterais do pescoço e atrofia dos testículos 
com total esterilidade. 
c) Do sexo feminino com trissomia do cromossomo 21. 
Os indivíduos apresentam retardamento mental. 
d) Do sexo masculino, inteligência abaixo do normal, 
braços e pernas alongadas,órgãos sexuais geralmente 
pouco desenvolvidos, com desenvolvimento de seios 
em certos casos. 
e) Do sexo feminino, baixa estatura, presença de pregas 
de pele nas laterais do pescoço e atrofia dos ovários, 
com total esterilidade. 
 
06. A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as 
cinco afirmações seguintes. 
I-As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como 
em células germinativas. 
IISomente as mutações ocorridas em células somáticas poderão 
produzir alterações transmitidas à sua descendência, 
independentemente do seu sistema reprodutivo. 
III- Apenas as mutações que atingem as células germinativas da 
espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes. 
IV- As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas 
causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos 
e físicos. 
V- As mutações são fatores importantes na promoção da 
variabilidade genética e para a evolução das espécies. 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações 
incorretas. 
a) II, III e V 
b) I, II e III 
c) II eIV 
d) I, IV e V 
e) II, III e IV 
 
 
07. Uma aneuploidia freqüente na espécie humana é a síndrome 
de Down, também chamada de mongolismo, que se caracteriza 
pela: 
 
a) não-disjunção de cromossomos sexuais durante a 
gametogênese; 
b) ausência de um cromossomo sexual; 
c) trissomia do cromossomo 21; 
d) monossomia do cromossomo 21; 
e) trissomia de um cromossomo sexual. 
 
 
08. Analise a figura: 
 
A figura representa um cromossomo 
em metáfase mitótica. Portanto, os 
números I e II correspondem a: 
a) cromossomos emparelhados na 
meiose, cada um com uma molécula 
diferente de DNA. 
b) cromátides não-irmãs, cada uma 
com uma molécula idêntica de DNA. 
c) cromátides-irmãs, cada uma com 
duas moléculas diferentes de DNA. 
d) cromátides-irmãs, com duas moléculas idênticas de DNA. 
e) cromossomos duplicados, com duas moléculas diferentes de 
DNA. 
 
09. As variações (ou alterações) cromossômicas estruturais, 
considerando-se a evolução da espécie, serão? 
a) Sempre benéficas; 
b) Algumas benéficas e a maioria maléfica; 
c) Sempre maléficas; 
d) Sempre recessivas; 
e) Sempre indiferente. 
 
10.A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as 
cinco afirmações seguintes. 
As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como 
em células germinativas. 
Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão 
produzir alterações transmitidas à sua descendência, 
independentemente do seu sistema reprodutivo. 
Apenas as mutações que atingem as células germinativas da 
espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes. 
As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas 
por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos. 
As mutações são fatores importantes na promoção da 
variabilidade genética e para a evolução das espécies. 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas. 
a) I, II e III. b) I, III e V. c) I, IV e V. d) II, III e IV. e) 
II, III e V. 
 
 
11. Qual dos itens abaixo apresenta apenas, anomalias 
cromossômicas? 
a) Síndrome de Klinefelte, síndrome de Turner, 
Síndrome de Down e síndrome de Edwards; 
b) Síndrome de Klinefelte, síndrome de watson e Crick, 
Síndrome de Down e síndrome Hardy-Wimberg; 
c) Síndrome de Klinefelte, síndrome de Turner, 
Síndrome de Down e síndrome Hardy-Wimberg; 
d) Síndrome de Louis Pasteur, síndrome de Turner, 
Síndrome de Down e síndrome de Edwards; 
e) Síndrome de Louis Pasteur,síndrome Hardy- 
Wimberg, síndrome de watson e Crick e síndrome de 
Edwards; 
 
12. Com base nos cariótipos, escreva o que se pede da cada um 
deles: 
“O cariótipo é de um indivíduo do sexo? Com 
síndrome de? . Representação? 
a. 
 
b. 
 
c. 
 
 
 
 
 
 
 
 
d. 
 
 
 
 
 
 
 
e. 
 
 
f. 
 
 
13. Um mutante perdeu um segmento de DNA contendo todas 
as cópias dos genes que codificam RNA transportador. A 
função celular drasticamente afetada por essa mutação será: 
a) O transporte de proteínas. 
b) A síntese de proteínas. 
c) O transporte de RNA. 
d) A síntese de RNA mensageiros. 
e) A replicação do DNA. 
 
14. Considere as duas fases da meiose, de um organismo com 
2n=6 cromossomos, esquematizadas a seguir e responda: 
 
 
a) Que fases estão representadas na figura A e na B? Justifique. 
b) Que tipo de alteração aparece em uma das figuras? Em 
relação ao cromossomos, como serão as células resultantes de 
um processo de divisão com essa alteração? 
c) Dê um exemplo de anomalia que seja causada por este tipo 
de alteração na espécie humana, cujo número normal de 
cromossomos é 2n=46. 
 
 
 
15. Escreva todas as partes de um cromossomo. 
 
 
16. As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou 
seja, não alterar a proteína ou sua ação ou letais, quando 
provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. 
Marque o item incorreto: 
a) Euploidias é quando há a alteração de um genoma 
inteiro e aneuploidias é quando acrescentam ou 
perdem um ou poucos cromossomos. 
b) Aneuploidias é quando há a alteração de um genoma 
inteiro e euploidias é quando acrescentam ou perdem 
um ou poucos cromossomos. 
c) Aneuploidia refere-se a presença de um múltiplo não 
inteiro do numero haplóide de cromossomos, 
geralmente um cromossomo a mais ou a menos 
devido a trissomia ou a monossomia. 
d) A sindrome de Down é um exemplo de aneuploidia 
caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. 
e) A Trissomia do 18-Sindrome de Edwards é um 
exemplo de aneuploidia. 
 
17. Sejam um segmento cromossômico normal ...abcd.efghijl... 
e um segmento alterado ...abcfe.djl ..... Que tipo de alteração 
ocorreu? 
a) Mutação. 
b) Deficiência; 
c) Inversão paracêntrica; 
d) Inversão pericêntrica; 
e) Duplicação; 
 
 
18. Sobre das síndromes genéticas, marque a alternativa 
correta: 
a) A síndrome de Klinefelter, ocorre em indivíduos do 
sexo masculino com cariótipo tipo 47XXY 
b) E a síndrome do triplo X só ocorre em indivíduos do 
sexo masculino 
c) A síndrome de Edwards é também conhecida como 
trissomia do cromossomo 20 
d) A sídrome de Down, ocorre em pessoas do sexo 
masculino com cariótipo 47 XY + 22ou do sexo 
feminino com cariótipo 47, XX + 22 
e) A síndrome de Turner gera indivíduosdo sexo 
masculino 45X 
 
19. As alterações do número de cromossomos, tais como: 
presença de um cromossomo 21 a mais; 47 cromossomos, 
sendo dois X e um Y e 45 cromossomos, tendo apenas um X, 
determinam, respectivamente, as síndromes de: 
a. Down, Klinefelter e Turner. 
b. Morgan, Turner e Klinefelter. 
c. Turner, Down e Morgan. 
d. Down, Turner e Klinefelter. 
e. Klinefelter, Turner e Down. 
 
20. Sendo assim, a respeito desses tipos de mutação marque 
alternativa incorreta: 
a. A trissomia mais conhecida é a síndrome de Down, 
conhecida também como trissomia do cromossomo 22 
b. Uma monossomia que causa uma alteração cromossômica 
conhecida na espécie humana é o caso da síndrome de Turner 
c. As Mutações numéricas, são alterações que ocorrem no 
número de cromossomos das células somáticas e podem ser de 
dois tipos: euploidias, que envolvem genomas inteiros. E as 
aneuploidias que envolvem parte do genoma 
d. As aneuploidias são: nulissomia, quando falta um dos pares 
de cromossomos; monossomia, quando falta um cromossomo 
de um dos pares; e trissomia, quando há um cromossomo a 
mais em um dos pares 
e. A trissomia e a tripolidia são tipos de mutações numéricas 
 
21. As mutações podem ser transmitidas aos filhos (herdadas). 
Marque a alternativa em que a mutação na célula pode ser 
passada (herdada) aos filhos. 
Mutações nos espermatozoides causados por radiação ionizante 
(Raio X) 
Mutação nas células do pulmão, causado por cigarro. 
Nenhuma das alternativas 
Câncer de intestino, provocado por radiação ionizante (Raio X 
no intestino) 
Câncer de pele provocado por radiação solar (Radiação UV) 
 
 
22. O corpúsculo de Barr, também chamado de cromatina 
sexual, é encontrado: 
a) junto à membrana plasmática nas células somáticas 
da mulher 
b) nas células sexuais do homem 
c) nas células sexuais da mulher 
d) ligado ao nucléolo nas células somáticas da mulher 
e) junto à membrana nuclear nas células somáticas da 
mulher 
 
23. Qual é o constituinte cromossômico diretamente 
relacionado com seu movimento durante a divisão celular? 
a) Intérfase. 
b) Telômero; 
c) Cromômero; 
d) Centrômero; 
e) Cromátide; 
 
24. Mutações são mudanças herdáveis que representam as 
bases genéticas da variação. Existem muitos fatores que podem 
causar uma mutação gênica, mas que apresentam sempre uma 
característica em comum que é a alteração na sequência de 
bases nitrogenadas do DNA. Sobre as mutações ocasionadas 
pela substituição de bases nitrogenadas, pode-se afirmar que: 
a) Na mutação de sentido errado, o novo nucleotídeo 
altera o códon alterando a proteína. 
b) Não trazem prejuízo ao processo de síntese proteica, 
pois o código genético é degenerado, universal e não 
apresenta ambiguidade. 
c) Na inserções e deleções a retirada ou inclusão de uma 
única base não irá provocar mudanças na sequência 
do DNA devido código genético ser universal. 
d) Na mutação silenciosa, a substituição de base no 
DNA resulta na alteração do aminoácido na cadeia 
polipeptídica. 
e) A mutação sem sentido ocorre quando ocorre uma 
troca de base no DNA por um códon de iniciação no 
mRNA, permitindo que a síntese de proteína seja 
antecipada. 
 
25. Em genética, o fenômeno da interação gênica consiste no 
fato de: 
 
a) uma característica provocada pelo ambiente, como 
surdez por infecção, imitar uma característica 
genética, como a surdez hereditária. 
b) dois cromossomos se unirem para formar um gameta 
c) dois pares de genes estarem no mesmo par de 
cromossomos homólogos. 
d) um único gene ter efeito simultâneo sobre várias 
características do organismo. 
e) vários pares de genes não alelos influenciarem na 
determinação de uma mesma característica. 
 
 
As pessoas costumam dizer que a motivação não dura 
sempre. Bem, nem o efeito do banho, por isso recomenda-se 
diariamente. 
Zig Ziglar 
http://pensador.uol.com.br/autor/zig_ziglar/