Livro Teórico Vol 3 - Biologia-124-126

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Biologia
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Aplicações Práticas
EXEMPLO 1
Considere uma espécie animal cuja cor da pelagem é definida por 
um gene. Ambos os progenitores são heterozigóticos para essa ca-
racterística. A proporção esperada de descendentes também hete-
rozigóticos para essa mesma característica é: 
a) 25% 
b) 50% 
c) 75% 
d) 100% 
GABARITO: B
COMENTÁRIO: Se ambos os progenitores são heterozigóticos, Aa, a 
proporção esperada de descendentes também heterozigóticos para 
a cor da pelagem é de 2/4 = 1/2 = 50%, de acordo com o cruza-
mento abaixo:
EXEMPLO 2
O heredograma a seguir mostra a herança da hemocromatose em 
uma família. A doença, de herança autossômica, caracteriza-se pe-
loacúmulo de ferro em órgãos como o fígado, o coração e o pân-
creas, podendo ocasionar lesão nos tecidos e insuficiência funcional.
Em relação à herança da hemocromatose, assinale a afirmativa cor-
reta. 
a) 100 % da prole de I – II será normal, porém heterozigota. 
b) Trata-se de uma doença causada por gene dominante. 
c) A probabilidade do casal I – II ter filhos doentes é de 1/3. 
d) A mãe de II é obrigatoriamente homozigota recessiva. 
e) As mulheres filhas de I – II serão sempre doentes. 
GABARITO: C
COMENTÁRIO: O indivíduo I é normal e pode apresentar o genó-
tipo AA ou Aa, pois seus pais são Aa e Aa. Para que tenha filhos 
doentes, aa, o indivíduo I precisa ter o genótipo Aa. Assim, de acor-
do com o cruzamento 1, a probabilidade de o indivíduo I ser Aa é de 
2/3 (sabe-se que é normal, portanto, descarta-se o genótipo aa dos 
cálculos). E a probabilidade de o casal I e II ter filhos doentes é de 
1/2, de acordo com o cruzamento 2. Portanto, 2/3 x 1/2 = 2/6 = 1/3 
Cruzamento 1 = probabilidade de o indivíduo I ser Aa:
Cruzamento 2 = probabilidade de o casal I e II ter filhos doentes:
6. A primeira Lei de Mendel 
e a genética humana
Algumas anomalias humanas possuem natureza ge-
nética. Dentre elas, a Fenilcetonúria (PKU), que afeta indi-
víduos homozigotos recessivos e impossibilita o processa-
mento do aminoácido fenilalanina, resultando no acúmulo 
do ácido fenilpirúvico e levando ao retardamento mental. 
O Albinismo, uma anomalia recessiva, impede a produção 
de melanina, pigmento responsável pela coloração da pele 
humana e animal. Já a Acondroplasia, determinada por 
um alelo dominante, resulta na diminuição do crescimento 
ósseo.
A Polidactilia, anomalia também determinada por um 
gene dominante, resulta na presença de um dedo extra, 
caracterizando um fenótipo raro. Enquanto a Braquidacti-
lia, anomalia rara, é determinada por um alelo dominante 
e consiste em dedos curtos. A Doença de Huntington, cau-
sada por um alelo dominante, leva à degeneração do siste-
ma nervoso, causando perda de memória e controle motor, 
podendo ser fatal. É uma anomalia que se manifesta em 
torno dos 40 anos.
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VOLUME 3 | Ciências da Natureza e suas tecnologias
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Biologia
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Regulação da Expressão 
gênica e polialelia
BIOLOGIA 3 Aulas: 31 e 32
Competência(s): 4 Habilidade(s): 13
1. Introdução
A maioria dos indivíduos apresenta o mesmo conjunto 
de cromossomos em todas as células do corpo humano, o 
qual é responsável pelas características e funcionamento 
do organismo. Entretanto, a expressão gênica diferencial 
é responsável por tornar diferentes as características de 
células diferentes, como as células do cabelo em relação 
às células do olho. Apesar de todas as células possuírem o 
mesmo conjunto de genes, esses não estão sempre ativos 
e não são ativados de forma igual em todas as células.
2. Fatores que influenciam 
o controle gênico
O controle gênico é um processo fundamental que in-
fluencia a expressão dos genes, levando a características 
e comportamentos específicos. Diversos fatores podem in-
fluenciar o controle genético, incluindo controle espacial, 
temporal e ambiental.
No controle espacial, as células do organismo pas-
sam por diferenciação, levando à especialização celular. 
Esse processo ocorre devido à regulação da expressão gê-
nica, que ativa ou desativa genes específicos, permitindo 
que as células adquiram características distintas. Em Dro-
sophila melanogaster, estudos mostram que diferentes 
proteínas são expressas em locais específicos do embrião, 
levando ao desenvolvimento de estruturas distintas nos 
adultos.
No controle temporal, certos genes são ativados 
em tempos diferentes do desenvolvimento. Um exemplo 
é a expressão da hemoglobina no genoma humano, que 
possui um grande grupo de genes que levam à produção 
dessa proteína. Durante o desenvolvimento humano, nove 
genes de globinas se combinam para formar três tipos de 
hemoglobina que atuam em diferentes estágios da vida.
O controle ambiental também pode afetar a ex-
pressão gênica. Indução gênica acontece quando condi-
ções externas ativam genes específicos. Respostas à luz 
e ao calor são exemplos conhecidos de indução gênica. 
Em resumo, o controle gênico é um processo complexo 
que envolve uma variedade de fatores que influenciam a 
expressão dos genes.
Controle gênico durante a Transcrição
Um gene é composto por três regiões principais: a 
região promotora, a região codificante e a região 
terminal. A região promotora é responsável por indicar 
o início da transcrição, sendo o local de ligação para a 
RNA polimerase iniciar a produção do RNA mensageiro. A 
região codificante, por sua vez, é transcrita em RNA men-
sageiro, e a região terminal indica o final da transcrição.
O controle da expressão gênica é principalmente regu-
lado durante o processo de transcrição em eucariotos. Para 
ocorrer a transcrição, o gene precisa estar ativo (ligado). 
Após a produção do RNA mensageiro, este é transportado 
para o citoplasma e traduzido em proteínas no ribossomo, 
sendo a tradução outro ponto de controle da expressão 
gênica. O processo de transcrição é regulado por diversos 
fatores, como a acessibilidade do DNA, a regulação por 
outros genes e sinais enviados por outras células na forma 
de hormônios.
Acessibilidade do DNA 
A acessibilidade do DNA é fundamental para a ligação 
dos genes, pois geralmente eles estão desligados. A molé-
cula de DNA pode estar desligada de duas formas: através 
do empacotamento, quando a molécula de DNA está espi-
ralizada ou condensada, não sendo possível a transcrição, 
ou através dos repressores, proteínas que se ligam ao sítio 
de ligação da RNA polimerase na região promotora, impe-
dindo que a enzima se ligue e realize sua função.
Regulação por outros genes
A regulação por outros genes é um mecanismo que 
pode aumentar ou diminuir as taxas de transcrição, exis-
tem alguns que são capazes, assim, de regular a expressão 
de outros genes, fazendo com que sejam ativos ou inati-
vos.
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