Resumo GENETICA

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Resumo GENETICA 
Márcio Handerson
Enviar laraamelia@hotmail.com.br
Objetivo Especifico:
Identificar os recursos de que a comunidade dispõe para apoiar os indivíduos portadores de doenças genéticas e neoplásicas, discutindo aspectos relacionados ao acesso, à ética e à responsabilidade social, assim como os princípios do aconselhamento genético;
GUEDES, Cristiano; DINIZ, Debora. A ética na história do aconselhamento genético: um desafio à educação médica, REVISTA BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO MÉDICA; 2009.
O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados Unidos na década de 1940 e tem se difundido ao redor do mundo com a crescente popularização da informação genética e a profissionalização da genética na saúde pública. É por meio de sessões de aconselhamento que as pessoas são informadas sobre os resultados de testes genéticos e recebem orientações sobre probabilidades, riscos e possibilidades de doenças genéticas. Trata-se de uma prática profissional que combina saúde, assistência e educação.
Mas o que significa o aconselhamento genético? 
Em termos simples, trata-se de uma consulta médica cujo tema são os genes individuais ou familiares. Cabe ao médico geneticista ou à equipe de aconselhamento sob sua supervisão informar sobre o significado de determinados genes para a saúde e o bem-estar das pessoas. Por isso, as sessões de aconselhamento genético ocorrem em diferentes momentos do ciclo de vida de um indivíduo: ou para planejar a reprodução, ou após o nascimento de um filho, ou para o diagnóstico de alterações corporais e/ou cognitivas.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), diz respeito a um esclarecimento de ordem genética, que visa a prevenção de genótipos responsáveis por enfermidades e/ou defeitos congênitos, por meio da identificação prospectiva ou retrospectiva das uniões que sejam capazes de produzir tais alterações.
USP - Centro de Pesquisa sobre Genoma Humano e Células -Tronco
http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos
Estão habilitados para o atendimento de pacientes e familiares e portadores de:
· Doenças neuromusculares e neurodegenerativas. 
· Doenças craniofaciais, displasias esqueléticas e doenças do tecido conectivo. 
· Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento. 
· Câncer hereditário. 
 
Primeiras informações
É realizado o aconselhamento genético com objetivo de fornecer informações detalhadas sobre determinada condição que é ou pode ter origem (etiologia) genética. O atendimento é direcionado para indivíduos afetados por doenças genéticas e malformações congênitas e suas famílias e para pessoas sem histórico familiar de doença genética, mas que possuam risco aumentado de que seus descendentes apresentem alguma dessas doenças.
 
As etapas do aconselhamento genético são:
· Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário;
· Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida;
· Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do indivíduo;
· Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo;
· Identificação de familiares assintomáticos – que não apresentam sintomas, mas são portadores de alteração genética – e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos;
· Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.
Nos casos com diagnóstico definido clinicamente e mecanismo de herança conhecido, é oferecido o aconselhamento genético para as famílias, com explicação dos riscos genéticos. Oferece-se também a possibilidade de parentes “em risco” submeterem-se a exames genéticos relacionados ao problema caso o desejarem.
No caso de afecções em que existe a influência de fatores genéticos, mas cujos mecanismos de herança não são conhecidos, a informação sobre riscos de recorrência é baseada em estimativas empíricas (riscos estimados pela observação direta de famílias com a mesma doença).
MONTEIRO DE PINA-NETO, João. Aconselhamento genético. Jornal de Pediatria, v. 84, n. 4, 2008.
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572008000500004
Aspectos éticos gerais no aconselhamento genético
A OMS, neste documento, declara sua opção pelo AG não–diretivo, o qual deve se basear em dois elementos básicos: 
a) provisão da informação precisa, completa e sem tendenciosidade, para que os indivíduos possam tomar suas decisões;
b) estabelecer uma relação empática com alto grau de entendimento, para que as pessoas sejam efetivamente ajudadas a trabalharem para tomar suas próprias decisões.
A seguir, são listados os princípios éticos aplicados ao AG14:
1. Respeito às pessoas e famílias, incluindo a verdade total, respeito pela decisão das pessoas e informação precisa e sem tendenciosidade (autonomia).
2. Preservação da integridade da família (autonomia, não–maleficência).
3. Revelação completa para os indivíduos e famílias de todas as informações relevantes para a saúde (autonomia, não–maleficência).
4. Proteção da privacidade dos indivíduos e famílias de intrusões não justificadas por parte de empregadores, seguradoras e escolas (não–maleficência).
5. Informação aos indivíduos sobre a obrigação ética que eles se encontram de informar os parentes de que podem estar em risco genético (não–maleficência).
6. Informar aos indivíduos sobre a necessidade de que eles revelem o seu status de portadores a esposos/parceiros se uma criança está sendo desejada e as possibilidades de dano ao casamento das revelações (não–maleficência).
7. Informar as pessoas de suas obrigações morais de revelar o status genético que possam afetar a segurança pública (não–maleficência).
8. Apresentação das informações de forma menos tendenciosa possível (autonomia).
9. Uso de técnicas não–diretivas, exceto nas questões de tratamento (autonomia, beneficência).
10. Envolver as crianças e adolescentes o máximo possível nas decisões que lhes afetem (autonomia).
11. Obrigação dos serviços de seguimento dos afetados/famílias se apropriado e desejado (autonomia, beneficência e não–maleficência).
Thompson 8º Ed. 
Pag. 91
Indicações clínicas para a análise cromossômica e genômica
A análise cromossômica é indicada como procedimento rotineiro de exame diagnóstico para condições específicas encontradas na medicina clínica. Algumas condições clínicas gerais indicam a necessidade de análise citogenética e genômica: 
• Problemas de crescimento e desenvolvimento precoces. Falha no crescimento, atraso no desenvolvimento, fácies dismórficas, múltiplas malformações, estatura baixa, genitália ambígua e deficiência intelectual são achados frequentes nas crianças com anomalias cromossômicas. A menos que se tenha um diagnóstico definitivo não cromossômico, a análise cromossômica e genômica deve ser realizada em pacientes que apresentem quaisquer desses problemas.
• Natimorto e morte neonatal. A incidência de anomalias cromossômicas é muito mais alta entre natimortos (até aproximadamente 10%) do que entre nativivos (aproximadamente 0,7%). Ela é também elevada entre crianças que morrem no período neonatal (aproximadamente 10%). A análise cromossômica deveria ser realizada para todas as perdas fetais e natimortos que não tenham uma base clara indicando uma anomalia cromossômica. Nesses casos, a cariotipagem (ou outro modo compreensível de escanear o genoma) é essencial para um aconselhamento genético preciso. Essas análises podem gerar informações importantes para o diagnóstico pré‑natal em futuras gestações.
• Problemas de fertilidade. Estudos cromossômicos são indicados para mulheres que apresentam amenorreia e para casais com história de infertilidade ou abortos recorrentes. Uma anomalia cromossômica é vista em um ou outro progenitor em 3% a 6% dos casos,nos quais há infertilidade ou dois ou mais abortos.
• História familiar. Uma anomalia cromossômica ou genômica conhecida ou suspeita num familiar de primeiro grau é indicativa de análise cromossômica e genômica.
• Neoplasia. Virtualmente todos os cânceres estão associados com uma ou mais anomalias cromossômicas (Cap. 15). A avaliação cromossômica e genômica no próprio tumor, ou na medula óssea no caso de neoplasias hematológicas malignas, pode oferecer informação diagnóstica ou prognóstica.
• Gestação. Existe um alto risco de anomalias cromossômicas em fetos concebidos por mulheres com idade avançada, tipicamente definida como mais de 35 anos (Cap. 17). A análise cromossômica e genômica dos cromossomos fetais pode ser oferecida como parte da rotina dos cuidados pré‑natais em tais gestações. Como uma abordagem de triagem para os distúrbios cromossômicos mais comuns, testes pré‑natais não invasivos, usando o sequenciamento de genoma completo, estão atualmente disponíveis para mulheres gestantes de todas as idades.
Thompson Pág: 99
Cariótipos e genomas desbalanceados em recém‑nascidos: orientações gerais para o aconselhamento 
• Monossomias são mais deletérias que trissomias. As monossomias completas geralmente não são viáveis, exceto para a monossomia do cromossomo X. As trissomias completas são viáveis para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y.
• O fenótipo na aneuploidia parcial depende de uma série de fatores¸ incluindo o tamanho do segmento desbalanceado, qual a região do genoma foi afetada, quais os genes envolvidos e se o desbalanço é monossômico ou trissômico.
• O risco em casos de inversão depende da localização da inversão no que diz respeito ao centrômero e do tamanho do segmento invertido. Para inversões que não envolvem o centrômero (inversões paracêntricas), há um baixo risco de um fenótipo anormal na próxima geração. Mas para inversões que envolvem o centrômero (inversões pericêntricas), o risco de defeitos congênitos na prole pode ser significativo e aumenta com o tamanho do segmento invertido.
• Para um cariótipo mosaico envolvendo qualquer anomalia cromossômica, todas as apostas estão fora! O aconselhamento é particularmente desafiador porque o grau de mosaicismo em tecidos ou estágios relevantes do desenvolvimento é geralmente desconhecido. Assim, há incerteza sobre a severidade do fenótipo.
Ministério da Saúde
Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção
http://portalms.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
Linhas de cuidado - doenças raras
A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.
São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares da RAS. Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais. Conta ainda com os:
· Os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atualmente responsáveis pela reabilitação das pessoas com deficiência, são componentes estruturantes da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. De acordo com a integralidade do cuidado, esses Centros também serão responsáveis pela reabilitação dos pacientes encaminhados pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras, realizam tratamento, concessão, adaptação e manutenção de tecnologia assistiva, constituindo-se como referência para a rede de atenção à saúde no território.
· A Atenção Domiciliar deverá garantir, por meio do cuidado pelas equipes de Atenção Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta de intervenção alinhada às necessidades do paciente e promovendo o acesso ao atendimento, ao diagnóstico e ao tratamento por especialistas em doenças raras, quando necessário. Deverá garantir também o acesso à referência para os procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos das diversas especialidades. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de saúde, envolvendo em certo território as equipes de atenção básica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.
Quais são os objetivos da Política Nacional de doenças raras?
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:
· melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;
· reduzir a incapacidade causada por essas doenças;
· contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.
Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de assistência.