Deficiência intelectual - tipos, genética, fisiopatologia

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DEFICIÊNCIA INTELECTUAL 
− Antigamente, se dizia deficiência mental e retardo 
mental e hoje em dia se fala deficiência intelectual. 
− O diagnóstico precoce de DI é essencial para instituir 
terapêutica em tempo oportuno e a identificação da 
etiologia pode ser muito útil nesse sentido, permitindo: 
• Tratar ou manejar a causa; 
• Prever o prognóstico e prevenir complicações; 
• Melhorar a evolução; 
• Possibilitar o aconselhamento genético para o 
paciente e a família; 
• Resguardar o acesso do paciente aos serviços 
complementares 
• Evitar exames desnecessários e tratamentos 
inapropriados 
CONCEITO DE DEFICIENCIA INTELECTUAL 
− 2 critérios precisam estar presentes para configurar o 
diagnóstico de DI: 
• Deficit na função intelectual: como raciocínio, 
resolução de problemas, planejamento, 
pensamento abstrato, julgamento, aprendizagem 
acadêmica e pela experiência 
• Deficit na função adaptativa: que resultam na 
falha em atender aos padrões de desenvolvimento 
e socioculturais no que se refere à independência 
e responsabilidade social. Sem suporte, esses 
déficits limitam atividades cotidianas como 
comunicação, participação social e vida 
independente; 
✓ O funcionamento adaptativo abrange 3 tipos 
de competências: 
❖ Habilidades de linguagem e alfabetização, 
conceitos de dinheiro, tempo e número e 
auto direção 
❖ Habilidades interpessoais, habilidades 
sociais, responsabilidade social, 
autoestima, credulidade, ingenuidade (ou 
seja, desconfiança), resolução de 
problemas, capacidade de seguir regras e 
leis 
❖ Habilidades práticas de atividades diárias 
(cuidados pessoais), qualificação 
profissional, saúde, transporte/viagem, 
horários, rotina, segurança, uso de 
dinheiro, uso de telefone 
− E 2 esses déficits precisam acontecer no período do 
desenvolvimento 
− O desenvolvimento cerebral começa desde intraútero, 
até aproximadamente 18 anos 
• Para a pessoa ter deficiência intelectual, os déficits 
de funções adaptativas e cognitivas e intelectuais 
precisa acontecer nesse período 
• Se ocorrer após, como por exemplo, após um AVC 
ou acidente que deixa sequelas, não é considerado 
deficiência intelectual 
− INCIDÊNCIA: 1-3% da população geral no brasil tem 
algum grau de deficiência intelectual 
ETIOLOGIA 
− Os grupos causais são divididos em: 
• Pré-natal intrínseco: causas genéticas, 
malformações, causas metabólicas 
• Pré-natal extrínseco: teratógenos e infecções 
• Perinatal (compreende o período a partir de 22 
semanas completas de gestação até sete dias após 
nascimento): asfixia, prematuridade, complicações 
neonatais 
• Pós-natal: toxinas, trauma, infecções, 
negligência/ambiente psicossocial 
CAUSAS AMBIENTAIS 
− É uma divisão para facilitar a didática, embora se saiba 
que o ambiente influencia na expressão genética 
− É importante lembrar do desenvolvimento embriofetal 
e a exposição a teratógenos 
• O primeiro trimestre é o mais relevante para o 
embrião. Qualquer exposição de teratógenos pode 
gerar consequências mais graves no embrião 
• A principal exposição geralmente é o álcool 
durante a gravidez 
− Muitas causas ambientais estão relacionadas à precária 
condição socioeconômica e ao acesso inadequado à 
assistência pré-natal e perinatal 
− A falta de imunização e a desnutrição também podem 
determinar a ocorrência de complicações clínicas, como 
meningoencefalites, que podem afetar o QI. 
− Países de baixa renda tem maior prevalência de DI 
 
CAUSAS GENÉTICAS DE DI 
− No que se refere aos fatores genéticos, são conhecidas 
cerca de 3.700 doenças que cursam com DI 
− Aberrações cromossômicas são a causa genética mais 
comum, sendo responsáveis por cerca de 25% de todos 
os casos, com destaque para trissomia do 21 
• Uma das principais síndromes que causa DI é a 
síndrome de down 
• Além dela, tem a síndrome de williams, muit 
prevalente também 
− Microdeleções e microduplicações (anomalias 
cromossômicas estruturais menores que 5Mb) também 
são frequentes e, coletivamente, ocupam a segunda 
posição entre as cromossomopatias 
− Doenças monogênicas são responsáveis por cerca de 10 
a 15% dos casos 
− No cromossomo X há muitos genes (+90 genes) de 
deficiência intelectual sindrômica (DI com outros sinais 
clínicos de síndromes) 
− O gene da síndrome do X-frágil é o mais testado, 
principalmente no SUS e é a causa de apx 5% dos casos 
de DI 
− Os erros inatos do metabolismo (EIM) também se 
situam entre as principais causas genéticas de DI 
OBSERVAÇÕES 
− Para diagnosticar DI, deve-se associar os fatores 
genéticos, ambientais, sociais, de assistência a saúde e o 
grau de deficiência 
− A elucidação da etiologia varia de acordo com os estudos 
e o tipo de investigação, mas se observa que nos casos 
severos, 80% das vezes uma causa é encontrada, 
enquanto na deficiência intelectual moderada, só 24% 
das investigações encontram um fator causal. 
− Quanto mais grave a deficiência, maior a importância do 
componente genético 
CLASSIFICAÇÃO DA GRAVIDADE DA DI 
− Clinicamente é dividida em 4 níveis: leve, moderada, 
grave e profunda 
− Essa classificação é baseada no QI e no funcionamento 
adaptativo 
 
− A DI não é progressiva, porém, em algumas condições 
genéticas específicas, há períodos de piora seguidos de 
estabilização e, em outras, ocorre piora progressiva da 
função intelectual (crises de descompensação 
metabólica e regressão neuropsicomotora, em 
pacientes com erros inatos de metabolismo, por 
exemplo). A evolução clínica é influenciada por 
condições subjacentes e comorbidades 
− Transtornos psiquiátricos são frequentes em pacientes 
com DI, com prevalência variando na literatura entre 10 
e 40%. Contudo, vale ressaltar que quanto mais grave a 
DI, mais difícil é avaliar os sintomas psicopatológicos 
− Outras condições frequentes associadas com a DI são: 
transtorno do espectro autista, epilepsia e déficits 
visuais e/ou auditivos 
DI LEVE 
− Representa 80% dos casos e é definida pela faixa de QI 
entre 50-69 e apresenta mentalidade de 7-12 anos 
− Pacientes não se beneficiam da instrução que recebem 
para um maior desempenho na vida acadêmica e 
laboral, tem falhas nos processos de conceituação 
abstrata e atenção oscilante, mas tem autonomia nas 
atividades de vida diária (alimentar-se, realizar medidas 
de higiene pessoal, usar transporte, tomar decisões) 
− Podem desenvolver aprendizagens sociais e de 
comunicação e tem capacidade de adaptação e 
integração no mundo laboral 
− A DI pode não ser percebida na primeira infância, sendo 
reconhecida na fase de escolarização e diagnosticada na 
adolescência 
• Na maior parte das vezes, foi uma criança que não 
teve atrasos no DNPM, mas quando chegou na 
adolescência e teve a necessidade de estudar mais, 
dificuldade de socializar e conviver com outras 
pessoas 
− Tem falhas nos processos de conceituação abstrata e 
tem atenção oscilante 
− A DI leve costuma ser multifatorial, estando 
correlacionada com o estado nutricional e variáveis 
socioculturais que se somam aos fatores hereditários 
que interferem no QI 
DI MODERADA 
− Refere-se a faixas de QI entre 35-49 e com mentalidade 
de 2-7 anos 
− Esses pacientes possuem falhas importantes de 
atenção, fluxo lento de ideias, pobreza de associações, 
dificuldade para realizar abstrações e síntese, 
comportamento variável (dócil X agressivo) 
− Apresentam também erros perceptíveis, como atraso no 
DNPM, com atraso em marcos do desenvolvimento 
− Semidependência nas atividades diárias 
− Podem aprender a se comunicar pela linguagem verbal, 
mas apresentam dificuldades de expressão oral e na 
comunicação dos convencionalismos sociais 
− tem possibilidade de adquirir conhecimentos 
tecnológicos básicos que lhe permitam realizar algum 
trabalho 
− apesar das dificuldades, com apoio, pode dominar 
técnicas instrumentais de leitura, escrita e cálculo 
− Comete erros repetitivos 
DI SEVERA/GRAVE 
− DI GRAVE → QI 20-25 e 
− Tem faixas de QI entre 20-34 e mentalidade de 0-2 anos− Os pacientes tem déficit significativo na comunicação 
(que pode ser realizada através de palavras simples), 
atraso acentuado no desenvolvimento psicomotor 
− Necessitam de rigorosa supervisão para realizar 
medidas simples de autocuidado 
− Precisam de proteção ou ajuda, pois seu nível de 
autonomia pessoal e social é extremamente limitado 
− Podem aprender algum sistema de comunicação e 
serem treinados em atividades básicas da vida diária e 
aprendizagens pré-tecnológicas simples 
− Tem déficit significativo na comunicação (que pode ser 
feita através de palavras simples) ou comunicação 
inteligível 
− Atraso acentuado no desenvolvimento psicomotor 
− Alteração acentuada no padrão da marcha (dispraxia) 
DI PROFUNDA 
− DI profunda é a mais rara e tem faixas de QI < 20 e 
mentalidade de 0-2 anos 
− Tem grave atraso na fala e linguagem (comunicação 
eventual por meio de fala rudimentar e estereotipada) 
− Tem atraso psicomotor com grave restrição de 
mobilidade 
− O desempenho em funções baiscas encontra-se 
seriamente comprometido e apresenta comportamento 
de automutilação 
− Tem problemas sensórios-motores e de comunicação 
com o meio, sendo dependende dos outros nas funções 
e atividades 
− Terão autonomia para se deslocar e responder a treinos 
simples de autocudiado se forem ensinados 
INVESTIGAÇÃO CLÍNICA 
− Há checklists e algorítimos que foram criados por 
sociedades que estudam a DI com vista a facilitar o 
processo de diagnóstico da etiologia 
− Tudo começa com história clínica, exame físico e exame 
neurológico 
− É sempre importante olhar para as manifestações 
clínicas tentando apontar uma etiologia específica e 
solicitar testes para esse diagnóstico primeiro 
− Antes de exames complementares, deve haver um 
direcionamento clico que passa por uma anamnese, cujo 
principais pontos são: 
• Abordos recorrentes 
• Defeitos ao nascimento 
• Mortes infantis 
• Histórico de deficiência intelectual e atraso global 
do desenvolvimento 
• Condições neurológicas 
• Condições genéticas 
• Etnia 
• Consanguinidade 
• Historia psicossocial, com nível educacional e 
socioeconômico da família, uso de álcool na 
gestação, drogas, cuidados com a criança e o 
contexto biopsicossocial da criança 
• Historia pré-natal, com exames de rotina e 
condições maternas como diabetes, hipertensçao, 
infecções e exposição a medicamentos e toxinas 
• Historia do nascimento, com peso, altura ao 
nascer, perímetro cefálico, apgnar, tempo de 
hospitalização, marcos do desenvolvimentos e 
suas datas 
 
− Avaliar o grau de desenvolvimento neuropsicomotor, 
com grau de desenvolvimento atual e um exame físico 
detalhado para apontar um possível diagnóstico 
− Ressonância magnética é recomendada como exame de 
primeira linha quando há alterações no exame 
neurológico 
− Deve ser feito diagnóstico diferencial com outros 
transtornos específicos do desenvolvimento que podem 
cursar com baixo rendimento escolar, como transtorno 
do espectro autista, transtorno de déficit de atenção e 
hiperatividade e transtornos de aprendizagem 
específicos, como dislexia e discalculia 
− A parte mais difícil é reconhecer a etiologia, pois muitas 
vezes trata-se de um grupo de condições clínicas 
complexas com fatores etiológicos distintos e 
simultaneamente envolvidos, o que dificulta inclusive 
esclarecer quais fatores são primários e secundários no 
desenvolvimento da doença 
− Caso não chegue ao diagnóstico ainda assim, é indicado 
reavaliar a pessoa a cada 6 meses para ver a evolução do 
quadro 
− No brasil é difícil ter acesso fácil a tantos exames 
genéticos, devido a custo e a dificuldade de achar 
laboratórios que façam esses exames 
DIAGNÓSTICO 
− DIAGNÓSTICO APÓS 5 ANOS: Clinicamente, só é 
possível dar o diagnóstico preciso após 5 anos de idade. 
• Antes dos 5 anos, não é possível avaliar 
sistematicamente a função cognitiva e adaptativa. 
• Antes dos cinco anos, quando se percebe que a 
criança tem algum tipo de atraso, é chamado de 
atraso global do desenvolvimento, atraso no 
DNPM, entre outras nomenclaturas. 
• Crianças com esses tipos de atrasos requerem 
reavaliações por longos períodos, para averiguar 
se o paciente vai evoluir com deficiência 
intelectual ou não. 
− Não existe um teste genético que diga se a pessoa terá 
ou não deficiência intelectual. Mas sim, é um critério 
clínico que se avalia ao longo do desenvolvimento do 
indivíduo → deficiência intelectual tem DIAGNÓSTICO 
CLÍNICO, mas isso não exclui a possibilidade de haver 
genes mutados 
• Os testes genéticos auxiliam a determinar uma 
possível causa, etiologia e o risco de recorrência 
para realizar aconselhamento genético 
• O geneticista deve investigar a origem do fenótipo 
DI, tentando entender a fisiopatogenia e etiologia 
TRATAMENTO 
− O tratamento NÃO depende do estabelecimento da 
etiologia ou da fisiopatogenia 
− A etiologia pode orientar melhor o TTO, mas não o 
limita 
− Necessitam de rigorosa supervisão para realizarem 
medidas simples de autocuidado 
CONSIDERAÇÕES FINAIS 
− Independente do estabelecimento de um diagnóstico 
causal, é imprescindível salientar que pessoas com DI 
constituem um grupo heterogêneo, que reúne, em uma 
mesma condição clínica, indivíduos com doenças 
distintas e vários problemas de saúde associados 
• Deve-se ter trabalho em equipe interdisciplinar e 
intersetorial 
• Medidas de promoção, prevenção e reabilitação 
• Considerar diferentes demandas e permitir a 
construção de um plano terapêutico 
individualizado de acordo com as necessidades de 
saúde e educação mapeadas para cada indivíduo 
 
 
 
ALGUMAS REFERÊNCIAS USADAS 
 
− 1. Melo DG, Pilotto RFP, Rodrigues SA, Avó LRS, 
Germano CMR. Investigação etiológica nas situações de 
deficiência intelectual ou atraso global do 
desenvolvimento. Rev Saúde e Des Hum. 2018 Out; 6(3): 
73-85. 
 
− 2. Bélanger AS, Caron J. Evaluation of the child with 
global developmental delay and intellectual disability. 
Paediatr. Child Health. 2018; 23: 403–410.