Questionário 5 - Bases moleculares_240311_125430

U nive rs i dad e F ede ral d e P e l ot as Inst i t u t o de B i ol ogi a D epart a m en t o de E c ol o gi a, Z ool ogi a e G enét i ca Nome : Ex erc í c i o s \u2013 Ba s e s m o l ecul a re s , bi o qu í m i ca s e ce l ul a r es d a s doe nça s g enét i c a s 1. S obre a s doe nç a s g e n é ti c a s e a s mut a ç õ e s que a s c a usa m, assinale v e rda de iro ou f a lso: a . [ ] Mutaç õe s de g a nho de fun ç ã o s ã o mut a ç õ e s que a lt e ra m a f unç ã o de uma prote ína, a umenta ndo sua prod u ç ã o nor mal ou int e nsifica n do uma f unç ã o qu e a prot e ína já a pr e se nta . b. [ ] Mutaç õe s de pe rda de f unç ã o re sult a m n a p e rda , tot a l ou p a rc ial, da funç ã o de uma p rote ína na c é lul a . c . [ ] Mutaç õe s que re sult a m e m a lt e ra ç õ e s he te roc rônic a s da e x pre ssã o g ê nic a oc orr e m g e ra lm e nte e m r e g iões re g ulatór ias, fa z e ndo c om que o g e n e se e x pre sse e m um tempo do de se nvolvi mento dife re n t e do pa drã o . d. [ ] Mutaç õe s que leva m à e x pre ssão he ter o c ônica de um ge ne nun c a provo c a m a lt e r a ç õe s no fe nóti po, da do que a funç ã o orig in a l do gene p e rm a ne c e a mesma . e . [ ] Mutaç õe s de g a nho de funç ã o re sult a m e m prot e ínas c om uma ou mais f unç õe s a dicio na is a que e la a p re se nt a norma l mente . 2. S obre a s he mo g lobi nopa ti a s, é possí ve l af irma r , e x c e to: a ) Mutaç õ e s pontuais na re g ião c odific a nte dos g e n e s da s c a de ias d e g lobi na s pode m re sult a r e m a lt e ra ç õ e s e strutur a is na mol é c ula de he mo g lobi n a , a s qua is pod e m a fe ta r sua e stabili da de ou fu n ç ã o . b) Mutaç õe s e m r e g iões r e g ul a tória s dos ge ne s da s c a de ias de g lobi na s pod e m re sult a r na dim inui ç ã o ou a usê nc ia d e uma da s c a de ias ( \u03b1 ou \u03b2), r e sult a nd o e m um a Ta lasse mi a . c ) Ta lasse mi a s també m pode m surg ir por mut a ç õe s na re g ião c odific a nt e dos g e ne s de g lobi na , a s qua is alter a m a e stabili da de do R NA mensa g e i ro . d) Toda s a s mut a ç õe s e m nuc leot ídeos dos ge ne s da s c a de ias de g lobi na que re sult a m e m troc a de a mi noá c ido tê m os mes mos e fe it os g e r a is na e st rutur a e /ou funç ã o d a pr oteína , indepe nde nt e men te da posi ç ã o do a mi noá c ido alter a do . e ) Mutaç õe s e m g e n e s d a s c a de ias d e g lobi na qu e a lt e ra m a mi no á c idos próx im os a o g rupo ' he me ' pode m re sult a r e m h e mog lobi na s c om alte ra ç õe s na c a p a c idad e de tra nspo rte de O 2 . 3. S obre a s ba se s mol e c ular e s, bioquí mi c a s e c e lu lar e s da s doe nç a s ge né ti c a s, a ssi na le ve rda d e iro ou fa lso: a . [ ] Mutaç õe s e m ge ne s d e manute nç ã o qu e sã o e x pre ssos e m todas a s c é lul a s leva m, e m ge ra l, a e f e it os sis têmicos, pode ndo a f e tar e m maior g r a u tec idos e ór gã os mais s e nsíveis ou que e x pre ssam e sses g e ne s e m m a iore s p ropor ç õe s . b . [ ] Enz im opa ti a s surg e m, e m sua maior i a , por mu taç õe s d e p e rda d e fun ç ã o nos g e n e s que c odific a m as r e spe c ti va s e nz im a s . c . [ ] Mutaç õe s e m g e n e s que c odific a m prote ín a s e st rutur a is sã o se mpre domi na ntes, da do que a mut a ç ã o g e ra um p rod uto e strutura lm e nte mo dific a do que pre judi c a a mont a g e m de todos os c omponente s e strutur a i s. d . [ ] Os ter mos ' domi na nte' e 'r e c e ssi va ' pa r a a s mut a ç õe s se re fe r e m a o fa to d e os e fe it os de ssas mut a ç õe s ser e m ex pre ssos o u nã o e m i ndiví duos he ter oz ig otos, re sp e c ti va m e nte . e . [ ] Qua ndo uma e nz im a é in c a pa z de mante r a fu nç ã o do ' ti po se lva g e m ' (f e notí pico) qu a ndo e stá e m dose g ê nic a re d uz ida (c omo no c a so de um he ter oz ig oto c om a pe na s uma única c ópi a do a lelo f unc ional do g e n e ), diz - se que o ge ne que a c odific a é ' ha plo in sufic i e n te' . f . [ ] Muit a s doe nç a s g e né ti c a s a pre s e ntam he ter o ge n e idade a lélic a ou he ter o ge ne idade gê nica , o que e x pli c a o fa to de a s a lt e ra ç õe s fe notí pica s (no c a so, os sint oma s na a pr e se ntaç ã o c lí ni c a ) va ria r e m entr e indi víduo s porta dore s da m e sma c ondiçã o pa tol ó g ica . 4. 'O ge ne c y sti c fi brosi s trans me mbrane r e gul ato r ( C FT R ) a br a n g e a prox im a da mente 190.00 0 nuc leotídeos do bra ç o long o do c romossom o 7 (7 q31). O g e ne e nc ontr a - se orga niz a do e m 27 é x ons, os qua is sã o tra ns c ritos e proc e ssados e m um R NA mensa g e i ro madur o de 6.500 nuc leotídeos. O poli pe ptí de o tra duz ido a pa r ti r de ste R NA m é c ompos to de 1.480 a mi noá c idos, os qua is se orga niz a m e m uma prot e ína que , qua ndo a c oplada a membr a na plasm á ti c a d e c é lul a s e pit e li a is, re a li z a o t ra nsporte de íons C l - da memb ra na a pica l p a ra o int e rior d a c é lul a . Atu a lm e nte, s ã o c onhe c ida s m a is de 1.80 0 mut a ç õe s no g e n e C F T R , todas re lac ionad a s a manif e staç ã o da F ibros e C íst ica , c om a lg uma v a ria ç ã o na g ra vidad e e a mpl it ude da a pre se nt a ç ã o c lí nica d a doe nç a de pe nde ndo do ti po de mut a ç ã o e de sua loca li z a ç ã o no g e ne ' . [ I nfor m a ç õe s e x tra ídas de : S a ra iva - P e re ira , M. L .; F it a re ll i - Kie hl, M.; S a nse ve rino, M.T.V. A g e né ti c a na F ibrose C íst ica . Re v ist a HCPA , v. 31, n. 2, p. 160 - 167, 2011] A pa rtir da s infor ma ç õe s a pre se ntad a s a c im a e c o m ba se nos c onc e it os a pr e se ntados e m a ula , d e fin a ' he t e ro g e n e id a de a lélic a ' e a pre se nte a dife re nç a e ntre e ste c onc e it o e o de ' he ter o ge ne idad e gê nica ' (ou ' h e ter o ge ne idad e de l oc us ') . _________________________________________________________________________________ ____________________________________________________ _____________________________ _________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________________ 5. S obre mut a ç õe s e m ge ne s do ge noma mit oc ond ria l, assinale a a lt e rna ti va incor re ta: a ) P or e star e m pre se nt e s e m todas a s c é lul a s do or g a nism o, mi tocôndr ias c om funç ã o c omprome ti d a por mut a ç õe s e m se us ge nomas c a usa m e f e it os sis têmicos, mas tende m a a fe tar mais se ve r a ment e tec idos e ór g ã os c om alta de manda e n e r g é ti c a . b) A g r a vidade dos sint omas ge ra dos por mut a ç õe s e m g e ne s m it oc ondria is de pe nde da p ropor ç ã o d e c ópias mut a da s e n ã o - mu tada s do g e noma pr e se nt e e m ca d a mi tocôndr ia e e m ca da c é lul a . c ) A e x ist ê nc ia de mais d e uma va ria nte de mol é c ula do g e noma mi tocond r ial e m uma mesma c é lul a é c ha mad a de h e ter oplas mi a . d) O g e noma mi tocondr i a l c odific a tod a s as prote ínas e R NA s ne c e ssár ios pa ra o func ioname nto da orga ne la, s e ndo que a mi tocôndr ia é a uto - sufic ient e c om re la ç ã o a o g e noma nuc lea r . e ) A he ra nç a dos g e n e s do ge noma mi toco ndria l é e x c lusi va mente mate rna , d a do que a s mi tocôndr ias pr e se ntes n o e spe rma toz oide nã o a d e ntra m o óvul o dur a nte a fe c unda ç ã o . 6. Mutaç õe s dinâmic a s c ompre e nd e m e leme nt os he rdá ve is inst á v e is, c uja e x pre ssão e m um de ter mi na do indi víduo de p e nde do númer o de r e pe ti ç õe s de um de ter m inado mot ivo pre se nte no a lelo de um ge ne (por e x e mpl o, ' C C G ' na síndro me do X - fr á g il ). I ndiví duos porta dore s de um a lelo c om um númer o de re p e t içõe s a b a ix o de um va lo r c rítico n ã o e x pre ssam a doe nç a , e nqua nto os qu e possuem um númer o de re pe ti ç õe s a c im a de ss e v a lor e x pre ssam. Alé m di sso, de modo ge ra l, qua n to maior o númer o de re pe ti ç õe s, maior a gra vidade dos sint omas e mais pre c oc e sã o sua s manif e staç õ e s (a nte c ipaç ã o) . Qua l o princ ipal me c a nism o mol e c ular mais p ro va ve lm e nte re la c ionad o a e ssa va ria ç ã o e m núm e ro de re p e ti ç õe s? _________________________________________________________________________________

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