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ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MÉDIO JOÃO DE DEUS NUNES
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
DORA VON LAER
FERNANDA EHLERT
LUCIANE SOUZA
MARLON LÜDTKE
Canguçu
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 2019
INTRODUÇãO 
A Atrofia Muscular Espinhal (AME), é uma doença rara e genética que provoca degeneração gradativa dos músculos, ou seja, o impacto se torna cada vez maior. É causada pela mutação do gene SMN1, que ocorre em 25% dos casos onde os pais possuem o mesmo gene. Há também um gene muito parecido com o anterior, o SMN2, que determina a quantidade da proteína Sobrevida do Neurônio Motor (SMN). Desta forma, juntamente com a idade, a quantidade de proteína SMN que contém nos músculos determina em qual dos quatro tipos de AME o portador se encaixa. Essa patologia tem se tornado cada vez mais conhecida popularmente em decorrência das inúmeras campanhas feitas para os pacientes.
Segundo Alves:
Este distúrbio neuromuscular ocorre devido a uma herança recessiva nesse há um defeito genético no cromossomo 5 (5q), que resulta em uma degeneração dos motoneurônios do corno anterior da medula espinhal. Essa degeneração afeta a musculatura esquelética a qual é responsável pelos movimentos voluntários, gerando atrofia e fraqueza generalizada. (ALVES, 2009).
Como mencionado acima, trata-se de um distúrbio raro, e apesar dos esforços para expandir o conhecimento sobre a Atrofia Muscular Espinhal, até então é muito difícil distingui-la e há poucos especialistas para esta demanda. A cerca disto, a pergunta mais intrigante é: por que esta doença tem um diagnóstico tão complicado? Em volta deste questionamento e os demais, a presente pesquisa tem como objetivos apresentar conhecimento sobre a mesma, assim como analise de tratamentos e os tipos da patologia, bem como retratar as experiências vivenciadas através dos indivíduos que trazem consigo a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
As pesquisas sobre a AME se fazem relevantes uma vez que podem cooperar com a qualidade de vida de seus portadores, tendo em vista que com as informações corretas sobre a própria podem auxiliar num diagnóstico breve. Como a doença avança rapidamente, a descoberta precoce torna-se essencial para um tratamento mais adequado. O embasamento para a conclusão do exibido trabalho foi feito através de leitura e compreensão realizada a partir de sites, jornais, artigos científicos, assim como, pesquisa de campo, visualização de vídeos e debates em grupo.
Este projeto é estruturado em quatro partes, na primeira é apresentada a dificuldade em realizar um diagnóstico preciso da AME e são pressupostas maneiras para coadjuvar em uma análise melhor. Na segunda parte são mencionados os propósitos desta pesquisa em relação a doença e é retratada a relevância do tema para a medicina, bem como para a sociedade. Na terceira parte são retratados os métodos utilizados para o embasamento e sucessivamente para a concretização do presente trabalho. Na quarta e última parte é expressado de forma clara e íntegra o que é a AME, assim como suas formas de tratamento, divisões da doença e experiências de indivíduos que convivem com esta patologia.
problema de pesquisa
Por que o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal é complexo?
HIPÓTESES
Pode-se dizer que a Atrofia Muscular Espinhal (ou Espinal), também conhecida como AME, é uma doença rara e com pouco tempo de pesquisas, portanto não é uma das primeiras opções de diagnóstico dada pelos médicos. Esta doença tem um avanço acelerado, e um diagnóstico demorado, o que pode prejudicar o indivíduo. Há instituições, até mesmo no Brasil, que oferecem diagnóstico pré-natal para casais que já tiveram algum filho com AME, por ser uma doença genética degenerativa, há também estudos que afirmam que a mesma é originada de uma má formação das células reprodutoras, assim como outros alegam que pode ser causada através de intoxicação por drogas durante a gestação ou parto.
Supõe-se que a Atrofia Muscular Espinhal tem sintomas equivocados com muitas disfunções neurológicas ou musculares, como Hipotonia, Paresia, ArreFexia, Paralisia Cerebral, fraqueza muscular ou fasciculações, que são comuns em várias doenças, dificultando um diagnóstico preciso. Outra circunstância que afeta a análise do paciente é o fato de cada indivíduo agir de uma forma e ter sintomas variados, uma vez que estão em diferentes fases da patologia, e pode ter adquirido ela de formas distintas. Os exames para concluir o diagnóstico dessa desordem muscular podem ser caros e dolorosos, alguns exemplos são eletroneuromiografia (ENMG), que consiste em agulhas penetrando o músculo para medir sua força, biópsia muscular (extração de uma parte do músculo para análise) e exame de ácido desoxirribonucleico (DNA), que contém todas as informações genéticas, aparentemente é a forma menos invasiva, pois pode ser concluído com um simples exame de sangue.
objetivos
Objetivo Geral:
•	Conhecer o que é a Atrofia Muscular Espinhal.
Objetivos Específicos:
•	Analisar as formas de tratamento da AME.
•	Classificar os tipos da Atrofia Muscular Espinhal. 
•	Exemplificar a perspectiva e a qualidade de vida dos pacientes.
Justificativa
É importante conscientizar essa rara doença que cada vez vem ganhando espaço, se tornando mais presente na sociedade atual. Segundo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), A AME ocorre em cerca de 1 a cada 10.000 nascimentos, no Brasil ocorrem 300 novos casos anualmente, estima-se que se tenha 3.800 portadores desse distúrbio. Podendo se apresentar em vários níveis de gravidade, desde uma fraqueza muscular até a morte, variando da quantidade da proteína de Sobrevida do Neurônio Motor (SMN) que o indivíduo traz consigo, que determina o tipo da doença.
 A patologia atinge não só bebês e crianças, se fazendo presente também na fase adulta e podendo acarretar má qualidade de vida a seus portadores.
Os estudos e pesquisas sobre a AME se fazem relevantes bem como para auxiliar médicos para um diagnóstico precoce, quanto para pessoas que não são da área, visto que são informações de grande interesse. Por essa causa é importante compreende-la, uma vez que um diagnóstico prévio e um tratamento apropriado podem melhorar a prognose de alguns tipos da doença.
Outro considerável motivo para dar ênfase ao tema apresentado é incitar os cidadãos a ajudar as diversas campanhas de pais e amigos de pessoas com este problema, que lutam por um tratamento extremamente caro.
1. metodologia
O presente trabalho foi realizado com embasamento e leitura de artigos científicos, jornais e variedade de sites, como o Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame). Através desses meios é possível ter melhor entendimento sobre o assunto. Foi realizada uma pesquisa de campo com os pais de um portador da doença, buscando entender a experiência pessoal dos mesmos, assim como houve uma análise dos dados de saúde.
Realizou - se também debates em grupo e visualização de vídeos na internet. Visando que este é um tema pouco conhecido e há somente fontes confiáveis recentes, não ocorreu leitura de livros sobre o assunto.
cronograma
 Programação para o ano de 2019
	Atividades
	MAR
	ABR
	MAI
	JUN
	JUL
	AGO
	SET
	OUT
	NOV
	DEZ
	1. Leitura
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	1. Elaboração 
do Projeto de Pesquisa
	
	
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	1. Coleta de dados
	
	
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	1. Tratamento dos dados e elaboração do texto
	
	
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	1. Organização dos resultados e conclusões
	
	
	
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	1. Revisão e correções
	
	
	
	
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	1. Impressão e apresentação dos resultados
	
	
	
	
	
	
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revisão bibliográfica
Visando que a Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara, há pouco conhecimento popular. A mesma afeta o sistema neuromuscular, causando diretamente a degeneração e atrofia (como seu próprio nome já diz) dos músculos, resultando em fraqueza muscular gradativa e em consequência levando a perda dos neurônios motores da medula espinhal e tronco cerebral. Ela também é capaz de se apresentar por uma redução no tamanho do tecido ou órgão devido ao encolhimentodas células, que pode dar – se através da perda de organelas. Segundo RAHAL, 2017 “É fundamental promover o intercâmbio de informações médicas. A atrofia muscular espinhal é uma doença rara e pouco conhecida. O tratamento requer cuidados de diferentes profissionais”.
A AME é uma doença genética e hereditária provocada pela mutação homozigótica, ou seja, duplicação do gene SMN1, esta falha reduz a proteína SMN que abastece os músculos, existe também o gene SMN2, cópia do gene citado anteriormente, este determina a quantidade de proteína SMN que o indivíduo traz consigo, moldando o grau de gravidade da patologia. Outra possível causa para originar essa doença, segundo Mariana BaioniI e Celia AmbielII, é a má formação das células reprodutoras.
É um distúrbio de rápido avanço no quesito físico, porém não afeta a inteligência, levando em conta que os indivíduos tem um cérebro normal, mas muitas vezes não conseguem se comunicar por dificuldades de fala. Da mesma forma a AME pode facilitar o contágio de outras enfermidades, um exemplo é a pneumonia. Sendo assim, esta doença é considerada a maior causa genética de morte dentre crianças de até 2 anos de idade.
Com base em pesquisas e dados médicos da Organização Mundial da Saúde (OMS), não existe uma cura concreta, mas pode – se dizer que há várias formas de tratamento para a Atrofia Muscular Espinhal. Entre elas, podemos citar:
· Fisioterapia, reside em estimular os músculos no intuito de retardar o atrofiamento e possivelmente recuperar parte dos danos, isto envolve caminhadas, musculação, hidroginástica e o uso de produtos ortopédicos.
· Ventilação Mecânica, é a maneira de auxílio para portadores desta doença que contém dificuldades para respirar, pode ser feita por meio de máscaras oxigenadas, contudo alguns indivíduos necessitam de traqueostomia, um procedimento mais invasivo. 
· Nutrição apropriada, em consequência dos problemas gastrointestinais os pacientes precisam de acompanhamento nutricional, em casos mais graves é necessário se submeter a uma cirurgia para a colocação de sonda gástrica, devido ao agravamento dos problemas de deglutição.
· Nusinersen (Spinraza), este foi o único medicamento aceito pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) para tratar esta patologia, o mesmo é fabricado nos Estados Unidos e tem um alto custo financeiro. Após ser aplicado na coluna vertebral, leva o músculo a produzir a proteína SMN, entretanto, pode causar efeitos colaterais negativos. Portanto, em concordância com o tempo que a doença está agindo, o medicamento corre o risco de não promover efeito. O tratamento é iniciado com quatro doses, por conseguinte, é essencial aplicar doses para o restante de sua vida para manutenção. O Spinraza será incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS) para os pacientes de AME tipo l, ll e lll a partir de outubro de 2019. Essa medida é dada como revolucionária, pois atualmente o custo de cada dose do medicamento é de 318 mil reais, devido á muitos anos de pesquisa, ser fabricado em um país estrangeiro e tratar uma doença rara.
· Zolgensma, é uma nova forma de tratamento da Atrofia Muscular Espinhal, criada nos Estados Unidos e aprovado em 24 de maio de 2019. Seu valor é de 9 milhões de reais, e sua aplicação consiste em apenas uma dose na veia intravenosa.
Segundo MANDETTA:
Estamos tentando diminuir o custo do nosso SUS. Com a incorporação vamos reduzir o valor do medicamento em relação aos pedidos judiciais. É o primeiro passo para o tipo 1. Conseguimos avançar, também, nas situações que ainda não temos recomendação. Vamos para protocolos e para o nosso primeiro compartilhamento de risco. Vamos construir juntos e tenho certeza que a gente vai vencer. (MANDETTA, 2019)
Há boas perspectivas futuras para o tratamento da doença citada, o Zolgensma poderá ser aprovado no Brasil futuramente. Assim como podem surgir novas formas de tratamento. Estudos apontam que o tratamento de Distrofia Muscular com células troncos posteriormente poderá funcionar com a AME, sendo capaz de alcançar uma cura.
Entende-se que a AME é uma doença dividida em 4 tipos, determinados por idade e quantidade da proteína SMN.
1. Tipo I ou Doença de Werdnig-Hoffmann é identificado dentro do ventre ou em bebês de 0 a 6 meses de vida. Geralmente os primeiros sinais que se observam nos indivíduos que sofrem desta patologia, é a incapacidade engolir, se alimentar e sentar-se sem ajuda externa, inabilidade de mover a cabeça, possuem um respiração e choro notavelmente fracos e contraem facilmente doenças respiratórias como a Pneumonia. É o tipo considerado mais severo, sendo a expectativa de vida das crianças nesta condição mais baixa. 
2. Tipo II ou Síndrome de Dubowitz ocorre em pacientes entre 7 e 18 meses de vida, manifesta-se através de dor muscular e rigidez nas articulações, podendo desenvolver problemas na coluna como Escoliose, tornando, por vezes, necessário cirurgia. É possível observar nesses indivíduos que não conseguem caminhar sem ajuda, em alguns dos casos são capazes de sentarem, já em outras ocorrências os pacientes não são aptos a manterem – se eretos depois de posicionados. Esta divisão da doença, mesmo sendo grave, é menos branda que o tipo l.
3. Tipo lll ou Doença de Kugelberg – Welander manifesta – se acima dos 18 meses até a juventude, geralmente descoberta na adolescência. Algumas pessoas portadoras da AME tipo lll são capazes de andar independentemente, contudo não é comum. Teoricamente, com o avanço dos anos e da doença, os indivíduos podem desenvolver escoliose, este nível da patologia é um dos menos graves em relação com os tipos l e ll. A degeneração dos músculos inferiores é eminente aos superiores, e não há expectativa de vida definida para este grupo.
4. Tipo lV ou AME Adulta, os portadores dessa categoria são os menos atingidos pela Atrofia Muscular Espinhal, é caracterizada apenas por uma fraqueza muscular seguida de dor, não apresentam problemas de deglutição. A mesma apresenta – se em torno de 30 a 40 anos e transcorre lentamente. Muitos médicos não consideram este tipo como parte da AME. 
Conforme CUNHA, FEITOSA e SILVA:
Estudos trazem que na maioria dos casos o motivo que leva os familiares de crianças com Atrofia Musculares Espinhal a procurarem os serviços de emergência, se dá em decorrência de quadros de disfunção respiratória e nutricional. Frente ao quadro apresentado, dar-se início a aplicabilidade da ventilação mecânica e essas crianças posteriormente são transferidas para a UTI, com intuito de serem realizadas todas as condutas diagnosticas e terapêuticas, visto que essa patologia requer cuidados especiais e emergenciais com os portadores, objetivando minimizar possíveis complicações e assim prolongar a vida do paciente. (CUNHA, FEITOSA e SILVA, 2014)
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Conclui-se que dentre os quatro tipos da Atrofia Muscular Espinhal tem notáveis diferenças entre os dois primeiros grupos, sendo gradativamente menos grave (em sequência do tipo l ao tipo lV). Em alguns sites constam somente 3 tipos, em razão de serem parecidos na quantidade de proteína SMN e na idade em que se apresentam.
O menino Diogo Zarnot possui Atrofia Muscular Espinhal tipo lI, o mesmo tem dois anos e vive em uma pequena cidade do Rio Grande do Sul (Brasil), chamada Canguçu. Seus pais, Darleni e Edison Zarnot e seu irmão Eric Zarnot, se tornaram pessoas célebres na região devido às campanhas feitas com o objetivo de arrecadar dinheiro para o tratamento de Diogo, que consiste em fisioterapia quatro repetições por semana, sendo duas vezes pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) e o restante particular, a compra de botas e talas ortopédicas, mas principalmente o medicamento Spinraza que tem um alto custo. Os pais contam que Diogo gosta muito da fisioterapia, que seus músculos ficam visivelmente mais firmes.
Uma entrevista foi realizada com a família em 17 de junho de 2019, nela foi retratada a esperança dos pais em reunir dinheiro suficiente para adquirir as quatro doses iniciais do tratamento, na data citada eles já haviam conseguidocerca de 80% do valor necessitado. Aguardavam a liberação do Spinraza pelo SUS, prevista para 24 de outubro de 2019, já que é necessário doses do medicamento para o restante da vida. A família conta que o primeiro sintoma aparente foi quando Diogo havia um ano e quatro meses, e suas pernas eram muito moles. Atualmente, além das pernas, o braço esquerdo também está perdendo movimentos e o medo de doenças respiratórias surgirem têm preocupado os familiares. 
Entre as campanhas feitas com o objetivo de ajudar Diogo Zarnot na região, pode-se ressaltar os bailes e noites dançantes, rifas, marmitas, brechós, leilões, sorteios, caixas de arrecadação em grande parte das empresas, cafés coloniais e shows, tendo em vista que muitos cantores como Léo Pain, Fernando e Sorocaba, Jorge e Mateus e o grupo Sorriso Maroto divulgaram a campanha para seu grande número de fãs e seguidores.
Segundo ZARNOT:
Todo mundo tá sempre junto com nós, correndo, trabalhando, perdendo noites de sono, deixando os filhos na casa dos outros para nos ajudar, sabe... é sem palavras isto, estes eventos que vem acontecendo, todo mundo ajudando, é muito gratificante. Agradecendo sempre esta população de Canguçu. (ZARNOT, 2019)
Os portadores da AME nem sempre apresentam sintomas idênticos, decorrentes de uma diversidade de fatores como a idade, o período em que a doença se encontra e a maneira que o tratamento foi abordado. As campanhas e a luta pela qualidade de vida dos portadores de Atrofia Muscular Espinhal carecem de ajuda e reconhecimento. O caso de Diogo Zarnot uniu e marcou Canguçu e região, da mesma forma que mostrou a realidade desta patologia que muitos não tinham entendimento da existência.
Há exemplos de casos da AME onde os indivíduos possuem sintomas que variam entre simples dores nos membros inferiores, certa dificuldade para mover-se até a completa ausência de locomoção e expressões faciais, podendo conjuntamente apresentar sérios problemas respiratórios. Todavia, é possível perceber que as pessoas envolvidas diariamente com essa doença progressiva e desafiadora detém de esperança, fé e coragem, independente da não existente cura da AME e de obstáculos diários que os impedem de usufruir uma rotina considerada padrão.
referÊncias
ALVES, Ingrid. QUALIDADE DE VIDA DA FAMÍLIA DE CRIANÇAS COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL. Livros Grátis. Disponível em: <http://livros01.livrosgratis.com.br/cp128256.pdf> Acesso em: 17 julho. 2019.
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BAIONI, Mariana; AMBIEL, Celia. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Scielo. Jornal de Pediatria vol. 86, Nº 4, 2010. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/jped/v86n4/a04v86n4.pdf> Acesso em: 24 junho. 2019.
COLLARES, Fátima; MOURA, Cláudia; VALDÉS, Rafael. REDE DE APOIO SOCIAL AO FAMILIAR CUIDADOR DE PESSOA COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL I E II. Universidade de Fortaleza. RBPS, 23(2): 126-135. Disponível em: <https://periodicos.unifor.br/RBPS/article/view/2006/2302> Acesso em: 17 julho. 2019.
CUNHA, Karla Joelma; FEITOSA, Wanessa; RODRIGUES, Tonny; SILVA, Michely. Atrofia Muscular Espinhal: da evolução clínica aos diagnósticos de enfermagem. Revista Interdisciplinar de Estudos em Saúde. v. 8, n. 1, p. 71-82. Disponível em: <https://revistainterdisciplinar.uninovafapi.edu.br/index.php/revinter/article/download/455/pdf_184> Acesso em: 19 julho. 2019.
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FRANCISCO, Rita; MARREIROS, Humberto; PIRES, Mafalda; SOUDO, Ana; VIEIRA, José Pedro. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL Análise Descritiva de Uma Série de Casos. Acta Médica Portuguesa 2011; 24(S2): 95-102. Disponível em: <https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/viewFile/1522/1107> Acesso em: 10 julho. 2019.
MANDETTA, Luiz Henrique. SUS ofertará medicamento para tratar AME. Entrevista concedida a Ingrid Monteiro. Ministério da Saúde – Agência Saúde. Disponível em: <http://www.saude.gov.br/noticias/agencia-saude/45388-sus-ofertara-medicamento-para-tratar-ame> Acesso em: 19 julho. 2019.
PENIDO, Alexandre. Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal terão novo medicamento no SUS. Ministério da Saúde – Agência Saúde. Disponível em: <http://www.saude.gov.br/noticias/agencia-saude/45512-pacientes-com-atrofia-muscular-espinhal-terao-novo-medicamento-no-sus> Acesso em: 19 julho. 2019.
RAHAL, Elaine. Especialistas Latino Americanos discutem Atrofia Muscular Espinhal. Entrevista concedida a Dayana Cardoso. O Nortão. Disponível em: <http://www.onortao.com.br/noticias/especialistas-latino-americanos-discutem-atrofia-muscular-espinhal-,93680.php> Acesso em: 19 julho. 2019.
SÁS, Daíse. Conheça a atrofia muscular espinhal, doença genética e hereditária - Genotyping Diagnósticos Genéticos. Genotyping. Disponível em: <https://genotyping.com.br/conheca-a-atrofia-muscular-espinhal-doenca-genetica-e-hereditaria/> Acesso em: 21 junho. 2019.
ZARNOT, Darleni. Família de Diogo Zarnot comemora avanço do tratamento. Entrevista concedida a Douglas Coelho. Canguçu Online. Disponível em: <https://www.cangucuonline.com.br/noticias/cangucu/rs/saude/video-familia-de-diogo-zarnot-comemora-avanco-do-tratamento> Acesso em: 17 julho. 2019.