Relatório BioInf 2

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Relatório 2 – Bioinformática
Questões sobre o Uniprot
1. Qual o identificador UniProt desta proteína
P26367
2. Qual o banco de dados do UniProt onde se encontra este registro e qual o grau de confiança de sua anotação?
Swiss-Prot. Este é um banco de alto grau de confiança por possuir anotações manuais e revisadas.
3. Qual o organismo e o tamanho da proteína?
Homo sapiens (Human), 422aa
4. Qual a função molecular atribuída?
Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity). Competes with PAX4 in binding to a common element in the glucagon, insulin and somatostatin promoters. Regulates specification of the ventral neuron subtypes by establishing the correct progenitor domains (By similarity). Isoform 5a appears to function as a molecular switch that specifies target genes.
5. Em qual componente celular está localizada? É consistente com a função molecular?
Núcleo. É uma informação consistente por tratar-se de um fator de transcrição, evento que ocorre no núcleo.
6. Qual o código (incluindo o link completo) no Genbank para:
· Sequência genômica
 Z83307.1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/Z83307
7. Sequência de um mRNA
M77844.1.. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/M77844 
8. Quantas doenças são descritas decorrentes de defeitos na proteína Pax6?
8 doenças.
· Quais órgãos são afetados?
Olhos (Retina, Íris, Córnea, Nervo Óptico, Disco óptico) e cérebro.
9. Quantas referências bibliográficas são listadas para esta entrada?
301 publicações
· Qual o pubmed id (com link) do artigo que descreve a conservação evolutiva do gene Pax6?
1345175
Questões sobre bancos de enzimas	
página inicial site do BRENDA encontre o link para o tutorial sobre este banco ( Dica: Getting started) Na
· Mostre um  screenshot da página deste tutorial
2. Qual o link para telomerase humana no banco
· Qual o nome recomendado desta enzima?
RNA-directed DNA polymerase
· Qual a reação catalisada?
deoxynucleoside triphosphate + DNAn = diphosphate + DNAn+1
3. Qual o EC number?
2.7.7.49
· Qual a classe e subclasse desta enzima no banco ENZYME?
Classe: transferases e subclasse: Transferring phosphorus-containing groups.
· Qual o accession number do Swiss-Prot para esta enzima em humanos? (Dica: nome da enzima também é TERT)
O14746
· Quantas referências no pubmed existem para esta enzima? Indique o termo de busca adequado no pubmed para buscar esta informação
4. Em que tecido esta proteína é expressa (mostre a tabela como  screenshot, mesmo que contenha diversas espécies, além de H. sapiens)?
· Qual a natureza (tipo) das células que expressam a telomerase?
Células carcinogênicas 
5. Em relação às características da proteína ( Dica: Enzyme_structure ▸ AA Sequence )
· Qual o accession number do Swiss-Prot para esta enzima em humanos?
6. 
· Qual a temperatura e pH ótimo de funcionamento?
Temperatura ótima 37°C. pH ótimo 8
· Qual o número de aminoácidos e massa molecular?
1132aa e 126997Da
7. Quantas subunidades tem a enzima? 2 subunidades
· Verifique em modificações pós-traducionais qual a natureza das subunidades
ribonucleoproteínas
· Perceba que não é inteiramente claro como o complexo é formado. Para obter mais informações, já até o registro do Swiss-Prot para esta proteína (item 2) e leia e transcreva a informação na seção Interaction
Homodimer; dimerization is required to produce a functional complex. Oligomer; can form oligomers in the absence of the telomerase RNA template component (TERC). Catalytic subunit of the telomerase holoenzyme complex composed minimally of TERT and TERC. The telomerase complex is composed of TERT, DKC1, WDR79/TCAB1, NOP10, NHP2, GAR1, TEP1, EST1A, POT1 and a telomerase RNA template component (TERC). The molecular chaperone HSP90/P23 complex is required for correct assembly and stabilization of the active telomerase. Interacts directly with HSP90A and PTGES3. Interacts with HSPA1A; the interaction occurs in the absence of TERC and dissociates once the complex has formed. Interacts with RAN; the interaction promotes nuclear export of TERT. Interacts with XPO1. Interacts with PTPN11; the interaction retains TERT in the nucleus. Interacts with NCL (via RRM1 and C-terminal RRM4/Arg/Gly-rich domains); the interaction is important for nucleolar localization of TERT. Interacts with SMARCA4 (via the bromodomain); the interaction regulates Wnt-mediated signaling. Interacts with MCRS1 (isoform MCRS2); the interaction inhibits in vitro telomerase activity. Interacts with PIF1; the interaction has no effect on the elongation activity of TERT. Interacts with PML; the interaction recruits TERT to PML bodies and inhibits telomerase activity. Interacts with GNL3L (By similarity). Interacts with isoform 1 and isoform 2 of NVL
· Você pode dizer agora qual o significado da sigla TERT? Qual a sigla e significado para o outro componente?
Telomerase reverse transcriptase. a telomerase RNA template component (TERC)
Questões sobre o KEGG
1. Identifique o mapa representado o metabolismo de galactose
a. Mostre a figura do mapa para a bactéria E. coli
b. Em humanos, identifique uma enzima desta via que, se mutada, causa uma doença
· Qual o nome e EC da enzima?
EC:5.1.3.2	
· Qual a doença decorrente desta mutação (nome e ID)?
Galactosemia, H00070
· Forneça uma breve descrição da doença
	Galactosemia is an autosomal recessive disorder caused by a defect in one of the three enzyme genes for galactose metabolism. Newborns with the enzyme deficiency cannot properly metabolize milk sugar. Without treatment, toxic metabolites can cause severe growth problems including cataracts.
	
c. Qual o nome e EC da primeira enzima da via?
galactose mutarotase, EC:5.1.3.3
d. Em quais outras vias esta enzima participa?
	
	Glycolysis / Gluconeogenesis
	
	
	Metabolic pathways
2. Quais os códigos das vias (Pathways) onde podemos encontrar a RNA polymerase subunit beta?
	ko00230  
	Purine metabolism
	ko00240  
	Pyrimidine metabolism
	ko01100  
	Metabolic pathways
	ko03020  
	RNA polymerase
a. Esta proteína é uma enzima? Caso positivo indique o seu EC number e qual a reação catalisada
EC:2.7.7.6. Reação catalisada: nucleoside triphosphate + RNAn = diphosphate + RNAn+1
b. Qual o código e accession do Uniprot para a proteína da planta Arabidopsis thaliana (ARATH).
Código RPOC2_ARATH
Accession number  P56764