A genética médica 15

Prévia do material em texto

A genética médica é uma disciplina da medicina que se concentra no estudo das doenças hereditárias, bem como na aplicação dos princípios genéticos no diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças. Aqui estão alguns dos principais tópicos abordados na genética médica:
1. **Bases da Genética:** Estudo dos princípios fundamentais da genética, incluindo a estrutura e função do DNA, os processos de replicação, transcrição e tradução, e os princípios de hereditariedade mendeliana e não-mendeliana.
2. **Doenças Genéticas:** Identificação, classificação e estudo das doenças causadas por alterações nos genes ou cromossomos. Isso inclui doenças monogênicas (causadas por mutações em um único gene), doenças cromossômicas (como a síndrome de Down e a síndrome de Turner) e distúrbios complexos (causados por interações entre múltiplos genes e fatores ambientais).
3. **Conselho Genético:** Prestação de aconselhamento genético a indivíduos e famílias afetadas por doenças genéticas, incluindo avaliação de risco, interpretação de testes genéticos, discussão de opções de manejo e suporte emocional.
4. **Diagnóstico Genético:** Utilização de técnicas laboratoriais para diagnosticar doenças genéticas, incluindo análise de DNA, cariótipo, microarranjos genômicos, sequenciamento de nova geração (NGS) e testes de triagem neonatal.
5. **Terapia Genética:** Desenvolvimento e aplicação de terapias genéticas para tratar doenças causadas por mutações genéticas, incluindo terapia gênica (introdução de genes funcionais em células ou tecidos), terapia com oligonucleotídeos (modulação da expressão gênica) e terapia celular (uso de células modificadas para substituir ou reparar tecidos danificados).
6. **Farmacogenética:** Estudo das variações genéticas que afetam a resposta dos indivíduos a medicamentos, incluindo a identificação de marcadores genéticos associados à eficácia, toxicidade e metabolismo de medicamentos.
7. **Genética Preditiva e Personalizada:** Utilização de informações genéticas para prever o risco de desenvolver doenças, personalizar o tratamento médico e orientar ações de prevenção e promoção da saúde.
A genética médica desempenha um papel crucial na compreensão e manejo de doenças genéticas, bem como na promoção de uma medicina mais personalizada e preventiva. A integração de conhecimentos genéticos na prática clínica é essencial para melhorar o diagnóstico precoce, tratamento e prevenção de uma ampla gama de condições médicas.