Livro 1 - Mat e Nat-559-564

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ciÊncias da natureZa e suas tecnologias Biologia IV
Anual – Volume 1
Mendel fez cruzamentos usando a mesma metodologia para 
as setes características analisadas, chegando sempre as mesmas 
conclusões. Na geração parental (P), fez cruzamentos de ervilhas puras 
com sementes lisas com ervilhas puras com sementes rugosas, gerando 
uma primeira geração fi lial (F
1
) híbrida com 100% dos indivíduos 
apresentando sementes lisas, não aparecendo, assim, indivíduos com 
sementes rugosas. Mendel permitiu a autofecundação de um desses 
indivíduos híbridos de semente lisa e analisou as plantas resultantes, 
ou seja, a segunda geração fi lial (F
2
), que apresentava cerca de 75% 
(3/4) das plantas com sementes lisas e 25% (1/4) de sementes rugosas, 
quer dizer, uma proporção média de 3 sementes lisas para 1 rugosa. 
O aparecimento de sementes rugosas permitiu a Mendel concluir que 
o fator para a cor rugosa não tinha sido destruído, apenas não se 
manifestava na presença do fator para a cor lisa na geração F
1
.
Interpretação dos resultados de Mendel
Para elucidar os motivos da presença de apenas sementes 
lisas em F
1
 e os dois tipos em F
2
, Mendel começou admitindo a 
existência de fatores que passassem dos pais para os fi lhos por meio 
dos gametas. Cada fator seria responsável pelo aparecimento de 
uma variante de uma determinada característica.
Dessa forma, haveria um fator que condicionasse a 
variante lisa e que poderíamos representar por R, e um fator que 
condicionasse a variante rugosa e que podemos representar por r. 
Na geração P, quando a ervilha lisa pura (RR) era cruzada com 
uma ervilha rugosa pura (rr), o híbrido F
1
, recebia o fator R e 
o fator r, sendo, portanto, portador de ambos os fatores (Rr).
As ervilhas obtidas em F
1
 eram todas lisas, isso quer dizer que, embora 
possuindo o fator r para rugosa, esse não havia se manifestado perante 
o fator R para lisa. Mendel chamou de dominante o fator que se 
manifesta em F
1
, e de recessivo o que não se manifesta.
Mendel contou que em F
2
, o número de indivíduos com 
variante dominante aparecia mais que os de variante recessiva, na 
proporção de 3 dominantes para 1 recessivo.
Mendel chegou à conclusão que o fator para semente lisa (R) 
se manifestava em indivíduos híbridos (Rr) e puros (RR), já o fator 
para semente rugosa (r) só se manifestava em indivíduos puros (rr).
Lisa (pura)
Lisa
(híbrida)
Gameta
P:
F
1
:
F
2
:
RR
R
X
Rugosa (pura)
rr
Rr X
RR Rr Rr rr
3 : 1
Rr
Gameta r
Gameta
Lisa LisaLisa Rugosa
R r GametaR r
������������������������� �������
Experimentos mendelianos, avaliando a característica textura das sementes.
Conclusões dos trabalhos de Mendel
• Cada indivíduo possui um par de fatores responsável pelo 
aparecimento de uma determinada característica (cada 
característica ou caráter possui duas variantes ou variedades ou 
traços ou formas, como exemplo, a característica textura das 
sementes, possui duas variantes, lisa e rugosa).
• Esses fatores são recebidos pelos organismos paterno e materno, 
cada um colaborando com apenas um fator de cada par.
• Cada fator é responsável por apenas uma variante (como 
exemplo: há um fator para a variante lisa e um fator para a 
variante rugosa).
• Um indivíduo puro possui os dois fatores do par iguais e, os 
híbridos, os dois fatores do par diferentes.
• Na presença de dois fatores diferentes, apenas uma das variantes se 
manifesta, sendo denominada de dominante, e a outra não aparece, 
sendo denominada de recessiva. Assim, a variante dominante se 
manifesta no híbrido e no puro, já, a recessiva, só no puro.
• Os fatores diferentes de um par não se misturam. Durante a 
formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, 
ou seja, cada gameta possui apenas um fator. Como vimos no 
experimento de Mendel, por exemplo, os gametas produzidos 
por um híbrido, possuem apenas um fator para liso ou um fator 
para rugosa.
VARIANTES DOMINANTES E RECESSIVAS
DAS SETE CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS POR MENDEL
Característica
Variante
dominante
Variante
recessiva
Forma (textura) da semente Lisa Rugosa
Cor dos cotilédones (das sementes) Amarelo Verde
Cor do tegumento da semente Cinza Branco
Forma da vagem Infl ada Comprimida
Cor da vagem Verde Amarela
Posição das fl ores Axilar Terminal
Altura da planta Alta Anã
Destaque para a dominância e recessividade das variantes das sete características 
estudadas por Mendel.
Defi nição da Primeira Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel (lei da segregação de um par de 
fatores ou do monoibridismo ou da pureza dos gametas) se aplica 
ao estudo de apenas uma característica por vez. É costume enunciá-la 
assim: “Cada caráter é condicionado por um par de fatores que 
se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em 
dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino, 
encaminha-se apenas um fator, sendo, então, puros.
A Primeira Lei de Mendel e a meiose
Em 1902, Sutton estudava a formação dos gametas em 
gafanhotos, percebeu a semelhança entre o comportamento dos 
cromossomos homólogos que se segregam durante a meiose e os 
fatores descritos por Mendel em seus trabalhos. Sutton, então, 
propôs uma hipótese de que os pares de fatores mendelianos 
estavam em cromossomos homólogos, de tal forma que a 
segregação dos cromossomos homólogos na primeira divisão 
meiótica é o mecanismo responsável pela segregação dos fatores 
durante a formação dos gametas. Esta hipótese também foi 
proposta na mesma época pelo alemão Boveri. Posteriormente, em 
1910, Morgan e seus colaboradores confi rmaram as conclusões de 
Sutton e formularam a teoria cromossômica da herança.
Atualmente se sabe que os fatores mendelianos são os genes 
(do grego genos, que origina) e que eles realmente se localizam nos 
cromossomos, como Sutton e Boveri havia deduzido. Dessa forma, 
o par de fatores descritos por Mendel corresponde ao par de alelos 
de um gene, localizados em um par de cromossomos homólogos.
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Anual – Volume 1
Célula 2n
ou diploide
A célula divide-se e os
cromossomos homólogos
duplicados separam-se:
final da meiose I.
Separação das
cromátides-irmãs:
meiose II
Células haploides
Células
resultantes
Centrômeros Cromátides
irmãs
Cromossomos
homólogos
duplicados
Cromossomos
duplicam-se
na interfase.
Na prófase I os
cromossomos duplicados
emparelham-se e na metáfase I
estão no máximo de condensação.
n n n n
A
A
A A
A
A A a
aa
a
a a
 Relação entre meiose e Primeira Lei de Mendel. Observe que a separação dos alelos A e a ocorre por consequência da separação dos cromossomos homólogos na meiose 
I, já que estes alelos se encontram, cada um, em cada cromossomo homólogo do par.
Conceitos importantes em genética
Cromossomos homólogos, genes, alelos, locus e loci
Por consequência da fecundação, formar-se-á os pares de cromossomos homólogos no zigoto, sendo, para cada par de homólogos, 
um cromossomo de origem do pai (presente no espermatozoide) e, o outro cromossomo, da mãe (presente no óvulo). Da mesma forma 
que os pares de fatores mendelianos, um vem do pai e outro da mãe. Os cromossomos homólogos apresentam o mesmo tamanho, 
a mesma forma e genes para as mesmas características.
O gene representa a unidade básica da hereditariedade presente num cromossomo, associada a uma determinada característica 
ou caráter, como exemplo: forma do cabelo, tamanho do nariz, cor da pele, entre outras. Os alelos são as versões diferentes de um 
mesmo gene, assim, usando um exemplo puramente didático, um gene para a característica tamanho do nariz pode ter duas variantes, 
o alelo P para nariz grande e o alelo p para nariz pequeno. A primeira letra da variante recessiva, por convenção, é a usada para nomear 
o gene, assim, o p de “pequeno” é usado para nomear o gene responsável pela característica “tamanho do nariz”, sendo maiúscula 
para a variante dominante e minúscula para a variante recessiva.
O local onde cada gene se encontra no cromossomoé denominado locus gênico (ou apenas locus) e os alelos ocupam o 
mesmo locus em cromossomos homólogos. Os alelos ocorrem, portanto, aos pares nas células diploides. Alelos para características 
diferentes nunca se pareiam, pois sempre terão seus locus predeterminados em seus cromossomos específi cos. Como exemplo, não se 
espera que o alelo A, presente no cromossomo 12, se pareie com b, presente no cromossomo 8, mas sim com outro A ou o a no outro 
cromossomo 12 (homólogo ao primeiro). Quando nos referimos a mais de um tipo de locus de um cromossomo, usamos o termo loci 
gênico (plural de locus).
Com base na fi gura a seguir, verifi ca-se então que A é alelo do a, o B é alelo do B e o c é alelo do c.
A
B
c c
B
a
 Célula diploide (2n) com três pares de cromossomos homólogos. Cada par de homólogos possui um par de alelos (Aa, BB e cc). Cada par de alelos se encontra num determinado 
locus gênico em cada um de seus cromossomos homólogos. Os alelos A e o alelo a estão associados a uma determinada característica, e, por isso, os cromossomos que 
os possuem são denominados de homólogos. Não houve a preocupação de detalhar a carioteca e outras partes da célula, sendo esta a representação usada comumente 
neste volume de Genética.
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Os alelos de um par em cromossomos homólogos não são necessariamente idênticos. Dessa forma, na fi gura anterior, o A não 
é idêntico ao a, mas o B é idêntico ao B.
Essa diferença entre o alelo A e o a deve-se a pequenas alterações em suas sequências de nucleotídeos e isto traz 
consequências na expressão desses respectivos alelos. Assim, se o A tem a informação para determinar a síntese de um polipeptídeo A,
o alelo a não tem a mesma informação, devido às diferenças na sequência de nucleotídeos em relação ao A, denominadas mutações 
gênicas.
Mutação Gênica
Gene A Gene a
 Processo de formação de alelos mutantes (a) a partir de formas alélicas selvagens ou originais (A).
Heterozigoto e homozigoto
Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um par são diferentes entre si, o indivíduo é denominado 
heterozigoto e diz-se que os alelos estão em heterozigose (Mendel usava o termo “híbrido” para esses casos, hoje sabemos que o 
conceito de híbrido representa o descendente do cruzamento entre seres de duas espécies distintas). Quando os alelos são idênticos, o 
indivíduo é denominado homozigoto e diz-se que os alelos estão em homozigose (Mendel usava o termo “puro” para esses casos).
AA ou aa = Homozigoto (puro)
Aa = Heterozigoto (híbrido)
Conclusões de Mendel Interpretações atuais
A) Presença dos “fatores mendelianos” nas células somáticas, 
os quais seriam transmissíveis de ascendentes a descendentes 
através dos gametas.
A) Presença dos genes nas células somáticas. Genes são segmentos de 
moléculas de DNA com uma sequência de nucleotídeos específi ca. 
Os genes são as unidades da hereditariedade presentes nos 
cromossomos e passados de ascendentes a descendentes através 
dos gametas.
B) Presença dos “fatores mendelianos” aos pares nas células 
somáticas e isolados, um de cada tipo, nos gametas. Somente 
voltam a se organizarem aos pares após a fecundação.
B) As células somáticas são diploides, pois nelas os cromossomos e seus 
genes estão aos pares. Os gametas são células haploides, pois neles 
os cromossomos e seus genes encontram-se isolados, não formando 
pares.
C) Num indivíduo, os dois “fatores mendelianos” para um mesmo 
caráter podem ser iguais (RR ou rr) ou diferentes (Rr). Quando 
são iguais, denomina-se de puro; quando são diferentes, de 
híbrido.
C) Os indivíduos “puros” são denominados na atualidade de 
homozigotos ou homozigóticos (fenômeno da homozigose). 
Os “híbridos” são chamados de heterozigotos ou heterozigóticos 
(fenômeno da heterozigose). Há também o conceito de hemizigoto 
(fenômeno da hemizigose), na qual há apenas um alelo na 
manifestação da variante, como ocorre na herança ligada ao sexo, 
no exemplo do daltonismo (xd). Neste, o alelo d, para daltonismo, se 
encontra isolado na parte não homóloga do cromossomo X.
D) Nos indivíduos Rr, as sementes são lisas, pois o “fator 
mendeliano” para lisa é dominante sobre o “fator mendeliano” 
para rugosa. Assim, o “fator” para semente lisa é dominante 
sobre o “fator” para semente rugosa.
D) Na atualidade, além da dominância e da recessividade, existem, 
por exemplo, diversos padrões de comportamento entre os 
genes, como a codominância, a ausência de dominância, a 
interação gênica e a epistasia.
Genótipo e fenótipo
O conceito de genótipo pode ser aplicado no plural, como sendo o conjunto de genes que um indivíduo, ou, no singular, como 
sendo cada gene ou par de alelos de um indivíduo. Como exemplo, os genótipos PP, Pp e pp para a característica “tamanho do nariz”, 
ou, os genótipos IAIa, IBIB e ii para a característica “grupos sanguíneos do Sistema ABO”.
Já o fenótipo representa a expressão do genótipo, podendo ser visível ou não, por exemplo, um “nariz grande” representa um 
fenótipo visível, já possuir o sangue A não é visível, sendo necessários testes especiais sanguíneos para detectá-lo. O fenótipo também 
é considerado como sendo a variável ou variante de cada caráter ou característica, por exemplo, “nariz grande” é uma variante da 
característica “tamanho do nariz”, ou, sangue A é a variante da característica “grupos sanguíneos do sistema ABO”. O conceito de 
fenótipo pode ser aplicado no plural como sendo o conjunto das variáveis dos caracteres manifestados em um organismo, ou, no singular, 
como sendo a variável de cada caráter específi co.
No caso da cor da ervilha, se esta apresentar dois alelos R no par de homólogos, seu genótipo será RR e o fenótipo, ervilha lisa. 
Se ela apresentar dois alelos r, o genótipo será rr e o fenótipo, ervilha rugosa. Caso apresente o alelo R em um cromossomo e r no 
outro, o genótipo será Rr e o fenótipo, ervilha lisa, uma vez que o alelo para forma lisa é dominante sobre o alelo para forma rugosa. 
Observe no quadro a seguir os genótipos e os fenótipos para a forma (textura) da semente:
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R R
R r
r r
RR
Rr
rr
Célula Genótipo Fenótipo
Variação descontínua
A variação descontínua ocorre quando diversos genótipos 
para uma determinada característica correspondem a fenótipos 
alternativos bem distintos. Como exemplo, o que ocorre na 
manifestação da característica textura (forma) das sementes 
estudadas por Mendel, há um genótipo RR ou Rr para semente 
lisa, e, um genótipo rr para semente rugosa, bem nítidos e 
sem intermediários entre esses tipos. A variação descontínua se 
caracteriza por ter poucos genótipos, poucos fenótipos e baixa 
infl uência do meio.
Variação contínua
A variação contínua ocorre quando diversos genótipos para 
uma determinada característica correspondem a fenótipos que se 
apresentam em progressão de expressão. Como exemplo, o que 
ocorre na manifestação da característica altura das plantas, há 
vários genótipos (múltiplos genes envolvidos) que ao se expressarem 
manifestam diversos fenótipos, sendo que dos indivíduos de altura 
mínima até a máxima, aparecem inúmeras plantas com alturas 
intermediárias. A variação contínua se caracteriza por ter muitos 
genótipos, muitos fenótipos e alta infl uência do meio.
Perístase
O fenótipo não representa apenas a expressão única do 
genótipo, pois, este, sofre infl uência do meio ao se manifestar. 
Considera-se meio como sendo tudo que cerca os cromossomos, 
incluindo o nucleoplasma, o citoplasma, o organismo geral do 
indivíduo e fatores de origem extrínseca ao corpo (por exemplo: 
radiação solar, drogas, alimentação, entre outros).
Denomina-se de perístase a capacidade de meio infl uenciar 
um determinado genótipo na manifestação de um fenótipo.
PERÍSTASE
Fenótipo = Genótipo + Infl uência do meio
Como exemplo, podemos observar a infl uência peristática 
dos raios solares determinando uma pele bronzeadamesmo nas 
pessoas que genotipicamente deveriam ter pele muito clara. Assim, 
quanto mais insolação, mais a pele escurece, por aumento da síntese 
de melanina produzida pelos melanócitos; quanto menos insolação, 
mais a pele clareia, por redução da síntese de melanina. Contudo, 
nem sempre a infl uência do meio sobre o genótipo é considerável 
ou evidente na manifestação de um fenótipo, como exemplo, na 
determinação da característica “grupos sanguíneos do sistema 
Rh”, pois independentemente de qualquer infl uência externa, caso 
o indivíduo tenha o genótipo Rr, ele expressará o fenótipo Rh+.
O estudo de gêmeos univitelinos criados em meios 
diferentes veio revelar que genótipos idênticos em meios diferentes 
podem acompanhar-se de manifestações fenotípicas diferentes. 
As alterações peristáticas não são hereditárias (às vezes, são até 
passageiras no próprio indivíduo), pois, neste caso, os genes, na 
sua integridade química, continuam inalterados.
Norma de reação
Entende-se por norma de reação como todos os possíveis 
fenótipos que podem aparecer, produtos da expressão de um 
determinado genótipo, a partir de influências do meio. Não 
confunda com peristase, que representa apenas o fato de se saber 
que o genótipo é infl uenciado pelo meio na manifestação do 
fenótipo, sendo apenas a constatação que essa infl uência existe 
(apesar de essa infl uência ser variável dependendo da característica 
em análise). Agora, no caso da norma de reação, esta consiste nos 
diversos fenótipos que podem se manifestar a partir das alterações 
na expressão do genótipo provocadas pelo meio, sendo a descrição 
dessas variações de expressão do genótipo infl uenciado pelo 
ambiente.
Como exemplo, observamos o que ocorre nos coelhos 
do tipo “himalaia”. Esses animais têm pelagem branca, com as 
extremidades do corpo pretas (orelhas, focinho, cauda e patas). 
No inverno, esses coelhos fazem a muda da pelagem, tornando-se 
totalmente negros. Compreende-se, então, que o genótipo 
que determina a produção de pigmentos para o pelo nesses 
coelhos funciona diferentemente em altas e baixas temperaturas. 
Para demonstrar experimentalmente a norma de reação desse 
genótipo, raspa-se uma região da pelagem no dorso de um desses 
animais (quando ele ainda está branco) e coloca-se naquele local 
uma bolsa permanente de gelo. A pelagem que se vai desenvolver 
sob a bolsa será preta.
Branco
-5º
-0º-0º
-20º
Preto e brancoBranco Preto e branco
 No coelho himalaio há alterações da cor da pelagem em função de modifi cações da 
temperatura do ambiente natural do animal, exibindo, assim, vários fenótipos a partir 
da interação do genótipo com o meio, processo denominado de norma de reação.
Saco de gelo
na região onde
o pelo foi
raspado.
Nasce pelo
negro.
 Norma de reação no coelho himalaia. Observe o experimento no qual induz-se 
alteração da cor da pelagem através de estímulos de baixa temperatura.
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Similar processo ocorre nos gatos siameses, fornecendo 
outro bom exemplo de atuação do meio ambiente no genótipo, 
determinando vários fenótipos distintos, ou seja, a norma de 
reação. Esses animais possuem as extremidades do corpo (focinho, 
orelhas, patas e cauda) com pelos pretos e o resto do corpo com 
pelos brancos. A cor do pelo deve-se à presença de pigmento, cuja 
síntese é comandada pela ação de um alelo que só se manifesta nas 
áreas do corpo com temperatura mais baixa. Nas demais regiões 
do corpo, o alelo não atua. Nesse exemplo, de acordo com as 
várias temperaturas que o meio determinar, teremos manifestações 
diferentes do alelo para a cor da pelagem, levando a padrões de 
coloração diferentes num mesmo animal.
A
xe
l B
ue
ck
er
t/
12
3R
F/
Ea
sy
pi
x
 Gato siamês, com variações de cor da pelagem ao longo do corpo.
Outro exemplo, já citado, ocorre na pele humana, um 
genótipo específi co para a cor da pele, nos melanócitos, se expressa 
mais ou menos para a produção de melanina, dependendo da 
intensidade da radiação solar.
Fenocópia
Fenocópia representa um fenótipo não correspondente a 
um genótipo para uma determinada característica. Vejamos alguns 
exemplos de fenocópias:
I. Um indivíduo com doença diabetes melito tipo I, mas que faz 
uso de insulina, não manifestando os sintomas dessa doença, é 
uma fenocópia, pois “imita”, ao usar insulina, o fenótipo normal 
(variante determinada por um genótipo específi co);
II. O nanismo hipofisário, provocado por função deficiente da 
glândula hipófise (produção insuficiente do hormônio do 
crescimento ou STH), é uma fenocópia do nanismo acondroplástico 
(variante determinada por um genótipo específi co);
III. A catarata adquirida é uma fenocópia da chamada catarata 
hereditária (variante determinada por um genótipo específi co);
IV. A surdez congênita adquirida que, por consequência da 
contaminação do feto como vírus da rubéola durante a gestação, 
é uma fenocópia da surdez congênita hereditária;
V. Uma pessoa que pinta seus cabelos castanhos naturais, de 
loiros, é uma fenocópia de uma pessoa que possui cabelos loiros 
naturais, geneticamente determinados.
Penetrância
A penetrância representa o percentual de alelos ou genótipos 
que manifestam o fenótipo correspondente. Na prática, em muitas 
características, o fato de o indivíduo ter um determinado genótipo 
não quer dizer, necessariamente, que o mesmo expressará o 
fenótipo esperado.
Por exemplo, o nanismo acondroplásico é uma manifestação 
determinada por um alelo dominante. Tratando-se de um caso de 
dominância absoluta, a percentagem esperada para a manifestação 
desse caráter nos indivíduos heterozigóticos seria de 100%.
Porém, a observação prática revelou que apenas 80% desses indivíduos 
são anões. Em 20% dos heterozigóticos, o alelo não se manifesta. Logo, 
a penetrância do alelo para o nanismo acondroplásico é de 80%, por 
isso, dizemos que sua penetrância é parcial.
Q
R
 Nesse heredograma humano de um alelo dominante que não é totalmente 
penetrante, o indivíduo Q não apresenta o fenótipo, mas transmite o alelo dominante 
para, pelo menos, dois fi lhos (ou dois de sua prole). Como o alelo não é totalmente 
penetrante, o restante da prole (p. ex., R) pode ou não ter herdado o alelo dominante.
Expressividade
A expressividade representa a variação de intensidade com 
que um determinado alelo ou genótipo se manifestam. Podemos 
assim traduzi-la como sendo o grau de expressão do genótipo. 
Por exemplo, a epiloia é uma doença mortal caracterizada por 
degeneração progressiva do sistema nervoso central e determinada 
por um alelo dominante. Curiosamente, alguns portadores desse 
gene revelam a doença numa forma benigna, que Ihes permite 
a vida até idades avançadas. Em tais casos, dizemos que houve 
expressividade reduzida do alelo da epiloia. Certamente, fatores 
externos (ambientais) ou intrínsecos (ligados à atuação de outros 
alelos) condicionam o grau de expressividade de alguns genótipos. 
Assim, um mesmo genótipo pode ter expressividade máxima num 
indivíduo e expressividade mínima em outro, o que conceitualmente 
denomina-se de expressividade gênica variável.
5
1 2
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL
3 4
6 7 8
9 10
 As dez gradações de padrão de pelagem malhada de cães da raça Beagles são 
condicionadas pela manifestação de um genótipo ss, com expressividade gênica 
variável (Baseado em Griffi ths, A. J. F. e cols., 2013, p. 201).
Dominância e recessividade
A dominância representa o fenômeno no qual, no genótipo, 
um alelo, na presença de um outro alelo diferente, manifesta seu 
fenótipo. O alelo é então denominado de dominante. Dessa forma, 
um alelo dominante manifesta seu fenótipo em dose dupla ou na 
presença de um outro diferente no genótipo. Já a recessividade 
ocorre quando o alelo só manifesta seu fenótipo em dose dupla. 
O alelo é então denominado de recessivo.
O albinismo é um exemplo de herança autossômica recessiva 
(o alelo recessivo se localiza em cromossomos não sexuais) que 
se caracterizapela ausência de pigmentos na pele, pelos e olhos, 
sendo um fenótipo que ocorre na espécie humana e em outras 
espécies de seres vivos. Já a polidactilia é um exemplo de herança 
autossômica dominante que se caracteriza pela presença de mais 
de cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.
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Há uma ideia errada que o alelo dominante “domina” ou 
“iniba” o alelo recessivo, mas isto não ocorre. As relações entre os alelos 
de um gene decorrem do modo como os produtos gênicos afetam o 
funcionamento celular. Assim, um alelo dominante se manifesta perante 
o recessivo, pois, ao se expressar, sintetiza um produto fi siologicamente 
ativo, tendo consequências para o seu metabolismo celular. Já o alelo 
recessivo sintetiza um produto fi siologicamente inativo (alterado), ou 
mesmo, não sintetiza nenhum produto, tendo outras consequências 
para o seu metabolismo celular.
Como exemplo, considere o alelo A responsável pela produção 
da enzima funcional que sintetiza o produto A, importante para uma 
normal fi siologia celular. Já o alelo a é responsável pela produção da 
enzima não funcional que não sintetiza o produto A. Dessa forma, os 
fenótipos seriam determinados pela presença ou ausência da enzima 
funcional.
Tanto os indivíduos de genótipo AA como os de genótipo 
Aa produzem a enzima funcional, porém em quantidades diferentes. 
Mesmo assim, pelo fato de as enzimas atuarem em pequenas 
quantidades na catalisação de suas reações bioquímicas, os genótipos 
AA e Aa serão capazes de sintetizar uma quantidade sufi ciente de 
produto A para a célula. Assim, podemos concluir que os genótipos 
(AA e Aa) apresentarão o mesmo fenótipo. Contudo, os indivíduos de 
genótipo aa não são capazes de produzir a enzima funcional, apenas a 
enzima não funcional, não gerando o produto A, manifestando então 
um fenótipo diferente. Observe o esquema abaixo:
Alelo A
Enzima funcional
Alelo a
Enzima não funcional
Substância
precursora
X
Substância
precursora
X
Produto A
Não se forma o 
produto A.
No caso do albinismo, determinado por um alelo recessivo a
que promove a síntese de uma enzima inativa (não funcional), 
incapaz de realizar a transformação de substâncias precursoras 
em melanina, pigmento encontrado na pele, pelos e olhos. 
O alelo normal é dominante e determina a síntese de uma enzima 
ativa (funcional) que efetua essa transformação, possibilitando a 
pigmentação da pele e de outras áreas do corpo.
A simbologia utilizada para representar os alelos, por 
convenção, consiste em adotar letra maiúscula para indicar o alelo 
dominante e letra minúscula para o alelo recessivo, sendo que a 
letra maiúscula é colocada sempre antes da minúscula. Por exemplo: 
escreve-se Aa e não aA. Frequentemente, nesses casos, a letra que 
se escolhe para designar os alelos é aquela que inicia a palavra que 
designa o fenótipo recessivo. Assim, se o fenótipo recessivo para 
uma característica for o “branco”, a letra utilizada será a b.
Deve ser lembrado, ainda, que a dominância de um alelo sobre 
seu alelo não signifi ca que ele seja um gene “melhor”, pois não há 
relação entre dominância e vigor. Na espécie humana existem muitos 
alelos que são dominantes e causam doenças graves, enquanto seus 
alelos recessivos condicionam fenótipo normal e sadio.
Além disto, há ainda uma outra ideia equivocada, a de que 
o alelo dominante é mais frequente nas populações. Temos que 
lembrar que a frequência maior ou menor de alelo numa população 
específi ca se deve a questões da história evolutiva desse alelo numa 
certa área geográfi ca. Assim, não há relação entre a dominância 
de um alelo e a sua frequência. Alelos dominantes podem ser raros 
em uma população, enquanto seus alelos recessivos podem ser 
abundantes, como a recíproca também é verdadeira.
Exercícios Resolvidos
01.Em cobaias (porquinhos da índia), pelos curtos dominam pelos 
longos. Qual o resultado (genótipos e fenótipos) do cruzamento 
entre um macho de pelo curto e heterozigoto e uma fêmea de 
pelo longo?
 Resolução:
O genótipo do macho de pelo curto e heterozigoto é LI e o 
da fêmea de pelo longo é II. Verifi camos os tipos de gametas 
possíveis e associamos espermatozoides e óvulos:
genótipo
dos pais
gametas
(tipos)
filhos
fecundações
possíveis
Pelos curtos Pelos longos
50% 50%
todo caráter
recessivo tem
genótipo puro
LI II×
longo
LI
L I
curto
híbrido
I
II
02. Qual o resultado do cruzamento entre duas cobaias heterozigotas 
para o tipo de pelo (curto domina longo)?
 Resolução:
 O problema pode ser resolvido com o quadro de Punnett mostrado 
a seguir:
LI ×
L LI
LI
I
genótipo
dos pais
gametas
L I
L LL LI
I LI II
Portanto, serão 75% com pelo curto (50% LI e 25% LL) e 25% 
com pelo longo (II).
Características hereditárias,
adquiridas e congênitas
As características hereditárias são as determinadas por ação 
dos genes e são passadas de pais para fi lhos, como exemplo, a cor 
dos olhos, a forma do nariz, uma determinada habilidade corporal, 
predisposição para uma determinada doença, entre outras. Algumas 
estão presentes desde o nascimento, como a galactossemia (causado 
por um alelo recessivo), já outras só se manifestam após uma 
determinada idade, como a doença de Huntington (causada por um 
alelo dominante), que geralmente se expressa entre 20 e 50 anos.