resumo p2 bio 240

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--> Indivíduos Heterozigóticos apresentam fenótipo
intermediários entre fenótipos dos homozigóticos;
ex: 
Aula 10 
A autofecundação consiste na fecunda-ção da planta
como seu próprio pólen. (autógamas);
Genótipo: Constituição alélica;
Fenótipo: Formas alternativas de expre-ssão de uma
característica. Essa expres-são depende do genótipo e
do ambien-te. 
Fenótipo= Genótipo+Ambiente
Conceitos essenciais
Mendelismo
Existência de genes;
Os genes estão aos pares: as formas diferentes de
um tipo de gene são chamadas de alelos;
O princípio da segregação;
Conteúdo gamético;
Fertilização aleatória; 
Os genes devem ser estáveis: mutação deve ser um
evento raro;
Os indivíduos estudados devem permanecer nas
mesmas condições ambientais;
Não deve haver alteração das frequências zigóticas;
Situação comumente encontrada é que o alelo
dominante codifica uma proteína funcional já o
alelo recessivo codifica a falta da proteína ou
uma não funcional;
Base molecular da genética mendeliana
--> Indivíduos Heterozigóticos apresentam o fenótipo
de um dos homozigóticos;
ex: 
Dominância Completa
Dominância Incompleta
--> Indivíduos Heterozigóticos apresentam ambos os
fenótipos dos homozigóticos;
ex: 
Co -Dominância
Aula 11 
Heredograma
Normalmente aparecem com a mesma frequência em
ambos os sexos e tendem a pular gerações;
Os indivíduos afetados tendem a ter pais não
afetados;
Normalmente pessoas não afetadas não transmitem o
traço. Já pessoas afetadas têm pelo menos genitor
afetado; 
Não pula gerações;
TRAÇOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS
 Ex: Albinismo
TRAÇOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
Ex: Síndrome de waardenburg, Nanismo;
Aparecem apenas nos homens; 
Todos os descendentes do sexo masculino de um
homem afetado, também serão afetados;
Não pula gerações;
Em geral mulheres são mais afetadas que homens;
Não pula gerações, Os homens têm necessariamente a
mãe afetada;
Os homens afetados transmitem o distúrbio a todas
as filhas, mas a nenhum dos filhos;
Nunca é transmitido do pai para o filho;
Em geral atinge mais homens que mulheres;
Pula gerações;
TRAÇOS LIGADOS AO CROMOSSOMO Y
TRAÇOS DOMINANTES DO X
TRAÇOS RECESSIVOS DO X
Aula 12 
Lei da segregação independente
Notou que as proporções monogênicas eram
mantidas para cada caráter;
• Percebeu que a proporção 9:3:3:1 era o resultado
de duas proporções 3:1 independentes combinadas
aleatoriamente;
Portanto, o caráter cor da semente é independente
do caráter textura da semente;
Os alelos dos dois locos segregam de forma
independente na meiose (formação dos gametas);
É um evento decorrente da divisão celular, no qual
uma dupla fita de DNA troca material genético com
outra dupla fita.
Permite uma descendência que combina as
características genéticas dos progenitores, sendo por
isso uma fonte de variabilidade genética ao favorecer
diferentes combinações de genes;
Pode ser homóloga ou não-homóloga;
São produzidos por crossing over;
Experimentos de Mendel
Recombinação Gênica
Relação Fenotípica e Genotípica (triplo-heterozigoto)
Cada gene segregante forma 3 genótipos: AA, Aa, aa
para o gene A;
Número de genótipos = 3 n , sendo n= nº de genes
heterozigotos 
Para 3 genes: 3 × 3 × 3 = 3 3 = 27 genótipos
diferentes formados; 
Experimentos de Mendel
 - Fatores que podem afetar a relação fenotípica
mendeliana:
 >Relações intra-alélicas
 > Relações interalélicas (intra-gênicas) do tipo
epistática;
 > Ligação gênica;
Interações não - alélicas (Epistasia)
Quando um determinando alelo de um gene mascara a
expressão de alelos de outro gene e expressa seu
próprio fenótipo;
Gene epistático: aquele que inibe a expressão de
outro geneGene epistático: aquele que inibe a
expressão de outro gene;
Gene hipostático: aquele cuja expressão é inibida
Conversão: Quando o produto de um gene é convertido
em um outro produto por outro gene, mascarando a ação
do primeiro gene
Bloqueio de um passo metabólico: quando em uma rota
metabólica a ausência de um produto evita a formação de
outros produtos;
Supressor: Alelo que reverte o efeito de uma mutação
ocorrida em outro gene (cancela a expressão do alelo
mutante), resultando no fenótipo normal (selvagem);
Aula 13 
Relações Intra - alélicas
São as relações entre alelos de um mesmo loco
gênico;
São aqueles sem os quais um organismo morre;
Dominância Completa
Dominância Incompleta
Co Dominância
Gene Letal
ex: Ausência de cauda é um alelo recessivo letal em gatos;
Tipos de Relações Epistáticas
Ocorre quando 2 ou mais genes controlam o mesmo
caráter, podendo, ou não, estar localizados no
mesmo cromossomo;
Estes determinam produção de enzimas que catalisam
diferentes etapas de uma mesma via biossintética
Os alelos de um gene (epistático) suprimem a
expressão dos alelos do outro gene (hipostático);
Epistasia dominante
> Ocorre quando um alelo dominante inibe a ação de
alelos de outro par. 
ex: Galinhas da Raça Thorn, possuem plumagem colorida,
condicionada pelo alelo dominante C. Galinhas que
possuem alelo C e L possuem plumagem Branca, pois o
alelo L inibe o alelo C. Ou seja, a galinha só apresenta
plumagem colorida na ausência do alelo L. 
Ex2: Em abóboras o alelo Y determina a síntese do
pigmento amarelo e é dominante sobre y, que sintentiza
pigmento verde. o alelo W é dominante sobre w e inibe a
ação dos alelos Y e y. Assim, uma vez presente o alelo
W, a abóbora será branca, para ser amarela wwY_ e para
ser verde wwyy.
EPISTASIA RECESSIVA
> Ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação
de alelos de outro par.
 Ex: Em camundongos, o alelo P é responsável pela cor
aguti da pelagem e o alelo p é responsável pela cor preta.
Mas a determinação da cor da pelagem depende de outros
dois alelos: o alelo A permite a expressão do gene para
cor da pelagem, enquanto o alelo a impede a expressão
do gene. Se o camundongo possui os genes aa ele não
produzirá cor na pelagem e será albino.
Variações na expressão dos Genes
Penetrância Completa: É quando um alelo produz o
fenótipo correspondente sempre que estiver presente
em condições de se expressar;
Penetrância Incompleta: É quando apenas uma
parcela dos indivíduos com o mesmo genótipo
expressa o fenótipo correspondente;
Expressividade Uniforme: Ocorre quando um alelo
expressa sempre um único tipo de fenótipo
Expressividade Variável: Quando a expressão do alelo
resulta no aparecimento de vários padrões de
fenótipos ou vários graus de expressão
PENETRÂNCIA
> É definida como a porcentagem de indivíduos com um
determinado alelo que exibem o fenótipo associado àquele
alelo;
> Pode ser completa (100%) ou incompleta (p. ex., 50%
quando apenas metade dos indivíduos apresenta o traço);
EXPRESSIVIDADE
> Corresponde ao modo de expressão do alelo
> Determina o quanto o traço afeta ou quantas
características do traço aparecem no indivíduo;
Aula 13 - Pt 2 Aula 14
REPRODUÇÃO SEXUADA
Mutações
A mutação é a fonte de todas as variações
genéticas, a matéria-prima da evolução;
As mutações também são úteis para examinar
processos biológicos fundamentais;
Uma MUTAÇÃO é definida como uma mudança herdada na
informação genética, os descendentes podem ser células
ou organismos;
MUTAÇÕES SOMÁTICAS: ocorrem mutações somáticas em
células não reprodutoras e são transmitidas para novas
células por mitose criando um clone de célula com gene
mutante. 
MUTAÇÕES GERMINATIVAS: ocorrem mutações
germinativas em células dão origem a gametas. A meiose e
a reprodução sexuada permitem que as mutações
germinativas sejam transmitidas para aproximadamente
50% da geração seguinte que carreiam as mutações em
todas as células. 
MUTAÇÕES SUPRESSORAS
> Cancela o efeito de uma mutação anterior em um sítio
diferente;
> Capacitando o fenótipo tipo selvagem para ser mantido
ou parcialmente restabelecido.
CRISPr
O que é? 
 - É uma espécie de "tesoura genética", que permite à
ciência mudar parte do código genético de uma célula;
O que faz? 
 - Funcionam como uma memória imunológica, pois
armazenam a impressão digital molecular dos vírus no DNA
das bactérias. Dessa forma, novas infecções podem ser
detectadase neutralizadas, resultando na imunização destas
células.
 - É possível recortar as partes de interesse do genoma e
editá-las de acordo com o interesse da pesquisa, seja para
silenciá-la, seja para reparar trechos. 
Aula 14 - Pt 2 
Aula 15 
Um gene pode ter vários alelos determinando um
caráter (2, 3, 4…,);
Indivíduos diplóides: 2 alelos;
Graus de dominância variados;
População de indivíduos diplóides: vários alelos para
um mesmo loco;
Representação da série alélica: A1, A2, A3, … (loco A)
ALELISMO MULTIPLO 
GAMETOFÍLICA: Fenótipo do pólen para a reação de
incompatibilidade é determinado pelo alelo S que
ele possui;
ESPOROFÍTICA: Fenótipo do pólen para a reação
de incompatibilidade é determinado pelo genótipo
da célula mãe do grão de pólen (onde o antígeno é
produzido);
AUTOINCOMPATIBILIDADE 
Aula 16 
Efeito do ambiente na expressão Gênica
Característica Observável: resultado da ação do
genótipo e do ambiente: F=G+A (corresponde ao
fenótipo)
Característica Qualitativas: Um ou poucos genes,
menor influência ambiental;
Características Quantitativas: Muitos genes, maior
influência ambiental;
EFEITO DO AMBIENTE NO FENÓTIPO
Ex: A expressão da mutação vestigial na Drosophila é
dependente da temperatura
Efeitos da Luz: O fenótipo induzido por fatores
ambientais e semelhante a outro determinado geneticamente
é denominado fenocópia. 
ex: Milho Albino
Efeitos da Nutrição
ex: Gordura em coelhos (Branca ou Amarela);
ex: Deficiência de nutrientes influencia o crescimento das
plantas;
Efeitos hormonais
ex: Plantas braquíticas em milho; (tamanho das plantas);
ex: Tilápia (engorda)
Interação Gnótipos por Ambiente
A) Ausência de Interção;
B) Interação simples;
C) e D) Interação complexa;
FATORES AMBIENTAIS PRISÍVEIS 
Tipo de solo, comprimento do dia, época de plantio,
latitude, altitude, tecnologia aplicada, clima, etc.
FATORES AMBIENTAIS IMPREVISÍVEIS 
Variações erráticas do clima (quantidade e distribuição das
precipitações pluviométricas, temperatura, geadas, etc). 
Exercícios durante as aulas
Nos seres humanos, ”Keratosis” (K) é uma doença de
pele determinada por um alelo dominante. Um homem
que apresenta ”K”, cujo pai não apresentava, casa-se
com uma mulher que possui ”K”, cuja mãe não
possuía. Se tiverem três crianças, qual é a
probabilidade de elas apresentarem ”K”.
1.
2. O heredograma a seguir representa a herança de um
raro distúrbio em uma família estendida. Qual é a forma
mais provável de herança para essa doença? 
3. Considere um caso no qual marido e espoca recém-
casados descobrem que cada um deles tinha um tio com
doença de Tay-Sachs 
4. Em galinhas, a ausência de penas no pescoço é
decorrente do alelo dominante N, e a presença de penas,
ao alelo recessivo n. Qual o procedimento para a seleção
mais rápida, a partir de uma população F2, de galinhas
homozigóticas com pescoço pelado?
5. Em alface, o alelo C condiciona folha crespa e o
recessivo c, folha lisa. A partir do genótipo Cc, quais as
proporções genotípicas e fenotípicas esperadas após a
quarta geração de autofecundação?
6. O alelo dominante L condiciona o pelo curto nas
cobaias e seu alelo recessivo l condiciona o pelo longo.
Um par de alelos independentes condiciona a cor dos
pelos, tal que C1C1 = amarelo, C1C2 = creme e C2C2 =
branco a) Qual é a proporção fenotípica esperada entre
os descendentes de acasalamentos entre duplos-
heterozigotos?
b) O cruzamento entre duas cobaias produziu a seguinte
descendência: 66 curto, creme; 64 curto, branca; 22
longo, creme; e 21 longo, branca. Quais são os
genótipos dos pais? 
7. Supondo que na espécie de Eucalyptus que você irá
trabalhar ocorra auto-incompatibilidade, pergunta-se: 
 a) Como proceder para identificar as plantas
autoincompatíveis nas plantações? 
 b) Como manter essas plantas? 
 c) Qual o procedimento para se produzir sementes
híbridas de eucaliptos utilizando essas plantas? 
8. Suponha que você identifique um novo sistema de
grupos sanguíneos em coelhos. Como você procederia
para verificar se o controle genético é decorrente de uma
série de alelos múltiplos?
9. Considere o seguinte cenário: Na Zona da Mata (MG)
existe uma cultivar de feijão muito utilizada pelos
agricultores por apresentar alta produtividade e resistência
às principais doenças e pragas do feijoeiro. Um
profissional das ciências agrarias, sabendo dessa
informação, deseja recomendar esta cultivar para a região
Norte do país. Diante dos seus conhecimentos sobre
interação genótipos por ambientes, discuta sucintamente
sobre os aspectos práticos deste cenário.