Pediatria - Teste de triagem neonatal

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Bruna Thomas – 8º período – XLIV
Saúde Mental
TESTES DE TRIAGEM NEONATAIS
1. INTRODUÇÃO
Tem que ser testes sensíveis → pegar alguns pacientes que não tem a
doença para que siga a investigação.
Ação preventiva que permite o diagnóstico de diversas doenças
congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a
tempo de interferir no curso da doença.
2. TESTE DO PEZINHO
Introduzido em 1976, para doenças metabólicas, pulmonares e, mais
recentemente, infecciosas.
Deve ser coletado após 48h de vida, de preferência entre o terceiro e
quinto dia, uma vez que a triagem de fenilcetonúria pode gerar falso
negativo em caso de coleta precoce
INICIALMENTE ATUALMENTE
Detecção de fenilcetonúria e
hipotireoidismo congênito.
Lei universal para todos os RN
após terem iniciado a alimentação
(leite materno ou fórmula), por
tempo e quantidade suficiente para
excluir falsos-negativos.
*Aminoacidopatias
*Hemoglobinopatias
*Hiperplasia adrenal congênita
*Fibrose cística
*Galactosemia
*Deficiência de biotinidase
*Deficiência de glicose 6 fosfato
desidrogenase
*Deficiência de MCAD
*Sífilis congênita
*Toxoplasmose congênita
*Doença de chagas congênita
*Rubéola congênita
*Citomegalovirose congênita
*AIDS
Embora haja a capacidade de detecção de todas estas doenças, nem
todas estão incluídas no protocolo do SUS (geralmente, teste
ampliado / plus).
A coleta deve ser sempre nas porções laterais do pé, de modo a evitar punções
em proximidades ósseas.
Erros na coleta.
FENILCETONÚRIA CLÁSSICA (PKU)
Definição:
● Doença genética autossômica recessiva → mutação no
gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase.
● Erro inato do metabolismo dos aminoácidos → acúmulo de
fenilalanina nos tecidos prejudicando o metabolismo da
tirosina e do triptofánio → afeta a formação de
catecolaminas, melanina e serotonina em pacientes com
PKU não tratados.
Idade do aparecimento dos sintomas:
● A criança com PKU - bebé normal até os 6 a 8 meses de
idade,
● Atraso na aquisição de novas habilidades psicomotoras ou
a perda de habilidades anteriormente adquiridas podem ser
observadas.
Sintomas clínicos:
● O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva
● Sintoma comum: eczema de pele e odor típico na urina.
● Pele e os cabelos mais claros que seus irmãos normais, pela
inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese
de melanina.
● Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor,
● Hiperativos, às vezes agressivos,
● Alterações no eletroencefalograma e microcefalia.
Tratamento:
● A PKU foi a primeira doença genética tratada por meios
nutricionais → fenilalanina é um aminoácido essencial
(não sintetizado no organismo) e sua fonte é a alimentação
ou o catabolismo proteico.
● Dieta especial, pobre em fenilalanina e como esta se faz
presente em todas as proteínas, a dieta exige que os
alimentos protéicos (carne, ovos, leite, etc.) sejam
substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca
ou nenhuma fenilalanina.
● Produtos: o Lofenalac (Mead Johnson), o ASP (Nestlé) e o
PKU (Milupa).
● Adolescência - dieta um pouco menos restrita.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
Bruna Thomas – 8º período – XLIV
Saúde Mental
Definição:
● Distúrbio decorrente da produção deficiente de hormônios
da tireóide → defeito na formação da glândula (ectópica)
● Defeito bioquímico na produção da tireoglobulina.
● Todas essas alterações podem levar à deficiência mental e
ao retardo de crescimento.
Idade de aparecimento dos sintomas:
● Criança nasce com aspecto normal pois, durante a
gestação, a passagem de hormônios tireoidianos maternos
pela placenta permite desenvolvimento normal.
● Cerca de 5% dos RN com hipotireoidismo congênito
apresentam sintomas antes do primeiro mês de vida.
Sintomas clínicos:
● Hérnia umbilical, a face grosseira e a pele seca
● Edema facial, macroglossia, suturas interparietais abertas
(devido ao retardo na maturação óssea), icterícia, choro
rouco, 'cutis marmorata", hipotonia muscular e pescoço
curto.
● Na maioria dos casos, a mãe percebe mais tardiamente os
movimentos uterinos,
● RN geralmente com peso mais elevado
Diagnóstico:
● Dosagem de TSH e/ou T4, no sangue colhido em papel
filtro, seguido de confirmação em amostra de soro.
Tratamento:
● Administração oral de T4 em quantidades adequadas às
necessidades do paciente
HEMOGLOBINOPATIAS - ANEMIA FALCIFORME E
TALASSEMIAS
Definição:
● Conjunto de alterações na estrutura ou na síntese da
hemoglobina, resultantes de defeitos genéticos.
● 2 grupos:
○ 1) Uma anormalidade estrutural em uma das
cadeias da globina → caso da doença falciforme;
○ 2) As talassemias - constituído por redução na
velocidade de produção de cadeias de globina ou
incapacidade genética de produzir cadeia
globínica
■ A hemoglobina (Hb) é constituída de 2
cadeias a (alfa) e de 2 cadeias b (beta)
Idade de aparecimento dos sintomas:
● Variável; a maioria tem sintomas nos primeiros dois anos
de vida.
Sintomas clínicos:
● Anemia falciforme:
○ Hemácias adquirirem forma de "foice" sob
condições de baixa tensão de oxigênio.
○ Na infância, tem anemia (níveis de hemoglobina
de 6 a 10 g/dL) → atraso de crescimento,
esplenomegalia e infecções repetidas.
○ A crise falcêmica decorre da obstrução vascular e
de infartos dolorosos em vários tecidos, incluindo
ossos, músculos, baço e pulmões.
■ Infarto recorrente no baço leva à
diminuição da função imune.
■ A hipofunção esplênica é uma causa da
suscetibilidade aumentada a certas
infecções bacterianas, como a sepse
pneumocócica.
● Talassemias:
○ Cadeia alfa: 4 cópias do gene codificantes
■ Alterações em um único gene -
assintomática
■ Deleção de todos os quatro genes -
natimorto com uma síndrome de
hidropsia fetal.
○ Cadeia beta: apenas duas cópias do gene estão
disponíveis
■ O heterozigoto - anemia leve
■ O homozigoto - sintomas no início da
infância, hepatoesplenomegalia
crescente, icterícia discreta e alterações
ósseas acentuadas devido a cavidade
medular ampliada pela hiperplasia
eritróide maciça.
● Resulta em "facies típico",
com proeminência da testa,
queixo e maxilar superior.
● Crescimento e
desenvolvimento físicos
podem ser prejudicados.
● O adelgaçamento do córtex
ósseo pode resultar em
fraturas.
● A concentração de
hemoglobina cai a níveis
baixos nos pacientes que não
recebem transfusões de
sangue.
Tratamento:
● Anemia falciforme:
○ Conservador.
○ As principais complicações clínicas são tratadas
com as seguintes medidas profiláticas:
antibióticos, suplementação de ácido fólico,
suplementação hormonal (crescimento),
nutrientes e vitaminas, analgésicos adequados e
hidratação, oxigenação (hipoxemia arterial), e
hipertransfusão.
■ A hidroxiuréia (HU) é, atualmente, a
droga mais estudada para o tratamento
das hemoglobinopatias. A HU, agente
mielossupressor, previne crises
vaso-oclusivas em adultos com anemia
falciforme.
Bruna Thomas – 8º período – XLIV
Saúde Mental
○ Transplante de medula óssea alogênico → doador
irmão que não seja afetado pela doença e seja
submetido a exames específicos de
histocompatibilidade.
● Talassemias:
○ Terapia convencional → regime crônico de
transfusões, terapia quelante intensiva, e
esplenectomia, na tentativa de reduzir as
necessidades de transfusão
○ Por vezes se institui na infância uma terapêutica
de quelação de ferro com infusões subcutâneas
de desferrioxiamina durante 8 a 12 horas, 5 a 6
noites por semana numa tentativa de sustar a
lesão miocárdica pela sobrecarga de ferro.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
Definição:
● Doença autossômica recessiva → deficiência total ou
parcial de enzimas envolvidas na síntese de corticóides
pela glândula adrenal (ou supra-renal).
● Diversos distúrbios são conhecidos, sendo mais comum
(90%) a deficiência da enzima 21-hidroxilase.
Idade de aparecimento dos sintomas:
● As meninas afetadas podem ser detectadas ao nascimento
pelo aspecto virilizado da genitália,
● Desequilíbrio hidroeletrolítico → 2ª-3ª semana de vida.
Sintomas clínicos:
● A forma clássica virilizante é acompanhada de
masculinização da genitália externa em meninas (grandes
lábiosenrugados e por vezes fundidos, clitoris
hipertrofiado, área genital pigmentada), podendo ser
assintomática em meninos, ao nascimento.
● Perda de sal, causando desequilíbrio hidroeletrolítico, tanto
em meninos quanto em meninas.
● As formas não-clássica são uma variante atenuada da
doença que, em meninas não diagnosticadas e tratadas
adequadamente, apresentam hirsutismo, amenorréia e
infertilidade.
Complicações:
● A exposição continuada ao excesso de esteróides
virilizantes pode ocasionar:
○ Aumento progressivo do clitóris ou do pênis,
○ Aparecimento de pêlos faciais, axilares e
pubianos, aсnе.
○ Aumento da massa muscular,
○ Aceleração do crescimento e da maturação óssea
em relação à idade cronológica, resultando na
diminuição da estatura final do paciente.
● Na forma perdedora de sal, tanto meninos quanto meninas
podem apresentar, em função dos baixos níveis de
mineralocorticóides, desidratação e desequilíbrio
hidroeletrolítico agudo, que podem ser graves a ponto de
levar ao óbito se não tratados.
Tratamento:
● A suplementação de cortisona bloqueia a liberação de
ACTH, diminuindo a síntese de hormônios androgênicos
relacionados com a virilização.
● Medidas cirúrgicas de caráter plástico auxiliam a recompor
o aspecto anatômico da genitália nas meninas afetadas.
● Na forma perdedora de sal, a administração de
mineralocorticóides corrige desequilíbrio hidroeletrolítico,
que deve ser continuamente monitorizado.
● O tratamento deve ser mantido por toda a vida.
FIBROSE CÍSTICA
Definição:
● Doença genética, autossômica recessiva, que ocorre em
indivíduos que são homozigotos ou duplo heterozigotos
para mutações no gene que codifica a proteína responsável
pelo transporte de cloro através dos epitélios celulares,
conhecida como CFRT.
Idade de aparecimento dos sintomas:
● Manifesta-se nos primeiros meses, através de infecções
recorrentes e perda de peso, mas geralmente só é
diagnosticada clinicamente após o primeiro ano de vida.
Sintomas clínicos:
● A FC compromete múltiplos órgãos - pulmões e pâncreas
● A sintomatologia da fibrose cística decorre principalmente
da excessiva viscosidade das secreções.
● Pulmão → doença pulmonar obstrutiva crônica.
○ Secreções espessas no pulmão obstrui a
passagem de ar e retém bactérias, facilitando,
assim, a ocorrência de infecções respiratórias
● Pâncreas → secreções obstruem a liberação das enzimas
pancreáticas e prejudicam o processo digestivo.
Diagnóstico:
● Dosagem de eletrólitos (cloreto e sódio) no suor - elevados
Tratamento:
● A FC ainda não tem cura, mas medidas terapêuticas têm
melhorado a qualidade e sobrevida dos pacientes fibróticos.
● Drenagem postural com percussão do tórax: tapotagem:
○ Batimentos suaves e rápidos nas costas da
criança auxilia a eliminar o muco espesso e
secreções.
● Dietas:
○ Reposição oral de enzimas pancreáticas,
considerando as necessidades da faixa etária para
um crescimento e desenvolvimento normais.
● Terapêutica inalatória:
○ Antibióticos, mucolíticos e expectorantes.
● Profilaxia com antibióticos:
○ Administração periódica de antibióticos para
esterilizar a flora pulmonar e prevenir infecções.
● Terapia gênica:
○ Substituir o gene afetado por sua sequência
normal (ainda em fase experimental).
Bruna Thomas – 8º período – XLIV
Saúde Mental
GALACTOSEMIA
Definição:
● A deficiência de qualquer uma das 3 enzimas envolvidas na
metabolização da galactose pode causar galactosemia,
incluindo:
○ Galactose 1-fosfato uridiltransferase (GALT),
que causa a forma mais comum. também
conhecida como "galactosemia clássica",
○ Galactoquinase (GALK),
○ Uridinadifosfato-hexose-4-epimerase (GALE).
Idade de aparecimento dos sintomas:
● A galactosemia clássica geralmente se manifesta nos
primeiros dias de vida.
Sintomas clínicos:
● Na forma clássica, causada pela deficiência de GALT,
observam-se galactosemia e galactosuria, e sintomas
clínicos marcados por alterações digestivas (diarréia e/ou
vômitos), hepáticas (icterícia), oculares (catarata),
acompanhadas de complicações neurológicas, renais,
hematológicas e hormonais.
Tratamentos:
● Eliminação da galactose da dieta, fornecida principalmente
pelo leite e seus derivados.
● Produtos à base de soja. Mamadeira de carne ou de frango
pode ser usada com sucesso, principalmente em
recém-nascidos ou lactentes.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
Definição:
● Distúrbio genético autossômico recessivo → erro inato do
metabolismo → deficiência (parcial ou total) da enzima
que libera biotina dos alimentos e de proteínas orgânicas
● A biotina é um cofator essencial para a atividade de
diversas enzimas com função de carboxilases.
Fisiopatologia:
● No caso desta doença, a enzima que tem o funcionamento
comprometido se chama biotinidase, responsável por
separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos
○ Uma vez livre, a biotina auxilia outras enzimas
na quebra de gorduras, carboidratos e proteínas.
● A biotinidase também recicla a biotina, permitindo a
reutilização da vitamina pelo organismo. Assim, não é
preciso ingerir grandes quantidades de biotina pelos
alimentos
Idade do aparecimento dos sintomas:
● Pode variar de 1 semana a 2 anos - média 5 meses
Sintomas clínicos:
● Grande variedade de sintomas
● Convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios,
atrofia óptica, retardo mental, perda auditiva sensorial,
alopécia e erupção cutânea.
Complicações:
● Retardo mental
Tratamento:
● Administração oral - biotina, na sua forma livre.
3. TESTE DA ORELHINHA
Intensidade da fala - 40 e 80 decibéis; → perda auditiva é a
deficiência maior ou igual a 35 decibéis no melhor ouvido
População neonatal - incidência da perda auditiva
● 1 a 6: 1000 nascidos vivos
● 1 a 4: 1000 nascidos vivos atendidos em Uti neonatal
Realização do teste - após 48h até 30 dias
Importância da detecção precoce
● Até 6 meses - desenvolvimento igual entre ouvintes e não
ouvintes
● Detecção tardia, após 6 meses de vida: prejuízos
importantes no desenvolvimento das estruturas neuronais,
com impacto direto na aquisição da linguagem.
● Implicações diretas no desenvolvimento, na escolaridade,
no relacionamento, na auto-estima e no estado emocional.
Realização do teste:
● Métodos comportamentais: respostas a emissão de palmas
ou à voz humana
● 2 métodos: não há consenso sobre qual das duas técnicas é
mais adequada
1. EOA - Medida da emissão otoacústica
● Registra energia sonora liberada pelas células da cóclea,
em resposta a sons emitidos no conduto auditivo externo do
RN (evocada mais utilizada) ou sem estímulo (espontânea).
● Sem necessidade de colaboração do RN nem sedação,
sendo realizado no sono após a mamada.
● Não esqueça:
○ Vantagens: mais rápido, não necessita de
sedação, avalia frequência entre 2000 a 6000 hz
○ Desvantagens: Avalia apenas o sistema
pré-neural
2. BERA - Medida do potencial auditivo do tronco encefálico
● Registra ondas eletrofisiológicas geradas em resposta ao
som apresentado e captado por eletrodos colocados na
cabeça do RN, avaliando a integridade neural das vias
auditivas até o tronco.
● Necessidade de sedação na maioria das vezes
● Não se esqueça:
○ Vantagens: avalia toda a via auditiva, até o tronco
○ Desvantagens: grande nº de falsos-positivos até
4m de vida; avalia frequências entre 2000 a 4000
hz (em RN as perdas são em torno de 6000 hz);
○ Frequentemente necessita de sedação.
4. TESTE DO CORAÇÃOZINHO
Cardiopatias congênitas: 1 a 2: 1000 nascidos vivos
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● 30% evoluem para alta sem o diagnóstico e evoluem para
choque, hipóxia e óbito precoce antes de receber o
tratamento adequado.
Cardiopatias congênitas críticas: consideradas aquelas onde a
apresentação decorre do fechamento ou restrição do canal arterial
(cardiopatias canal-dependente)
● Cardiopatias com fluxo pulmonar dependente do canal
arterial: atresia pulmonar e similares
● Cardiopatias com fluxo sistêmico dependente do canal
arterial: síndrome do coração esquerdo, coartação da aorta
crítica e similares
● Cardiopatia com circulação em paralelo:transposição das
grandes artérias.
Diagnóstico das cardiopatias congênitas críticas:
● Unidades neonatais - alta hospitalar do RN 36 e 48h de
vida.
○ Nesta fase, a manifestação clínica das
cardiopatias críticas pode ainda não ter ocorrido,
principalmente nas cardiopatias com fluxo
sistêmico dependente de canal arterial. Além
disso, a ausculta cardíaca pode ser aparentemente
normal nesta fase.
● Método ideal para o diagnóstico de cardiopatia congênita
→ ecocardiograma com mapeamento de fluxo em cores
seja fetal ou pós-natal;
● No grupo das cardiopatias congênitas críticas, ocorre
mistura de sangue entre circulações sistêmica e pulmonar,
o que acarreta uma redução da saturação periférica de O2.
● Oximetria de pulso de forma rotineira em recém-nascidos
aparentemente saudáveis com IG > 34 semanas, tem
mostrado uma elevada sensibilidade e especificidade para
detecção precoce destas cardiopatias.
○ MSD e MMII
○ Saturação > 95% em ambos os membros ou uma
diferença < 3% entre as medidas do membro
superior direito e membro inferior.
5. TESTE DO OLHINHO
Importantes na detecção de doenças oculares e sistêmicas que levam
a perda total ou parcial da visão
Quando não há estímulo luminoso a partir do nascimento ocorre a
perda visual em alguns meses.
Todo RN normal e a termo deve ser submetido a avaliação
oftalmológica.
Avaliação:
● Pálpebras e órbitas:
○ Simetria ocular
○ Proeminências nas órbitas assim como massas na
cavidade orbital - hemangiomas e anormalidades
dos ossos orbitais.
● Exame ocular externo:
○ Lanterna - observação da conjuntiva, esclera,
córnea (se há opacificação) e íris
■ Ex: Glaucoma congênito - córnea
opaca e aumentada
● Avaliação da motilidade
● Reflexo vermelho
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6. TESTE DA LINGUINHA