Fenilcetonúria: Doença Rara

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1.1.O que é Fenilcetonúria?
Fenilcetonúria: é uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a 
capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um am inoácido chamado 
fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada 
da enzima que processa fenilalanina em tirosina.
Sinônimo: PKU, Fenilcetonúria neonata
1.2. Como é causado a Fenilcetonúria?
A fenilcetonúria: é um erro inato do metabolismo causado por alterações nas duas cópias (materna e paterna) do gene PAH, que fornece as instruções para produzir a enzima fenilalanina hidroxilase.  Esta enzima converte fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina, que é usada para produzir melanina (pigmento que dá cor aos olhos, cabelos e pele).
Algumas variantes genéticas no gene PAH reduzem a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, que não consegue processar a fenilalanina eficientemente, fazendo com que esse aminoácido possa atingir níveis tóxicos no sangue, cérebro e em outros tecidos do corpo. 
Os neurônios são particularmente sensíveis aos níveis aumentados de fenilalanina, por isso, grandes quantidades deste aminoácido podem causar danos no cérebro, levando aos sintomas neurológicos da fenilcetonúria.
1.3.Principais sintomas
Os principais sintoma de fenilcetonúria são:
· Feridas na pele semelhante ao eczema;
· Odor desagradável, característico do acúmulo de fenilalanina no sangue;
· Náusea e vômito;
· Comportamento agressivo;
· Hiperatividade;
· Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
· Convulsões;
· Problemas comportamentais e sociais.
1.4.Como é feito o tratamento da doença?
O tratamento nutricional deve ser mantido durante toda a vida, consistindo em uma dieta controlada, hipoproteica e com baixo teor de fenilalanina, visando manter níveis adequados desse aminoácido no organismo.
Alimentos ricos em proteína que devem ser evitados ou consumidos de forma controlada, segundo o ministério da saúde:
· Todos os tipos de carne, peixes e ovos.
· Laticínios (leite e derivados)
· Grãos e cereais (arroz, aveia, trigo, feijão, lentilha, entre outros)
· Noz e castanhas
· Chocolate
Existem versões de alimentos comuns, como arroz e macarrão, que foram criadas especialmente para auxiliar a dieta de pessoas com fenilcetonúria.
Apesar de ser uma doença grave, quando o diagnóstico é precoce, ainda no período neonatal, o tratamento evita o desenvolvimento de deficiência intelectual e outras consequências graves.
Mães que têm fenilcetonúria e não seguem mais uma dieta restrita à fenilalanina têm um risco aumentado de ter filhos com deficiência intelectual, pois o bebê pode ser exposto a níveis muito altos de fenilalanina durante a gestação. Por isso é muito importante que mulheres grávidas ou em planejamento familiar que têm fenilcetonúria sigam a dieta recomendada pelo seu médico.
 1.5.A importância da assistência de enfermagem fenilcetonúria 
Importante: É essencial o acompanhamento com nutricionista para que a dieta seja adaptada para cada paciente e suas necessidades específicas. Consulte sempre um médico.
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