Diagnóstico diferencial das anemias

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Diagnóstico diferencial das anemias
 
Conceitos básicos Hemácias: células responsáveis pelo transporte de oxigênio dos pulmões aos tecidos e do dióxido de carbono dos tecidos aos pulmões • Componente mais abundante do sangue • Formato circular homogêneo, bicôncavas, tamanho relativamente uniforme • Vida média: • RN pré-termo: 35-50 dias • RN termo: 60-70 dias • Criança/ Adulto: 120 dias
Conceitos básicos Reticulócitos: precursor medular dos glóbulos vermelhos • Sangue periférico: 24-48h • VR: 0,5-1,5%
Entendendo o hemograma • Hematimetria: É a contagem do número de eritrócitos por mm3 de sangue • Hematócrito: É a porcentagem de volume sanguíneo total ocupado pelas hemácias • Hemoglobina: É a medida da concentração da hemoglobina no sangue total, expresso em g/dL Proteína responsável por pigmentar sangue e transportar O2 • Volume Corpuscular médio (VCM): Volume médio das hemácias medidos em fL • HCM: Massa da hemoglobina média das hemácias • CHCM: Concentração de hemoglobina dentro de uma hemácia • RDW: Variação do tamanho entre as hemácias Diagnóstico diferencial das anemias HEMOGRAMA É UM ESPELHO DO QUE ACONTECE NA MEDULA 
Definição de anemia • Redução da concentração de hemoglobina, do hematócrito ou da concentração de hemácias por unidade de volume em comparação com parâmetros de uma população de referência. • Condição clínica na qual ocorre déficit de oxigenação tecidual resultante da redução dos níveis do principal transportador de oxigênio do sangue, a hemoglobina Diagnóstico diferencial das anemias (CARNEIRO, 2013) NÃO É DOENÇA, É SINTOMA
Variáveis Diagnóstico diferencial das anemias Idade de apresentação Sexo Raça/Etnia • Importante considerar devido a variação normal de hematócrito e hemoglobina • Diferentes causas por faixa etária Anemias hereditárias ligadas ao X • Deficiência de G6PD • Anemia sideroblástica ligada ao X Meninas pós menarca • Anemia ferropriva Hemoglobinopatias: • Doença falciforme (Negros e hispânicos) • Talassemias (Mediterrâneo e Sudeste asiático) Enzimopatias: • Deficiência de G6PD (judeus e negros) 
Variáveis 
Idade de apresentação
Do nascimento aos 3 meses: • Anemia fisiológica (6ª a 9ª semana) • Perda sanguínea • Doença hemolítica do recém nascido • Infecção congênita • Transfusão entre gêmeos • Anemia hemolítica congênita 3 aos 6 meses: • Hemoglobinopatias • Ferropriva (improvável) > 6meses: • Anemias adquiridas (Ferropriva) • Rastreio recomendado dos 9 aos 12 meses de idade
Classificação Microcítica : VCM abaixo do normal para sexo/idade Macrocítica: VCM acima do nomal para sexo/idade Normocítica: VCM dentro dos valores de normalidade Diagnóstico diferencial das anemias Objetivos Introdução Classificação Abordagem clínica Morfologia ❖Quanto à Morfologia celular ❖Quanto à Etiopatogenia
Abordagem clínica • Diagnóstico diferencial amplo Diagnóstico diferencial das anemias Diagnóstico Objetivos Introdução Classificação Abordagem clínica História clínica completa Exame físico Exames iniciais de triagem Hemograma Contagem de reticulócitos Esfregaço sanguíneo
Anamnese
• Idade, sexo e etnia • Dieta: História alimentar; Dieta da mãe durante o aleitamento; Dietas restritivas • Drogas: Causadoras de aplasia ( cloranfenicol, antiepilépticos) • Infecções: Aplasia medular e anemia hemolítica • Doenças sistêmicas: Hipotireoidismo, renais, hepáticas ou inflamatórias • Antecedentes familiares: icterícia, anemia, esplenectomia e transfusões
Exame físico
• Sinais de compensação cardiovascular: sopro sistólico e taquicardia • Pele: Icterícia; Petéquias e hematomas; Hiperpigmentação; • Boca: Glossite e queilite angular • Mãos: alterações óssea
Exame físico
• Unhas e cabelos: enfraquecidos e sem cor • Esplenomegalia: hemólise, infecções e neoplasias • Fenótipo de doenças congênitas: fácies talassêmica, características de Anemia de Fanconi • Sinais de doenças sistêmicas: hipotireoidismo, LES, doenças renais ou hepáticas
Anemias carenciais
❖Doença hematológica mais comum no mundo e em todas faixas etárias ❖30% população mundial, 50% crianças entre 6-24meses (OMS)
Alta prevalência Relação com condições econômicas Grave problema de saúde pública
Grupos de risco: -Prematuros -Lactentes não amamentado ao seio materno -Lactentes >6 meses amamentados com leite materno -Crianças com perdas crônicas: alergia alimentar, doença diarréica de repetição,parasitoses espoliativas, anormalidades do TGI, uso frequentes de AAS. -Adolescentes com alimentação inadequada -Adolescentes sexo feminino irregularidade do fluxo menstrua
Anemia Ferropriva
Manifestações clínicas: 
Adinamia Irritabilidade Palidez cutâneo mucosa Perversão do apetite Hipotrofia de papilas gustativas Queilite angular Sopros cardíacos leves Queda na curva ponderal Redução de atenção Déficits psicomotores Alteração de função imune
Diagnóstico laboratorial empregados nas diferentes fases de deficiência de ferro: 
Exames complementares: • Exame parasitológico de fezes: suspeita de verminoses (necatoriose e esquistossomose) • Sangue oculto nas fezes: APLV
Tratamento • Resposta clínica: 1 mês (Hb> 1g/dL ) • Ausência de resposta terapêutica: investigar causas concomitantes
Profilaxia • SBP (2018): • RN termo, AIG, em AME ou NÃO: 1 mg/kg/dia do 3º mês- 24º mês de vida • RN termo, AIG, em uso < 500mL de fórmula infantil por dia: 1 mg/kg/dia do 3º mês24º mês de vida • RN termo, PN< 2500g: 2 mg/kg/dia de 30 dias-12m. Após este período, 1mg/kg/dia de 12m-24m. • RNPT, PN entre 2500g-1500g: 2 mg/kg/dia de 30d-12m. Após este período, 1mg/kg/dia de 12m-24m. • RNPT, PN entre 1500 e 1000g: 3 mg/kg/dia de 30d-12m. Após este período, 1mg/kg/dia de 12m-24m. • RNPT, PN< 1000g: 4 mg/kg/dia de 30d-12m. Após este período, 1mg/kg/dia de 12m24m
Prevenção • Incentivar AME até 6º mês • Não utilizar LV no 1º ano • Profilaxia • Fortificação de alimentos de consumo massivo • Controle de infecções • Acesso a água e esgoto adequados • Estímulo ao consumo de alimentos com alta biodisponibilidade de ferro
Anemia megaloblástica por deficiência de Vitamina B12 e Folato
• Folato e Vitamina B12: Essenciais na síntese de DNA
Características morfológicas: Macrocitose Neutrófilos hipersegmentados
Deficiência de Vitamina B12 • Causas: • Aporte dietético insuficiente (Fontes animais ex. carne, leite e ovos) • Manifestações clínicas brandas • Deficiência de absorção • Reserva grande: manifestações após 2 a 8 anos. • Lactentes: carência secundária à deficiência materna no período de lactação • Pré-escolares e adolescentes: doenças auto imunes ( Hashimoto e anemia perniciosa) • Outras: H pylori, doenças inflamatórias intestinais, uso prolongado de antiácidos ou antagonistas de receptor H2/inibidores da bomba de prótons, insuficiência pancreática.
Deficiência de vitamina B12 Manifestações clínicas: • Cansaço, palidez acentuada, glossite. • Ardor lingual • Atraso no desenvolvimento psicomotor • Parestesias e paralisia • Dificuldade de locomoção • Perda dos reflexos profundos, hipo ou hiperreflexia • Perda da memória • Mudança de comportamento, convulsões, alucinações e demência • Irritabilidade, atraso de desenvolvimento, apatia e anorexia( neonatal) *Acometimento neurológico pode preceder anemia
Diagnóstico laboratorial • Hemograma: anemia macrocítica ( VCM>100) acompanhada ou não de neutropenia e plaquetopenia em graus variados • Neutrófilos hipersegmentados. • Dosagem de Vitamina B12: abaixo do VR( entre 100-200pg/ml) • Dosagem de ácido metilmalônico e homocisteína • Reticulócitos: normal ou reduzida
Tratamento
Deficiência de folato • Prevalente principalmente em países com má nutrição, pobreza e parasitoses • Ácido fólico: produtos de origem animal, frutas, cereais, feijão e vegetais folhosos. Causas: • Ingestão reduzida de vegetais crus e excesso de cozimento dos alimentos e distúrbios de absorção, aumento de requerimento ( infância, idade avançada, gestação, lactação e anemias hemolíticas), perdas (diálise), uso de medicamentos ( anticonvulsivantes, pirimetamina, trimetropima, álcool e methotrexate). 
Deficiênciade folato
Manifestações clínicas: • Semelhantes às apresentadas na deficiência de vitamina B12, exceto manifestações neurológicas • Defeitos na formação de tubo neural ( espinha bífida, meningomielocele, anencefalia)
Deficiência de folato Diagnóstico laboratorial • Hemograma: anemia macrocítica ( VCM>100) acompanhada ou não de neutropenia e plaquetopenia em graus variados • Neutrófilos hipersegmentados. • Reticulócitos: normal ou reduzida • Dosagem sérica de folato: < 2-3 ng/m
Deficiência de folato Tratamento
Anemias hemolíticas
Doença falciforme Doença hereditária mais comum no mundo, principalmente em afrodescendentes. Diagnóstico diferencial das anemias Anemias carenciais Anemias hemolíticas Outras anemias Conclusão • Disturbios genéticos caracterizados pela predominância da HbS nas hemácias: anemia falciforme(HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras. • Homozigotos para o gene S (SS): anemia falciforme ( > 50% HbS) • Heterozigotos para o gene S com HbA> S: traço falciforme (< 50% HbS) • Formação da HbS: troca de aminoácido na cadeia B da globina, resultando em alterações nas propriedades físico químicas da molécula de Hb quando desoxigenada. -Ácido glutâmico substituído por valina
Anemia falciforme
- Aumento da adesão das hemácias no endotélio - Mecanismos inflamatórios que provocam lesão do endotélio e ativação da coagulação Esses fenômenos geram vasoclusão da microcirculação →isquemia tecidual
Anemia falciforme Manifestações clínicas: A partir do 6º mês de vida -Palidez cutaneomucosa -Icterícia -Baixo ganho pôndero-estatural -Esplenomegalia -Até os 5 anos: auto-esplenectomia ( infartos sucessivos)
Anemia falciforme Manifestações clínicas agudas: -Crises álgicas ( mais comum )- dactilite Desidratação, infecções, mudanças de temperatura e estresse -Infecções (maior suscetibilidade) -Sequestro esplênico (aumento súbito baço + queda Hto e plaquetas) -Síndrome torácica aguda (morbidade e mortalidade): dor torácica+ febre + sintomas respiratórios -AVC -Outros: crise aplástica, priapismo, colecistite, úlceras de perna
Anemia falciforme Diagnóstico: • Teste do pezinho ( hemoglobinopatias) Confirmar em 6º mês de vida com eletroforese de Hb • Hemograma com reticulócitos + eletroforese de Hb
Tratamento • Crises agudas: - Crises de dor: analgesia oral ou endovenosa - Infecções: antibioticoterapia - Sequestro esplênico: transfusão de CH e suporte hemodinâmico - STA: internação+ suporte ventilatório+ antibiótico+ analgesia + transfusão se necessário • Ambulatorial: - Profilaxia de infecções: Pen V ou Pen benzatina 2m- 5anos - Vacinação completa ( hemófilos, meningococo C, pneumocócica) - Suplementação de ácido fólico Diagnóstico diferencial das anemias Anemias carenciais Anemias hemolíticas Outras anemias Conclusão CURA ANEMIA FALCIFORME: TRANSPLANTE DE CÉLULAS TRONCO HEMATOPOIÉTICAS
Talassemias Grupo heterogêneo de doenças genéticas com mutações que afetam quantitativamente síntese de cadeias de globinas Hb normal : 2 cadeias alfa e outras 2 cadeias > 6m: HbA1- 2 cadeias alfa e 2 cadeias beta Dependendo da cadeia de Hb afetada: Beta talassemia e alfa talassemias
Fisiopatologia -Alteração nas produção das cadeias gera dano oxidativo e destruição precoce dos eritrócitos na medula, são formadas hemácias com inclusões removidas da circulação rapidamente -Reduzida produção de Hb: anemia, microcitose e hipocromia -Prejuízo transporte de O2, hiperplasia eritróide com expansão da medula óssea e eritropoiese extramedular.
Beta talassemia - Major: anemia importante com necessidade transfusional regular - Intermédia: gravidade hematológica intermediária sem dependência de transfusões regulares - Minor: anemia leve ou ausente
Alfa talassemia Clínica associada à quantidade de genes com disfunção: - Portador silencioso( 1 gene alfa ): assintomático - Traço de alfa talassemia ( 2 genes alterados): assintomático ou anemia leve - Doença HbH ( 3 genes alterados): anemia moderada - Hb Bart´s (4 genes alterados): óbito fetal
Manifestações clínicas • Talassemia major: • A partir 6 meses: palidez, retardo do crescimento, irritabilidade, hepatoesplenomegalia, icterícia. • Alterações esqueléticas: face, ossos do crânio e maxilar. • Se não tratados: óbito por anemia e insuficiência cardíaca até 5 anos. • Tratamento: terapia transfusional regular ( Hb > 10) • Reposição de ácido fólico
• Talassemia Intermedia: manifestações clínicas variáveis • Anemia leve ou intensa • Alterações esqueléticas, retardo de crescimento e desenvolvimento • Insuficiência cardíaca, osteoporose... Tratamento: • Transfusões regulares em alguns períodos ou sob demanda. • Suplementação de ácido fólico 
Diagnóstico • Teste do pezinho ( triagem de hemoglobinopatias) • Eletroforese de Hb após 6 meses de idade • Hemograma + reticulócitos
Tratamento curativo das talassemias: transplante de células tronco hematopoiéticas
Deficiência de glucose 6 fosfato desidrogenase - G6PD tem função de reduzir o NADP /NADPH enquanto oxida a glucose- 6 fosfato-> única fonte de NADPH nos eritrócitos ( protege célula de processos oxidantes) - Deficiência é uma herança ligada ao X é afeta predominantemente o sexo masculino - Hemólise intravascular de início rápido com hemoglobinúria, precipitada por infecção, outras doenças agudas, drogas ou ingestão de feijão-fava. 
Deficiência de glucose 6 fosfato desidrogenase - Manifestações clínicas: - Assintomático entre as crises - Crises: astenia, palidez, icterícia, cansaço. - Tratamento: - Interromper agente desencadeante - Tratamento de infecções - Suporte hemodinâmico e transfusional - Prevenção: • Evitar medicamentos e alimentos precipitadores das crises. • Vacinação calendário vacinal regular
Outras anemias ... Hemolíticas hereditárias Defeitos da membrana eritrocitária - Esferocitose hereditária - Eliptocitose hereditária Defeitos do metabolismo eritrocitário - Deficiência de piruvato quinase
Anemias hemolíticas adquiridas - Anemia hemolítica auto imune - Anemia hemolítica alo imune - Anemia hemolítica imune induzida por drogas 
Anemias por insuficiência medular - Anemias aplásticas adquiridas ou congênitas - Substituição da medula óssea por infiltração: leucemias e linfoma
Conclusões - Apesar do amplo diagnóstico diferencial das anemias, a abordagem inicial do paciente com anamnese completa, exame físico cuidadoso e exames laboratoriais de triagem nos permite direcionar o raciocínio clínico para os diagnóstico etiológicos mais prováveis. - Abordagem inicial + algorítimos apresentados, seja possível diagnosticar e iniciar o tratamento para as anemias mais prevalentes na população 
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