Algoritmo para detectar danos cerebrais precoces em Xeroderma Pigmentosum

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Algoritmo para detectar danos cerebrais precoces em
Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum (XP) é uma doença genética rara que impede a pele de reparar os danos
causados pela exposição à luz ultravioleta (UV).
Como resultado, os pacientes com XP são propensos a desenvolver câncer de pele, muitas vezes
durante a infância. Esses indivíduos devem tomar medidas para se proteger da luz solar, como o uso de
roupas especiais, óculos de sol e protetor solar. No entanto, alguns pacientes também apresentam
condições neurodegenerativas, como perda auditiva, declínio cognitivo, problemas de coordenação e
convulsões. Compreender as causas subjacentes a essas condições e identificar pacientes em risco é
um foco fundamental para os pesquisadores de XP.
- Dr. Dr. (em inglês). Sophie Momen, dermatologista consultora da Guy’s and St Thomas’ NHS
Foundation Trust em Londres e pesquisadora da Universidade de Cambridge, apresentará o trabalho de
sua equipe no desenvolvimento de um algoritmo de detecção precoce para prever quais pacientes com
XP podem desenvolver neurodegeneração na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética
Humana. Devido à raridade da XP e à dificuldade de estudar o cérebro em pacientes vivos, tem havido
pesquisas limitadas nesta área.
Os pesquisadores coletaram amostras de sangue de pacientes com e sem neurodegeneração, bem
como de membros da família não afetados, e converteram essas amostras em células-tronco
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pluripotentes. Eles se concentraram especificamente em células-tronco que podem se diferenciar em
células cerebrais ou neurônios. Ao realizar vários experimentos nesses neurônios usando tecnologias
multi-ômicas, os pesquisadores tiveram como objetivo entender os fatores que contribuem para a
neurodegeneração em alguns pacientes com XP, mas não em outros. Com base em suas descobertas,
eles desenvolveram um algoritmo que poderia ser útil para retardar ou prevenir o aparecimento de
neurodegeneração. A pesquisa também identificou potenciais alvos de drogas para futuros tratamentos.
Os pesquisadores se beneficiaram de ter acesso a um grande grupo de pacientes XP da clínica nacional
em Guy's e St Thomas'. Esta clínica centralizada permitiu o acompanhamento a longo prazo e
investigações aprofundadas. Foi a primeira vez que uma caracterização tão abrangente dos pacientes
XP e seus neurônios foram conduzidos.
Desde o estabelecimento da clínica em 2010, os pacientes do Reino Unido receberam uma educação
extensiva sobre fotoproteção e detecção precoce de cânceres de pele, resultando em uma expectativa
de vida mais longa. Nenhum dos pacientes sob os cuidados da clínica morreu de câncer de pele. É
importante notar que nem todos os pacientes com XP desenvolvem neurodegeneração; alguns
experimentam principalmente câncer de pele e podem tomar medidas de precaução em um estágio
inicial.
Os resultados do estudo também podem contribuir para entender por que certos indivíduos sem XP
desenvolvem condições neurodegenerativas à medida que envelhecem. Estudar pacientes com XP
forneceu insights sobre por que algumas pessoas desenvolvem câncer de pele após a exposição aos
raios UV. As descobertas agora podem ser extrapoladas para a compreensão de como a via de reparo
de DNA defeituosa envolvida no XP está conectada à saúde do cérebro e ao desenvolvimento de
neurodegeneração na população em geral.
Mais estudos de validação são necessários para confirmar a precisão do algoritmo de detecção precoce
antes que possa ser implementado na prática clínica como ferramenta preditiva. Além disso, ensaios
clínicos serão necessários para explorar possíveis medicamentos que possam interromper ou retardar a
neurodegeneração em pacientes em risco.
- Dr. Dr. (emo) Momen expressa surpresa com a clareza com que os neurônios derivados de pacientes
com XP com e sem neurodegeneração poderiam ser caracterizados. O uso de proteômica permitiu uma
clara diferenciação entre os dois grupos. Estes resultados são encorajadores e representam progressos
para encontrar tratamentos eficazes para esta condição angustiante.
Professor Alexandre Reymond, the conference chair, emphasizes the importance of personalizing
treatments to create a more effective healthcare system. Achieving this goal requires innovative
approaches to identify individuals in the population who are at higher risk.