Novo estudo duplo lança luz sobre os mecanismos cerebrais subjacentes ao autismo

Prévia do material em texto

1/3
Novo estudo duplo lança luz sobre os mecanismos cerebrais
subjacentes ao autismo
Tanto o autismo clínico quanto os traços autistas estão associados à redução da conectividade entre as
regiões do cérebro envolvidas no processamento sensorial, de acordo com uma nova pesquisa
publicada na Scientific Reports. O estudo, que controlou os fatores familiares examinando pares de
gêmeos, fornece novos insights sobre os fundamentos neurais do autismo clínico e traços autistas.
O autismo refere-se a uma condição de neurodesenvolvimento caracterizada por desafios no
funcionamento social e da comunicação, comportamentos repetitivos, interesses restritos e alterações
no processamento sensorial. É considerado um transtorno do espectro, o que significa que varia em
gravidade e apresentação entre os indivíduos. O autismo está associado a uma série de dificuldades,
incluindo baixas taxas de emprego, um aumento do risco de ansiedade e transtornos depressivos e até
mesmo mortalidade prematura.
Traços autistas e autistas são conceitos relacionados, mas referem-se a diferentes aspectos do
comportamento e características dos indivíduos. O autismo (formalmente conhecido como Transtorno do
Espectro do Autismo ou TEA) é um diagnóstico clínico baseado em critérios específicos descritos no
Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5).
Traços autistas, por outro lado, referem-se a um conjunto de comportamentos, características ou
características que estão associados ao autismo, mas não necessariamente atendem aos critérios
diagnósticos para o autismo. Em outras palavras, eles são expressões subclínicas ou mais leves de
algumas das características observadas no autismo.
https://doi.org/10.1038/s41598-023-39876-y
2/3
É amplamente assumido que o desenvolvimento cerebral atípico e a conectividade estão subjacentes às
características do autismo clínico. No entanto, estudos anteriores de neuroimagem sobre conectividade
cerebral no autismo produziram resultados inconsistentes e inconclusivos. Ao realizar estudos de
gêmeos e irmãos, os pesquisadores visavam controlar fatores ambientais genéticos e compartilhados,
permitindo-lhes investigar com mais precisão como o autismo clínico e os traços autistas estavam
relacionados à estrutura cerebral.
“Sou fascinado pelo autismo e pelo cérebro; e acho muito interessante como as diferenças no cérebro
estão relacionadas a diferenças de comportamento e habilidades”, disse a autora do estudo, Janina
Neufeld, professora assistente do Karolinska Institutet e principal pesquisadora do Estudo do Gêmeo da
SINOSite e do Autismo.
“Ainda não entendemos muito bem os mecanismos cerebrais subjacentes ao autismo, mas compreendê-
los melhor é crucial para entender a etiologia geral da condição. Com o nosso estudo, nosso objetivo foi
investigar os correlatos cerebrais estruturais do autismo e traços autistas, enquanto controlamos
implicitamente um grande número de fatores genéticos e ambientais por design duplo.
O estudo empregou técnicas avançadas de neuroimagem, especificamente Diffusion Tensor Imaging
(DTI) com rastreamento global de fibras, para reconstruir todo o conectoma da imateria branca sem
fazer suposições anatômicas predeterminadas.
“Ao realizar o rastreamento global de fibra e limitar as conexões investigadas com aquelas que são mais
proeminentes, em vez de selecionar conexões específicas de interesse, visamos equilibrar entre manter
o poder estatístico e evitar vieses. Assim, visamos gerar descobertas mais confiáveis e imparciais”,
explicou Neufeld.
O estudo envolveu 174 indivíduos (87 pares de gêmeos) do projeto Roots of Autism e ADHD Twin Study
na Suécia. A amostra incluiu 48 pares de gêmeos monozigóticos e 39 pares de gêmeos dizigóticos. Os
gêmeos foram submetidos a avaliações abrangentes, incluindo instrumentos de diagnóstico
padronizados para o autismo clínico, como a Entrevista Diagnóstica do Autismo – Revisada (ADI-R) e o
cronograma de observação diagnóstica do autismo (ADOS ou ADOS-2). Outros distúrbios do
neurodesenvolvimento e diagnósticos psiquiátricos foram determinados usando várias ferramentas
clínicas, e a capacidade intelectual geral foi avaliada por meio de testes padronizados de QI.
Os pesquisadores observaram associações específicas entre o autismo clínico e a conectividade
reduzida em certas regiões do cérebro e entre traços autistas e conectividade envolvendo o hipocampo.
Indivíduos com autismo clínico exibiram conectividade reduzida da substância branca entre o tronco
cerebral e o cuneus esquerdo. Indivíduos com níveis mais altos de traços autistas tendem a ter
conectividade de substância branca reduzida entre o hipocampo esquerdo e o giro do para-hipocampo
esquerdo, bem como o giro fusiforme esquerdo.
“Descobrimos que tanto o diagnóstico do autismo quanto os traços autistas estavam ligados à
conectividade reduzida entre as regiões cruciais para o processamento sensorial”, disse Neufeld ao
PsyPost. “As conexões que excedem o limiar estatístico diferiam, sugerindo que o diagnóstico de
autismo e os traços autistas diferem em relação a quais conexões cerebrais estão mais fortemente
ligados, mas os padrões gerais de conectividade foram bastante semelhantes, sugerindo uma base
neuronal parcialmente compartilhada”.
https://staff.ki.se/people/janina-neufeld
https://ki.se/en/kind/synesthesia-and-autism-twin-study-sats
https://ki.se/en/kind/ratss-a-twin-study-of-autism-and-adhd
3/3
Algumas associações entre o autismo clínico e a conectividade foram moduladas pela idade, envolvendo
principalmente conexões fronto-occipital. Essas interações foram negativas, indicando que a influência
do autismo clínico na conectividade cerebral entre essas regiões diminuiu com o aumento da idade. Isso
sugere possíveis mecanismos compensatórios que afetam a organização da rede estrutural durante a
adolescência e o início da idade adulta.
Embora os principais resultados não difiram significativamente entre homens e mulheres, uma
associação específica entre traços autistas e conectividade diferiu significativamente. Essa associação,
relacionada à conectividade entre o tronco encefálico e o giro frontal inferior direito, mostrou diferenças
entre homens e mulheres. No sexo masculino, a associação foi negativa, enquanto nas mulheres, foi
positiva.
Os pesquisadores também exploraram se fatores ambientais genéticos ou não compartilhados
influenciaram as associações observadas, comparando gêmeos monozigóticos e dizigóticos. As
associações dentro do tipo entre autismo clínico ou traços autistas e conectividade cerebral foram
semelhantes em gêmeos monozigóticos e dizigóticos, com intervalos de confiança sobrepostos. Isso
sugere que fatores ambientais genéticos e não compartilhados podem contribuir para essas
associações, mas amostras maiores são necessárias para tirar conclusões mais definitivas.
“O que torna este estudo especial é que estamos comparando indivíduos com autismo ou traços autistas
mais altos com seus gêmeos sem autismo ou com traços autistas mais baixos”, explicou Neufeld.
“Estamos, assim, controlando implicitamente para todos os fatores genéticos e ambientais
compartilhados pelos gêmeos e, além disso, idade (e sexo biológico, uma vez que incluímos apenas
gêmeos do mesmo sexo). Além disso, avaliamos essas relações dentro do sexo separadamente em
gêmeos idênticos e não idênticos, o que permitiu algumas conclusões sobre se os resultados foram
fortemente influenciados por fatores genéticos.
“A limitação mais importante é que o número de indivíduos autistas no estudo, e especialmente o
número de pares de gêmeos, onde um gêmeo teve um diagnóstico de autismo e o outro não foi muito
limitado”, observou Neufeld. Além disso, muitos indivíduos que são diagnosticados com autismo também
têm outros diagnósticos, o que pode dificultar a separação de efeitos específicos do autismo,
especialmente em amostras menores. Abordamos isso regredindo outras condições. Gostaríamos de
abordar os efeitos da idade e do sexo biológico ou do gênero em mais profundidade, mas nos faltavao
poder estatístico para isso.
O estudo, “Reduziu a conectividade cerebral ao longo do espectro do autismo controlado para confundir
familiar por design co-gêmeo”, foi escrito por Janina Neufeld, Simon Maier, Mirian Revers, Marco Reisert,
Ralf Kuja-Halkola, Ludger Tebartz van Elst e Sven Boelte.
https://www.nature.com/articles/s41598-023-39876-y