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CARIÓTIPO Introdução: O cariótipo é uma representação visual dos cromossomos presentes em uma célula somática de um organismo. Em seres humanos, cada célula somática contém 46 cromossomos, que carregam os genes necessários para o desenvolvimento adequado do organismo. O cariótipo é uma ferramenta crucial na detecção de anomalias cromossômicas, sejam elas numéricas ou estruturais, que podem levar a sérios problemas de saúde. Procedimento de Análise do Cariótipo: A análise do cariótipo começa com a indução da divisão celular em uma cultura de células, seguida pela interrupção do processo durante a metáfase. Isso é feito através do tratamento com um inibidor da formação do fuso mitótico, que impede a separação das cromátides-irmãs. Posteriormente, os cromossomos são fixados e corados usando uma técnica específica de bandeamento, o que permite a sua visualização microscópica. Os cromossomos são então fotografados e organizados de forma padronizada, resultando na construção do cariograma, uma ordenação dos cromossomos de acordo com suas características morfológicas. Composição do Cariótipo Humano: O cariótipo humano consiste em 46 cromossomos, dos quais 44 são autossômicos e 2 são sexuais. Os cromossomos sexuais podem ser XX no sexo feminino ou XY no sexo masculino. Cada par de cromossomos autossômicos é composto por cromossomos homólogos, que são morfologicamente semelhantes e possuem a mesma constituição gênica. Importância do Cariótipo: A distribuição correta dos cromossomos é fundamental para garantir a estabilidade durante o processo de divisão celular. Alterações na estrutura dos cromossomos ou em seu número podem resultar em indivíduos com síndromes genéticas raras, que frequentemente apresentam anomalias físicas e cognitivas. A análise do cariótipo é, portanto, crucial para a detecção de alterações cromossômicas em nível numérico ou estrutural. Anomalias Cromossômicas Numéricas: As anomalias cromossômicas numéricas envolvem um excesso ou deficiência de cromossomos completos. Elas são classificadas em três categorias: 1. Euploidia: Organismos com o conjunto completo de cromossomos (2n = 46, XX ou 46, XY). 2. Poliploidia: Um ou mais conjuntos completos de cromossomos extras, geralmente incompatíveis com a vida. 3. Aneuploidia: Presença de um ou mais cromossomos individuais em excesso ou falta. Isso pode resultar em diversas síndromes, como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X). Anomalias Cromossômicas Estruturais: As anomalias cromossômicas estruturais são causadas por quebras nos cromossomos, resultando em quatro tipos de alterações: 1. Deleção: Ausência de um fragmento cromossômico e dos genes nele contidos. 2. Duplicação: Repetição de um fragmento cromossômico. 3. Inversão: Ligação de um fragmento cromossômico à cromátide-irmã com orientação invertida. 4. Translocação: Ligação de um fragmento cromossômico a um cromossomo não homólogo. O cariótipo é uma ferramenta essencial na análise cromossômica, permitindo a detecção de anomalias que podem ter sérias implicações para a saúde e o desenvolvimento de um indivíduo. O entendimento das anomalias cromossômicas numéricas e estruturais é fundamental para o diagnóstico precoce de condições genéticas e o planejamento de intervenções médicas apropriadas.
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