Estudo dirigido - Citogenética

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Citogenética 
1-Quando se fala de citogenética o que podemos pensar? 
R: Pode-se pensar em anormalidades cromossômicas que gerarão doenças genéticas 
2-Em que condições é indicado realizar análise cromossômica? 
R: Problemas de crescimento e desenvolvimento precoce; natimortos e morte neonatal; 
problemas de infertilidade; neoplasias; gestação em mulher de idade avançada. 
3-O que é o cariótipo? 
R: Conjunto completo de cromossomos em um organismo individual. Com ele pode-se fazer 
uma análise dos cromossomos (na fase de metáfase): comprimento, posição dos 
centrômeros, padrão de bandas e qualquer diferença entre os cromossomos. 
4-Dê a definição dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero 
R: Telocêntrico: centrômero na extremidade terminal (não existe na espécie humana) 
Acrocêntrico: centrômero próximo a extremidade. 13, 14, 15, 21, 22 e o cromossomo Y 
Submetacêntrico: braços q (longo) e p (curtos) são desiguais. 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 
17, 18 e o X 
Metacêntrico: braços q e p aparentemente do mesmo tamanho. 1, 3, 16, 19, 20. 
5-O que é o bandeamento? 
R: É o processo de coloração, com diferentes corantes que determinam padrões de bandas 
específicas para cada cromossomo. Esse processo permite a análise da estrutura dos 
cromossomos, se não está faltando nenhum pedaço. Os principais bandeamentos: G, C, R, 
Q. 
6-Explique como funciona cada um dos bandeamentos: 
R: G 
-Tratamento com tripsina e colocação com Giemsa 
-Bandas claras e escuras intercaladas 
-Bandas escuras: ricas em AT (pobres em genes)  heterocromatina 
-Bandas claras: ricas em GC (rica em genes)  eucromatina 
-Identificação de alterações estruturais e pareamento dos cromossomos 
 
 
 
 
 
 
 
Q 
-Coloração pela quinacrine mostarde e examinado por microscopia fluorescente 
-Bandas brilhantes ou turvas com diferente intensidade de fluorescência 
-Bandas brilhantes: ricas em AT 
-Bandas opacas: ricas em GC 
-Importância: detecção de deleções, inversões e duplicação em humanos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
C 
-Lâminas tratadas por várias lavagens de hidróxido de bário e corados com Giemsa 
-Coloração de DNA altamente repetitivo (centrômero, heterocromatina constitutiva, telômero, 
DNA satélite) 
-Banda heterocromática aumentada: pode acarretar problemas no pareamento e não 
disjunção dos cromossomos ou influenciar na expressão de alguns genes, resultando em prole 
anormal, abortos ou mortes neonatal. 
 
R 
-Cromossomos aquecidos, antes da coloração, apresentam bandas reversas 
-Alta temperatura, desnatura proteínas e do DNA de constituição AT-rica, mantendo o DNA 
GC-rico com a configuração original 
-Pode ocorre a utilização tanto de corantes fluorocromos (acridina laranja) como de 
convencional (Giemsa) 
-Usado para detectar deleções ou translocações que envolve regiões dos telômeros, ou 
cromossomos de difícil coloração em G ou Q. 
 
 
 
 
 
 
7-O que é a técnica de FISH? 
R: É uma técnica de mapeamento físico de DNA em que uma sonda de DNA marcada com 
fluorocromo é hibridizada ao cromossomo ou núcleo interfásico e visualizado em microscópio 
de fluorescência. Os cromossomos podem estar em interfase ou metafásicos. 
8-Quais são os tipos de alterações cromossômicas? 
R: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
9-O que é 
Euploidia? 
R: Composição cromossômica normal de um indivíduo, ou seja, 23 cromossomos. Os 
gametas haploides e as células somáticas diploides são Euploides. 
 
 
 
 
 
10-O que é a Poliploidia? Dê exemplos. 
R: Poliploidia ocorre quando há adição de lotes haploides. 
Triploidia (3n) 
-Recém nascidos triploides têm múltiplas anormalidades: macrocefalia, dedos dos pés e das 
mãos fundidos, malformações na boca, olhos e genitais. 
 
 
 
 
 
 
 
Tetraploidia (4n) 
-Incompatível a vida 
-Erro mitótico no embrião inicial (todos cromossomos duplicados migram para um das céluls 
filhas) e fusão de dois zigotos diploides. 
11-O que é aneuploidia? Dê exemplos. 
R: Perda ou adição de cromossomos. Ocorre devido problemas de não-disjunção meiótica. 
Cromossomos autossômicos 
-Síndrome de Down: 
-Única trissomia que sobrevive na vida adulta 
-Fatores que podem causar: predisposição genética; exposição a radiação; infecção 
viral; níveis anormais de hormônios 
-Por que a idade materna é um fator de risco? 
-Meiose não é completa até a ovulação: ovócito I são formados no 
desenvolvimento embrionário e a meiose I é concluída somente na ovulação, 
durante este tempo, eventos intracelulares ou agentes ambientais podem 
aumentar o risco de não disjunção. 
-Seleção materna – embriões cromossômicos anormais normalmente resulta em 
abortos espontâneos: esse mecanismo torna-se menos efetivo quando aumenta-
se a idade. 
-Síndrome de Edwards 
-Sobrevida: 2 a 4 meses 
-Trissomias completas ou translocação envolvendo todo ou quase todo cromossomo 
18 
-Síndrome de Patau 
-Os pais são mais velhos do que os pais que tem filhos normais 
-Trissomia do 13 
Cromossomos sexuais 
-Síndrome de Turner 
-Sexo feminino 
-Monossomia X 
-Resulta em esterilidade feminina 
-Sem comprometimento intelectual 
-Síndrome de Klinefelter 
 -Sexo masculino 
-XXY 
-Comprometimento intelectual 
-Síndrome de Trissomia do X 
-Síndrome XYY 
12-Explique sobre as alterações cromossômicas estruturais. 
R: Essas alterações podem ser do tipo balanceadas: inversões, translocações e inserções 
(sem alterações fenotípicas normalmente), e do tipo não-balanceado (material cromossômico 
ausente ou adicional): deleções, duplicações, marcadores e cromossomos em anel, 
isocromossomos e cromossomos discêntricos. 
 
Inversões: 
-Cromossomo sofre 2 fraturas e é reconstituído e invertido 
-Apresenta risco de gerar gametas anormais 
-A maioria não provoca fenótipo anormal 
-Paracêntricas: não inclui o centrômero e as rupturas em um braço do cromossomo 
-Pericêntrica: inclui o centrômero e ruptura em cada braço 
Translocações: 
-Envolve a troca de segmentos de dois cromossomos, geralmente não homólogos. 
-Alto risco de produção de gametas desbalanceados 
-Translocações robertsonianas: ruptura de 2 cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 
21e 22) que se fundem próximo a regiões do centrômero --. Perda de braços curtos 
Deleções: 
-Perda de um segmento em desequilíbrio cromossômico (terminal ou intersticial) 
-Portador monossômico para informação genética (homólogo normal e homólogo 
removido) 
-Síndrome do Cri Du Chat (síndrome do miado do gato) 
Duplicações 
-Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de 
genes ou outras sequências 
-Maioria resultante de crossing over desigual entre cromátides homólogas durante a 
meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados ou deletados. 
Cromossomo em Anel 
-Geralmente originam-se da quebra de ambos os braços de um cromossomo com a 
subsequente fusão das extremidades e perda de segmento distal 
-Mais comum no 13 e 18