Amiloidose Primária_ Resumo

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▏Amiloidose Primária: Resumo 
Fundamentos do Diagnóstico 
• Biópsia tecidual corada com vermelho Congo: A identificação 
da proteína amiloide é essencial para o diagnóstico. 
• Proteína amiloide: Geralmente é uma cadeia leve da 
imunoglobulina, como κ ou λ. 
• Identificação de paraproteína: Detectada no soro, na urina, ou 
em ambos. 
Considerações Gerais 
• Definição: Deposição anormal de proteína em tecidos, levando à 
disfunção de órgãos. 
• Tipos de Amiloidose: Primária (AL), secundária (AA), 
hereditária (por exemplo, transtiretina), e relacionada à diálise 
(Aβ2M). 
• Natureza da Doença: Amiloidose sistêmica pode causar ampla 
gama de complicações devido ao depósito anormal de proteína 
em vários tecidos. 
Achados Clínicos 
• Sinais e Sintomas: 
• Síndromes clínicas inexplicáveis, como insuficiência 
cardíaca, síndrome nefrótica, insuficiência hepática, 
neuropatia periférica, síndrome do túnel do carpo. 
• Manifestações visíveis, como macroglossia, placas 
cutâneas, contusões periorbitárias. 
• Achados Laboratoriais: 
• Anemia: Praticamente universal. 
• Biópsia Tecidual: Revela a presença de amiloide ao corar 
com vermelho Congo. 
• Paraproteínas: Identificadas por eletroforese de 
proteínas ou imunofixação. 
• Imagens: Ecocardiograma mostra paredes ventriculares 
espessas; ausência de lesões ósseas líticas (diferente do 
mieloma múltiplo). 
Diagnóstico Diferencial 
• Diferenciar da MGUS, mieloma múltiplo e outras síndromes 
linfoproliferativas malignas. 
• MGUS pode progredir para amiloidose primária: Cerca de 
12% dos casos evoluem para amiloidose ao longo de nove anos. 
Tratamento 
• Objetivo: Reduzir a produção de cadeias leves e impedir o 
depósito de proteína. 
• Agentes Quimioterápicos: Melfalano, dexametasona, 
lenalidomida, bortezomibe. 
• Transplante Autólogo de Células-Tronco Hematopoiéticas: 
• Pode ser usado após doses elevadas de melfalano para 
prolongar a sobrevida. 
• Apresenta riscos maiores do que em pacientes com 
mieloma múltiplo (8% vs. 1% de mortalidade). 
• Novos Agentes Terapêuticos: Alvos para dissolver amiloide ou 
corrigir anormalidades de dobramento proteico. 
Prognóstico 
• Curso da Doença: Progressiva com falência de órgãos e morte 
prematura. 
• Biomarcadores Cardíacos: BNP e troponinas têm valor 
prognóstico. 
• Melhorias Recentes: 
• Terapias semelhantes às do mieloma múltiplo dobraram a 
sobrevida em algumas condições. 
• Para pacientes com transplante autólogo, a sobrevida 
média é de cerca de cinco anos. 
Quando Encaminhar e Quando Internar 
• Encaminhamento: 
• Todos os pacientes com amiloidose primária devem ser 
encaminhados a um hematologista ou oncologista. 
• Pacientes com amiloidose hereditária devem ser 
encaminhados a um hepatologista para avaliação de 
transplante de fígado. 
• Internação: 
• Para tratamento de exacerbações, como insuficiência 
cardíaca ou hepática. 
• Para transplante autólogo de células-tronco 
hematopoiéticas ou tratamentos agressivos. 
	▏​Amiloidose Primária: Resumo
	Fundamentos do Diagnóstico
	Considerações Gerais
	Achados Clínicos
	Diagnóstico Diferencial
	Tratamento
	Prognóstico
	Quando Encaminhar e Quando Internar