Esferocitose Hereditária_ Resumo em Tópicos

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Esferocitose Hereditária: Resumo em Tópicos 
Fundamentos do Diagnóstico 
• Características Diagnósticas: 
• História familiar positiva. 
• Esplenomegalia. 
• Presença de esferócitos e aumento de reticulócitos no 
esfregaço do sangue periférico. 
• Hemácias hipercrômicas, com aumento da concentração de 
hemoglobina corpuscular média (HCM). 
• Considerações Gerais: 
• A esferocitose hereditária é um distúrbio da membrana celular 
dos eritrócitos que causa anemia hemolítica crônica. 
• Resulta de alterações em proteínas como espectrina, actina, 
banda 3 ou proteína 4.2, levando a uma redução na relação 
superfície/volume dos eritrócitos, causando seu formato 
esférico. 
• As células esféricas são menos maleáveis e tendem a ser 
removidas prematuramente no baço por macrófagos 
esplênicos, resultando em hemólise. 
Achados Clínicos 
• Sinais e Sintomas: 
• A esferocitose hereditária é uma doença autossômica 
dominante, com gravidade variável. 
• Pode ser diagnosticada durante a infância, mas casos mais 
leves podem ser descobertos incidentalmente em adultos. 
• A anemia nem sempre está presente, pois a medula óssea 
pode compensar a menor sobrevida dos eritrócitos. 
• Hemólise crônica pode produzir icterícia e litíase biliar 
(bilirrubinato de cálcio), causando crises de colecistite. 
• O exame físico pode revelar esplenomegalia e icterícia. 
• Achados Laboratoriais: 
• Anemia de intensidade variável; o hematócrito pode ser 
normal. 
• Reticulocitose é sempre presente. 
• O esfregaço periférico mostra esferócitos, pequenas células 
com perda da palidez central. 
• A concentração de hemoglobina corpuscular média (HCM) é 
frequentemente acima de 36 g/dL. 
• Pode haver aumento da bilirrubina indireta. 
• O teste de Coombs é negativo. 
• Fragilidade Osmótica e Ectacitometria: 
• O aumento da fragilidade osmótica indica a presença de 
esferócitos, mas não distingue entre esferocitose hereditária e 
anemia hemolítica autoimune. 
• A ectacitometria é mais confiável e pode distinguir entre 
esferócitos e outras deformidades eritrocitárias, como 
eliptocitose. 
Tratamento 
• Suplementação de Ácido Fólico: 
• Recomendado de forma permanente, com 1 mg/dia. 
• Esplenectomia: 
• O tratamento de escolha, pois elimina o local da hemólise, 
embora não corrija o defeito da membrana. 
• O momento da esplenectomia é controverso, mas geralmente 
é realizada após os 5 anos de idade. 
• Para casos leves descobertos em adultos, a esplenectomia 
pode não ser necessária. 
Quando Encaminhar 
• Pacientes suspeitos de esferocitose devem ter o diagnóstico 
confirmado por um hematologista. 
• As decisões quanto à indicação de esplenectomia devem ser 
tomadas em conjunto com o especialista. 
• REFERÊNCIA: CURRENT MEDICINA: 
DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 
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