exercicios genetica 3 ciclo

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Exercícios 1º período/3º ciclo- Genética
Grupo: Barbara Cardoso de Oliveira, Gabriella Rodrigues de Oliveira, Isadora Silva, Jhonathan Rodrigues Silva, Judá Ribeiro e Dara Lopes Araújo.
Turma: Beta
Data: 09/09/2020
1) A maior parte dos pacientes com β-talassemia não é homozigota no sentido estrito: eles geralmente possuem uma mutação diferente da β-talassemia em cada cópia do cromossomo 11. Pacientes com dois alelos mutantes diferentes no mesmo locus são denominados: 
= e) Heterozigoto composto 
2) Henrique, 5 anos, apresenta fraqueza muscular, elevação dos níveis séricos de creatinina quinase e alterações destrutivas do tecido muscular. Os pais foram informados que este quadro é devido à ausência de uma proteína que conecta os filamentos de actina ao sarcolema. Os pais de Henrique querem saber qual gene codifica esta proteína e qual o padrão de herança desta doença. 
= Síndrome de duchenne padrão de herança recessiva ligada ao x é causada por uma mutação no gene DMD.
3) A análise citogenética de material de aborto espontâneo mostrou ausência do braço longo do cromossomo X (Xq). Qual a relação deste achado com a inativação do cromossomo X? 
= Em humanos, o processo de inativação é mediado pelo gene XIST, localizado no centro de inativação de X (XIC) presente no braço longo. A ausência do braço longo no caso impede que ocorra a inativação do X podendo causar o aborto espontâneo, na medida em que, são criadas condições que desestabilizam o organismo em formação.
4) Qual a diferença entre mosaicismo e quimerismo? 
= A diferença é que o quimerismo tem a presença de duas ou mais populações de células geneticamente distintas e com origens diferentes, e o mosaicismo, apesar das populações de células serem geneticamente distintas, possuem a mesma origem.
5) O que é uma mutação frameshift? 
= É quando a mutação ocorre em uma sequência codificante, e o número de bases envolvidas não é múltiplo de 3, alterando o quadro de leitura, começando do ponto de inserção ou deleção, resultando em mutações de mudança de matriz de leitura, que ocasionam na formação de um produto proteico com sua função alterada. Ex: Distrofias, como a de Duchenne, Síndrome de Becker.
6) Cite três características das mutações dinâmicas. 
= As mutações dinâmicas são mutações que envolvem a amplificação de uma sequência de repetição de nucleotídeos simples, podendo estar localizadas na porção codificante de um gene, no éxon, ou até mesmo em um íntron (observando que se isso acontecer em uma parte codificante, irá gerar um produto proteico anormal). Esse fato pode se expandir durante a gametogênese. Mudam de geração em geração, os genes associados apresentam alelos selvagens polimórficos e as repetições simples de nucleotídeos podem sofrer expansão durante a gametogênese.
7) Defina: 
a) Herança materna = caracteriza anormalidades do DNA mitocondrial, ou seja, pode conter mutações nesse DNA, e sendo assim, todos os descendentes de uma mulher (mãe) afetada apresentam risco de herdar a anormalidade, porém nenhum descendente de um homem afetado apresenta o risco. É uma característica, doença que é herdada apenas da linhagem materna, pois está localizada nos genes do DNA mitocondrial pertencente a mãe e passada de geração em geração.
b) Segregação replicativa = constitui a divisão celular, na qual a célula pode segregar o DNA mitocondrial mutante e transmitir para as células filhas pouca ou nenhuma quantidade de DNA mitocondrial mutante. Neste caso, uma mãe pode transmitir ou não uma mutação mitocondrial aos seus filhos. Ou seja, é a divisão aleatória entre as células filhas que irão receber quantidades diferentes de material mutado e selvagem.
c) Homoplasmia e heteroplasmia = Uma célula-filha pode, aleatoriamente, receber mitocôndrias que só contêm uma população pura de mtDNA normal, ou uma população pura de mtDNA mutante que caracteriza a Homoplasmia. Ou, então, a célula-filha pode receber uma mistura de mitocôndrias, algumas com e algumas sem mutação que é a Heteroplasmia.