EDS GENÉTICA

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A afirmação de que o fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo está correta?
	A
	Sim, pois o fenótipo nada mais é do que a expressão dos genes.
	B
	Sim, pois somente os genes podem determinar as características de um indivíduo.
	C
	Não, pois o fenótipo depende também da interação entre o genótipo e o ambiente.
	D
	Não, pois o fenótipo também se relaciona com o cariótipo do indivíduo.
	E
	Não, pois o fenótipo pode ser manipulado em laboratório químico.
Resposta C.
Justificativa: O fenótipo é determinado também por fatores externos, além das características advindas do genótipo, ela pode adquirir outras vindas de fatores ambientais, as influências do meio em que vive. 
	A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade. Considera-se que essa ciência tenha iniciado seu desenvolvimento após experimentos aplicados por um monge chamado:
	A
	Darwin.
	B
	Lamarck.
	C
	Mendel.
	D
	Morgan.
	E
	Dawkins.
Resposta C.
Justificativa: Gregor Mendel foi considerado o pai da Genética devido aos seus estudos com ervilhas. Esses estudos deram origem à lei conhecida como Segregação dos Fatores.
	Uma célula humana que contém 22 cromossomos autossomos e um cromossomo Y é um (uma):
	A
	célula somática
	B
	óvulo
	C
	espermatozoide
	D
	zigoto
	E
	ovo
Resposta C.
Justificativa: Os cromossomos encontrados nos gametas são 23, sendo em mulheres o vigésimo terceiro o cromossomo X, portanto o cromossomo Y representa um gameta masculino. Neste caso o espermatozoide.
	O nascimento do superbebê alemão ficou conhecido pela história da genética e pela capacidade de possuir mutações em seus dois genes para miostatina. A mãe do superbebê possuía apenas um gene mutante e outro normal para miostatina. Dessa forma, o pai do bebê doou o outro gene mutante. As afirmativas sobre esse gene mutante estão corretas, exceto:
	A
	O crescimento muscular aumenta excessivamente, chegando ao dobro de potência.
	B
	Em apenas um gene mutante pode aumentar resistência muscular e velocidade.
	C
	Bloqueia o desenvolvimento da musculatura, principalmente a do coração.
	D
	O gene GDF-8 está relacionado com a proteína miostatina, podendo identificar o erro no cromossomo 2, onde está localizado.
	E
	Em animais, como os cães da raça Whippets, a mutação permite o nascimento de cães musculosos ou velozes.
Resposta C.
Justificativa: O gene, na verdade, não bloqueia o desenvolvimento da musculatura, ele apresenta problemas nos genes responsáveis pela decodificação da miostatina, que tem como função bloquear o mecanismo que limita o crescimento da massa muscular.
	Na espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia muscular de Duchenne, em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. Essa doença é ocasionada por um alelo recessivo, localizado no cromossomo X. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos. O menino afetado pela doença começa a apresentar os sintomas da distrofia entre 2 e 6 anos de idade, que vai se agravando, culminando com a morte em torno dos 12 aos 15 anos de idade, isto é, antes da maturidade sexual. Com relação à doença de Duchenne, é correto afirmar que:
	A
	não há possibilidade de uma mulher transmitir essa doença, pois é exclusiva do sexo masculino.
	B
	é transmitida aos descendentes do sexo masculino pelo pai.
	C
	pode ser transmitida pelos pais na fase adulta a 50% de seus descendentes.
	D
	a mãe portadora apresenta em 25% de seus gametas o alelo para a doença.
	E
	é transmitida somente pela mãe portadora aos descendentes do sexo masculino.
Resposta E.
Justificativa: Por ser uma doença proveniente de um alelo recessivo presente no cromossomo X, é exclusivamente transmitida pela mão, pois o cromossomo X representa o sexo feminino. O sexo masculino é representado pelo cromossomo Y.
	Assinale V (verdadeiro) ou F (falso) sobre a síndrome da insensibilização androgênica (AIS). Esta anomalia é uma condição na qual indivíduos:
 
(   ) São do sexo masculino e não respondem aos endógenos e andróginos. Isso resulta em indivíduo com composição genética de um homem, mas com algumas ou todas as características físicas de uma mulher.
(   ) Possui a síndrome ligada ao cromossomo X (crossing over do gene SRY), afetando pacientes com cariótipo 46, XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero em decorrência da alteração funcional de andrógenos.
(   ) São considerados portadores de anomalia relativamente rara. Estes indivíduos nascem fenotipicamente do sexo feminino, mas genotipicamente do sexo masculino.
(  ) Uma vez sensíveis aos andrógenos é fundamental para a maturação das células espermatogênicas, indivíduos com esta síndrome não concluem a espermatogênese.
(  ) Podem ser tratados para definição do seu sexo, mas é uma decisão complexa, devendo ser tomada caso a caso, com acompanhamento especializado. Quando houver a presença de testículo em locais inadequados, os mesmos devem ser removidos cirurgicamente somente após o indivíduo atingir a puberdade, evitando o risco de desenvolvimento de neoplasias nesses locais.
	A
	F, V, V, V, V
	B
	F, V, V, F, F
	C
	F, F, V, V, V
	D
	V, V, V, V, V
	E
	V, F, F, F, V
Resposta A.
Justificativa: Os hormônios andrógenos apenas são não responsivos em ambos os sexos. Os endógenos são responsivos. 
A insensibilização androgênica é uma condição grave, onde os indivíduos não produzem nenhum hormônio sexual, e como não há a presença de testosterona, que é o que diferencia o sexo masculino, ele se desenvolve com características femininas, mesmo o seu genótipo sendo masculino. Esse tipo de problema é difícil de ser identificado logo no início da vida do individuo, somente quando as características começam a aparecer significativamente.
	No início do desenvolvimento, todo embrião humano tem estruturas que podem se diferenciar tanto no sistema reprodutor masculino quanto no feminino. Um gene do cromossomo Y, denominado SRY (sigla de sex-determining region Y), induz a formação dos testículos. Hormônios produzidos pelos testículos atuam no embrião, induzindo a diferenciação das outras estruturas do sistema reprodutor masculino e, portanto, o fenótipo masculino. Suponha que um óvulo tenha sido fecundado por um espermatozoide portador de um cromossomo Y com uma mutação que inativa completamente o gene SRY. Com base nas informações contidas no parágrafo anterior, pode-se prever que o zigoto.
	A
	será inviável e não se desenvolverá em um novo indivíduo.
	B
	se desenvolverá em um indivíduo cromossômica (XY) e fenotipicamente do sexo masculino, normal e fértil.
	C
	se desenvolverá em um indivíduo cromossômica (XY) e fenotipicamente do sexo masculino, mas sem testículos.
	D
	se desenvolverá em um indivíduo cromossomicamente do sexo masculino (XY), mas com fenótipo feminino.
	E
	se desenvolverá em um indivíduo cromossômica (XX) e fenotipicamente do sexo feminino.
Resposta D.
Justificativa: Como o gene SRY está inativado, não ocorrerá formação dos testículos e, em somada a falta de testosterona, desenvolverá o fenótipo feminino
	“... se analisarmos o que está acontecendo com o cromossomo Y, verificaremos que há algum tempo a própria natureza vem tramando contra o sexo masculino. Nos últimos milhões de anos, o cromossomo Y perdeu muitos genes e atualmente ficou tão diferente do cromossomo X, que praticamente não há mais trocas de material genético entre eles. O cromossomo X, com cerca de 165 milhões de pares de nucleotídeos (uma medida de seu tamanho), é bem maior que o Y, com aproximadamente 60 milhões desses pares. Se compararmos o número de genes, as diferenças tornam-se mais evidentes. O cromossomo X tem 3 mil genes e o Y só 26!” (Franklin Rumjanek. O Fim do Macho? Ciência Hoje março 2008, v.41, p.21.) Com base no texto, assinale a alternativa correta:
	A
	Pares de nucleotídeos referem-se às bases nitrogenadas: citosina que se liga a guanina e também a uracila que se liga a adenina nos cromossomos.
	B
	Os cromossomos X e Y e os seus genes não possuem a fita de dupla hélice de DNA.C
	Os cromossomos X e Y são chamados de sexuais enquanto os cromossomos autossômicos são os outros 46 diplóides.
	D
	As trocas de material genético entre os cromossomos referem-se a mudanças ocorridas nos genes e não ao DNA.
	E
	Genes são compostos por diversos pares de nucleotídeos capazes de sintetizar proteína ao final do processo da síntese proteica.
Resposta E.
Justificativa: Podemos definir os genes como porções de DNA responsáveis por fornecer as informações genéticas responsáveis pelas nossas características.
	Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil homens são XX. Esta é a sindrome de La Chapelle. Sobre esta síndrome, assinale a alternativa INCORRETA para a explicação:
	A
	Os cromossomos X e Y dos pais não se alinhem perfeitamente em sua troca de informações.
	B
	Os genes da extremidade do cromossomo Y se perdem e acabam criando um X.
	C
	Um individuo com cromossomo sexual XX se desenvolve com genitais masculinos, devido  ao intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X na formação do espermatozoide.
	D
	São Genes responsáveis pelo desenvolvimento genital masculino, que normalmente estão localizados no cromossomo X, podem fazer translocação durante a prófase da meiose e vão parar no cromossomo Y.
	E
	O filho nasce com dois cromossomos sexuais X, mas com genes para desenvolver genitais masculinos. Quase 90% dos homens XX possuem o gene SRY.
Resposta D.
Justificativa: Um indivíduo com cromossomo sexual XX se desenvolve com genitais masculinos, devido ao intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X na formação do espermatozoide.
	O código genético permite a decodificação do DNA e a produção de proteínas, as quais desempenham funções no organismo. Considerando as características do código genético, leia as sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
(           ) O código genético apresenta 64 códons que codificam aminoácidos.
(           ) O código genético é degenerado, ou seja, mais de um códon pode corresponder a um mesmo aminoácido.
(           ) O código genético é formado por trincas de nucleotídeos denominadas anticódons.
(           ) O código genético apresenta 1 códon de iniciação e 3 códons de parada.
	A
	V, F, F, F.
	B
	V, V, F, F.
	C
	V, F, V, F.
	D
	F, F, V, V.
	E
	F, V, F, V.
Resposta E.
Justificativa: 
Dos 64 códons, apenas 61 codificam aminoácidos. 
O código genético é chamado de degenerado ou redundante devido a mais de um códon poder codificar aminoácidos. 
Os anticódons não estão presentes no DNA e sim no RNA mensageiro, o DNA é formado pelos códons que são trincas de bases.
O códon de iniciação (AUG) começa a codificar a sequencia de aminoácidos da proteína, e os 3 códons de parada são UAA, UAG e UGA.
	O DNA nuclear não é a única forma de informação genética que possuímos. A mitocôndria tem um DNA próprio, chamado de DNA mitocondrial, o qual é responsável pela fabricação de proteínas que auxiliam na geração de energia para a célula. Dessa forma, analise as sentenças abaixo e determine a alternativa correta.
I A mitocôndria possui um DNA circular como o dos fungos.
II O DNA mitocondrial representa cerca de 1 a 2% do DNA total da célula.
III A hipótese endossimbiótica. se refere a forma do DNA mitocondrial
IV A mitocôndria só fabrica proteínas para ela mesma.
	A
	A sentença I está errada, pois o DNA mitocondrial tem a mesma forma do DNA das bactérias.
	B
	As sentenças II e IV estão erradas, pois o DNA mitocondrial representa 50% do DNA total, fabricando proteínas para outras organelas, tais como, os ribossomos, lisossomos e complexo de Golgi.
	C
	A sentença III está correta, pois a hipótese endossimbiótica descreve como a mitocôndria e os fungos podem apresentar a mesma forma de DNA.
	D
	 A sentença IV está errada, pois o DNA mitocondrial não se replica e, por isso, não produz proteínas.
	E
	O DNA mitocondrial não possui dupla fita.
Reposta A.
Justificativa: Acredita-se na hipótese endossimbiótica, devido a existência do mtDNA, que o surgimento das células eucarióticas se deu com o englobamento das células procarióticas sem ocorrer a digestão, e estas duas desenvolveram uma relação simbiótica.
	O DNA é a molécula que armazena as informações que determinam a transmissão de características de geração à geração. Elas ficam guardadas no núcleo das células. Nesse sentido, leia as sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
 (      ) O DNA está guardado nos 23 pares de cromossomos, os quais são numerados do menor para o maior.
 (      ) Os 22 pares de cromossomos autossômicos são similares entre homens e mulheres.
(      ) Cada cromossomo carrega um conjunto de genes, que são partes das moléculas de DNA que contém informações para codificar proteínas.
(      ) O Cariótipo é uma representação da quantidade de genes do genoma.
	A
	V, F, V, F;
	B
	V, V, F, F;
	C
	V, F, V, V;
	D
	F, V, V, F;
	E
	F, F, V, V;
Resposta D.
Justificativa: O DNA é a molécula que armazena as informações que determinam a transmissão de características de geração à geração. Elas ficam guardadas no núcleo das células.  Os segmentos de DNA que carregam essa informação genética são chamados genes. Consiste em duas cadeias que se enrolam para formar uma estrutura de dupla hélice. Cada cadeia possui uma parte central composta de açúcares (desoxirribose) e grupos fosfato. Anexado a cada açúcar está uma das 4 bases a seguir: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). As duas cadeias são mantidas juntas por elos entre as bases. A adenina se liga à timina e a citosina à guanina.
	A tradução é um processo em que as partes funcionais do organismo, as proteínas, são formadas. Nesse sentido, várias estruturas são necessárias para que a tradução aconteça. Dessa forma, assinale a alternativa que apresenta a ordem correta das estruturas enumeradas, respectivamente, como 1, 2, 3 e 4.
	A
	Códon de iniciação, anticódon, metionina, RNA transportador;
	B
	Aminoácido, anticódon, códon, RNA mensageiro;
	C
	Metionina, códon, anticódon, RNA ribossômico;
	D
	Aminoácido, códon, metionina, RNA transportador;
	E
	Metionina, anticódon, aminoácido, RNA mensageiro;
Resposta B.
Justificativa: A subunidade menor de um ribossomo e um RNAt específico associam-se a um RNAm, desliza sobre a molécula até encontrar um códon de iniciação. O RNAt específico, que transporta o aminoácido metiolina, liga-se a esse códon, e a subunidade maior do ribossomo liga-se à menor. No RNAm, o códon que inicia a produção de uma proteína é sempre AUG, que determina o aminoácido citado. O ribossomo desliza sobre o RNAm e são adicionados diferentes aminoácidos na cadeia polipeptídica . Quando o ribossomo chega a um códon de parada (UAA, UAG ou UGA), uma proteína chamada de fator de liberação liga-se e todos os envolvidos na síntese separam-se, incluindo as subunidades maior e menor do ribossomo liberando então a cadeia polipeptídica.
	Um pesquisador estava investigando como os processos de transcrição e tradução de proteínas contráteis (actina e miosina) poderiam auxiliar no aumento da massa muscular de indivíduos com câncer, os quais perdem muita massa muscular, principalmente nas fases mais avançadas da doença. Para isso, ele utilizou camundongos com câncer que já apresentavam perda de mais de 5% da massa muscular. Esse pesquisador transfectou (colocou) uma proteína chamada Akt no músculo tibial anterior do camundongo A, a qual aumenta a transcrição de RNA. Em um camundongo B, foi colocada uma proteína chamada S6 no tibial anterior, que aumenta a tradução. Ao final dos experimentos ele verificou que um camundongo apresentou aumento na massa muscular e o outro não. Dessa forma, assinale a alternativa que apresenta corretamente qual camundongos apresentou aumento na massa muscular do tibial anterior e a razão para esse fato.
	A
	O camundongo B, pois com o aumento da tradução, há aumento da síntese de proteínas.
	B
	O camundongos A, pois com o aumento da transcrição,há aumento da replicação.
	C
	O camundongo B, pois o aumento da tradução desencadeia aumento da replicação e da transcrição.
	D
	O camundongo A, pois para haver aumento da síntese de proteínas é necessário ter maior quantidade de RNA mensageiro para que, assim, possa haver mais tradução.
	E
	Não é possível determinar se o camundongo A ou o camundongo B aumentaram a massa muscular, pois quando se estimula qualquer um dos processos, transcrição ou tradução, há aumento da síntese de proteínas.
Resposta D.
Justificativa: o DNA é transcrito pelo RNA mensageiro e depois a é traduzida pelos ribossomos e pelo RNA transportador que transporta os aminoácidos, cuja sequência determinará a proteína a ser formada.
	O projeto Genoma Humano desvendou a composição gênica do organismo humano no início dos anos 2000. Acreditava-se, incialmente, que todo o DNA codificasse proteínas, e o número de genes pudesse chegar a 100.000. No entanto, ao final desse Projeto descobriu-se que o número de genes é muito menor que o esperado: cerca de 25.000 genes; e que nem todo o DNA codifica proteínas. Dessa forma, observando a figura abaixo e assinale a alternativa que apresenta a porcentagem e o tipo de DNA que representa o grau de evolução do organismo humano.
	A
	Exons, cerca de 2% do DNA.
	B
	Íntrons, cerca de 20% do DNA.
	C
	DNA repetitivo, cerca de 50% do DNA.
	D
	Genes, cerca de 22% do DNA.
	E
	DNA não-repetitivo de sequência única, cerca de 35% do DNA.
Resposta C.
Justificativa: Constitui a maior parte do DNA no genoma. As sequências que codificam proteínas (isto é, a porção codificadora dos genes) compreendem apenas uma pequena proporção do DNA de cópia única. A maior parte do DNA de cópia única encontra-se em extensões curtas, entremeadas com diversas famílias de DNA repetitivo
	Observe a tabela do Código Genético.
Utilizando o código genético, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de códons referente à proteína abaixo.
Met – Pro – Leu – Cys- Leu – Ala – Ile - Arg
	A
	AUG – CCC – UUG – UGC – UUA – GCA – AUU – AGG
	B
	AUG – CCA – UUA – UGU – CUA – GCU – AGA – AUU
	C
	AUG – CCG – CUG – UGC – UUC -  GCG – AUC - AGG
	D
	AUG – CUU – CCU – UGU – CUC – GCC – AUA – AGA
Resposta A:
Justificativa: analisando a tabela fornecida, tem-se que a sequência de aminoácidos codificada pelo segmento fornecido é AUG – CCC- UUG- UGC – UUA- GCA – AUU- AG.
	Para se imitar uma reação que ocorre dentro das células em laboratório, é preciso colocar em um tubo de ensaio todas as “peças” necessárias para que essa reação aconteça. Nesse caso, a reação iria construir DNA a partir de RNA (transcrição reversa). Para que isso ocorresse, foram colocados em um tubo de ensaio os núcleotídeos (A, T, C, G), uma sequência de Ts, um tampão (para manter o pH), um inibidor de RNAse (que impede que proteínas cortem o RNA) e a DNA Polimerase (enzima que constrói DNA). Dessa forma, considerando as características do RNA mansageiro maduro, podemos dizer que a sequência de Ts serve para…
	A
	a construção da nova fita de DNA, já que a fita de RNA apresenta U e não T.
	B
	auxiliar a DNA Polimerase na construção da fita de DNA, pois ela precisa de nucleotídeos para formar os fragmentos de Okazaki.
	C
	identificar a fita de RNA, se ligando à cauda de poli-A na extremidade 3’.
	D
	auxiliar a primase a colocar a primeira base para a ação da DNA Polimerase.
	E
	que o processo de splicing ocorra, retirando os íntrons e mantendo os exons.
Resposta C.
Justificativa: Todos os genes que codificam proteinas possuem em seu final uma sequencia de Ts que é transcrita e da origem a uma cauda de poliA nos RNAm.
	Assinale V (verdadeiro) ou F (falso) sobre o gene ApoE e sua relação aos atletas.
(  ) Há um risco muito elevado da doença de Alzheimer em indivíduo que possui duas cópias do gene ApoE4 (uma do pai e outra da mãe), então o atleta poderá manifestar a síndrome mesmo sendo jovem.
(  ) o gene ApoE influencia na recuperação cerebral, após o traumatismo craniano. Há dificuldades na recuperação quando acontece batinas na cabeça, o que induz a um estado inflamatório crônico.
(  ) Estudos em jogadores de futebol americano concluiu que ter uma variante do ApoE4 poderá diminuir sua função cerebral.
(   ) Em 2009, o teste do gene ApoE4, em pugilistas, tornou-se obrigatório, de acordo com a Comissão Atleta do Estado de Nova York.
(   ) O gene ApoE possui três variantes: ApoE1, ApoE2 e ApoE4. Todos estão relacionados com o risco de doença de Alzheimer.
	A
	F, V, V, V, V
	B
	V, V, V, F, F
	C
	F, F, V, V, V
	D
	V, V, V, V, V
	E
	V, F, F, F, V
Resposta B.
Justificativa: A possibilidade de uma pessoa desenvolver a doença aumenta com a idade. É muito rara antes dos 40 anos de idade, atingindo aproximadamente 3% da população maior de 65 anos e quase 50% depois dos 85 anos. Alguns fatores podem acelerar ou desencadear o processo. É o caso das doenças vasculares-cerebrais, como isquemias, derrames, arteriosclerose, hipertensão, diabetes, problemas carenciais, álcool, fumo e drogas. Traumatismos cranianos frequentes, histórico familiar e alteração do cromossomo 21 também são reconhecidas como possíveis causas. A apolipoproteína é importante no transporte de colesterol no sistema nervoso central, essencial para a integridade da bainha de mielina que envolve as raízes nervosas. O gene apoe  tem três formas comuns: apoe2; apoe3 e apoe4. Estudos populacionais demonstram uma preponderância da forma apoe4 em pessoas afetadas pela doença de Alzheimer de diferentes etnias.
	Há pelo menos 5 mil tipos de doenças raras no Brasil, uma delas é a Ehlers-Danlos e os sintomas dessa doença podem ser confundidos com outras doenças e isto dificulta o diagnóstico. Eventualmente, um profissional de Educação física poderá trabalhar com pessoas portadoras dessa síndrome, podendo em muitos casos, realizar atividades que exijam uma flexibilidade em suas articulações. De acordo com esse contexto, assinale a resposta correta em relação às atividades esportivas e a doença:
	A
	A doença é causada pelo gene COL1A1 e um simples teste da hiper-mobilidade permite ajudar no diagnóstico, evitando atividades que possam causar o deslocamento ósseo e dores nas articulações.
	B
	A doença é causada pelo gene COL5A1. É uma doença hereditária e chance de um filho de ter a síndrome dos pais é de 50%. Quanto mais cedo o diagnostico, melhor será para condicionar o aluno às atividades físicas que não causem danos às articulações e/ou inflamações que possam gerar processos degenerativos.
	C
	A doença é causada pelo gene COL3A1, os ossos e as articulações são frágeis e não pode realizar todas as atividades esportivas.
	D
	A doença é causada pelo gene MYH7, onde a pele se torna fina e enrugada, além de torções, hematomas e dores no corpo podem ser tornar frequentes. Desse modo, a atividade física será interrompida.
	E
	A doença é causada pelo gene FTO. Muitos passam a vida sem saber do que realmente sofrem. Consegue estender todas as articulações e continuam suas modalidades esportivas com dores e inflamações pelo corpo.
Resposta B.
Justificativa: O diagnóstico precoce fará com que o tratamento retarde os sintomas de forma que se possa iniciar o treinamento nessa fase e prevenir e até minimizar as sequelas motoras devido ao processo da doença.
	Paciente deu entrada na emergência com quadro de infarto agudo do miocárdio (IAM) anterior 24 horas após o início dos sintomas, quadro relacionado também as causas de HCM (cardiomiopatia hipertrófica). Recebeu tratamento conservador e alta hospitalar após 7 dias. Dois meses após um ecocardiograma revelou Fração de Ejeção (FE) = 28%. Assinale o gene que poderia estar relacionado ao diagnóstico e histórico, complementando sua resposta com uma estratégia mais eficaz para este paciente na prevenção primária da morte súbita:
	A
	FTO - Amiodarona indefinidamente
	B
	FTO - Betabloqueador + amiodarona
	C
	MYH7 - Implante cardio-desfibrilador
	D
	HCM - Marcapasso definitivo
	E
	Trp-792 - O paciente não necessita de prevenção primária pois orisco de eventos arrítmicos futuros é baixo.
Resposta C.
Justificativa: Controle periódico para acompanhamento do paciente.
	Sobre a doença HCM, leia abaixo:
I. É uma doença apenas hereditária que leva as paredes do ventrículo esquerdo a ficar mais espessas, de modo que ele acaba não relaxando por completo entre um batimento e outro e pode vir a bloquear o acesso do fluxo do sangue ao próprio coração.
II. É uma doença de transmissão autossômica dominante ou por mutações ao acaso, em pessoas sem história familiar. É a principal causa de morte súbita em atletas jovens.
III. Para problemas de saúde como hipertensão, doença arterial coronariana e diabetes – a prática do esporte é um santo remédio, mas quem é portador de HCM pode correr um risco maior de morte justamente por se exercitar.
IV. O gene ApoE (Apolipoproteína E) está relacionado a doenças do coração, uma vez que ele controla a homeostase lipídica, podendo influenciar nos níveis de colesterol (HDL) nos vasos sanguíneo.
Assinale a alternativa correta:
	A
	I e II
	B
	I e III
	C
	II e III
	D
	I, III e IV
	E
	II, III e IV
Resposta E.
Justificativa: O gene Apoe está diretamente relacionado a doença de Alzheimer e não a doenças do coração.
	Quanto à indicação de exames subsidiários na Doença de Alzheimer (DA) em pugilistas:
	A
	O diagnóstico definitivo de DA só é possível através da pesquisa de proteínas amiloides no líquor e da mutação do gene APOE-4, porém estes exames não são realizados rotineiramente devido ao alto custo.
	B
	O diagnóstico definitivo de DA só é possível através da pesquisa de enzima amilase e da mutação do gene COL1A1, porém estes exames somente são realizados casos haja histórico familiar.
	C
	A realização de exame de imagem, atualmente, é facultativa em casos em que há história típica e história familiar positiva para DA.
	D
	O exame de imagem a ser realizado é a ressonância magnética de crânio. Atualmente considera-se que a tomografia de crânio não tem valor diagnóstico, pois apresenta baixa sensibilidade para lesões microangiopáticas, características da DA.
	E
	A pesquisa de doenças que possam causar infecções do SNC na avaliação inicial, é fundamental, tais como: HIV, sífilis, cisticercose e toxoplasmose. Também devem ser solicitadas rotineiramente sorologias para hepatites B e C.
Resposta A.
Justificativa: A identificação da variante e4 do gene apoE como o fator genético de risco mais comum para a DA de início tardio sugere que o colesterol deva ter um papel direto na patogênese da doença. Contudo, a simples presença do alelo apoE e4 não é necessária nem suficiente para causar DA. Este alelo apenas aumenta o risco de o indivíduo vir a desenvolver a doença, indicando que existem outros fatores ambientais e genéticos importantes no desenvolvimento da mesma.
	Em ambas as doenças genéticas Síndrome de Marfan e Sídrome de Ehlers-danlos estão associadas a deficiência do tecido conjuntivo. Assinale a alternativa que indica corretamente a diferença genética entre elas:
	A
	o gene é o FBN1 localizado no cromossomo 15 e o gene é o COL1A1 localizado no cromossomo 11.
	B
	A doença modifica a fibrilina-1 e as fibrilas do colágeno, respectivamente.
	C
	Ocorre a mutação missense na arginina e na cisteína em posições 112 e 158, respectivamente.
	D
	A diferença genética está na sequencia de aminoácidos em posições do cromossomo 2 e 11, respectivamente.
	E
	Está na constituição da proteína miosina (pesada de cadeia beta) e o bloqueio da miostatina, levando a deficiência do tecido conjuntivo separadamente.
Resposta B.
Justificativa: O Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo causada principalmente por uma mutação no gene codificador da fibrilina-1, e a Síndrome de Ehlers-Danlos vascular é uma doença de transmissão autossómica dominante causada por uma mutação no gene do procolagénio tipo III.
	Há três tipos de hemafroditismo humano: o hermafrodita verdadeiro, pseudo-hermafrodita feminino e pseudo-hermafrodita masculino e no mundo dos atletas há muitos tabus e preconceitos. Um dos exames solicitados pelos médicos, antes mesmo do atleta iniciar sua carreira nos esportes é o hormônio testosterona livre e metabolizado. De acordo com os nossos estudos, assinale a alternativa correta:
I. Testosterona livre é aquela que fica circulando no sangue e a celula alvo nao metaboliza.
II. Testosterona metabolizada é aquela que atingiu a celula alvo e está sendo ativada.
III. Sindromes como o de Morris e La Chappele estao relacionadas ao hemafroditismo.
IV. A síndrome de Jacobs está relacionada com a insensibilidade androgênica de forma moderada, permitindo que a testosterona não seja metabolizada.
	A
	Apenas I está correta
	B
	Somente I e II estão corretas
	C
	Somente II e III estão corretas
	D
	Apenas IV está correta
	E
	I, II e III estao corretas
Resposta E.
Justificativa: A sindrome de Jacobs não é uma doença relacionada a hormonios sexuais, é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental, de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11.
	Leia o texto adaptado de Frabricio Crepaldi na página do Globo Esporte “Saudade, choro, indignação e legado: os 10 anos da morte de Serginho”. Um dos capítulos mais tristes da história do futebol brasileiro completa 15 anos. Foi no dia 27 de outubro de 2004 que o zagueiro Serginho, do São Caetano, então com 30 anos, caiu no gramado do Morumbi após sofrer uma parada cardiorrespiratória durante o jogo contra o São Paulo. Ele morreu cerca de uma hora depois, já no Hospital São Luiz. O médico do São Caetano diz em nota alguns esclarecimentos:
“- Nós levamos os atletas para avaliação no Incor (Instituto do Coração). No exame do teste ergométrico, o Serginho teve uma arritmia de grau leve, sem significado, e foi dito a ele que era uma alteração típica de coração de atleta. Fizemos outros exames e o Serginho jamais foi proibido de jogar”.
[...] A história, porém, ganhou capítulos mais complicados. Após a tragédia, surgiu um prontuário assinado pelo médico Edimar Alcides Bocchi, então diretor da unidade clínica de insuficiência cardíaca do Incor, que chefiou os exames do elenco, no qual ele reiterava, diversas vezes, o "risco de morte súbita" ao qual o jogador estava sendo submetido. E mais: que ele tinha um problema grave no coração, detectado após vários exames. O documento terminava com ele desejando "sorte" ao atleta, pois seguia jogando e corria "grande risco de morte súbita". Em seu depoimento à polícia, também disse que o São Caetano foi alertado algumas vezes que Serginho poderia falecer se continuasse na profissão. A causa da morte, segundo o Serviço de Verificação de Óbitos, foi uma hipertrofia miocárdica (ou cardiomiopatia hipertrófica - HCM), desenvolvida após o último exame.
Assinale a alternativa INCORRETA em relação ao contexto acima.
I. O HCM é a principal causa de morte súbita em atletas jovens e é uma doença autossômica dominante, capaz de ser passada hereditariamente em 50% dos casos e/ou pode ser dada por mutações aleatórias em diversos cromossomos do cariótipo humano normal.
II. O gene mais encontrado é o MYH7, localizado no cromossomo autossomo 14, embora possa ocorrer mutação missense em trechos do DNA em outros autossomos, caracterizado pela modificação da proteína do músculo estriado cardíaco – miosina
III. O coração do atleta aumenta de tamanho, aproximadamente, 254 gramas a mais que uma pessoa não atleta e, tende a uma frequência cardíaca baixa, cuja a  média é de 30 bpm.
IV. O HCM é uma doença genética que leva as paredes do ventriculo direito a ficar mais estreitas, de modo que acaba nao contraindo por completo entre os batimentos e outro e pode vir a aumentar o fluxo de sangue ao próprio coração.
Foto: Arquivos de Globo Esporte – maio de 2004.
	A
	Apenas I
	B
	I, II e III
	C
	Apenas IV
	D
	III e IV
	E
	I, II, III e IV.
Resposta C.
Justificativa: Cardiomiopatia hipertrófica ou miocardiopatia hipertrófica é uma doença do músculo cardíaco na qual uma porção do miocárdio (músculodo coração) está hipertrofiada (mais grosso) sem nenhuma causa óbvia, criando uma deficiência funcional do músculo cardíaco.
	A epigenética consiste em mudanças no DNA desencadeadas pelo ambiente e que não passam obrigatoriamente de uma geração para outra. Nesse sentido, de que forma um indivíduo pode alterar seu DNA fazendo exercícios físicos regularmente?
	A
	O DNA fica mais acessível, favorecendo a expressão de genes que auxiliam na saúde.
	B
	O DNA fica mais estável,  favorecendo a expressão de genes do equilíbrio.
	C
	O DNA fica mais fechado, restringindo a expressão de genes que auxiliam na saúde.
	D
	O DNA fica mais enrolado, dificultando a expressão de genes de desempenho.
	E
	O DNA fica mais negativo, dificultando a síntese de proteínas.
Resposta A.
Justificativa: Alterações epigenéticas ocorrem no exterior do gene, principalmente através de um processo chamado de metilação. Na metilação, aglomerados de átomos, chamados grupos metila, se fixam no exterior de um gene e o deixam mais ou menos capaz de receber e responder a sinais bioquímicos do corpo. Quando os genes são ativados, eles expressam proteínas que causam respostas fisiológicas imediatas em outras partes do corpo.
	O diabetes mellitus é um grupo heterogêneo de distúrbios metabólicos que apresenta em comum a hiperglicemia, interferindo na atividade da insulina. Há dois tipos principais de diabetes, o tipo 1 e o tipo 2. Dessa forma, associe os tipos de diabete, tipo 1 ou tipo 2, às suas respectivas características.
( 1 ) Diabetes tipo 1
( 2 ) Diabetes tipo 2
(  1    ) Destruição das células beta do pâncreas.
(  1    ) Tem característica autoimune.
(   2   ) Defeito na ação e na secreção da insulina.
(  2  ) Tem relação com fatores genéticos que interagem com fatores ambientais como sedentarismo, obesidade, dietas ricas em gorduras e envelhecimento.
(   1  ) Os genes envolvidos nesse tipo de diabetes tem relação com o sistema de defesa como, o sistema do antígeno leucocitário humano.
	A
	1, 2, 1, 2, 1.
	B
	1, 2, 1, 1, 2.
	C
	1, 1, 2, 2, 1.
	D
	2, 1, 1, 2, 2.
	E
	2, 2, 1, 2, 1.
Resposta C.
Justificativa: Diabetes tipo 1 é conhecida como doença autoimune pois o sistema imunológico ataca as células beta impedindo, assim, a produção de insulina do corpo gerando a condição de hipergrlicemia. Para isso nesse caso é prescrito pelos médicos a insulina exógena para fazer a função da retirada do açucar em excesso do sangue. Enquanto a diabetes tipo 2 aparece a partir do momento que a insulina não consegue ser suficiente para controlar a glicemia, é desenvolvida pela soma de fatores genéticos com fatores ambientais.
	A transmissão dos genes ocorre sempre com a contribuição de um alelo do pai e um da mãe. No entanto, algumas características podem ser transmitidas apenas pela mãe e, nesses casos, geralmente, se expressam apenas no filho do gênero masculino. É o caso da distrofia de Duchenne, em que a mãe carrega o gene defeituoso da distrofina, mas não expressa a doença. Contudo, se um filho do gênero masculino receber esse gene, ele desenvolverá a doença. Considerando esses aspectos, podemos dizer que o processo que permite que a mãe carregue o gene, mas não manifeste a doença denomina-se:
	A
	Herança mitocondrial.
	B
	Herança autossômica recessiva.
	C
	Herança autossômica dominante.
	D
	Herança ligada ao X.
	E
	Polimorfismo.
Resposta D.
Justificativa: Os homens têm maior probabilidade nesse caso, porque para herdar a doença eles precisam de apenas um X "infectado", já a mulher precisa receber dois, já que homem é XY e mulher é XX
	Algumas proteínas apresentam características que podem contribuir tanto para a melhora de fatores relacionados à saúde como para o desempenho esportivo. Dentre essas características destacam-se:
· Aumento da síntese (produção) proteica e proliferação de células satélites;
· Aumento de massa muscular;
· Biogênese mitocondrial.
Considerando as proteínas candidatas, qual delas está associada ao aumento da massa muscular?
	A
	Miostatina.
	B
	 IGF-1.
	C
	ECA.
	D
	 PGC-1α.
	E
	CK.
Resposta B.
Justificativa: Fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1, somatomedina C ou IGF-1 é uma proteína produzida no fígado em resposta ao hormônio de crescimento (GH) com papel importante no crescimento, desenvolvimento da musculatura, diminui os níveis de glicose no sangue, reduz os níveis de gordura corporal .
	Existem padrões de herança genética que determinam ou não a alteração de algum fenótipo. Dois desses padrões correspondem à herança autossômica dominante e à herança autossômica recessiva. Considerando as características desses padrões de herança, leia as sentenças abaixo, assinalando V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
 
(   )  Na herança autossômica recessiva são necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença.
(   ) Na herança autossômica dominante, o fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
(   ) Na herança autossômica recessiva, o risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carregar um gene dominante é de 50% à cada gestação.
(  ) Na herança autossômica dominante, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito; por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças dominantes.
	A
	 V, V, V, F.
	B
	V, F, V, V.
	C
	V, V, F, F.
	D
	F, V, F, V.
	E
	F, F, V, V.
Resposta C.
Justificativa: Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa. Para doenças recessivas, há 25% de chance da criança ser afetada, e 50% de chance de que eles sejam portadores do gene, mas não sejam afetados pela doença. Há também 25% de chance de não receber nenhum gene mutado.Com doenças dominantes, há 50% de chance de que uma criança receba o gene mutado e que seja afetado pela doença. E 50% de chance da criança não receber a mutação.