Anormalidades Cromossômicas

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FMU – PSICOLOGIA – 2º SEMESTRE – Campus de Santo Amaro - manhã 
ATIVIDADE 1 – BASES BIOLOGICAS DO COMPORTAMENTO HUMANO 
ALUNO: RA-2858275 – LORENI DOMINGOS DALABILIA 
Enunciado: 
Apesar de todos os recursos atualmente disponíveis, em somente cerca de metade dos casos 
de PGR a etiologia é identificada. Dentre os fatores de risco conhecidos, que incluem 
alterações anatômicas uterinas e distúrbios autoimunes e endocrinológicos, são destacadas 
as anormalidades cromossômicas, observadas em cerca de 3 a 5% destes casais. Esta taxa é 
cerca de cinco a seis vezes maior do que aquela observada na população adulta em geral, que 
é de aproximadamente 0,6%. Quando uma anormalidade cromossômica que predispõe à 
formação de um zigoto anormal é encontrada, existe indicação do diagnóstico pré-natal em 
futuras gestações. Além disso, esta identificação é fundamental para um adequado 
aconselhamento genético do casal e de sua família. KISS, A. et al. Anormalidades 
cromossômicas em casais com história de aborto recorrente. Revista Brasileira de Ginecologia 
e Obstetrícia, v. 31, p. 68-74, 2009. - Considere o fragmento de texto e disserte sobre 
anormalidades cromossômicas. Na sua produção deve conter o conceito de anormalidades 
cromossômicas, as causas, e um exemplo de síndrome causada por alterações dessa 
natureza. 
 
Resposta: 
Anormalidade cromossômica é a alteração na estrutura do genes ou cromossomo, 
seja de origem estrutural ou numérica. Pois para que um indivíduo seja saudável 
tanto dos aspectos físicos quanto dos psicológicos é necessário que exista uma 
estabilidade numérica e morfológica dos cromossomos, o que dá origem a um 
indivíduo fenotipicamente inviável ou anormal. Alterações cromossômicas, numéricas e 
estruturais são modificações semelhantes às mutações gênicas, são fontes de 
variação importante para a evolução das espécies, inclusive a humana. As alterações 
podem ser numéricas ou estruturais. As alterações cromossômicas numéricas podem 
ser devido à perda ou ao aumento de cromossomo(s) e podem ser euploidia ou 
aneuploidia. As alterações do genoma, originando células as quais o número de 
cromossomos é múltiplo exato do número haploide característico da espécie, são 
chamadas de euploidias e subdividem-se em haploidia (cromossomos de células 
somáticas exibem dose simples, como ocorre nos gametas) e poliploidia (cariótipos 
apresentam três, quatro ou mais genomas). 
As alterações que ocorrem em um ou mais cromossomos de cada par e dá 
origem a vários diferentes do número haploide, típico da espécie, é chamada 
aneuploidia e resulta na não separação de um ou mais cromossomos na anáfase I e/ou 
II da meiose ou na anáfase da mitose do zigoto. A não disjunção quando acontece 
nas divisões do zigoto, pode corresponder na presença de duas ou mais famílias 
de células diferentes na mesma pessoa, o que é chamado de mosaicismo, e sua 
causa é desconhecida. 
As principais aneuploidias são: 
Nulissomia: Frequentemente são fatais. Acontecem quando há perda das duas 
unidades do par de cromossomos (2n-2). 
Monossomia: Quando há perda de uma unidade do par de cromossomos (2n-1) 
Geralmente são mais destrutivas do que quando um cromossomo é acrescentado. 
Trissomia: Quando um mesmo cromossomo se repete três vezes 2n +1). Na visão 
clínica, está entre as alterações numéricas que mais ocorrem. 
Tetrassomia: Quando um cromossomo se reproduz quatro vezes (2n+2). 
Trissomia dupla: É a trissomia de dois cromossomos pertencentes a pares 
diferentes (2n+1+1). Ao lado com a tetrassomia, está entre as aneuploidias mais 
raras. 
As alterações cromossômicas estruturais são originárias das mudanças na estrutura 
dos cromossomos, como resultado da quebra em um ou mais cromossomos, com 
futura conexão em uma conformação distinta. Quando uma reestruturação de 
cromossomos não é equilibrada, o complemento cromossômico exibe uma 
quantidade incorreta de material cromossômico. Nesses casos, frequentemente, os 
resultados clínicos são muito graves, e o sujeito pode apresentar uma série de 
comprometimentos. A fragmentação dos cromossomos pode acontecer de maneira 
espontânea ou ser motivada por agentes externos como radiação, drogas, vírus 
etc. Cada quebra implica o começo de duas extremidades que podem: unir-se 
novamente, voltando a conformação do cromossomo original; um dos fragmentos 
do cromossomo se perde em uma divisão celular consequente, e o outro 
permanece alterado, e um dos fragmentos se unem a outro cromossomo (não 
homólogo) ou a segmentos cromossômicos. As alterações estruturais cromossômicas 
se subdividem em alteração no número do gene (deleções, duplicações, 
cromossomos em anel e Isocromossomo) e modificação na localização do gene 
(inversões e translocações). 
Alteração no número de genes: 
• Deleção: perda de fragmentos cromossômicos que pode acontecer devido à 
quebra do cromossomo. 
 • Duplicação: repetição de um fragmento de cromossomo, ocasionando aumento 
numérico de genes. 
• Cromossomo em anel: cromossomo apresenta duas deleções na extremidade 
(perda dos telômeros), e suas extremidades se unem formando um anel. 
• Isocromossomo: quando a divisão do centrômero (na divisão celular) ocorre de 
maneira transversal, em vez de longitudinalmente, produzindo dois cromossomos 
com braços idênticos. 
 
Alteração na localização do gene: 
• Inversão: reestruturação na sequência dos genes, derivada de duas quebras de um 
único cromossomo, seguida de junção do fragmento quebrado, mas, deforma 
oposta. 
• Translocação: transferência de fragmentos de cromossomo para outro, 
frequentemente, não-homólogo. 
 
Exemplificação: 
A síndrome de Down (SD) é uma das mais comuns das condições humanas 
geneticamente condicionada e com características específicas. É causada pela presença 
de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso 
ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou 
trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46. As 
crianças, jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas 
características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, 
mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas. 
As pessoas com síndrome de Down apresentam características físicas como: Raiz nasal 
achatada; Baixa estatura; Mãos pequenas e dedos curtos; Flacidez muscular; Prega palmar 
única; Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos, ocorrendo com 
frequência bastante elevada, sendo que um(1) a cada quinhentas (500) crianças nasce 
com trissomia do 21, sendo que um dos fatores de risco para que aconteça essa 
condição são as concepções em mulheres com idade acima de 40 anos de idade. 
 
Bibliografia: 
KISS, A. et al. Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente. 
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 31, p. 68-74, 2009. 
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