Importância da Triagem Neonatal

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Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 TRIAGEM NEONATAL: UMA REVISÃO SOBRE A SUA 
IMPORTÂNCIA 
 
Neonatal screening: A review on its importance 
Alessandra Rodrigues Silva1; Pâmela Vital da Silveira1; Lilia Rosário Ribeiro2; Heslley 
Machado Silva2. 
 
1 Graduanda do curso de Biomedicina pelo Centro Universitário de Formiga (UNIFORMG). 
Formiga, Minas Gerais. Brasil. 
2 Professor titular do Centro Universitário de Formiga. Formiga (UNIFORMG), Minas 
Gerais. Brasil. 
. 
Resumo 
Introdução: A realização do exame laboratorial do teste do pezinho é de grande 
importância para os recém-nascidos, tem o propósito de detectar possíveis patologias 
genéticas, metabólicas e infecciosas, podendo apresentar-se assintomáticas no período 
neonatal e causar consequências irreversíveis quando não são tratadas precocemente. 
Objetivo: realizar uma revisão narrativa da literatura, através do teste do pezinho. 
Metodologia: o estudo foi realizado em quatro bases de dados (Google Acadêmico, 
MEDLINE via PubMed, SCIELO e LILACS), e também pesquisas em manuais do Ministério 
da Saúde. A escolha desses artigos foi baseada em documentos avaliando a compreensão 
de publicações existentes sobre o tema em discussão. Resultados: Foram selecionados 
quarenta e quatro artigos, identificando a importância da triagem neonatal, a falta de 
conhecimento dos pais, a necessidade do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. 
Discussão: O teste do pezinho realizado pelo SUS, é uma estratégia de saúde pública que 
visa à prevenção de sequelas em recém-nascidos, detecta seis patologias diferentes como: 
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, 
hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Conclusão: Para que haja o 
aumento de diagnóstico precoce de bebes doentes e tratamento correto, é necessário que 
os pais estejam bem informados da finalidade do exame de triagem neonatal. Portanto a 
triagem neonatal é significativa e traz somente benefícios para os recém-nascidos e seus 
familiares. 
Palavras-chave: Recém-nascido. Triagem Neonatal. Doenças. Diagnóstico. 
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Abstract 
Introduction: The laboratory exam of the heel prick test is of great importance for 
newborns, with the purpose of detecting possible genetic, metabolic and infectious 
pathologies, which can be asymptomatic in the neonatal period and cause irreversible 
consequences when not treated early. Objective: to conduct a narrative review of the 
literature, using the heel prick test. Methodology: The study was conducted in four 
databases (Google Scholar, MEDLINE via PubMed, SCIELO, and LILACS), and also 
searches in Ministry of Health manuals. The choice of these articles was based on 
documents evaluating the understanding of existing publications about the topic under 
discussion. Results: Forty-four articles were selected, identifying the importance of 
neonatal screening, parents' lack of knowledge, the need for early diagnosis and 
appropriate treatment. Discussion: The heel prick test performed by SUS is a public health 
strategy that aims to prevent sequelae in newborns, detects six different pathologies such 
as: phenylketonuria, congenital hypothyroidism, sickle cell syndromes, cystic fibrosis, 
congenital adrenal hyperplasia, and biotinidase deficiency. Conclusion: In order for there 
to be an increase in early diagnosis of sick babies and correct treatment, it is necessary 
that parents are well informed about the purpose of the neonatal screening test. 
Therefore, neonatal screening is significant and brings only benefits to newborns and 
their families. 
Keywords: Newborn. Neonatal Screening. Diseases. Diagnosis. 
 
Recebido em: 17-12-2021 Publicado em: 22-12-2022 
Autor correspondente 
Alessandra Rodrigues Silva 
Rua Irene Rodrigues de Faria, 113 – Pôr do Sol – Formiga – MG 
E-mail: lele10299@gmail.com 
 
 
1. Introdução 
O diagnóstico precoce de doenças pode 
fazer diferença na qualidade de vida e na 
eficácia do tratamento, aumentando as 
chances de sobrevida e de cura dos 
pacientes. O sucesso no tratamento é 
maior quando a patologia é 
diagnosticada rapidamente, desta forma, 
a realização de exames é de extrema 
importância, por viabilizarem a 
identificação de doenças em estágios 
iniciais, podendo reduzir complicações ao 
longo da vida. Quando não há sucesso na 
cura, é possível diminuir os efeitos da 
doença, pois a maior parte é incurável1. A 
triagem neonatal, mais conhecida como 
teste do pezinho, tem o objetivo de 
diagnosticar e detectar patologias 
genéticas ou metabólicas. O teste 
permite rastrear ainda no período 
neonatal, doenças que são 
assintomáticas e que podem 
comprometer a qualidade de vida do 
indivíduo2. 
mailto:lele10299@gmail.com
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Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
De acordo com a Organização Mundial da 
Saúde (OMS), foram recomendados nos 
países em desenvolvimento, a partir da 
década de 60, a necessidade dos 
programas populacionais de triagem 
neonatal para a prevenção de doenças 
em recém-nascido. Mas em alguns países 
seu desenvolvimento ocorreu de forma 
desorganizada e lenta3. Esse exame teve 
início a partir do projeto pioneiro para a 
triagem de fenilcetonúria, é uma doença 
metabólica. E em 1983 ocorreu a triagem 
para hipotireoidismo congênito que é um 
distúrbio endócrino causado na 
gestação4. 
O exame de triagem neonatal foi 
introduzido no Brasil na década de 70, 
pelo médico pediatra Benjamin José 
Schmidt e tornou-se o exame neonatal 
obrigatório a partir de 19922. 
O Sistema Único de Saúde (SUS), em 06 
de junho de 2001 aumentou o número de 
doenças que podem ser detectadas pelo 
teste, incorporando à triagem neonatal, o 
rastreio de seis patologias (Fenilcetonúria, 
Hipotireoidismo Congênito, Anemia 
Falciforme, Hiperplasia adrenal 
congênita, Deficiência de biotinidase, e 
Fibrose Cística), buscando a confirmação 
diagnóstica, o tratamento e o 
acompanhamento dos pacientes5,6. 
O teste do pezinho é realizado 
gratuitamente pelo SUS em unidades 
básicas de saúde, com o intuito de apoiar 
e instruir as famílias sobre a prevenção de 
doenças e tratamentos disponíveis7. 
Este trabalho tem por objetivo a 
realização de uma revisão bibliográfica 
sobre a importância da triagem neonatal 
no diagnóstico precoce de doenças, 
direcionado aos profissionais de saúde e 
famílias. Foi notado através dessa 
pesquisa que muitos pais e familiares não 
sabem a importância da triagem 
neonatal, o quanto o diagnóstico precoce 
pode ajudar a salvar uma vida ou quais as 
consequências da não realização do 
exame. Essas informações podem 
colaborar para a procura do tratamento 
em tempo adequado, ampliando as 
possibilidades e chances de uma vida 
normal. 
 
2. Metodologia 
Para o desenvolvimento do estudo foi 
realizada uma revisão narrativa da 
literatura, são argumentos amplos, 
apropriadas para descrever e discutir o 
desenvolvimento de um determinado 
assunto, sobre o tema triagem neonatal. 
As buscas foram realizadas em quatro 
bases de dados (Google Acadêmico, 
Medical Literature Analysis and Retrieval 
System Online (MEDLINE) via Pubmed, 
Scientific Electronic Library Online 
(SCIELO) e Literatura Latino-Americana e 
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Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS)), 
e também pesquisas em manuais do 
Ministério da Saúde, em que foram 
utilizados os seguintes descritores: 
“triagem neonatal”; “teste do pezinho” ou 
“neonatal screening”. 
Foram selecionados, artigos publicados 
de 2000 a 2021, escritos em inglês ou 
português e experimentos ou revisões 
que não fossem em animais e somente 
em humanos e artigos com acesso ao 
conteúdo completo. A seleção desses 
artigos foi realizada com a busca dos 
títulos: doenças diagnosticadas na 
triagem neonatal e teste do pezinhoe sua 
importância, baseada em textos visando a 
interpretação de publicações existentes 
sobre o tema em discussã e 
selecionandotextos visando a 
interpetração do leitor e compreenção do 
assunto. O processo de busca incluiu 
trabalhos que citavam a importância do 
teste do pezinho, as patologias 
identificadas pelo exame e o 
conhecimento que os pais tinham pelo 
assunto. Foram lidos os títulos, depois os 
resumos e por fim o texto na íntegra para 
a seleção. 
 
 
 
FIGURA 1 – Fluxograma da Metodologia. 
Fonte: Do Autor. 
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3. Resultados 
A tabela 1 mostra que o presente trabalho 
consistiu em uma revisão narrativa, quais 
os artigos selecionados e seus respectivos 
objetivos, com as informações 
necessárias afim de serem acessadas com 
mais facilidade. 
TABELA 1 – Sobre o teste do pezinho. 
Autor e ano da 
 publicação 
Titulo Objetivo do estudo 
 
Brasil (2016) 
 
Triagem neonatal biológica 
Faz a explicação do teste mos- 
trando quando foi introduzido no 
SUS e quantas patologias são ras- 
treadas por ele. 
Camargo et al. 
(2019) 
Doenças identificadas na 
tria- gem neonatal ampliada 
Apresentar a Triagem neonatal 
ampliada, qual a sua diferença e 
sua importância. 
Gonçalves 
(2014) 
Importância do enfermeiro nas 
orientações das mães sobre o 
teste do pezinho 
Analisar a importância do 
teste do pezinho e como 
surgiu. 
 
Marqui (2016) 
 
Teste do pezinho e o papel da 
enfermagem: uma reflexão 
Explicar as famílias sobre a impor- 
tância do teste, que o sistema do 
SUS é gratuito e quem pode fazer 
a coleta do material. 
 
Mendes (2017) 
Conhecimento de pais quanto a 
triagem neonatal, contribuição 
do website Portal dos Bebês - 
Teste do pezinho. 
Mostra tudo sobra a triagem neo- 
natal e a importância o conheci- 
mento dos pais sobre o assunto 
 
Mendonça 
(2009) 
 
 
Muito além do" Teste do Pezi- 
nho". 
Faz uma explicação da doença fal- 
ciforme caracteriza-se por uma al- 
teração geneticamente determi- 
nada na produção da hemoglobina, 
formando a hemoglobina S 
(HbS)A 
Ministério da 
Saúde (2004) 
Manual de normas técnicas e ro- 
tinas operacionais do programa 
nacional de triagem neonatal 
Demonstrar onde deve ser feita a 
coleta do sangue, como fazer a as- 
sepsia e o manuseio do material. 
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Oliveira (2021) 
 
Triagem Neonatal Ampliada 
Apresenta a Triagem neonatal am- 
pliada, mostrando quais doenças 
podem ser detectadas através 
desse teste 
São Paulo 
(2014) 
Manual de Instruções do Teste do 
Pezinho 
Faz a explicação do teste do pezi- 
nho, como é feito e tudo sobre. 
 
Silva (2017) 
Teste do pezinho: adesão dos pais 
Apresentar a finalidade da triagem 
neonatal, doenças identificadas e 
quando foi introduzida no Brasil 
 
Silva et al. 
(2017) 
Triagem neonatal como método 
de rastreio de doenças no recém- 
nascido através do teste do pezi- 
nho: uma revisão de literatura 
Explicar sobre a triagem neonatal, 
mais conhecida como teste do pe- 
zinho e mostrar seu objetivo. 
Souza et al. 
(2002) 
Triagem neonatal de distúrbios 
metabólicos 
Expor os benefícios do teste que 
tem como objetivo o diagnóstico 
 de patologias genéticas ou meta- 
bólicas, exibindo as 6 doenças rea- 
lizadas pelo SUS. 
 
Ururahy (2017) 
 
A importância do diagnóstico 
precoce 
Analisar a importância do diag- 
nóstico precoce, para começar um 
tratamento ajudando a aumentar as 
chances de vida. 
 
USP (2011) 
Manual de normas técnicas e ro- 
tinas do teste de triagem neona- 
tal 
Apresentar como deve ser feito o 
preenchimento do papel, quais da- 
dos deve pegar e como lacrar. 
Wilcken; 
Briget, 
(2009) 
Newborn screening 
Mostrar o objetivo do teste do 
pe- zinho e seus avanços 
 
TABELA 2 - Doenças diagnosticadas na triagem neonatal 
Autor e ano da publicação Titulo Objetivo do estudo 
Alves et al. (2006) Triagem neonatal para hi- 
perplasia adrenal congê- 
nita: considerações sobre a 
elevação transitória da 17- 
hidroxiprogesterona. 
Analisar a hiperplasia adrenal 
congênita e as considerações so- 
bre a elevação transitória da 17- 
hidroxiprogesterona 
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Brasil (2010) Hiperplasia 
adrenal congê- 
nita 
Demostrar a hiperplasia adrenal 
congênita em recém nascidos 
Brasília (2015) Triagem Neonatal 
Deficiência de 
Biotinidase 
Identificar a deficiência de bio- 
tinidase diagnosticada no teste 
do pezinho 
Borsatto (2014) Deficiência de biotinidase: 
avaliação de uma amostra 
de pacientes brasileiros 
com atividade reduzida da 
biotinidase 
Avaliar a Deficiência de biotini- 
dase em pacientes brasileiros 
com atividade reduzida 
Costa (2015) Anemia Falciforme Analisar a anemia 
falciforme em recém 
nascidos 
Gigliotti (2017) Deficiência de G6PD e sua 
repercussão clínica: revi- 
são da literatura 
Avaliar a deficiência 
deG6PD e sua repercussão 
clínica. 
Junior (2012) Protocolo clínico e diretri- 
zes terapêuticas deficiência 
de biotinidase 
Identificar o protocolo clínico e 
diretrizes terapêuticas deficiência 
de biotinidase 
Lara et al. (2014) Deficiência de biotinidase: 
aspectos clínicos, diagnós- 
ticos e triagem neonatal 
Identificar aspectos clínicos de 
deficiência de biotinidase e diag- 
nósticos da triagem neonatal. 
Lins et al. (2019) Triagem neonatal de dis- 
túrbios metabólicos 
Analisar a deficiência de prote- 
ína tri funcional e mitocondrial e 
suas consequências para o meta- 
bolismo energético 
 
Machado et al. (2018) 
Anemia falciforme e a im- 
portância do teste do pezi- 
nho revisão de literatura 
Demonstrar a importância da 
anemia falciforme no teste do pe- 
zinho 
 
Matos; Martins (2019) 
Fibrose cística: uma 
revi- são de literatura 
Analisar em uma revisão de 
lite- ratura a fibrose cística. 
Minas Gerais (2001) Doença falciforme Descrever a doença 
falciforme em recém 
nascidos. 
133 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
Minas Gerais (2005) Fibrose cística Apresentar as 
características da Fibrose 
Cística. 
Ministério da Saúde (2020) Homocistinúria clássica Identificar diretrizes 
terapêuticas da homocistinúria 
clássica 
 
Ministério da saúde (2012) Biotina para o Tratamento 
da Deficiência de Biotini- 
dase 
Descrever o tratamento deficiên- 
cia de biotinidase em recém nas- 
cidos 
Ministério da saúde (2015) Triagem Neonatal Hiper- 
plasia Adrenal Congênita 
Analisar a hiperplasia adrenal 
congênita na triagem neonatal 
Ministério da Saúde (2012) Hiperplasia 
adrenal congê- 
nita 
Analisar a hiperplasia 
adrenal congênita. 
 
 
Ministério da Saúde (2015) Protocolo clínico e diretri- 
zes terapêuticas hipotiroi- 
dismo congênito 
Descrever o Hipotiroidismo 
Congênito 
Mira; Marquez (2000) Importância do diagnós- 
tico e tratamento da fenil- 
ceto 
Avaliar a importância do diag- 
nóstico e tratamento da fenilce- 
tonúria. 
Monteiro (2006) Fenilcetonúria no Brasil: 
evolução e casos 
Analisar a evolução dos casos de 
fenilcetonúria no Brasil 
Pezzuti et al. (2009) Hipotireoidismo congê- 
nito: perfil clínico dos re- 
cém-nascidos identificados 
pelo programa de triagem 
neonatal de minas gerais 
Apresentar o perfil clínico dos 
recém-nascidos com hipotireoi- 
dismo congênito identificados 
pelo PTN de Minas Gerais 
Pitt; James (2010) 
Newborn screening 
Descrever a importância da de- 
tecção precoce de muitos distúr- 
bios na triagem neonatal 
Rodrigues (2018) Fibrose cística: um estudo 
da apresentação fenotípica 
e genotípica do recém-nas- 
cido no estado do rio 
grande do sul. 
Analisar a apresentação fenotí- 
pica e genotípica do recém-nas- 
cido com Fibrose cística: 
134 
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Rosa et al. (2008) Fibrose cística: uma abor- 
dagem clínica e nutricional 
Abordarclinicamente e nutricio- 
nalmente sobre Fibrose cística 
São Paulo (2015) Protocolo da triagem neo- 
natal estado de são paulo- 
deficiência de biotinidase 
Avaliar a deficiência de biotini- 
dase no protocolo de triagem ne- 
onatal do estado de São Paulo 
Serviço de Genética Médica 
Fibrose Cística 
Analisar a incidência da doença 
no Brasil 
Setian (2007) Hipotireoidismo na cri- 
ança: diagnóstico e trata- 
mento 
Avaliar o Hipotireoidismo na 
criança com diagnóstico e trata- 
mento para doentes 
Silva; Cardoso (2008) Diagnóstico da galactose- 
mia clássica 
Analisar o diagnóstico da galac- 
tosemia clássica 
Silva et al. (2019) Hiperplasia adrenal congê- 
nita: triagem neonatal 
Analisar a hiperplasia adrenal 
congênita na triagem neonatal 
Silva (2008) Habilidades do comporta- 
mento comunicativo de 
crianças com fenilcetonú- 
ria, tratadas desde o perí- 
odo neonatal 
Demostrar as habilidades do 
comportamento comunicativo de 
crianças com fenilcetonúria, tra- 
tadas desde o período neonatal 
Silveira et al. (2009) Hiperplasia adrenal congê- 
nita: estudo qualitativo so- 
bre doença e tratamento, 
dúvidas, angústias e relaci- 
onamentos (parte I) 
Informar sobre a doença, trata- 
mento, dúvidas, angústias e rela- 
cionamentos que ocorrem na Hi- 
perplasia adrenal congênita: 
Soares (2002) Manual de Diagnóstico e 
Tratamento de Doenças 
Falciformes 
Analisar o manual de diagnós- 
tico e tratamento de doenças fal- 
ciformes. 
Soares (2016) Convivendo com a fenilce- 
tonúria: a percepção ma- 
terna e da equipe multipro- 
fissional 
Abordar a percepção materna e 
da equipe multiprofissional do 
convívio com a fenilcetonúria 
Sociedade Brasileira de Pedi- 
atria (2018) 
Hipotireoidismo Congê- 
nito: Triagem Neonatal 
Avaliar o hipotireoidismo con- 
gênito na triagem neonatal 
 
Fonte: Do Autor. 
135 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
Para uma melhor compreenção e 
visualização dos resultados encontrados, 
foram criadas duas categorias a serem 
observadas, quais sejam, “Sobre o teste do 
pezinho” e “Doenças diagnosticadas na 
triagem neonatal”. Abaixo serão distintos 
e expostos seus resultados. 
 
4. Discussão 
Doenças diagnosticadas no teste do 
pezinho 
As maiores vantagens da triagem 
neonatal é a descoberta de doenças 
graves e tratáveis antes das 
manifestações dos sintomas, pois é capaz 
de prevenir o retardo mental e óbito. As 
patologias identificadas no teste do 
pezinho, com o tratamento antecipado 
possibilita grandes benefícios para o 
recém-nascido e sua família, que não 
ocorrera se o diagnostico acontecer tarde. 
O direito à saúde é um princípio 
fundamental no exercício da cidadania. O 
programa de triagem neonatal é uma 
importante ferramenta para o 
diagnóstico de patologias genéticas ou 
metabólicas, possibilitando intervenções 
e tratamentos antes que surjam os 
primeiros8. 
Segundo o governo do Brasil a lei 14,154 foi 
autenticada, ampliando para 50 o 
número de doenças diagnosticadas pelo 
teste do pezinho disponibilizado pelo 
SUS. De acordo com a nova lei, serão 
incluídos 14 grupos de doenças, sendo 
responsabilidade do ministério da saúde, 
realizar cada etapa do processo, 
estabelecendo um prazo. São detectadas, 
atualmente, 6 doenças pelo Sistema 
Único de Saúde através do teste do 
pezinho que serão abordadas9. 
 
Fenilcetonúria 
A fenilcetonúria é uma doença 
metabólica, de herança autossômica 
recessiva, causada por uma mutação no 
gene que codifica a enzima fenilalanina-
hidroxilase. A elevação de fenilalanina no 
sangue, permite a passagem em 
quantidade excessiva para o sistema 
nervoso central, que causa um efeito 
toxico nas funções somáticas quando 
acumulado10. 
Segundo Soares11, os erros inatos do 
metabolismo nessa doença são 
alterações metabólicas geneticamente 
determinadas que constituem um grupo 
de enfermidades, caracterizadas por uma 
deficiência específica na atividade de 
uma enzima, relacionada à síntese 
proteica. As alterações metabólicas 
provocam a perda de funções, afetando a 
capacidade intelectual do indivíduo. A 
fenilcetonúria é a mais grave das 
hiperfenilalaninemias, quando não 
tratada devidamente há um risco elevado 
136 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
de prejudicar o desenvolvimento 
cognitivo. 
De acordo com Silva12, o diagnóstico 
precoce é importante para reduzir os 
riscos para o recém-nascido, pois os níveis 
de fenilalanina no sangue da criança 
tornam-se maior nos primeiros dias de 
vida com alimentação proteica, que inclui 
o leite materno. Anormalidades não são 
visíveis ao nascimento, pois o feto é 
protegido pelo fígado materno durante a 
gestação. Segundo o Ministério da Saúde 
a incidência da fenilcetonúria é estimada 
em 1 a cada 12 a 15 mil recém-nascidos 
vivos10. 
O tratamento consiste em uma dieta 
pobre em fenilalanina e exclui alimentos 
proteicos. A dieta é recomendada ao 
longo de toda a vida, pois mesmo com 
completo desenvolvimento neurológico, 
as funcionalidades cognitivas podem ser 
modificadas com altos níveis de 
fenilalanina. Os recém-nascidos não 
tratados ou tratados tardiamente não 
conseguem se desenvolver totalmente, 
expondo-se ao comprometimento na 
função do cérebro, podendo apresentar 
sintomas como dificuldade de 
aprendizado, hiperatividade, distúrbios 
comportamentais e crises convulsivas. O 
retardo mental é o quadro clínico mais 
crítico13. 
 
Hipotireoidismo Congênito 
O hipotiroidismo congênito é um 
distúrbio endócrino, comum em crianças, 
que pode causar retardo mental, devido à 
falha ou falta de hormônios tiroidianos. A 
doença é caracterizada pela diminuição 
dos níveis séricos de tiroxina (T4) e 
triiodotironina (T3), podendo ser 
considerado primário se a deficiência de 
hormônios for devido à incapacidade, 
parcial ou total, da glândula tireoide de 
produzir hormônios tiroidianos, ou pode 
ser considerado central se houver 
ausência de hormônios tireoidianos por 
ausência de estímulo do TSH hipofisário 
ou do TRH hipotalâmico14,15,16. 
Segundo Pezzuti17, o hipotireoidismo 
congênito pode ocasionar graves 
consequências quando o recém-nascido 
não recebe tratamento. Diagnosticar a 
doença precocemente é fundamental 
para que o tratamento seja iniciado nas 
primeiras semanas de vida, para que o 
desenvolvimento intelectual da criança 
seja normal. Geralmente não há sinais da 
doença, podendo aparecer sintomas 
raros nos primeiros dias de vida, o que 
ocorre devido à passagem 
transplacentária de hormônio tireoidiano 
materno e pelo aumento nos níveis 
cerebrais de deionizasse no recém-
nascido. A incidência no brasil é estimada 
em um caso para cada 2.595 a 4.795 
nascidos vivos18. 
137 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
O reconhecimento precoce das 
manifestações clínicas do recém-nascido, 
que são raras e tardias (icterícia 
prolongada ou recorrente, atraso na 
queda do funículo umbilical e hérnia 
umbilical, acompanhados de choro rouco 
e sons graves) é de extrema importância. 
Outros sinais presentes nos primeiros 
meses, tais como: dificuldade de 
alimentar, baixo peso, respiração ruidosa, 
congestão nasal, obstipação, distúrbios 
respiratórios e letargia, devem ser 
observados atentamente19. 
O tratamento precoce do hipotiroidismo 
congênito é fundamental para a 
prevenção de sequelas, especialmente 
neurológicas. Recém-nascidos 
diagnosticados na triagem neonatal e 
tratados podem se desenvolver dentro da 
faixa de normalidade. Os hormônios 
tireoidianos são essenciais para a 
formação do sistema nervoso, de modo 
particular, do início do desenvolvimento 
fetal até dois anos de idade. A ausência 
destes hormônios, pode resultar em 
retardo mental grave, incoordenação, 
falência do crescimento, distúrbios 
neurológicos como ataxia, movimentos 
coreiformes e perda auditiva 
neurossensorial,podendo ser 
irreversíveis20. 
 
Anemia falciforme 
Segundo Mendonça21, a anemia 
falciforme é uma doença hereditária, 
resultante de uma alteração genética na 
cadeia beta da hemoglobina adulta 
(HbA), originando uma molécula 
anormal, denominada hemoglobina S 
(HbS). A doença modifica a capacidade de 
deformação e a plasticidade das 
hemácias resultando em um formato de 
foice, comprometendo o processo de 
oxigenação dos tecidos22. 
De acordo com Machado23, uma mutação 
gênica do tipo substituição de bases (GAG 
para GTG) produz fenótipos que se 
diferenciam pela posição do sexto 
aminoácido: na hemoglobina adulta é o 
ácido glutâmico e na hemoglobina 
falciforme é a valina. É necessário que 
pelo menos um dos pais possua o traço 
falciforme, ou seja, o genótipo 
heterozigoto, para que o alelo tenha 
probabilidade de ser repassado aos 
descendentes. 
Segundo Soares11, O diagnóstico precoce 
para a anemia falciforme é muito 
importante, por possibilitar o 
acompanhamento da criança antes das 
manifestações e da sintomatologia, 
maximizando a eficácia na prevenção de 
complicações e sequelas. É estimado que 
no decorrer de cada ano nasçam 3,000 
crianças com doenças falciforme e 
200.000 com traço falciforme24. As 
manifestações clínicas nos primeiros anos 
138 
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de vida são caracterizadas por crises 
álgicas, anemia, icterícia, infecções e 
febre, síndrome mão-pé, sequestro 
esplênico agudo, acidente vascular 
encefálico (AVE), priapismo, síndrome 
torácica aguda, crise aplásica e 
ulcerações25. 
Os portadores da anemia falciforme 
precisam ser avaliados clinicamente por 
profissionais de centros de referência 
para o tratamento de hemoglobinopatias. 
O tratamento é realizado por meio da 
administração de antibióticos, e de 
vacinas e o monitoramento dos episódios 
febris21. 
Hiperplasia adrenal congênita 
Segundo Alves27 e Brasil28, a hiperplasia 
adrenal congênita (HAC) é um conjunto 
de doenças que são transmitidas de 
forma autossômica recessiva, 
caracterizadas pela redução da produção 
dos hormônios cortisol e aldosterona e 
um acréscimo na síntese de hormônios 
androgênicos pela glândula adrenal. O 
desbalanço hormonal é provocado por 
deficiência enzimática (21-hidroxilase em 
90% dos casos e 11-beta-hidroxilase em 
10% dos casos). 
A HAC pode apresentar duas formas: a 
clássica (subdividida em perdedora de sal 
e virilizante simples), cujos pacientes do 
sexo feminino mostram diferentes graus 
de virilização ao nascimento, enquanto 
que os do sexo masculino apresentam 
diferenciação normal da genitália externa 
ou macrogenitossomia; e a forma não 
clássica, na qual os pacientes podem ser 
assintomáticos ou virem a manifestar 
sintomas de hiperandrogenismo tardio. 
Ressalta-se aqui a importância da 
triagem neonatal como exame efetivo no 
diagnóstico da forma clássica da 
deficiência da 21-hidroxilase26. Foi 
realizado uma pesquisa na população 
brasileira evidenciando 
aproximadamente 1 a cada 10.000 ou 
18.000 casos em nascidos vivos. 
Sociedade Brasileira de Pediatria28,29. 
De acordo com Alves27, o diagnóstico para 
essa patogenia é feito através da triagem 
neonatal por meio da dosagem do 
hormônio 17-hidroxiprogesterona em 
papel filtro. Se o tratamento não for 
instituído precocemente o paciente pode 
apresentar manifestações como 
aceleração da velocidade de crescimento, 
inclusive de pelos no corpo, odor forte, 
acne, seborreia, aumento da massa 
muscular e irritabilidade. 
O tratamento consiste na reposição 
hormonal e na correção do distúrbio 
hidroeletrolítico, evitando a crise adrenal, 
além de controlar as manifestações do 
excesso de andrógenos, preservando a 
altura final e a fertilidade28. 
 
139 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
Deficiência de biotinidase 
Segundo Lara30, a deficiência de 
biotinidase (DB) é uma doença de 
desordem hereditária, na qual ocorre 
uma falha no metabolismo da vitamina 
biotina (B7) prejudicando sua obtenção. A 
biotinidase pertence ao grupo de 
vitaminas hidrossolúveis do complexo B, 
não podendo ser sintetizada pelo ser 
humano, configurando um elemento de 
grande importância na dieta. Tem como 
incidência analisada da doença a variação 
de 1 a cada 60.00030,31. 
A manifestação clínica da doença ocorre a 
partir da sétima semana de vida, mas os 
sintomas podem surgir entre 1 semana e 
10 anos de idade, e os mais comuns são as 
crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, 
atraso do desenvolvimento 
neuropsicomotor, alopecia, infecções 
recorrentes, convulsões, ataxia e 
dermatite eczematoide. O diagnóstico e o 
tratamento precoce são fundamentais 
por prevenirem as manifestações clínicas 
graves da doença tais como perda 
auditiva e visual, deficiência intelectual e 
coma30,32. 
Os bebês que recebem a intervenção 
precoce permanecem assintomáticos, 
apresentando progresso neurológico 
normal. Os pacientes devem continuar o 
tratamento com biotina oral, com 
monitoramento médico regular, 
incluindo avaliações oftalmológicas e de 
audição33. 
 
Fibrose Cística 
A Fibrose Cística (FC) é uma doença 
hereditária que acomete vários órgãos do 
corpo, predominando o pâncreas e os 
pulmões. A mutação no gene CFTR 
provoca uma mudança da função da 
proteína que atua no transporte de cloro 
nas células epiteliais, resultando em 
secreções mais espessas, interrompendo 
os canais das glândulas exócrinas no 
pâncreas, intestino, pulmões e fígado. 
Geralmente as glândulas sudoríparas não 
absorvem o sódio e o cloro, provocando 
um suor muito salgado34. 
Segundo Rodrigues34, com o aumento da 
expressão do gene CFTR no pâncreas, o 
órgão é vigorosamente prejudicado pela 
proteína mutante. A deficiência 
pancreática é manifestada em muitos 
recém-nascidos fibrocísticos, e 
caracteriza-se pela eliminação de gordura 
nas fezes em excesso, um dos fatores 
mais usados para a determinação da 
insuficiência pancreática exócrina. 
Alterações clínicas relevantes incluem 
baixo peso corporal e a diminuição da 
função pulmonar. Os pacientes 
fibrocísticos são mais sensíveis à 
colonização bacteriana crônica, à infecção 
e inflamação das vias aéreas, provocando 
140 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
o estímulo da tosse e irritação pulmonar. 
Nos casos de recém-nascidos no brasil, 
em torno de 1 a cada 10.000 apresentam a 
doença35. 
De acordo com Rosa36, os principais 
fatores de mortalidade e morbidade na 
fibrose cística são relacionados ao trato 
respiratório. A função pulmonar pode se 
tornar comprometida ao longo do tempo, 
devido ao acometimento progressivo do 
aparelho respiratório. A principal 
manifestação é a tosse crônica constante, 
que pode se manifestar nos primeiros 
dias de vida, incomodando o sono e a 
alimentação do recém-nascido. As 
manifestações gastrintestinais são na 
maior parte, seguidas da insuficiência 
pancreática. A obstrução de pequenos 
canais pancreáticos por cobertura 
mucosa impossibilita as enzimas de 
serem liberadas para o duodeno, 
produzindo má digestão de gorduras, 
proteínas e carboidratos. 
Segundo Matos e Martins37, Três tipos de 
tratamentos são aplicados à fibrose 
cística: o pré-sintomático, terapia gênica e 
medicamentoso. O tratamento pré-
sintomático é o mais recomendado para 
os indivíduos fibrocísticos, a finalidade é 
controlar as doenças enzimáticas e 
prolongar as manifestações pulmonares. 
A terapia gênica ainda se encontra em 
fase experimental, mas constitui-se uma 
possibilidade de reparo do gene, 
regulando o transporte de íons. O 
tratamento medicamentoso é 
indispensável, e para este são utilizados: 
broncodilatadores, antibióticos, 
mucolíticos, anti-inflamatórios, enzimas 
pancreáticas, além de nebulizadores e 
suplementos nutricionais. 
 
Triagem ampliada 
De acordo com Camargo38, a triagem 
neonatal ampliadatem como objetivo 
investigar profundamente os 
procedimentos de identificação e 
variedade de doenças que são 
detectadas, quando existe no recém-
nascido uma dúvida de contaminação ou 
os pais sejam portadores. É um exame 
feito de forma simples em laboratório, 
que identifica patologias genéticas, 
metabólicas e infecciosas, antes dos 
sintomas surgirem. A rede pública 
disponibiliza a triagem básica feita pelo 
SUS, mas não oferece a triagem ampliada, 
sendo mais difícil para indivíduos 
carentes terem o acesso de descobrir 
doenças mais raras. Com a triagem 
neonatal ampliada, é possível ter uma 
realização pela espectrometria de 
massas, podendo permitir o diagnostico 
em até 53 doenças39. As principais 
apresentadas são: 
A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) 
é capaz de catalisar a primeira reação da 
141 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
via das pentoses-fosfato, sendo uma 
enzima citoplasmáticana, é produzido 
assim a nicotinamida adenina 
dinucleotídeo fosfato NADPH que é 
fundamental na manutenção da 
capacidade redutora por meio da 
liberação de graus mínimos de glutationa 
(GSH), essências para defender os 
eritrócitos de danos oxidativos e diminuir 
a sensibilidade à hemólise. Essa doença é 
rara, mas em neonatos desenvolvem 
icterícia nas primeira 24 horas de vida ou 
pode apresentar nível alto de 
bilirrubinemia e apresenta manifestações 
clínicas são: palidez, icterícia, fadiga, 
esplenomegalia e urina escura. O 
diagnóstico da G6PD é importante para 
um melhor tratamento, evitando uso de 
fármacos que consigam provocar a 
anemia hemolítica e também evitando 
alimentos leguminosos, contribuindo 
assim para a qualidade de vida dos 
portadores40. 
De acordo com Silva41, a Galactosemia é 
identificada pela deficiência de galactose-
1- fosfato uridiltransferase, é uma doença 
metabólica hereditária, é um 
monossacarídeo, que causa degradação 
neurológica progressiva, cataratas e 
modificações nos aparelhos digestivo e 
renal, manifestando-se em doentes 
neonatais, após ingestão de leite. É 
causada pela falta de uma das enzimas 
necessárias para metabolizar o açúcar do 
leite. Os principais sintomas incluem 
vômitos, icterícia, diarreia e crescimento 
anormal. O diagnóstico da galactosemia 
consiste em reverter manifestações 
clinicas iniciais com a eliminação da 
galactose da dieta, evitando possíveis 
complicações. 
A homocistinúria clássica (HCU) ou 
deficiência de cistationina β-sintase (CBS) 
herança autossômica recessiva de erro 
inato do metabolismo, provocada pela 
existência de diferentes patogênicas 
bialélicas no gene CBS. A piridoxina 
(vitamina B6), vai influenciar na atividade 
da CBS que causa o acúmulo de 
metionina, homocisteína e seus 
derivados, e à deficiência de cistationina e 
de cisteína. É uma doença 
multissistêmica, de fluxo brando e 
progressivo, em que os recém-nascidos 
não demostram manifestações clínicas. 
Os primeiros sinais podem aparecer nos 
lactentes, inespecíficos, mas a doença 
que pode provocar tromboembolismo, 
osteoporose, deficiência intelectual, 
epilepsia e distúrbios psiquiátrico. É 
imporante diagnosticar precocemente 
para começar o uso de fármacos e dieta 
juntamente com alguns medicamentos, 
tendo o tratamento especifico42. 
De acordo com Lins43, a deficiência de 
proteína trifuncional mitocondrial (DPTM) 
é identifica por uma irregularidade 
hereditária da β-oxidação de ácidos 
142 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
graxos. Recém-nascidos afetados 
mostram uma concentração de 3-
hidroxiácidos de cadeia longa, em tecidos 
e líquidos biológicos. É considerada uma 
patologia rara que impossibilita a geração 
de energia quando o indivíduo está em 
jejum, causando distúrbios na oxidação 
dos ácidos graxos, que ocasionam 
agravações neonatais, envolvendo 
problemas cardíacos, hipoglicemia, 
acidose metabólica, fraqueza muscular e 
doenças hepáticas. O diagnóstico 
antecipado é de grande importância para 
iniciar o tratamento com redução de 
ácidos graxos que não são metabolizados 
pelo recém-nascido doente, podendo ser 
uma doença fatal sem o tratamento. 
O teste do pezinho ampliado realizado 
somente de forma particular, quando 
solicitado pelos pais ou sugerido por 
médicos quando há suspeita clínica de 
alguma patologia não diagnosticada no 
teste realizado pelo SUS, porém foi 
aprovada uma nova lei que detectara 50 
patologias diferentes. O teste ampliado 
tem como finalidade reconhecer um 
maior número de distúrbios e doenças no 
recém-nascido, em menor tempo, antes 
do surgimento de sinais ou sintomas 
permitindo assim o tratamento e auxilio 
constante aos doentes diagnosticados 
precocemente, diminuindo a 
morbimortalidade. É de grande 
importância alertar as famílias à realiza-
lo44. 
 
Coleta e armazenamento 
Para alcançar resultados adequados, é 
necessário ter cuidados especiais na 
coleta do teste do pezinho. É preciso estar 
concentrado no decorrer de todo o 
processo de realização do teste, desde a 
capacitação dos profissionais que irão 
fazer a coleta até o sistema de transporte 
das amostras e laboratório de apoio deve 
ser avaliado cuidadosamente44. 
Para que tenha uma boa circulação de 
sangue nos pés da criança, ela deve estar 
na posição de arroto e o calcanhar deve 
estar abaixo do nível do coração. O 
responsável pela criança deverá segurá-
la, ficando de pé. A assepsia do calcanhar 
deverá ser realizada com algodão ou gaze 
umedecida com álcool 70%. A circulação 
pode ser ativada com massagem no local, 
deixando-o avermelhado. Aguardar a 
secagem do álcool pois sua mistura com 
o sangue provoca a diluição da amostra e 
rompimento dos glóbulos sanguíneos. O 
local adequado da punção é de extrema 
importância, pois um procedimento 
seguro evita complicações45. 
Para a realização da coleta, a punção deve 
ser feita em uma das laterais da região 
plantar do calcanhar, pois há pouca 
probabilidade de se atingir o osso. A 
143 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
coleta é realizada com uma lanceta 
apropriada, o uso de agulhas pode 
alcançar estruturas profundas do pé 
como ossos ou vasos de maior calibre que 
provocam um maior sangramento, 
impedindo a absorção correta pelo papel. 
A ponta da lanceta deve ser inserida em 
um único movimento da mão para a 
direita e esquerda no local escolhido, com 
um leve movimento, garantindo um 
corte suficiente para a retirada do 
sangue45. 
Para o preenchimento correto dos 
círculos do cartão, recomenda-se enxugar 
a primeira gota de sangue e utilizar a 
segunda gota, encostando-a no verso do 
primeiro círculo do papel filtro, a gota de 
sangue deve ser gerada 
espontaneamente, sem comprimir o local 
da punção. Para que a amostra não se 
coagule, é necessário fazer movimentos 
circulares com o papel, o sangue deve 
preencher totalmente o círculo46. 
O cartão de coleta deve ser armazenado 
em recipiente fechado, em temperatura 
ambiente, longe de umidade, sem 
contato com água ou substâncias 
químicas. O kit de coleta com papel-filtro, 
ainda não usados, não deve ser 
armazenado em geladeiras, pois locais 
com elevado índice de umidade podem 
modificar suas propriedades essenciais 
de absorção. O material colhido deve ficar 
em posição horizontal por 2 a 4 horas, e 
quando completamente secas deverão 
ser enviadas ao laboratório de apoio. Para 
melhor prevenção de danos, podem ser 
utilizadas caixas de isopor para transporte 
das amostras6. 
 
 
144 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
 
FIGURA 2- Como é feita a coleta do teste do pezinho. 
Fonte: Ministério da Saúde, 2016, p. 25,26. 
 
Política pública 
O ministério da saúde procura fazer o 
atendimento a todos os recém-nascidos 
vivos com a triagem neonatal, 
proporcionando serviços por meio de 
postos de coletas e centro de referências, 
segundoa literatura teoricamente esses 
serviços seriam suficientes para receber 
toda a população mas, na prática, pode-se 
perceber que não é tão simples assim, 
pois com a falta de informação os pais 
deixam de levar seus filhos, podendo 
prejudicar a saúde dos recém-nascidos3. 
A triagem neonatal básica que é feita pela 
SUS consegue diagnosticar algumas 
doenças, porém pode ser que o recém-
nascido apresente doenças mais raras, 
por isso é necessário fazer a triagem 
ampliada, para evitar possíveis sequelas. 
Mas observa-se que algumas famílias não 
têm condições de realizar o teste 
ampliado, ou não têm o conhecimento 
sobre ele, não sendo possível realizar o 
diagnóstico precoce38. 
 
 
5. Considerações finais 
 
Com base nos artigos selecionados, pode-
se concluir que, com a realização do teste 
do pezinho, os recém-nascidos têm mais 
145 
Revista Conexão Ciência I Vol. 17 I Nº 3 I 2022 
 
chances de sobrevivência e qualidade de 
vida, pois a compreensão do teste vai 
além da triagem, completando todos os 
passos para o tratamento, com 
acompanhamento clínico. 
O presente estudo contou com algumas 
limitações referentes à literatura que 
apresenta o assunto, principalmente 
quando aplicado o critério de inclusão 
quanto à data de publicação das 
referências utilizadas. Este trabalho 
abordou uma melhor compreensão 
sobre o tema, com a intenção de que 
instrua várias pessoas que não tinham o 
conhecimento sobre tal. 
A falta de informação dos pais pode 
interferir na realização do exame. Alguns 
pais ultrapassam a data certa para levar 
seus filhos, portanto percebe-se que a 
educação em saúde para a família deve 
ser valorizada, principalmente para os 
pais dos recém-nascidos, que não têm o 
conhecimento acerca da importância do 
teste e das doenças que são 
diagnosticadas. 
A parte dos profissionais fica muito a 
desejar no acompanhamento pré-natal e 
na maternidade, não é necessário apenas 
informar os pais que devem realizar o 
teste do pezinho, é importante especificar 
e orientar os benefícios que trazem a 
realização do exame. A falta do 
conhecimento dos pais influencia 
negativamente fazendo com que o 
diagnóstico precoce fique 
comprometido. 
 
6. Declaração de conflito de interesses 
 
Os autores do artigo afirmam que não se 
encontram em situações de conflito de 
interesse que possam influenciar o 
desenvolvimento do trabalho, tais como 
emissão de pareceres, propostas de 
financiamento, promoções ou 
participação em comitês consultivos ou 
diretivos, participação em estudos 
clínicos e/ou experimentais 
subvencionados; atuação como 
palestrante em eventos patrocinados; 
participação em conselho consultivo ou 
diretivo; comitês normativos de estudos 
científicos; recebimento de apoio 
institucional; propriedade de ações; 
participação em periódicos patrocinados, 
assim como qualquer relação financeira 
ou de outra natureza com pessoas ou 
organizações que possam influenciar o 
trabalho de forma inapropriada. 
 
7. Referências 
 
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diagnóstico precoce. In: Med-Rio Check-
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