Embriologia_Malformacoes associadas aos membros

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O TÍTULO 
DO RESUMO
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MALFORMAÇÕES 
DOS MEMBROS
CURSO: EMBRIOLOGIA
CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS
CURADORIA: RODRIGO CHAVES
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4 MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS
1 MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS 
Anomalias congênitas associadas aos membros incluem membros ausentes ou 
incompletos ao nascimento. A prevalência geral é 7,9 a cada 10.000 nascidos 
vivos, sendo que os membros superiores são os mais comumente afetados.
Deficiências congênitas nos membros têm muitas causas e frequentemente 
ocorrem como um componente das várias síndromes congênitas. Agentes 
teratogênicos são causas conhecidas de membros hipoplásticos e/ou au-
sentes, sendo a talidomida o mais conhecido entre eles.
A talidomida foi lançada no final da década de 1950 como um sedativo não 
viciante e não barbitúrico pela empresa farmacêutica alemã Chemie – Gru-
nenthal. Sua ação como um antiemético eficaz foi rapidamente descoberta 
e, assim, esse fármaco foi usado para tratar enjoos matinais em mulheres 
grávidas. A talidomida foi comercializada e distribuída em 46 países e se 
tornou um dos fármacos mais vendidos no mundo, sendo amplamente 
comercializado e anunciado como completamente seguro até ser banido 
em novembro de 1961.
Entre 1957 e 1962, a talidomida causou defeitos congênitos graves em 
mais de 10.000 crianças. Os danos foram observados, principalmente, nos 
membros (membros superiores mais comumente afetados do que os infe-
riores), rosto, olhos, ouvidos, genitália e órgãos internos, incluindo coração, 
rim e trato gastrintestinal. A coluna vertebral também foi afetada em alguns 
sobreviventes, e a ocorrência de paralisia facial também foi documentada.
A ingestão de um único comprimido nos três primeiros meses de gestação 
ocasiona a focomelia, efeito descoberto em 1961. As malformações de 
membros, conhecidas como focomelia e amelia, são caracterizadas, res-
pectivamente, por encurtamento grave ou completa ausência de pernas e/
ou braços. 
O desenvolvimento dos membros se inicia na quarta semana e eles se de-
senvolvem a partir de interações epitélio mesenquimais que ocorrem nos 
brotos dos membros superiores e inferiores – cada broto de membro con-
siste em um centro mesenquimal originado de mesoderma coberto por uma 
capa epitelial originada pelo ectoderma. Os brotos dos membros formam-se 
abaixo de uma faixa espessa de ectoderma, a crista ectodérmica apical (CEA). 
Recentemente, foi descoberto o mecanismo de ação da talidomida capaz de 
perturbar esse desenvolvimento normal: pesquisadores descobriram que o 
fármaco é capaz de inibir uma importante proteína envolvida nesse processo, 
a “cereblon”. O período crítico de desenvolvimento dos membros é dos 24 
aos 36 dias após a fecundação; essa constatação foi possível por meio de 
estudos clínicos de neonatos que foram expostos à talidomida.
Defeitos congênitos de importância menor envolvendo os membros são 
comuns e, geralmente, podem ser corrigidos cirurgicamente. Embora es-
ses defeitos não tenham consequências clínicas graves, eles podem ser 
5MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS
indicativos de defeitos congênitos mais graves que podem ser parte de um 
padrão reconhecido. 
Neste material, iremos abordar as principais malformações que ocorrem nos 
membros, assim como suas bases embriológicas e possíveis tratamentos. 
1.1 Amelia
Trata-se da ausência total de um membro ou dos membros. 
1.2 Meromelia
 Refere-se à ausência de parte de um membro. Usamos o termo hemimielia 
para nos referirmos à ausência de antebraço ou à ausência da tíbia na perna, 
por exemplo; aqueiria – ausência de mão; adactilia e afalangia – ausência de 
dedos e falanges e focomelia, na qual as mãos e/ou os pés estão aderidos 
próximos ao corpo. A focomelia é bastante rara e teve sua prevalência au-
mentada em 60% com o uso da talidomida no primeiro trimestre de gestação. 
O tratamento de escolha é a protetização, sendo as cirurgias reservadas para 
facilitar o uso de próteses.
1.2.1 Causas
Os defeitos dos membros podem ser causados por vários fatores, como 
fatores genéticos, genes mutantes, fatores ambientais, herança multifatorial, 
distúrbio vascular e isquemia durante o desenvolvimento dos membros. 
Acredita-se, também, que influências mecânicas durante o desenvolvi-
mento intrauterino podem causar defeitos nos membros. O oligodrâmnio 
(quantidade reduzida de líquido amniótico) está comumente associado às 
deformidades dos membros.
1.3 Mão bifurcada ou pé fendido
Esses defeitos são reconhecidos clinicamente como malformações de mão/
pé em garra de lagosta (SHFM) e são caracterizados pela ausência de um 
ou mais dígitos centrais (dedos das mãos ou dos pés). Sendo assim, a mão 
ou o pé estão divididos em duas partes que se opõem e se curvam para 
dentro. Trata-se de uma condição rara que afeta aproximadamente um a 
cada 20.000 nascidos vivos. 
6 MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS
1.3.1 Base embriológica
Falha no desenvolvimento de um ou mais raios digitais centrais – segundo, 
terceiro e quarto raios, cuja diferenciação ocorre em períodos diferentes do 
primeiro e quinto raios. Classicamente, é dividida em típica e atípica.
1.3.2 Tratamento
O tratamento possui dois objetivos – fechar a fenda e reconstruir a primeira 
comissura. Tais procedimentos envolvem retalhos de pele, reconstrução do 
ligamento natatório com polias digitais, zetaplastias, osteotomias, ressecção de 
dedos hipoplásicos ou de ossos transversos e transposições de metacarpos. 
Como as deformidades são diversas, cada caso necessita de um planejamento 
cirúrgico individual. O tratamento conservador é reservado aos casos muito 
graves, nos quais, geralmente, há uma grande adaptação funcional e nos 
pacientes com déficit cognitivo grave, que impede a reabilitação adequada. 
Observação: a síndrome das mãos em garra de lagosta é uma anomalia 
autossômica dominante com penetração incompleta. Esse distúrbio possui 
70% de penetração, o que significa que somente 70% das pessoas que 
possuem os genes defeituosos para essa condição apresentam o defeito. 
1.4 Mão torta radial ou ausência 
congênita do rádio
Mão torta radial ou ausência congênita do rádio é uma deformidade pré-axial 
complexa que afeta não só o esqueleto, mas também todas as estruturas 
pré-axiais do membro superior. O antebraço é curto, pois a ulna também 
é menor, em média, 60% do tamanho normal. A diáfise da ulna pode estar 
encurvada em direção radial. O rádio pode estar totalmente ou parcialmente 
ausente. A articulação radiocarpal não existe, a cabeça da ulna está subluxada 
e o complexo da fibrocartilagem triangular não existe. 
Apesar de ser considerado um defeito congênito raro, ocorrendo entre um 
a cada 30.000 vivos, é considerada a deformidade de formação longitudinal 
mais comum. 
1.4.1 Classificação
 ■ Tipo I: rádio aparentemente normal, porém mais curto, pois a epífise distal 
demora mais para aparecer e com um potencial de crescimento menor.
 ■ Tipo II: rádio hipoplásico; alterações nas epífises proximal e distal resul-
tando em um rádio em miniatura.
 ■ Tipo III: ausência do terço proximal ou distal; a ausência do terço distal é 
mais comum; a ulna é hipertrofiada e angulada radialmente.
 ■ Tipo IV: ausência completa do rádio; forma mais comum e a mais grave.
7MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS
1.4.2 Base embriológica
Resulta de uma falha na formação do primórdio mesenquimal do rádio du-
rante a quinta semana de desenvolvimento embrionário. 
1.4.3 Causa
Geralmente, causada por fatores genéticos e pode estar associada a outras 
anomalias no neonato, como a trombocitopenia. 
1.4.4 Tratamento
Tratamento conservador com a colocação de órteses seriadas e alongamento 
são recomendados a partir do nascimento, independentemente do tipo. Para 
os pacientes tipos I e II, este pode ser o único tipo de tratamento. Os tipos 
III e IV têm indicação cirúrgica unânime na literatura atual, sendo a discussão 
apenas na técnica utilizada e o momento da abordagem.
1.5 BraquidactiliaA braquidactilia é uma doença autonômica dominante em que há o encurta-
mento dos dígitos (dedos dos pés ou das mãos), causado pelo encurtamento 
das falanges. Essa doença pode aparecer de forma isolada, mas, geralmente, 
é acompanhada por outras malformações, como: sindactilia, que causa a 
fusão congênita ou acidental de dois ou mais dedos entre si; a polidactilia, 
que faz com que o indivíduo tenha mais dedos do que o normal devido a 
um distúrbio genético; ou sinfalangismo, uma malformação dos dedos que 
consiste na ausência de articulação entre as falanges.
1.5.1 Tratamento
Confirmado o diagnóstico, pode-se lançar mão de algumas técnicas, como 
alongamento ósseo, transplante de dedo e retalhos de avanço. A escolha 
do tratamento é dependente da análise de cada caso. 
1.6 Polidactilia
A polidactilia é herdada como um traço dominante e se caracteriza pela 
presença de dígitos supranumerários (mais do que cinco dedos nos pés ou 
nas mãos). O dígito extra, na maioria das vezes, tem uma formação incom-
pleta e falta o desenvolvimento muscular normal. Quando ocorre na mão, 
o dígito extra aparece comumente nas regiões lateral ou medial em vez de 
aparecer na região central. Já quando ocorre a polidactilia no pé, o dedo 
extra aparece, geralmente, na lateral. 
8 MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS
A polidactilia pode ser dividida em dois tipos: pré-axial, que se caracteriza 
pela duplicação do polegar, e pós-axial, quando se localiza nos outros dedos.
1.6.1 Tratamento
A cirurgia visa a remoção dos dedos extras. No caso de dedos extranumerários 
pós-axiais, o procedimento pode ser considerado simples e normalmente não 
tem complicações pós-cirúrgicas. Se forem dedos que não apresentam ossos, 
podem ser extraídos logo após o nascimento. A cirurgia mais delicada desti-
na-se às duplicações do polegar e dedos centrais, completamente formados.
1.7 Sindactilia
Pode ser definida como uma fusão variável entre dois dedos adjacentes. 
Trata-se de um defeito congênito comum, com incidência de um a cada 
2.000 nascidos vivos. Ocorre de forma isolada ou como manifestação de uma 
síndrome, entre elas: síndrome de Streeter, síndrome de Apert e síndrome 
de Poland, nas quais a gravidade da sindactilia é maior. 
1.7.1 Classificação 
 ■ Fusão somente pela pele: a sindactilia cutânea é mais frequente no pé 
que na mão; é resultante de uma falha na degeneração das membranas 
entre dois ou mais dedos, que no desenvolvimento normal ocorre por 
apoptose.
 ■ Complexa: quando há conexão óssea; a sinostose (fusão dos ossos) 
ocorre quando os sulcos entre os raios digitais não se desenvolvem e, 
como consequência, a separação dos dígitos não ocorre.
 ■ Completa: toda a comissura é envolvida até o leito ungueal; incompleta 
– o leito ungueal não está envolvido.
 ■ Complicada: envolvimento de tecidos vasculares, tendíneos ou nervosos. 
1.7.2 Tratamento
Praticamente, todos os pacientes com sindactilia têm indicação cirúrgica, e, 
se possível, a cirurgia deve ser feita antes dos dois anos de idade, evitando, 
assim, deformidades angulares entre os dedos.
1.8 Pé torto congênito – Talipes 
equinovarus
É um defeito congênito relativamente comum – ocorre em um a cada 1.000 
nascidos vivos (predomina no gênero masculino, na proporção de 2:1, e tem 
9MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS
acometimento bilateral em 50% dos casos), sendo a malformação musculo-
esquelética mais comum.
O PTC é definido como uma deformidade caracterizada por mau alinhamento 
complexo do pé que envolve partes moles e ósseas, com deformidade em 
equino e varo do retropé, cavo e adução do médio e antepé. A sola do pé está 
girada medialmente, e o pé está invertido. A posição anormal do pé impede 
o apoio de peso normal. Todas as estruturas anatômicas estão presentes.
Com etiologia ainda desconhecida, foram propostas várias teorias para ex-
plicar a origem do PTC, considerando-se causas intrínsecas ou extrínsecas, 
entre as quais: posição intrauterina do feto; compressão mecânica ou au-
mento da pressão hidráulica intrauterinas; parada no desenvolvimento fetal; 
infecções virais; deficiências vasculares; alterações musculares; alterações 
neurológicas; defeito no desenvolvimento das estruturas ósseas e defeitos 
genéticos. A constatação da existência de tecido fibrótico nos músculos, 
fáscias, ligamentos e bainhas tendíneas da região posteromedial do torno-
zelo e retropé corroboram a hipótese de defeito primário de partes moles e 
unidades neuromusculares que levam às alterações ósseas.
1.8.1 Tratamento
A maioria dos casos pode ser tratada com engessamento e manipulação. 
O método de Ponseti, composto, basicamente, por manipulações e trocas 
gessadas seriadas, secção percutânea do tendão calcâneo e uso de órtese 
de abdução tornou-se o método preferencial para o tratamento do PTC 
idiopático em muitos países, nos últimos dez anos. O tratamento deve ser 
iniciado nos primeiros dias de vida, com manipulações suaves, feitas em 
intervalos de cinco a sete dias e, a seguir, aplicação de aparelho gessado 
cruropodálico, com o joelho flexionado aproximadamente a 90°. 
O fundamento da técnica pela manipulação é corrigir as deformidades por 
meio da mudança plástica dos elementos contraturados e encurtados, que 
possuem elevada capacidade elástica na criança mais nova. A literatura 
confirma que, com o uso da ressonância nuclear magnética associado ao 
método de Ponseti, não há apenas correção da relação entre os ossos do 
pé, mas remodelamento ósseo orientado pelos estímulos mecânicos. 
1.9 Displasia do quadril em 
desenvolvimento
A terminologia displasia do desenvolvimento do quadril descreve o amplo 
espectro de alterações que atingem o quadril em crescimento, desde a 
displasia até a luxação da articulação, passando pelos diferentes graus de 
subluxação da coxofemoral. A incidência da DDQ é variável, ocorrendo em 
aproximadamente um a cada 1.500 nascidos vivos, sendo mais comum no 
sexo masculino.
10 MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS
Displasia do quadril é um termo que denota uma anormalidade no tamanho, 
na morfologia, na orientação anatômica ou na organização da cabeça femoral, 
na cavidade acetabular ou em ambos. A cápsula articular se encontra muito 
frouxa no nascimento e há um subdesenvolvimento do acetábulo do osso 
do quadril e da cabeça do fêmur. O deslocamento quase sempre ocorre 
após o nascimento. 
1.9.1 Diagnóstico
O exame do quadril do recém-nascido deve ser rotineiro e enfatizado ainda 
no berçário e, também, no seguimento ambulatorial da criança, nas primeiras 
semanas e meses de vida. No recém-nascido e nos bebês, o diagnóstico da 
DDQ é eminentemente clínico e realizado com as manobras de Ortolani 
e de Barlow. Esses testes são simples e tomam pouco tempo na rotina do 
exame físico do recém-nascido.
A radiografia convencional tem um valor limitado na confirmação diagnóstica 
da DDQ nos recém-nascidos, pois as epífises femorais proximais (cabeças 
dos fêmures) não estão ossificadas até os quatro a seis meses de vida. Por 
outro lado, a ultrassonografia do quadril do neonato tem um potencial óbvio 
nas crianças dessa faixa etária, pois evidenciará claramente as estruturas 
cartilaginosas que são precariamente delineadas pela radiografia simples.
1.9.2 Tratamento
As possibilidades do tratamento são divididas de acordo com as diferentes 
faixas etárias, por ocasião do diagnóstico:
 ■ tratamento do recém-nascido até os três meses de vida: nessa faixa 
etária, o tratamento é baseado no conceito de que, mantendo-se o po-
sicionamento do quadril reduzido em flexão e em leve abdução, ocorrerá 
o estímulo necessário para o desenvolvimento normal da articulação;
 ■ tratamento dos três meses de vida até a idade da marcha: nessa faixa 
etária, a maioria dos pacientes com DDQ poderá ser tratada com a redução 
incruenta (fechada) e a imobilização em aparelho gessado pelvipodálico; 
no ato operatório, poderá ser necessária a tenotomia percutânea dos 
músculos adutores do quadril;
 ■ tratamento após a idade da marcha: essa necessidade não deveria existir,pois o ideal é que o diagnóstico seja efetuado bem antes dessa faixa 
etária; entretanto, em algumas crianças, pode ocorrer a falha tanto do 
diagnóstico como do consequente tratamento precoce; a abordagem e 
os tipos de tratamento nas crianças com idades superiores a um ano e 
meio ou dois anos são motivo de controvérsia.
11MALFORMAÇÕES DOS MEMBROS
2 REFERÊNCIAS
 1. FRANCA BISNETO, Edgard Novaes. Deformidades congênitas dos membros 
superiores: parte I: falhas de formação. Rev. bras. ortop., São Paulo, v. 47, n. 
5, p. 545-552, oct. 2012. 
 2. FRANCA BISNETO, Edgard Novaes. Deformidades congênitas dos membros 
superiores. Parte II: falhas de formação e duplicação. Rev. bras. ortop., São 
Paulo, v. 48, n. 1, p. 3-10, feb. 2013.
 3. FRANCA BISNETO, Edgard Novaes. Deformidades congênitas dos membros 
superiores. Parte III: hipercrescimento; hipocrescimento; Streeter e outras. Rev. 
bras. ortop., São Paulo, v. 48, n. 2, p. 121-125, apr. 2013.
 4. GUARNIERO, Roberto. Displasia do desenvolvimento do quadril: atualização. 
Revista Brasileira de Ortopedia, v. 45, n. 2, p. 116-121, 2010.
 5. HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS. Lesões congênitas das mãos devem ser tratadas 
com cirurgia o mais cedo possível. Disponível em: https://www.hospitalsi-
riolibanes.org.br/sua-saude/Paginas/lesoes-congenitas-maos-tratadas-ci-
rurgia-cedo-possivel.aspx. Acesso em: 5 abr. 2021. 
 6. HUETE, Carolina Calcerrada; CHECA, Virginia Márquez. Braquidactilia. 
REDUCA, v. 4, n. 11, 2012.
 7. ITO, Takumi et al. Identification of a primary target of thalidomide teratoge-
nicity. Science, v. 327, n. 5971, p. 1345-1350, 2010.
 8. MARANHO, Daniel Augusto Carvalho; VOLPON, José Batista. Pé torto 
congênito. Acta Ortopédica Brasileira, v. 19, n. 3, p. 163-169, 2011.
 9. MOORE, K. L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia clínica. 10. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2006.
 10. SCHOENWOLF, G. C. et al. . Larsen Embriologia Humana. 4. ed. Rio de 
Janeiro: Editora Elsevier, 2010. 
 11. VARGESSON, Neil. Thalidomide-induced teratogenesis: history and mecha-
nisms. Birth Defects Research Part C: Embryo Today: Reviews, v. 105, n. 
2, p. 140-156, 2015.
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