Lei da Segregação Independente

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GENÉTICA 
AULA 2 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Profª Fernanda Eliza Toscani Burigo 
 
 
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CONVERSA INICIAL 
Lei da segregação independente e interação gênica 
Após estudar e analisar a transmissão isolada de cada uma das 
características analisadas, Mendel deu continuidade em suas 
experimentações, passando a analisar a transmissão simultânea de duas ou 
mais características. A partir dos resultados obtidos, observou que as 
características – ao serem transmitidas – se separam independentemente 
umas das outras. Assim, surge a 2ª Lei de Mendel, ou Lei da Segregação 
Independente. Mais uma vez inovadora, essa observação permite concluir que 
diferentes características se segregam independentemente durante a formação 
dos gametas, permitindo a formação de variantes genotípicas e fenotípicas, o 
que se relaciona intimamente com a variedade genética. Por exemplo, dois 
indivíduos com ambas as características analisadas dominantes podem gerar 
descendentes muito diferentes entre si, uma vez que esses caracteres não são 
dependentes entre si. 
Outro fator importante a ser abordado nesta aula é que os genes podem 
interagir entre si e produzir um único fenótipo, caso denominado de interação 
gênica. Tais genes podem agir complementando a ação do outro (genes 
complementares), inibindo a atividade gênica (epistasia) ou somatizando a 
expressão do fenótipo (herança quantitativa). Em nossa aula, abordaremos 
com detalhes cada uma dessas interações, exemplificando-as e relacionando-
as à espécie humana. 
Paralelamente à interação gênica, abordar-se-á a pleiotropia, caso no 
qual um gene produz diversas características. Exemplos serão dados, 
relacionando-os a casos do cotidiano. 
São objetivos desta aula: 
 Compreender a 2ª Lei de Mendel, bem como os tipos de interações 
gênicas, relacionando-as à determinação de características nos seres 
vivos. 
 Descrever a continuidade dos experimentos de Gregor Mendel que 
culminou na formulação de sua 2ª Lei; 
 Compreender o padrão de interação gênica com segregação 
independente; 
 
 
3 
 Diferenciar pleiotropia de interação gênica; 
 Identificar os padrões de epistasia e genes complementares; 
 Demonstrar como ocorre a ação inibitória de genes, a partir da epistasia; 
 Identificar os padrões de herança quantitativa na cor da pele e dos olhos 
humanos; 
 Reconhecer casos de interação gênica na espécie humana; 
 Aplicar os conhecimentos de 2ª Lei de Mendel e interação gênica na 
resolução de exercícios. 
TEMA 1 – 2ª LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE 
Mendel deu continuidade aos seus experimentos e dessa vez passou a 
analisar duas características simultaneamente, ou seja, dois pares de alelos, 
cada par responsável por uma característica distinta. Continuando a utilizar as 
ervilhas como exemplo, vamos colher duas características analisadas 
simultaneamente por Mendel: a textura e a cor da semente de ervilha. 
Sabemos que a textura, bem como a cor, é determinada por um par de alelos, 
sendo a textura lisa dominante sobre a textura rugosa e a cor amarela 
predominante sobre a verde. Mendel cruzou plantas puras cujas sementes 
eram lisas e amarelas com plantas também puras, cujas sementes eram 
rugosas e verdes, ou seja, no primeiro caso plantas duplamente homozigotas 
dominantes e no segundo plantas birrecessivas, isto é, recessivas para os dois 
caracteres. 
Essa geração é denominada geração P ou geração parental. O 
cruzamento dessa geração produziu sementes 100% lisas e amarelas, ou seja, 
com as duas características dominantes. Essa é a geração F1. Em seguida, 
Mendel plantou as sementes de F1 e deixou que germinassem, sofrendo o 
processo natural de autofecundação; as sementes formadas constituem então 
a geração F2, na qual se obteve uma proporção de nove indivíduos lisos e 
amarelos, três indivíduos lisos e verdes, três sementes rugosas e amarelas e 
somente uma semente rugosa e verde, ou seja, birrecessiva. 
Analisando os resultados, Mendel concluiu que a semente ser lisa ou 
rugosa independe do fato de ela ser amarela ou verde, ou seja, as duas 
características, cor e textura, não têm relação direta entre si, demonstrando 
que a herança da textura independe da herança da cor da semente. 
 
 
4 
Os sete caracteres analisados por Mendel foram novamente analisados 
dois a dois, e em todos os casos eles sempre obtiveram independência na 
transmissão das características. A proporção fenotípica observada por Mendel 
também foi constante: em suas análises, das 16 sementes obtidas, nove 
sempre herdavam os dois fenótipos dominantes, três tinham uma característica 
dominante e a outra recessiva, outras três também tinham uma 
característica recessiva e a outra dominante, e, por fim, em somente um 
indivíduo se observava a ocorrência de dois fenótipos recessivos. 
Uma vez que cada característica é determinada por um par de fatores, 
hoje conhecidos como genes, que se transmitem de forma independente, 
Mendel propôs que os híbridos (heterozigotos) de F1 poderiam formar quatro 
tipos diferentes de gametas nas mesmas proporções. Dessa forma, um 
indivíduo diíbrido, cujo genótipo poderia ser representado por YyRr (poderiam 
ser outras letras) produz os seguintes gametas: YR, Yr, yR e yr, todos na 
mesma proporção de 25%. 
Como os indivíduos produzidos em F1 possuem o mesmo genótipo, 
necessariamente produzirão os mesmos gametas; colocando os quatro 
gametas de cada indivíduo no quadro de Punnett, podemos ter as seguintes 
proporções em F2, observadas na Figura 1: 
Figura 1 – Representação esquemática da 2ª Lei de Mendel 
 
Fonte: N.Vinoth Narasingam/Shutterstock. 
 
 
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O quadro esquematizado anterior nos permite estabelecer as seguintes 
proporções: 
 9/16 indivíduos possuem os dois fenótipos dominantes – genótipos = 
Y_R_; 
 3/16 indivíduos possuem a primeira característica dominante e a 
segunda recessiva – genótipos = Y_rr; 
 3/16 indivíduos possuem a primeira característica recessiva e a segunda 
dominante – genótipos = yyR_; 
 1/16 indivíduo possui ambas as características recessivas – genótipo = 
yyrr. 
Assim, surge o enunciado da 2ª Lei de Mendel, ou Lei da Segregação 
Independente: “na formação dos gametas, o par de fatores responsáveis por 
uma característica se separa independentemente do outro par de fatores 
responsável por outra característica”. 
Com os conhecimentos de hoje, podemos traduzir a 2ª Lei de Mendel da 
seguinte forma: alelos localizados em cromossomos não homólogos se 
separam independentemente uns dos outros durante a formação dos gametas. 
A Figura 2 permite demonstrar que a 2ª Lei de Mendel está intimamente 
relacionada ao evento da meiose, uma vez que durante a formação dos 
gametas ocorre a separação dos cromossomos homólogos que migram para 
células distintas, produzindo as variações de gametas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Figura 2 – Relações da meiose com a 2ª Lei de Mendel 
 
Fonte: adaptado de UOL, S.d. 
Um exemplo importante e relacionado ao cotidiano da 2ª Lei de Mendel 
é a análise do tipo sanguíneo: ao se relacionar o sistema ABO e o fator Rh 
simultaneamente, duas características são analisadas, conforme propõe a 2ª 
Lei. O exemplo a seguir demonstra uma aplicação da lei relacionando-a ao 
sistema ABO e ao fator RH. 
Um homem pertencente ao grupo B, cujo pai possui sangue tipo O, Rh 
negativo, casa-se com uma mulher do grupo O, Rh positivo, cuja mãe era Rh 
negativo. Esse casal poderá apresentar filhos com quais fenótipos? 
Considerando que o homem é sangue tipo B, necessariamente terá um 
alelo 𝑰𝑩; como seu pai tem sangue O, seu genótipo é 𝒊𝒊, portanto, só pode ter 
doado o alelo i ao seu filho, que, para o sistema ABO, possui genótipo 𝑰𝑩𝒊. 
Como seu Rh é negativo, seu genótipo é rr. Assim, o genótipo do homem é 
𝑰𝑩𝒊𝒓𝒓. A mulher possui sangue O, tendo genótipo ii; é Rh positivo, portanto 
precisa ter o aleloR. Como sua mãe possui Rh negativo, rr, só pode ter doado 
a ela o alelo r – assim, essa mulher é heterozigota para essa caraterística: Rr. 
Seu genótipo, portanto, será 𝒊𝒊𝑹𝒓. Toda essa descrição foi somente para 
 
 
7 
determinar os genótipos do casal; a partir dessa informação, calculamos a 
descendência, com base nos conhecimentos da 2ª Lei de Mendel: 
𝐼𝐵𝑖𝑟𝑟 x 𝑖𝑖𝑅𝑟 
Fazendo-se o cruzamento entre os pais, obtêm-se os seguintes 
gametas, disponibilizados no quadro de Punnett: 
 ♀ 
♂ 
𝒊𝑹 𝒊𝒓 
𝑰𝑩𝒓 𝐼𝐵𝑖𝑅𝑟 𝐼𝐵𝑖𝑟𝑟 
𝒊𝒓 𝑖𝑖𝑅𝑟 𝑖𝑖𝑟𝑟 
O quadro ficou reduzido devido ao fato de os indivíduos serem 
homozigotos para uma das características, o que faz com que produzam 
somente dois tipos de gametas distintos. Analisando-o, podemos observar que 
para esse casal a probabilidade de fenótipos para a descendência (F1) é: 
 ¼ ou 25% de indivíduos com sangue tipo B positivo – genótipo: 
𝑰𝑩𝒊𝑹𝒓; 
 ¼ ou 25% de indivíduos com sangue tipo B negativo – genótipo: 
𝑰𝑩𝒊𝒓𝒓; 
 ¼ ou 25% de indivíduos com sangue tipo O positivo – genótipo: 
𝒊𝒊𝑹𝒓; 
 ¼ ou 25% de indivíduos com sangue tipo O negativo – genótipo: 𝒊𝒊𝒓𝒓. 
Importante ressaltar que, para a resolução de problemas relacionados à 
2ª Lei de Mendel, é necessário saber separar os gametas produzidos por cada 
indivíduo, sendo um dos modos mais fáceis de determiná-los o método das 
ramificações. Ele segue a separação dos alelos durante a meiose; 
considerando um diíbrido VvRr, tem-se que, como um dos pares se separa 
durante a meiose, um dos gametas terá o alelo V e o outro o alelo v. Se um 
dos gametas possui o alelo V, o outro alelo que pode ocorrer é nesse gameta é 
o R ou o r (letras iguais nunca poderão estar no mesmo gameta, pois os genes 
alelos se separam durante a meiose). Quando o alelo é o v, o outro alelo pode 
ser o R ou r. Assim temos as ramificações do seguinte modo, como demonstra 
a Figura 3: 
 
 
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Figura 3 – Método de ramificação para a obtenção dos gametas 
 
Assim sendo, a regra é: separam-se as duas letras do primeiro par e 
para cada letra do primeiro par separa-se o segundo par, conforme pode ser 
analisado no diagrama. 
O caso refere-se ao diibridismo, no qual são analisadas duas 
características simultaneamente. Mas, e se analisarmos um caso de tri-
hibridismo (análise concomitante de três características) – VvRrBb – ou poli-
hibridismo (análise de quatro ou mais características simultaneamente), como 
vamos obter os gametas? Da mesma forma, pelo método da ramificação, 
conforme pode ser observado na Figura 4: 
Figura 4 – Método de ramificação para a obtenção dos gametas no tri-
hibridismo 
 
Dessa forma, um indivíduo híbrido para três características produzirá, 
obrigatoriamente, oito gametas distintos, ao passo que um diíbrido produzirá 
quatro gametas distintos. Por isso, no quadro de Punnett proposto para a 2ª 
Lei, há sempre 16 indivíduos, uma vez que tal quadro se constitui em uma 
matriz 4 x 4. 
O método da ramificação é usado para demonstrar os tipos de gametas 
produzidos por um indivíduo. Mas, e se o objetivo for obter o número de 
gametas produzidos? Nesse caso, utiliza-se a fórmula 2𝑛, na qual n se refere 
ao número de pares em heterozigose. Por exemplo, o indivíduo AaBbCc possui 
 
 
9 
três pares em heterozigose (n = 3) → 2n = 23, ou seja, produz oito gametas 
distintos. Já o indivíduo AABbCc possui dois pares em heterozigose (n = 2), 2n 
= 22 produzindo quatro gametas distintos. Por fim, um indivíduo cujo genótipo é 
AaBBCcDdEEFf possui quatro pares em heterozigose (n = 4) → 2n = 24, 
gerando 16 gametas distintos. 
TEMA 2 – INTERAÇÃO GÊNICA E PLEIOTROPIA 
Anteriormente, analisamos casos em que uma característica era 
determinada somente por um par de alelos ou por alelos múltiplos, os quais 
ocorrerão aos pares nos indivíduos. No entanto, isso nem sempre ocorre: em 
alguns casos, um par de alelos sob determinadas condições ambientais é 
responsável por mais de uma característica. É o caso da cebola: a cebola 
vermelha possui um par de genes que determina a coloração vermelha e, ao 
mesmo tempo, o mesmo gene controla a produção de um fungicida natural, ao 
passo que a cebola branca, que não tem o gene para coloração, também não 
produz o fungicida natural, pois o par de genes, no caso o que determina a cor 
vermelha, também é responsável por condicionar outra característica à 
produção do fungicida. Esse fato é chamado de pleiotropia. Contrariamente à 
pleiotropia, pode ocorrer de mais de um par de genes interagir entre si e 
produzir uma única característica, ou seja, vários pares de genes 
condicionando uma única característica. Nesse caso, tem-se a interação 
gênica. 
2.1 Pleiotropia 
Na espécie humana, a pleiotropia pode ser observada em algumas 
doenças, caso da fenilcetonúria e da osteogênese imperfeita, doença na qual o 
organismo não produz um dos tipos de colágeno e, portanto, os ossos ficam 
extremamente frágeis. Nesse caso, um único gene produz vários fenótipos: um 
específico, que determina a síntese de colágeno I, está alterado, acarretando 
fragilidade óssea, baixa estatura, surdez precoce, deformidade óssea e dos 
dentes; o gene relacionado à produção do colágeno também está relacionado a 
outras características, como desenvolvimento crescimento, portanto a pessoa 
que possui a osteogênese imperfeita acaba desenvolvendo vários outros 
sintomas. Por isso, essa doença também é conhecida como ossos de vidro e 
 
 
10 
se relaciona à pleiotropia porque o mesmo gene que condiciona a produção do 
colágeno produz outras características no organismo. 
2.2 Interação gênica 
Normalmente, um par de alelos determina uma característica. Nesse tipo 
de herança, dois pares de alelos com segregação independente interagem 
entre si, determinando apenas um caractere. Uma propriedade marcante da 
interação gênica é que nos cruzamentos entre heterozigotos ocorrem 
alterações nas proporções mendelianas, ou seja, as proporções esperadas 
diferem da proporção fenotípica proposta pela 2ª Lei de Mendel, de 9:3:3:1. 
As interações gênicas são divididas em três tipos principais: genes 
complementares, epistasia e herança quantitativa. 
a) Genes complementares: atuação conjunta de dois ou mais genes na 
determinação de um único fenótipo. Ex.: cristas de galináceos. 
b) Epistasia: um gene inibe a ação de outro. Pode ser dominante, 
recessiva ou recessiva duplicada. Ex.: formação de asas em drosófilas, 
coloração de penas em aves e surdez hereditária. 
c) Herança quantitativa: genes de efeito aditivo e a ação do ambiente 
determinam fenótipos com variações contínuas. Ex.: altura, cor da pele e 
olhos. 
Nos temas que se seguem, cada tipo de interação será abordado com 
mais detalhes. 
TEMA 3 – GENES COMPLEMENTARES E EPISTASIA 
3.1 Genes complementares 
Nos genes complementares, ocorre a ação conjunta de dois pares de 
alelos distintos, sendo que ambos participam efetivamente da produção de 
determinado fenótipo. 
Nesse tipo de interação, as relações entre os produtos de pares de 
genes geram novos efeitos ou características distintas daquelas resultantes da 
expressão de apenas um dos pares de forma isolada. 
 
 
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Um exemplo bastante utilizado para genes complementares retrata a 
forma da crista da galinha (Figura 5). Essa característica é produzida pelos 
pares de genes alelos Ee e Rr. 
Figura 5 – Desenho esquemático dos tipos de cristas em galináceos, 
representando os genes complementares 
 
Fonte: ProEnem, S.d. 
O alelo R (dominante), de forma isolada, estimula a expressão da crista 
do tipo rosa. Já o gene E condiciona o formato de crista ervilha. Nos casos em 
que esses genes dominantes atuam de forma complementar, ou seja, no 
genótipo R_E_, surge a crista noz. Em contrapartida, homozigotos 
birrecessivos expressam o fenótipo crista simples. Dessa forma, os possíveis 
genótipos serão: 
 Crista noz:possui ao menos um alelo dominante para cada par (RREE; 
RrEE; RREe ou RrEe); 
 Crista ervilha: possui um alelo dominante do gene E e homozigose 
recessiva para o gene R (rrEE ou rrEe); 
 Crista rosa: apresenta homozigose recessiva para o gene E e pelo 
menos um alelo dominante para o alelo R (RRee ou Rree); 
 Crista simples: apresenta homozigose recessiva para os dois pares de 
alelos simultaneamente – birrecessivo (eerr). 
Realizando-se o cruzamento entre dois indivíduos diíbridos, podem-se 
observar as seguintes proporções: 
RrEe x RrEe 
 RE Re rE re 
RE RREE RREe RrEE RrEe 
Re RREe RRee* RrEe Rree* 
 
 
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rE RrEE RrEe rrEE** rrEe** 
re RrEe Rree* rrEe** rree# 
A análise do quadro nos permite verificar: 
 Proporção fenotípica: 
Crista noz: R_E_ = 9/16 
Crista ervilha**: rrE_ = 3/16 
Crista rosa*: R_ee = 3/16 
Crista simples#: rree = 1/16 
Assim, pode-se concluir que, para genes complementares, a proporção 
fenotípica é 9:3:3:1. 
Apesar de ser a mesma proporção identificada na 2ª Lei de Mendel, 
difere-se desta por estar analisando apenas uma característica (tipo de crista), 
ao passo que na 2ª Lei são analisadas duas características distintas 
simultaneamente. 
3.2 Epistasia 
Nesse tipo de interação, dois pares de alelos interagem entre si, e um 
dos pares inibe a expressão de outro alelo. Tais alelos localizam-se em 
cromossomos não homólogos, sendo analisados conforme a 2ª Lei de Mendel. 
O gene que inibe a ação do outro é denominado epistático, enquanto o alelo 
inibido é chamado hipostático. Quando se fala na inibição de um gene, não se 
se refere à questão de dominância de um ou de outro par de alelos. Nesse 
caso, o gene epistático impede a expressão do outro par, fazendo que seu 
produto não seja viável. 
Existem três tipos principais de epistasia: a dominante, a recessiva e a 
recessiva duplicada. 
a) Dominante: para a epistasia ser considerada dominante, basta um alelo 
dominante epistático para inibir a ação dos dois alelos do outro par. 
Existem vários exemplos para a epistasia dominante, dentre eles a cor 
da pelagem em cavalos e o padrão de asas nas moscas drosófilas. Na 
cor da pelagem em cavalos, pode-se observar a presença de dois pares 
de genes Aa e Bb. O alelo A impede a manifestação da cor, sendo 
dominante sobre a; já o alelo dominante B determina a pelagem preta e 
 
 
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o alelo recessivo b determina pelos marrons. Por se tratar epistasia 
dominante, a presença do alelo A é suficiente para inibir a expressão do 
outro par, produzindo a pelagem branca. Para haver a manifestação da 
cor, deve haver genótipo recessivo para o primeiro par, ou seja, genótipo 
aa. A presença do par recessivo permite a expressão do segundo par: 
caso o alelo B esteja presente, o pelo será preto e o genótipo será 
aaBb. Mas, caso genótipo seja birrecessivo, isto é, aabb, a pelagem 
será marrom. Promovendo o cruzamento entre cavalos com os dois 
pares de alelos em heterozigose, tem-se a seguinte proporção: 12 
brancos: 3 pretos: 1 marrom, com os seguintes genótipos possíveis: 12 
brancos: A_B_; A_bb; 3 pretos: aaB_; 1 marrom: aabb. 
O outro exemplo, padrão de asas em drosófilas, segue o mesmo padrão 
de herança e produz a mesma proporção fenotípica de 12:3:1, conforme 
descrito a seguir. 
O alelo V é epistático sobre os alelos A e a e determina o padrão de 
asas vestigiais. O alelo A determina a formação de asas longas, ao passo que 
o recessivo a determina a formação de asas curtas; ambos só serão expressos 
caso V esteja ausente, ou seja, na presença do par vv. 
Supondo o cruzamento entre dois diíbridos, cujo fenótipo é asa vestigial, 
pode-se observar a formação do quadro de Punnett a seguir: 
AaVv x AaVv 
 AV Av aV av 
AV AAVV AAVv AaVV AaVv 
Av AAVv AAvv* AaVv Aavv* 
aV AaVV AaVv aaVV aaVv 
av AaVv Aavv* aaVv aavv** 
A análise do quadro acima nos permite verificar: 
 Proporção fenotípica: 
Asa longa*: A_vv = 3/16 
Asa curta**: aavv = 1/16 
 
 
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Asa vestigial: A_V_; aaV_ = 12/16 (maioria apresenta – epistasia 
dominante) 
Assim, para epistasia dominante, a proporção é 12:3:1. 
b) Recessiva: nesse tipo de epistasia, um par de alelos recessivos é 
responsável por inibir a ação do outro par de genes. Dois exemplos 
descritos para epistasia recessiva são a cor de pelos em cães 
labradores e a coloração das penas de uma espécie de aves. Nos cães 
labradores, a cor do pelo pode ser preta, dourada ou marrom (Figura 6), 
sendo determinada por dois pares de alelos: Cc e Mm. O alelo C permite 
a produção de pigmentos, sendo dominante sobre o alelo c, o qual 
impede a produção de pigmentos; na presença do par recessivo cc, há 
efeito epistático sobre o par M e m, impedindo a produção de pigmentos, 
originando cães de pelagem dourada. O alelo M, por sua vez, determina 
pelos pretos, mas somente se o C estiver presente, e seu alelo 
recessivo m, na presença do C, gera cães com pelos marrons. Dessa 
forma, cães pretos possuem genótipo C_M_, os marrons C_mm e os 
dourados podem ter genótipo ccM_ ou ccmm. Realizando o cruzamento 
entre cães labradores heterozigotos e, portanto, pretos, obtém-se a 
seguinte proporção fenotípica: 9 cães pretos, 3 cães marrons e 4 cães 
dourados. Assim sendo, para a epistasia recessiva a proporção é 9:3:4. 
Figura 6 – Epistasia recessiva: padrão de coloração de pelos de labradores 
 
Fonte: Rosa Jay/Shutterstock. 
 
 
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A determinação da coloração das penas em uma espécie de aves 
também pode ser um caso de epistasia recessiva, conforme demonstra o 
cruzamento a seguir, para o qual se obtém o mesmo padrão fenotípico 
destacado anteriormente. 
 Coloração das penas em uma sp. de aves 
Alelo B: penas vermelhas 
Alelo a: epistático sobre B e b 
Alelo b: penas amarelas 
Par de alelos aa: penas brancas 
Alelo A: permite cor (depende de B ou b) 
Supondo o cruzamento AaBb x AaBb (não esquecer que o par aa inibe 
a ação de B ou b). 
 
A análise do quadro nos permite verificar: 
 Proporção fenotípica: 
Penas vermelhas: A_B_ = 9/16 
Penas amarelas: A_bb = 3/16 
Penas brancas*: aaB_; aabb = 4/16 (não é maioria – epistasia 
recessiva) 
Assim, para epistasia recessiva, a proporção é 9:3:4. 
c) Recessiva duplicada: nesse caso, qualquer um dos alelos envolvidos, 
quando em homozigose recessiva, é epistático sobre o gene do outro 
par. Podem-se citar dois exemplos clássicos: a cor das flores da ervilha-
de-cheiro e a surdez hereditária. No primeiro caso, o fenótipo cor 
púrpura só se manifesta na presença de, ao menos, um alelo de cada 
gene envolvido sendo dominante, isto é, genótipo B_C_. Caso ocorra 
homozigose recessiva de qualquer um dos pares, inibe-se a produção 
 
 
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do pigmento púrpura, gerando flores de cor branca. A Tabela a seguir 
demonstra essa relação. 
 
Supondo o cruzamento entre dois indivíduos cujas flores são púrpuras, 
mas diíbridos, obtém-se BbCc x BbCc. 
 
 
 
 
 
 
 
A análise do quadro nos permite verificar: 
 Proporção fenotípica: 
Púrpura: B_C_ = 9/16 
Branca*: bbC_; B_cc; bbcc = 7/16 
Outro exemplo comum para a abordagem epistasia recessiva duplicada 
é a audição humana. Ela é determinada pela ação conjunta de dois genes: D 
= desenvolvimento da cóclea; E = formação do nervo acústico. Em caso de 
homozigose recessiva para qualquer um dos pares, ocorre a surdez hereditária 
(agenesia). Assim: 
 
Supondo o cruzamento entre dois indivíduos normais, mas diíbridos, 
obtém-se DdEe x DdEe: 
 BC Bc bC bc 
BC BBCC BBCc BbCC BbCc 
Bc BBCc BBcc* BbCc Bbcc* 
bC BbCC BbCc bbCC* bbCc* 
bc BbCc Bbcc* bbCc* bbcc* 
 
 
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 Proporção fenotípica: 
Normal: D_E_ = 9/16 
Surdos*: ddE_; D_ee; ddee = 7/16 
Assim, para genes complementares a proporção fenotípica é 9:7. 
TEMA 4 – HERANÇA QUANTITATIVA 
Na herança quantitativa, também chamada de poligenia, ocorre a 
variação de fenótipos, para os quais há uma graduação entre eles. Nessa 
herança, genes dominantes são chamadosde efetivos ou aditivos, e, quanto 
maior a quantidade deles, maior será a expressão fenotípica. São exemplos 
desse tipo de herança a herança da altura, do peso, da cor da pele e da cor 
dos olhos. Apesar de serem determinadas geneticamente, sofrem interferência 
direta de fatores ambientais, como alimentação, ação hormonal, exposição à 
radiação, dentre outros. 
No geral, os fenótipos extremos encontram-se em menores proporções, 
ao passo que os fenótipos intermediários podem ser observados em maiores 
frequências. A distribuição quantitativa desses fenótipos estabelece uma curva, 
denominada curva de Gauss (Figura 7). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Figura 7 – Representação da curva de Gauss 
 
 
Fonte:´Só Biologia, S.d. 
A cor da pele humana parece ser determinada por, no mínimo, dois 
pares de alelos, os quais se localizam em diferentes cromossomos homólogos. 
Os alelos dominantes, também chamados aditivos ou efetivos, representados 
pelas letras maiúsculas, determinam a produção de grande quantidade de 
melanina, ao passo que os alelos não efetivos (letras minúsculas) estimulam a 
produção de baixa quantidade de melanina. Assim sendo, indivíduos 
homozigotos dominantes para os dois pares são negros, e indivíduos 
birrecessivos, brancos. Entre ambos, encontram-se três classes fenotípicas, 
com alguns genótipos possíveis: mulato escuro, mulato médio e mulato claro, 
sendo que tais variações são determinadas conforme a presença de maior ou 
menor quantidade de genes, conforme demonstra a tabela a seguir. 
 
Para explicar a determinação dessa característica, vamos analisar o 
cruzamento entre diíbridos, ou seja, com o fenótipo mulato médio, e observar a 
descendência. Supondo o cruzamento entre indivíduos mulatos médios: AaBb 
x AaBb. 
 
 
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A análise do quadro nos permite verificar: 
 Proporções fenotípicas: 
Negro: AABB = 1/16 
Mulato escuro: AABb ou AaBB = 4/16 
Mulato médio: AaBb, AAbb ou aaBB = 6/16 
Mulato claro: Aabb ou aaBb = 4/16 
Branco: aabb = 1/16 
 
4.1 Cálculo do número de poligenes envolvidos e de fenótipos 
produzidos 
Para calcular o número de poligenes envolvidos na herança quantitativa 
e a quantidade de fenótipos produzidos, é possível estabelecer uma relação 
esses dois fatores. 
O número de alelos (a) é calculado a partir do número de fenótipos (f) 
menos 1, ou seja, 𝑎 = 𝑓 − 1. Já o número de fenótipos pode ser obtido a partir 
da equação 𝑓 = 𝑎 + 1, ou seja, o número de alelos mais um. Essa relação 
pode ser verificada no exemplo mencionado anteriormente, ou seja, para a 
herança da cor da pele são produzidos cinco fenótipos distintos, sendo assim o 
número de alelos envolvidos é obtido a partir da aplicação da fórmula: a = 5 - 1 
= 4. No caso da herança da cor do trigo, são produzidos e observados sete 
fenótipos, portanto o número de alelos envolvidos nessa herança são 6 (7 - 1), 
isto é, três pares. 
Observando-se casos de poligenia, estabeleceu-se um padrão constante 
para as proporções fenotípicas oriundas do cruzamento entre dois diíbridos. 
Convencionou-se que as porções fenotípicas obedecem às posições dos 
 
 
20 
coeficientes do desenvolvimento do binômio de Newton. As letras p e q 
representam os alelos efetivos e não efetivos, respectivamente. Já o expoente 
n corresponde ao número total de alelos envolvidos. Tomando-se como 
exemplo a herança da cor da pele, a aplicação do binômio pode ser feita da 
seguinte forma: (𝑝 + 𝑞)4 = 1𝑝4 + 4𝑝3𝑞 + 6𝑝2𝑞2 + 4𝑝𝑞3 + 𝑞4, na qual o 
coeficiente 1 se refere ao único fenótipo negro, cujo expoente representa os 
quatro alelos efetivos; o coeficiente 4 refere-se aos quatro mulatos escuros, e o 
expoente 3, aos três alelos efetivos envolvidos. Já o coeficiente 6 indica a 
quantidade de mulatos médios, sendo o expoente 2 a representação dos dois 
alelos aditivos presentes nesse fenótipo; continuando a análise da equação, o 
coeficiente número 4 indica o número de mulatos claros, sendo o expoente 1 a 
quantidade de alelos efetivos envolvidos. Por fim, o coeficiente 1 representa o 
único indivíduo branco, sendo o expoente 4 no q a representação da 
quantidade de alelos não aditivos presentes nesse fenótipo. 
Para facilitar a obtenção das proporções fenotípicas, é possível utilizar o 
triângulo de Pascal, construído com base na distribuição dos coeficientes do 
binômio de Newton. Demonstrando-se os coeficientes da expansão do binômio, 
é possível obter o triângulo de Pascal a seguir: 
 
Assim, quando se deseja conhecer a distribuição da proporção 
fenotípica na geração resultante do cruzamento entre indivíduos heterozigotos, 
como, por exemplo, para três pares de alelos, isto é, 6 alelos, procura-se no 
triângulo de Pascal a sétima linha, em que n é igual a seis. Nesse caso, a 
proporção é 1:6:15:20:15:6:1, totalizando 64 combinações, conforme pode ser 
observado no quadro. 
TEMA 5 – RESOLUÇÃO DE EXERCÍCIOS 
 
 
21 
Após a abordagem teórica, agora é hora de praticar! A seguir são 
listados vários exercícios, os quais contemplam os conteúdos abordados nesta 
aula. Alguns deles estão resolvidos na sua videoaula; para os outros, será 
disponibilizado o gabarito completo na sua sala. Vamos tentar resolver? 
1. (UNESP) A altura de uma certa espécie de planta é determinada por 
dois pares de genes A e B e seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e 
B apresentam efeito aditivo, e, quando presentes, cada alelo acrescenta 
à planta 0,15 m. Verificou-se que plantas dessa espécie variam de 1,00 
m a 1,60 m de altura. Cruzando-se plantas AaBB com aabb, pode-se 
prever que, entre os descendentes: 
a) 100% terão 1,30 m de altura. 
b) 75% terão 1,30 m e 25% terão 1,45 m de altura 
c) 25% terão 1,00 m e 75% terão 1,60 m de altura 
d) 50% terão 1,15 m e 50% terão 1,30 m de altura 
e) 25% terão 1,15 m, 25% terão 1,30 m, 25% 1,45 m e 25% 1,60 m de 
altura 
2. (UFRJ) A massa de um determinado tipo de fruto depende da ação de 
dois genes A e B, não alelos, independentes e de ação cumulativa 
(polimeria). Esses genes contribuem com valores idênticos para o 
acréscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B, respectivamente, 
não contribuem para o acréscimo de massa. O fruto de uma planta de 
genótipo AABB tem 40 g de massa, enquanto o de uma planta de 
genótipo aabb tem 20 g. Determine a massa do fruto de uma planta de 
genótipo AABb. Justifique sua resposta. 
3. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida 
por um gene recessivo (e), e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A 
asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v), e o tamanho normal 
da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são 
cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta 
progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? 
a) 144 
 
 
22 
b) 128 
c) 64 
d) 8 
e) 16 
4. Com base no heredograma a seguir, responda: 
 
a) Determine o genótipo de todos os indivíduos citados. 
b) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter um menino com 
sangue B Rh-? (demonstrar cruzamentos) 
c) O filho do casal 5 e 6 poderia apresentar qual doença relacionada à 
incompatibilidade de Rh? Explique. 
5. Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal, diíbrida, se 
case com um homem de olhos claros e míope. Sabendo que os olhos 
escuros e a visão normal são determinados por genes dominantes (C e 
M), qual a probabilidade de nascer uma criança de olhos escuros e visão 
normal? Demonstre os cruzamentos. 
6. (FUVEST) Em cães labradores, dois pares de genes (B/b e M/m) 
condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. 
A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo m 
em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um 
alelo dominante M desenvolvem a coloração, sendo pretos, se tiverem 
pelo menos um alelo B, ou marrons, se forem bb. O cruzamento de um 
macho dourado com uma fêmea preta, de genótipoMmBb, irá gerar 
filhotes marrons em qual proporção? Demonstre os cruzamentos. 
7. Sabendo-se que o alelo D condiciona a formação da cóclea e o gene E 
condiciona a formação do nervo acústico, qualquer homozigose 
 
 
23 
recessiva em um desses pares pode levar à surdez congênita. Uma 
mulher de audição normal, diíbrida, casa-se com um homem surdo, cujo 
genótipo é ddEe. O casal deseja saber a probabilidade de terem filhos 
normais. Demonstre os cruzamentos. 
8. Os alelos A e a são hipostáticos em relação ao gene V. Os primeiros 
determinam asa longa e curta, respectivamente, ao passo que o gene V 
determina a presença de asa vestigial. Uma mosca fêmea, de asa 
vestigial e diíbrida, foi cruzada com um macho de asa longa, 
heterozigoto, para esse caráter. Qual é a probabilidade de nascerem 
filhotes com asa vestigial? Demonstre os cruzamentos. 
9. (UEL-PR) Em certos ratos, o gene dominante C produz pelagem 
pigmentada, enquanto o seu alelo recessivo c condiciona indivíduos sem 
pigmentação (brancos). Um segundo par de alelos hipostáticos B e b 
determina a cor do pigmento dos pelos nos indivíduos portadores do 
gene C. O gene dominante B condiciona pelos cinza, e seu alelo 
recessivo b condiciona pelos pretos. Qual a probabilidade de obter 
filhotes pretos a partir de um cruzamento entre pais duplo-
heterozigóticos CcBb? Demonstre os cruzamentos. 
10. (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja 
condicionada por apenas dois pares de genes autossômicos (A e B) 
dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos médios, 
ambos heterozigotos, terem um filho com mesmo fenótipo dos pais? 
Demonstre os cruzamentos. 
NA PRÁTICA 
Desenvolva um esquema e demonstre como atuam os alelos epistáticos 
em termos bioquímicos. 
A pleiotropia está relacionada diretamente a uma doença hereditária: a 
fenilcetonúria. Explique os conceitos de genética envolvidos, como é feito o 
diagnóstico da doença e o que ela causa no organismo. Depois, desenvolva 
uma campanha que ressalte a importância do teste do pezinho. 
Genética requer prática. Resolva a lista de exercícios extras, disponível 
em sua sala. 
 
 
24 
FINALIZANDO 
 
AULA 2
2ª LEI DE MENDEL
INTERAÇÕES 
GÊNICAS E 
PLEIOTROPIA
EPISTASIA
DOMINANTE, 
RECESSIVA
DUPLICADA
GENES 
COMPLEMENTARES
HERANÇA 
QUANTITATIVA
 
 
REFERÊNCIAS 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 2. ed. Porto 
Alegre: Artmed, 2001. 
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2009. 
LOPES, S.; ROSSO, S. Biologia. Volume único. São Paulo: Saraiva, 2005. 
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
SANDERS, M. Análise genética: uma abordagem integrada. São Paulo: 
Pearson Education do Brasil, 2014. 
SNUSTAD, P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 4. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.