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Karliane Maria Cardoso de Carvalho Nota final Enviado em: 24/05/24 19:37 (BRT) 10/10 Conteúdo do exercício Conteúdo do exercício 1. Pergunta 1 1/1 Característica dominante é aquela que: Ocultar opções de resposta Se manifesta somente na presença de dois ou múltiplos alelos. Correta: Se manifesta mesmo quando o gene que a determina encontra-se em dose simples. Resposta correta Se manifesta somente na presença de dois alelos de par gênico diferente . Se manifesta apenas quando os alelos do gene estão em dose dupla. Se cada alelo do par gênico considerado determina a formação do seu respectivo produto. 2. Pergunta 2 1/1 Defina as fases da mitose em ordem: Ocultar opções de resposta Fases interfase, metáfase, anáfase e telófase Fases anáfase, pré-prófase, metáfase, anáfase e telófase Correta: Fases prófase, metáfase, anáfase e telófase Resposta correta Fases prófase, metáfase I, anáfase e telófase Fases prófase, pré-anáfase e metáfase e telófase 3. Pergunta 3 1/1 As alterações cromossômicas podem causar consequências sérias e, até mesmo, letais. Sobre esse contexto não é correto afirmar: Ocultar opções de resposta Correta: Em homens a monossomia, 45,Y, pode ter poucas consequências importantes. Resposta correta Triploides são sempre estéreis, pois um tríplex de cromossomos não pode parear e segregar corretamente na meiose. A O cromossomo X de mamíferos é um caso especial, pois a inativação do X em fêmeas controla o nível de produtos gênicos codificados pelo X independentemente do número de cromossomos X na célula. As Monossomias autossômicas possuem consequências ainda mais catastróficas que as trissomias e, são invariavelmente letais nos primeiros estágios de vida do embrião. A Possuir cromossomos sexuais extras pode causar muito menos efeito do que ter um cromossomo autossomo extra. 4. Pergunta 4 1/1 Uma caracteriśtica possui herança autossômica dominante quando: Ocultar opções de resposta Há mais mulheres afetadas do que homens afetados e os homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais, já́ as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados Correta: Ocorre em todas as gerações, só́ os afetados têm filhos afetados; e em média, um afetado tem 50% de chance dos seus filhos serem também afetados. Resposta correta Aparece igualmente em homens e mulheres e pode ser transmitida diretamente de homem para homem. Não se distribui igualmente nos dois sexos e não há transmissão direta de homem para homem. Há saltos de gerações, os afetados, em geral, possuem genitores normais, portanto, indivíduos não afetados podem ter filhos afetados; e em média, 25% dos irmãos de um afetado são também afetados. 5. Pergunta 5 1/1 O estudo da herança de uma característica é feito pela análise de genealogias ou heredogramas, que constituem um método abreviado e simples de representação dos dados de uma família. Qual alternativa abaixo está incorreta em relação a esse tema: Ocultar opções de resposta Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha heredograma. A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações prestadas pelo o indivíduo afetado ou não (chamados também por probando, propósito ou caso-índice) a partir do qual a família será́ estudada pelo profissional. É importante que, na genealogia, estejam representados não só́ os indivíduos afetados, mas também os normais, abortos e natimortos, pois o objetivo principal de sua construção é permitir a identificação do tipo de herança da característica em estudo. Frequentemente, a mãe é a melhor informante, por conhecer dados sobre a gestação, parto, primeiras manifestações da doença na infância ou mais tarde, conforme o caso. Correta: A história familiar não desempenha um papel central na genética clínica e nos estudos das doenças genéticas. Resposta correta 6. Pergunta 6 1/1 O centrômero determina a classificação dos cromossomos humanos em três tipos: metacêntricos; submetacêntricos; e acrocêntricos DNA. Sobre o tamanho dos cromossomos não podemos afirmar: Ocultar opções de resposta Quanto ao tamanho, podem ser classificados, em sete grupos denominados de A a G e numerados, aos pares, de 1 a 22, além dos cromossomos sexuais, que podem ser classificados à parte ou nos respectivos grupos originais. Quanto ao tamanho, podem ser classificados, em ordem decrescente de tamanho, em sete grupos denominados de A a G. No grupo A estão os grandes; metacêntricos (1 e 3) e submetacêntricos (2). Correta: Quanto ao tamanho, podem ser classificados, em ordem crescente de tamanho, em sete grupos denominados de A a G. Resposta correta Quanto ao tamanho, os cromossomos são considerados grandes, médios, pequenos e muito pequenos. 7. Pergunta 7 1/1 Como devem ser elaboradas as genealogias? Construa uma, como exemplo. Ocultar opções de resposta As gerações são numeradas com algarismos romanos, colocados em geral à esquerda, em ordem crescente da mais remota para a mais recente Os cônjuges são conectados por uma linha horizontal (linha matrimonial), que deve ser dupla quando forem consanguíneos. Correta: Deverão estar representados só́ os indivíduos afetados, seus ascendentes e descendentes. Resposta correta Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha. Da linha matrimonial, parte uma linha vertical que se liga à̀ linha da irmandade (linha horizontal paralela à matrimonial), à qual se conecta cada um dos filhos do casal, por meio de uma pequena linha vertical, por ordem decrescente de nascimento, da esquerda para a direita. 8. Pergunta 8 1/1 As principais aneuploidias são: Ocultar opções de resposta Deleção, monossomia, trissomia Cromossomo em anel, inversão, trissomia Correta: Nulissomia, monossomia, trissomia Resposta correta Nulissomia, monossomia; inversão Nulissomia, monossomia, translocações 9. Pergunta 9 1/1 A interfase subdivide-se nos períodos G1; S; e G2; G; S. Qual(is) processos ocorrem durante o G1: Ocultar opções de resposta Tem início a mitose, que ocupa um espaço de tempo relativamente curto. Correta: A célula sintetiza proteínas, lipídeos e carboidratos; que serão utilizadas para a formação das membranas das duas novas células que se formarão a partir da célula mãe. Resposta correta A célula sintetiza mais proteińas, além das membranas que serão usadas para envolver as duas células descendentes; esse período é relativamente curto. Um período de repouso, não cíclico. Há grande atividade de sińtese de DNA. Algumas proteińas são também sintetizadas nesse período, inclusive as que formam a estrutura do fuso acromático. 10. Pergunta 10 1/1 Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente. Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”) será́ representada como: Ocultar opções de resposta 47, XY, +21 46, XX 46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5) Correta: 46, XX, 5p- Resposta correta 46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10)