Herança Multifatorial - Genética

Prévia do material em texto

Papirando na vet e med
genética - Herança Multifatorial
Gregor Mendel - Geneticista e botânico
- Caracteres monogênicos segregam-se dentro das famílias e, em
média, ocorrem proporções fixas na progênie de acordo com o
genótipo parental.
Hermannilson - Ehle - Geneticista e botânico
- Três genes que se distribuem independentemente (A, B e C) - controlam
a cor dos grãos;
- Os alelos para pigmentação apresentam semidominância em relação
ao alelo por falta de pigmentação.
- Não tem dominância ou recessividade - PROVA!!
- Uma característica de herança complexa não apresenta as proporções
mendelianas - PROVA!!
- Padrão complexo de herança podia ser explicado pela segregação e
distribuição de vários genes e alelos.
Jonhannsen
- fatores ambientais interferem além da genética;
Herança multifatorial
Complexas interações entre diversos fatores genéticos e / ou ambientais;
Qualitativo:
- Presença ou ausência da doença;
- Poucos pares de genes;
- Pouca influência do ambiente;
Quantitativo:
- Avaliadas por medidas bioquímica ou fisiologicamente mensuráveis;
- Muitos pares de genes;
- Grande influência do ambiente;
Retinite Pigmentosa (qualitativa)
- Distrofia hereditária da retina causada pela perda de fotorreceptores e
caracterizada por depósitos de pigmento na retina visíveis no exame de
fundo de olho;
- Causa: poligênica;
- sem interferência do ambiente;
- degeneração da retina;
- perda gradual da visão;
Trombose (hipercoagulabilidade)
- Contraceptivos: aumentam os fatores de coagulação;
Recorrência: 14 -22 vezes sem alteração genética;
30-150 vezes com alteração genética.
Papirando na vet e med
- IDEAL: identificação das mutações em indivíduos com precedentes de
trombose na família antes de administrar anticonceptivos.
Herança multifatorial
1 - Herança multifatorial com variação contínua;
2 - Caracteres com limiar multifatorial;
2.1 - Malformações congênitas
2.2 - Distúrbios complexos da idade adulta.
Herança multifatorial com variação contínua
- Influência de vários genes com efeito aditivo;
- Interação gene / gente ou gene / ambiente;
- Indivíduos com o mesmo genótipo podem apresentar variações no
fenótipo em função das influências ambientais;
- Tendência a seguir uma curva de distribuição normal ou de Gauss (em
forma de sino);
- Exemplo: Altura determinada por um gene com 2 alelos;
Se não houver dominância: 3 genótipos / fenótipos.
AA = alto ; AA = intermediário / aa = baixo
Distribuição: AA = 25%; Aa = 50% e aa = 25%
Altura determinada por um segundo locus, também com 2 alelos B e b.
B e b influenciam da mesma maneira que A e a.
AaBb x AaBb (9 possíveis genótipos):
O indivíduo pode ter: 0, 1, 2, 3 ou 4 alelos altos: 5 fenótipos distintos.
Controle em dois locus: COR DA PELE EM HUMANOS
Papirando na vet e med
- Como explicar as várias tonalidades entre brancos e negros?
- Davenport (1913), sugeriu que 2 genes determinam a cor da pele:
A = B : + melanina
a = b : - melanina
Característica é determinada pelo efeito aditivo dos vários alelos.
2 genes → 5 categorias de coloração da pele humana.
Há uma variação contínua ou gradual, o que significa que entre os extremos
(negro e branco) existem diversos fenótipos intermediários.
Outro exemplo: Cor dos olhos
Exemplos:
- estatura;
- perímetro cefálico;
- peso;
- pressão arterial;
Fenótipos incomuns nos extremos;
Influência dos fatores ambientais (hormônios e alimentação);
Herança multifatorial com limiar
- Causa de grande parte das malformações congênitas e distúrbios
complexos da idade adulta;
- Malformações congênitas: Qualitativo.
- Distúrbios complexos da idade adulta: Quantitativo;
- Variações contínuas da suscetibilidade a um distúrbio, sem nenhum
efeito clínico até que a suscetibilidade exceda um limiar para o fenótipo
anormal.
Papirando na vet e med
- Quantidade mínima de genes necessários para que a característica se
manifeste.
- Quando a variável subjacente excede um determinado nível, a
característica aparece.
- Este tipo de característica é chamada de característica com limiar.