Síndrome de Klinefelter

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O QUE É SÍNDROME DE KLINEFELTER?
 Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo X em indivíduos do sexo masculino. A síndrome de Klinefelter não é hereditária, apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho, só ocorre como resultado de um erro genético aleatório após a concepção. Homens nascidos com síndrome de Klinefelter podem ter baixos níveis de testosterona e massa muscular, pelos faciais e os pelos corporais reduzidos. A maioria dos homens com essa condição produz pouco ou nenhum esperma. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter.1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo (deficiência de testosterona associada a sintomas ou sinais, a deficiência de produção de espermatozoides) e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.
 O QUE É CROMOSSOMOS
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a e o funcionamento do corpo. Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
A síndrome de Klinefelter é a doença relacionada a cromossomo sexual mais frequente, e ocorre em aproximadamente um em cada 500 nascidos vivos do sexo masculino. A maioria dos meninos herda o cromossomo X extra da mãe.
 Como foi descoberta a síndrome Klinefelter?
 Essa síndrome foi descrita em meados de 1940, pelo médico e cientista Dr. Harry Klinefelter, ao estudar o caso de um senhor que desenvolveu Ginecomastia, apresentou liberação elevada de hormônios femininos(progesterona) e esterilidade. A partir da publicação de tais resultados no Jornal de Metabolismo Endocrinologia Clínica (1942), essa condição passou ser chamada de Síndrome de Klinefelter (SK) Entende-se por SK, uma alteração genética que consiste na variação Cromossômica sexual, mudança característica no sexo masculino. A síndrome é caracterizada por um conjunto de sintomas; como aspectos fenotípicos diferenciados, Azoospermia, tornando-os estéreis; e hiperdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários masculinos, podendo apresentar características femininas. Esta anomalia caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra, em que cerca de 90% dos casos apresentam o cariótipo (47, XXY). Entretanto, há diversas variantes da SK, como o mosaicismo 2 (46, XY/47, XXY) e outras aneuploidias mais raras (48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY).
 Características da síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
 A puberdade costuma começar na época normal, mas os testículos	
permanecem pequenos. Na puberdade, o crescimento do pelo facial costuma ser escasso e as mamas podem aumentar um pouco(ginecomastia). Homens com essa síndrome são, frequentemente, inférteis; mas às vezes, os testículos se desenvolvem o suficiente para produzir espermatozoides. Os homens com síndrome de Klinefelter tendem a desenvolver diabetes mellitus, doença pulmonar crônica, veias varicosas, hipotireoidismo e câncer de mama mais frequentemente que outros homens. Alguns meninos afetados têm três, quatro ou até mesmo cinco cromossomos X junto com o Y. À medida que o número de cromossomos X aumenta, a gravidade da deficiência intelectual e das anomalias físicas também aumenta. Cada cromossomo X extra se associa a uma redução de 15 a 16pontos no quociente de inteligência (QI), sendo a linguagem a mais afetada, especialmente as habilidades de linguagem expressiva. Diagnósticos e tratamentos qual medico procurar? Procurar um médico geneticista para confirmação do diagnóstico com exame de cariótipo, porque existem outras síndromes genéticas com características semelhantes às dá síndrome Klinefelter. Caso confirme, precisará também de um endocrinologista e demais especialistas conforme o seu caso.
 Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Klinefelter?
O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual são analisados os cromossomos. Na síndrome de Klinefelter são usualmente encontrados 47cromossomos, ao invés dos 46 encontrados nos indivíduos normais. O cromossomo adicional é o X, levando a uma constituição 47, XXY.Em determinados casos podem existir mais cromossomos X adicionais.
 Qual o tratamento recomendado para a síndrome de Klinefelter? Não há um tratamento específico para a Síndrome de Klinefelter. Os possíveis tratamentos incluem a reposição de testosterona, que pode ajudar nos casos com níveis baixos desse hormônio. Cirurgia para redução das mamas e lipoaspiração também pode ser empregadas. Alguns afetados podem vir a ter filhos com procedimentos de reprodução assistida. Além disso, terapias para problemas sócio adaptativos podem ser recomendadas.