Leis de Mendel na Genética

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LEI DE MENDEL 
 
 
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LEI DE MENDEL 
GENÉTICA CLÁSSICA 
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LEI DE MENDEL 
CONTEÚDO: BEATRIZ FAVARELLI 
CURADORIA: FABRÍCIO MONTALVÃO 
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SUMÁRIO 
INTRODUÇÃO E DEFINIÇÃO ........................................................................ 4 
CARACTERÍSTICAS DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL ............................... 5 
PROBABILIDADE ............................................................................................ 5 
EXERCÍCIOS PRATICADOS (VÍDEO-AULA NA PLATAFORMA) .......... 6 
CONCEITOS BÁSICOS ................................................................................... 9 
REFERÊNCIAS ............................................................................................... 10 
 
 
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INTRODUÇÃO E DEFINIÇÃO 
Na história pré-mendeliana, existiam 
alguns conceitos básicos para se explicar a 
hereditariedade. 
Um desses conceitos principais era a 
presença do homúnculo genético, que 
equivalia a um ser pequenininho 
completamente formado que se 
encontrava dentro do espermatozóide - 
após a fecundação, com o encontro dos 
gametas, esse indivíduo apenas se 
desenvolvia. 
 
Fig 1. Homúnculo 
Outra teoria em vigor na época era a teoria 
da mistura. Podemos explicá-la com os 
seguintes exemplos: se um gato preto 
cruzar com um gato branco, os filhotes 
serão cinza; se um homem alto se 
reproduzir com uma mulher baixa, os filhos 
terão estatura mediana. Assim, a teoria da 
mistura estabelece que o indivíduo é uma 
média de seus pais. 
Mendel foi o primeiro a ter curiosidade 
para estudar de forma mais avançada a 
hereditariedade. Ele era um monge 
responsável pela contabilidade do 
mosteiro, por isso, compreendia bem os 
conceitos matemáticos. 
Mendel tinha uma plantação de ervilhas 
que foram ferramentas fundamentais para 
o desenvolvimento de suas leis. Elas eram 
pequenas e cresciam bem em pequenos 
canteiros e, com isso, ele podia fazer 
cruzamentos e observar o que acontecia 
sucessivamente nas gerações. 
 O primeiro experimento de Mendel contou 
com duas ervilhas de linhagens puras, ou 
homozigotas, com ervilhas verdes e 
amarelas. Ao cruzá-las, na sua primeira 
geração, ele obteve 100% de ervilhas 
amarelas. A conclusão desse experimento 
é de que existe uma característica 
dominante sobre as outras. 
Em genética, as gerações são 
denominadas pela letra F seguida da sua 
ordem. Assim, com F1, que equivale à 
primeira geração, totalmente amarela, 
Mendel permitiu com que as ervilhas de F1 
cruzassem entre si, formando uma F2 de 
3/4 amarelas e 1/4 verde - uma proporção 
bem fixa, o que evidenciou o seu 
reaparecimento. 
 
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Vale ressaltar que Mendel não sabia o que 
era o gene, pois a estrutura do DNA só foi 
elucidada no século XX. 
Então Mendel resolveu esquematizar 
esses cruzamentos e representá-los por 
letras. Em um primeiro momento, ele 
estabeleceu com base em suas conclusões 
a existência de uma característica 
dominante (amarela) e de uma 
característica recessiva (verde). Depois, 
estabeleceu as características de cada 
ervilha com letras: VV - homozigoto 
dominante, Vv - heterozigoto e vv - 
homozigoto recessivo. Ele dizia que existia 
um par de fatores que era responsável pela 
característica recessiva. 
Nos indivíduos heterozigotos, como a 
característica amarela é dominante, seu 
cruzamento com outros indivíduos 
heterozigotos permite a formação de uma 
geração com a proporção de 3 indivíduos 
(VV, Vv e Vv) com as características 
dominantes e 1 recessivo (vv). 
Mendel dizia que na formação dos 
gametas ocorre a separação dos genes 
que codificam a característica da cor. 
Assim, em um indivíduo heterozigoto, 50% 
dos gametas carregarão V e os outros 
50%, v. Quando os gametas se encontram, 
os genes separados também se encontram 
aleatoriamente, podendo formar 
indivíduos heterozigotos ou homozigotos. 
Hoje sabe-se que o par de genes que 
codifica uma característica é chamado de 
par de genes alelos, que se separam na 
formação dos gametas e voltam a se unir 
na formação do zigoto, após a fecundação. 
O diagrama de Punnett foi uma ferramenta 
criada por Reginald Punnet que nos ajuda 
a observar as combinações fenotípicas 
(característica ‘observáveis’, como cor dos 
olhos ou desenvolvimento de uma doença) 
de genotípicas (genes) advindas das 
combinações dos gametas. 
CARACTERÍSTICAS DA PRIMEIRA 
LEI DE MENDEL 
- Um par de genes é responsável por um 
traço característico de um indivíduo; 
- Os genes são hereditários, ou seja, são 
advindos do pai e da mãe 
Um par de gene da geração de 
descendentes herda um gene do pai e 
outro da mãe. 
 
PROBABILIDADE 
 
Quando falamos nas leis de Mendel, a 
probabilidade é essencial para a solução 
dos problemas em genética. A 
probabilidade é definida como uma razão 
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entre o número de eventos favoráveis e o 
número total de eventos possíveis, 
segundo formula acima. Existem algumas 
regras que precisamos utilizar na primeira 
lei de Mendel: 
• Regra da adição ou Regra do “ou”: 
diz respeito a eventos que são 
mutuamente exclusivos. Ou seja, a 
ocorrência de um evento invalida a 
ocorrência de um segundo evento. 
Todas as vezes que temos a 
aplicação dessa regra, colocamos 
um sinal de adição (+) no problema 
para fazer a soma das 
probabilidades dos acontecimentos 
isolados (exemplo caixa laranja 
abaixo). 
Regra da multiplicação ou Regra do “e”: 
diz respeito a eventos independentes que 
ocorrem simultaneamente, ou seja, não 
são exclusivos. Para se obter o resultado 
final é feita a multiplicação (colocamos um 
sinal ‘x’) das probabilidades dos 
acontecimentos isolados (exemplo caixa 
azul abaixo). 
 
EXERCÍCIOS PRATICADOS 
(VÍDEO-AULA NA PLATAFORMA) 
Na espécie humana, a habilidade de dobrar 
a língua em formato de “U"é um traço 
herdável. Os "dobradores de língua" 
sempre têm um dos pais também 
dobrador. Mas os “não-cobradores”podem 
ocorrer em famílias onde um ou ambos os 
pais são cobradores. Use C e c para 
simbolizar este traço. Qual é o genótipo de 
um “não-dobrador”? 
Observações: 
Os dobradores de língua sempre têm um 
dois pais também dobrador. 
Os “não-dobradores”podem ocorrer em 
famílias onde um ou ambos os pais são 
dobradores. 
Pode-se concluir que os dois indivíduos 
dobradores não poderiam ser cc, pois o 
herdeiro seria, necessariamente cc e, 
portanto, ao possuir a mesma combinação 
genética que os pais, seria dobrador - o 
que não é o caso. Outra possibilidade seria 
que dois indivíduos homozigotos 
dominantes (CC) dessem origem a um 
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herdeiro homozigoto recessivo (cc), pois 
esse seria obrigatoriamente CC. 
Entretanto, se o cruzamento fosse feito 
entre dois indivíduosheterozigotos (Cc x 
Cc), permitiria o nascimento de outro 
indivíduo homozigoto recessivo (cc). 
Assim, temos que: 
Dobrador é homozigoto dominante (CC) 
ou heterozigoto (Cc); 
Não-dobrador é homozigoto recessivo 
(cc). 
Uma mulher heterozigota para polidactilia, 
uma característica dominante, casa-se 
com um homem sem polidactilia. 
Observações: 
Polidactilia é uma condição onde os 
indivíduos tem mais de cinco dedos nas 
mãos ou nos pés. 
Como é uma característica dominante, o 
indivíduo possui genótipo AA ou Aa. O 
indivíduo normal, sem polidactilia é 
recessivo (aa). 
 
A) Qual a probabilidade da primeira 
criança gerada por esse casal ter 
polidactilia? 
 
A mulher é heterozigota (Aa) e o homem 
homozigoto recessivo (aa) sem polidactilia. 
O primeiro passo é estabelecer os 
genótipos e os fenótipos. 
O segundo é segregar os gametas - no 
caso da mulher, seus gametas serão "A" 
ou "a"; no homem, todos os gametas serão 
"a". 
Com o auxílio do diagrama de Punnett, 
resolve-se a questão dos cruzamentos. 
Com isso, será possível concluir que o 
cruzamento resultante será de 50% de 
indivíduos Aa e 50% de aa. 
Resposta: A probabilidade da primeira 
criança gerada por esse casal ter 
polidactilia equivale a 50%. 
Qual a probabilidade do segundo filho 
deste casal ter polidactilia e ser uma 
menina? 
Com o resultado da letra A, já sabemos 
que a probabilidade da criança nascer com 
polidactilia é de 50%. O fato de ser o 
segundo filho não influencia nessa caso. 
O evento “nascer menina” ocorre de 
maneira independente e equivale à 50% 
das chances, já que 50% dos gametas 
masculinos são X e os outros 50% são Y. 
 
Assim, para obtermos o resultado da 
questão devemos assumir que a 
probabilidade total equivale à 
multiplicação entre a probabilidade da 
criança ter polidactilia e a probabilidade de 
ser do sexo feminino: 
 
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P(total) = P (polidactilia) x P (menina) 
P(total) = 1/2 x 1/2 
P(total) = 1/4 = 25% 
Resposta: 25% de chance do segundo 
filho do casal ter polidactilia e ser uma 
menina. 
O albinismo, a total falta de pigmentação, 
é devido a um gene recessivo. Uma mulher 
e um homem desejam se casar e saber a 
probabilidade de terem uma criança albina. 
Quais são as probabilidades se: 
 
Observações: 
O albinismo decorre da não produção de 
melanina na pele. 
O genótipo para a pigmentação normal é 
dominante e pode ser homozigoto (AA) ou 
heterozigoto (Aa). 
O genótipo para o albinismo é homozigoto 
recessivo (aa). 
Ambos têm uma pigmentação normal, mas 
possuem um dos pais albino. 
Como os indivíduos possuem pigmentação 
normal e possuem um dos pais albinos, o 
genótipo dos dois será equivalente à Aa. 
A tabela abaixo representa seu 
cruzamento: 
 
Resposta: A probabilidade de terem uma 
criança albina sendo que ambos têm uma 
pigmentação normal e pais albinos é de 
25%. 
O homem é albino, a mulher é normal, mas 
seu pai é albino. 
Como o homem é albino, seu genótipo é 
“aa. Já o genótipo da mulher normal com o 
pai albino é “Aa". 
Seu cruzamento está indicado na tabela 
abaixo: 
Resposta: A probabilidade de terem uma 
criança albina nessas condições equivale à 
50%. 
O homem é albino e a família da mulher 
não possui nenhum albino por pelo menos 
três gerações. 
 
Como o homem é albino, seu genótipo é 
“aa”. Entretanto, o genótipo da mulher é 
“AA" por não possuir nenhum albino em 
sua família dentro das últimas três 
gerações. 
Seu cruzamento está representado na 
seguinte tabela: 
 A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
 A a 
A Aa aa 
a Aa aa 
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Resposta: Como no cruzamento não 
ocorre a formação de um indivíduo com 
genótipo “aa”, pode-se afirmar que não há 
probabilidade do casal ter uma criança 
albina. Portanto, a probabilidade é 0 (zero). 
CONCEITOS BÁSICOS 
Gene: É uma sequência de DNA que 
codifica e determina as características dos 
organismos; uma definição simplificada de 
gene e que ajuda no estudo da genética 
básica, é que genes são sequências de 
DNA que são capazes de codificar 
proteínas. 
 
Cromossomo: Sequência de DNA na 
forma condensada, observada durante a 
fase M da divisão celular; 
 
Cromossomos homólogos: Sequências 
de DNA na forma condensada, que 
carregam os genes e estão aos pares em 
organismos diploides. Apresentam forma 
e tamanho similares e também, a mesma 
posição do centrômero. 
Alelo: Forma alternativa de um mesmo 
gene; pequenas variações na sequência de 
bases do DNA do gene, mas que codificam 
para a mesma característica. 
Homozigoto: É o indivíduo que apresenta 
o mesmo alelo em um mesmo lócus em 
ambos os representantes de um par de 
homólogos; 
Heterozigoto: É o indivíduo que apresenta 
dois apelos distintos em um mesmo lócus 
gênico nos cromossomos homólogos; 
Recessividade: Ocorre quando o gene que 
só se expressa em homozigose 
(homozigoto recessivo); 
Dominância: ocorre quando o gene se 
expressa em dose simples, estando em 
heterozigose ou homozigose 
(homoozigoto dominante); 
Fenótipo: É o conjunto de características 
bioquímicas, fisiológicas e morfológicas 
observáveis em um indivíduo. 
Corresponde ao genótipo somado às 
ações do meio ambiente; 
Genótipo: É a constituição genética de um 
indivíduo 
 
 
 A A 
a Aa Aa 
a Aa Aa 
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REFERÊNCIAS 
Genética clássica – Primeira lei de Mendel – Introdução (Professor Fabricio 
Montalvão). Jaleko Acadêmicos. 
Disponível em: . 
 
Genética clássica – Primeira lei de Mendel – Probabilidade (Professor Fabricio 
Montalvão). Jaleko Acadêmicos. 
Disponível em: . 
 
Genética clássica – Primeira lei de Mendel – Exercícios (Professor Fabricio 
Montalvão). Jaleko Acadêmicos. 
Disponível em: . 
 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) 
Thompson & Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara 
Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
 
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	INTRODUÇÃO E DEFINIÇÃO
	Referências
	EXERCÍCIOS PRATICADOS (Vídeo-aula na plataforma)
	CONCEITOS BÁSICOS
	Referências