Apresentação Triagem 2020 multiplicadores 23 01 2020

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EDUCAÇÃO CONTINUADA 
Programa de Triagem Neonatal na Bahia 
Serviço de Referência em Triagem Neonatal - SRTN 
Centro de Diagnóstico e Pesquisa - CEDIP 
APAE-SALVADOR 
1 
PROGRAMA DE TRIAGEM 
NEONATAL NA BAHIA 
Salvador-Bahia 
 
2 
Histórico da Triagem Neonatal 
 
 No Mundo – início na década de 60 
 
 No Brasil – 1976 - Iniciativa da APAE São 
Paulo – introduzindo o termo “Teste do 
Pezinho” – Triagem para Fenilcetonúria. 
 
 Na Bahia – Iniciativa da APAE – SSA em 
1992 – com convênio com o SUS. 
Doenças Triadas: 
Fenilcetonúria - PKU 
Hipotireoidismo Congênito - HC 
 
 
3 
 
 Em 2001 o Ministério da Saúde – publica a Portaria 
822 de 06 de junho e institui: 
Programa Nacional de Triagem Neonatal 
 Meta: Cobertura de 100% dos nascidos vivos do país. 
 Objetivos: Detecção, confirmação diagnóstica, 
acompanhamento e tratamento das doenças, conforme as 
fases de implantação: 
Fase I - Hipotireoidismo congênito e Fenilcetonúria; 
Fase II - Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria e Doença 
Falciforme e Hemoglobinopatias; 
Fase III - Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria, 
Hemoglobinopatias e Fibrose cística; 
Fase IV - Hipotireoidismo congênito, Fenilcetonúria, Doença 
Falciforme, Fibrose cística, Deficiência de Biotinidase e 
Hiperplasia Adrenal Congênita. 
 
4 
PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL NA BAHIA 
 
Quais as Doenças Triadas? 
1. Hipotireoidismo Congênito - exame neo - TSH 
2. Fenilcetonúria – exame neo - PKU 
3. Doença Falciforme – exame Hb 
4. Fibrose Cística – exame neo IRT 
5. Deficiência de Biotinidase – exame neo BIO 
6. Hiperplasia Adrenal Congênita – exame neo 17OHP 
7. Aminoacidopatias - Cromato de Aminoácidos – exame 
neo Caa 
 
OBS: Aminoacidopatias é realizada por convenio 
com a SESAB e municípios. 
5 
6 
50,4 
83,3 
82,7 
88,7 
86,3 
86,4 
85,5 
86,4 
86,2 
0 20 40 60 80 100
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2008 - 2010
2005 - 2007
2002 - 2004
87,2 
85,7 
PNTN – Bahia 
Cobertura 2002 a 2018 
7 
 “PROGRAMA DE TRIAGEM 
NEONATAL NA BAHIA” 
Vamos a partir de agora conhecer 
 e detalhar as diferentes etapas deste importante programa de 
saúde pública voltado para prevenção de deficiência mental e 
de agravos a saúde da criança! 
Município: 
Unidade de 
Coleta 
Coleta: 
3º ao 5º dia 
de vida 
Secagem: 
Posição 
Horizontal 
Tempo de 
Secagem: 
2 Horas 
Local de 
Armazenagem: 
Refrigerador 
Envio para o 
laboratório 
Semanalmente 
pelo correio e 
ou portador 
APAE: 
Laboratório e 
Liberação de 
Resultados 
Reconvocação, 
Tratamentos e 
Acompanhamento 
dos Casos 
Confirmados 
CICLO OPERACIONAL DO SERVIÇO 
Idade da Coleta 
Série Histórica 2013 a 2017 
 
 
 
 
I – PROCEDIMENTOS TÉCNICOS: 
1. A coleta e preenchimento ficha; 
2. Processamento dos exames no laboratório. 
II - PROCEDIMENTOS DO AMBULATÓRIO 
ESPECIALIZADO 
1. A Busca Ativa 
2. Atendimento por Equipe Multidisciplinar 
10 
ETAPAS DO PROGRAMA 
 
 
 
 
 
 I – PROCEDIMENTOS TÉCNICOS: 
1. A coleta e preenchimento ficha: 
 Kit de coleta – papel filtro e lanceta 
 Instruções de coleta 
 Armazenamento pré e pós coleta 
 Envio das amostras 
11 
ETAPAS DO PROGRAMA 
 
 
Kit de coleta: ficha individual, filtro, protocolo de resultados e lanceta. 
 O Kit de coleta será fornecido pelo SRTN-APAE-SSA e deverá ser 
guardado em local adequado seco e limpo; 
 
 Preenchimento completo e legível da ficha e do filtro sem destacar; 
 
 Confirmar o nome da criança junto ao responsável, sem destacar o 
filtro da ficha e aí realizar a coleta; 
 
 Para admissão da amostra no SRTN é indispensável o preenchimento 
da data de nascimento e da data de coleta e do nome do recém 
nascido. 
 Veja a seguir 
 
PREENCHIMENTO DA FICHA E DO FILTRO DE COLETA 
 
 
1. A COLETA 
 
12 
Preenchimento da Ficha e do Filtro de Coleta: 
 CAMPOS OBRIGATÓRIOS Não destacar o filtro da ficha 
Em caso de repetição 
do exame, colocar o 
número do Registro 
SMART. 
Marcar com X o quadrinho dos exames 
a serem realizados. 
Anotar o telefone, 
mesmo que seja para 
recado. 
O papel filtro não 
possui mais data de 
validade. 
ATENÇÃO 
Toda criança transfundida 
precisa repetir o exame após 
120 dias da data da transfusão. 
O cartão do SUS 
não é obrigatório. 
• O profissional para coleta: área de saúde; inscrito no seu 
órgão de classe e habilitado para realizar o procedimento. 
• Idade da coleta: ideal entre o terceiro e o quinto dia de vida; 
• Posição: a posição ideal para coleta é manter a criança 
sustentada em “posição de arrotar”; 
• Local: ideal colher no calcanhar. Para aumentar o fluxo de 
sangue, massagear o calcanhar antes de puncionar; 
• Fazer assepsia do calcanhar com álcool etílico (70%), NUNCA 
utilize álcool iodado; 
• Enxugar antes de puncionar; 
• NUNCA usar agulha para coleta no calcanhar – risco de lesão 
no calcanhar 
OBS: Coleta antes do terceiro dia de vida não deve ser feita pois há risco 
de resultado falso negativo para pesquisa de Fenilcetonúria. 
14 
 INSTRUÇÕES PARA A COLETA 
Uso Correto das Lancetas 
15 
Lancetas geralmente utilizadas para 
exame de glicemia capilar e testes 
rápidos 
Lanceta ideal para o Teste do Pezinho 
 INSTRUÇÕES PARA A COLETA 
16 
 
 
• Mostre ao responsável a lanceta chamando atenção que é descartável ; 
• Puncione o calcanhar com lanceta descartável; 
• Aguarde a formação da primeira gota e descarte limpando com 
algodão seco e espere a formação de uma grande gota para começar a 
coleta; 
• Encoste um dos lados do papel do filtro em uma grande gota de 
sangue, levemente; 
• Deixe o sangue impregnar no papel até preencher o círculo; 
• NUNCA faça qualquer tipo de compressão durante a coleta; 
• Durante a coleta só utilizar algodão SECO para limpar e facilitar a 
formação de novas gotas; 
• Selecione o lugar de punção do calcanhar de acordo com a área 
sombreada que esta no desenho no Kit de coleta; 
 Clique e assista agora uma coleta 
MAIS INSTRUÇÕES PARA A COLETA 
17 
18 
Local da Punção 
19 
 
• Deixar o papel de filtro na posição horizontal. 
Correto: 
 
 
SECAGEM, ARMAZENAGEM E ENVIO DAS 
AMOSTRAS 
 
20 
file://Pia3s001/publico/ASSESSORIA MÉDICA CEDIP/APRESENTAÇÃO LORENA e helena em uso 2011/foto torre secagem.jpg
SECAGEM, ARMAZENAGEM E ENVIO DAS AMOSTRAS 
21 
Errado: 
22 
•Secar por aproximadamente duas horas em local seco e 
fresco (temperatura ambiente) ou até o sangue atingir a cor 
marrom avermelhada. 
•Em locais mais quentes a secagem é mais rápida. 
• Evitar a luz direta do sol, outras fontes de calor e contato 
com líquidos. 
• Após secagem, guardar os filtros colhidos em saco plástico e 
armazenar na geladeira (2-8ºC), NÃO CONGELAR. 
•Dê preferência a armazenar na porta da geladeira. 
SECAGEM, ARMAZENAGEM E ENVIO DAS AMOSTRAS 
 
•Enviar os filtros coletados SEMANALMENTE, acompanhados de listagem 
em um envelope. 
• Não é necessário refrigerar durante o transporte, mas caso deseje fazê-lo, só 
utilizar gelo reciclável. 
• O envio do material pode ser via SEDEX, através de portador ou motoboy. 
• O portador deverá esta ciente que o material transportado não deve ser 
exposto ao sol ou molhado. 
• O SRTN tem convênio com os CORREIOS para envio gratuito das amostras 
do Teste do Pezinho por parte dos municípios. 
•O envio via SEDEX já possui o serviço de rastreabilidade, não havendo 
necessidade de adicionar AR. 
 
SECAGEM, ARMAZENAGEM E 
ENVIO DAS AMOSTRAS 
 
23 
 
ATENÇÃO: 
A retenção das amostras no posto de coleta é falta grave pois pode estragar a 
amostra e também levar a o atraso do tratamento dos casos confirmados. 
Observar atentamente a qualidade da amostra antes de enviar – verificar 
fungo, quantidade e integridade da amostra. 
 
 
 
 
 
 
2. PROCESSAMENTODO EXAME NO LABORATÓRIO: 
 
 Qualidade da amostra 
 Processamento dos exames 
 Liberação dos laudos 
24 
COLETA ADEQUADA: PRÉ SECAGEM 
25 
FRENTE VERSO 
Observe que a cor do sangue é bem viva (vermelha) 
 Observe que o sangue preenche os dois lados do papel 
 
COLETA ADEQUADA: FRENTE 
26 
 COLETA ADEQUADA: FUNDO 
 
 
27 
Observe que o sangue preenche os dois lados do papel. 
COLETA ADEQUADA - picotada 
28 
 Frente Verso 
COLETA INADEQUADA 
Coleta inadequada ou Insuficiente: 
 Definição: coleta que não permite análise laboratorial - completa ou 
parcialmente. 
Motivos: coleta fungada, molhada, quantidade insuficiente, saturada, 
contaminada, etc. 
Conduta do SRTN: realizar os exames possíveis com a quantidade do 
sangue enviado, devolver a amostra, enviar laudo com resultados 
realizados e SOLICITAR NOVA AMOSTRA URGENTE. 
 Conduta do posto de coleta: localizar o RN e realizar nova coleta 
urgente. 
Como evitar coletas inadequadas: avaliar a coleta no momento em 
que terminou e antes de enviá-la. Rever os procedimentos 
regularmente e manter contato em caso de dúvidas. 
29 
COLETA INADEQUADA 
 
30 
FRENTE VERSO 
31 
COLETA INADEQUADA 
 
32 
COLETA INADEQUADA 
 
COLETA INADEQUADA 
 
33 
COLETA INADEQUADA 
 
34 
35 
COLETA INADEQUADA 
 
COLETA INADEQUADA 
 
 
36 
Esta amostra não poderá ser processada no Laboratório 
COLETA INADEQUADA 
 
 
 
37 
FRENTE VERSO 
COLETA INADEQUADA 
 
 
38 
39 
COLETA INADEQUADA 
 
 
COLETA INADEQUADA 
 
40 
COLETA INADEQUADA 
 
41 
COLETA INADEQUADA 
 
42 
COLETA INADEQUADA 
 
43 
44 
 
 
 
 OBSERVEM OS FILTROS A SEGUIR 
 
 
 
45 
46 
47 
VISÃO DO LABORÁTORIO DO 
SRTN 
48 
PROCESSAMENTO DOS EXAMES 
49 
Rastreamento das Amostras Picotagem 
PROCESSAMENTO DOS EXAMES 
50 
Pipetagem dos reagentes Processamento de Exames 
51 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
Laboratório: 
Supervisora - Inês Sousa 
 ines.sousa@apaesalvador.org.br 
 (071) 3270 – 8311 
 
 
mailto:ines.sousa@apaesalvador.org.br
52 
RESULTADO DE EXAMES 
53 
RESULTADO DE EXAMES 
 ENTREGA DOS RESULTADOS 
 
 
 Prazo é de 06 (seis) dias úteis após a chegada da amostra no SRTN. 
 
 Os resultados são impressos no município através do web laudos (com exceção 
de Salvador e alguns municípios que alinharam de fazer a retirada aqui na 
instituição. 
 
 As unidades de coleta devem reduzir o prazo de entrega dos resultados. 
Máximo 20 dias - melhoria na qualidade do serviço prestado. 
 
 O posto de coleta deve checar os laudos recebidos com a listagem e, 
no caso do não recebimento, solicitá-lo imediatamente através do telefone (71) 
3270-8316 
 
 O responsável no posto deverá identificar os casos de reconvocação por 
resultado alterado e tomar as providências necessárias. O mesmo para: coleta 
precoce, coleta inadequada, insuficiente, etc. 
 
 Nos casos de dados incompletos o posto deverá entrar em contato para 
fornecer o dado que faltou. 
54 
55 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
Envio de Kits 
Cadastro das Amostras 
Cartão de Postagem 
Laudos* - roquelina.marques@apaesalvador.org.br - (071) 3270 – 8316 
Apoio Operacional : 
mailto:roquelina.marques@apaesalvador.org.br
Apoio Operacional : 
Stefânia Lima - Supervisora 
 stefania.lima@apaesalvador.org.br 
 (071) 3270-8362 
 
56 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
mailto:stefania.lima@apaesalvador.org.br
 II - PROCEDIMENTOS DO AMBULATÓRIO 
ESPECIALIZADO: 
 Reconvocação dos casos suspeitos – Busca ATIVA. 
 Realização dos exames confirmatórios 
 Avaliação clínica dos confirmados. 
 Tratamento. 
 Acompanhamento e seguimento. 
 Aconselhamento Genético 
 
 
 
 
57 
A Busca Ativa no Programa de 
Triagem Neonatal 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
 Objetivo 
Identificar e localizar o paciente em 
tempo hábil, para confirmação das 
doenças triadas no Teste do Pezinho e 
inserção da criança no tratamento. 
 
 
60 
 
Busca Ativa : 
Supervisora – Neyla Otero 
 neyla.otero@apaesalvador.org.br 
 
 (071) 3270 – 8352 
 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
mailto:neyla.otero@apaesalvador.org.br
 Reconvocação dos casos suspeitos de: 
Fenilcetonúria 
Hipotireoidismo Congênito 
Doenças Falciformes 
Aminoacidopatias 
Fibrose Cística 
Deficiência da Biotinidase 
Hiperplasia Adrenal Congênita 
 
 
BUSCA ATIVA 
 
 
61 
 Atenção!!! 
 
Coleta precoce 
Coleta inadequada 
Material insuficiente 
 
 
 
 
Os Recém Nascidos devem ser localizados imediatamente 
para nova coleta. 
 
62 
PONTOS CRÍTICOS QUE DIFICULTAM A 
BUSCA ATIVA 
 Pacientes com IRT alterados são confirmados e tratados no 
HEOM (Hospital Especializado Otávio Mangabeira) ou 
Hospital da Clínicas e não na APAE – Salvador; 
 Não preenchimento da ficha com letra de forma, ausência de 
telefone e endereço do paciente; 
 Evoluções de óbitos do RN - enviar a declaração de óbito para 
possível investigação e encerramento da busca ativa; 
 Os pacientes não localizados no município: enviar 
documento descrevendo a situação para providencias 
cabíveis; 
 Toda e qualquer informação do paciente deve ser formalizada 
por e-mail ou relatório, para assim, melhor atender as 
dificuldades existentes. 
 
 
 
 
 
63 
Atendimento pelo SUS, para todas as doenças triadas através do Teste do 
Pezinho, exceto Fibrose Cística, cujo atendimento é realizado pelo SUS, 
no HEOM ou HUPES. 
Funcionamento: Segunda a quinta (06h30 às 18h) e Sexta (06h30 às 16h) 
 
64 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
Ambulatório Especializado - PNTN 
• Ambulatório Especializado 
 
Vanessa Lemos- Supervisora de Atendimento 
 
 vanessa.lemos@apaesalvador.org.br 
 
 3270-8353 
 
 
 
65 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
 (71) 3270-8313 – remarcações de consultas* 
O atendimento no ambulatório é exclusivo para crianças 
com alterações no teste do pezinho. 
mailto:vanessa.lemos@apaesalvador.org.br
Dinâmica do funcionamento do Ambulatório - SRTN: 
 Atendimento na recepção para cadastro; 
 Coleta para confirmação diagnóstica e controle do 
tratamento; 
 Acolhimento com o Serviço Social; 
 Atendimento com a equipe interdisciplinar indicada 
para cada caso; 
 
Importante: 
Tempo previsto para a permanência do paciente na 
instituição das 7:00h ás 17:00h; 
 
• Assessoria de Relacionamento 
 
Capacitação dos Profissionais; 
Acompanhamento dos desempenhos 
municipais dentro do PNTN; 
 
 
 Paula Lima: paula.lima@apaesalvador.org.br (71) 3270-8367 
 
 Elizane Silva: elizane.silva@apaesalvador.org.br (71) 3270-8302 
 
 
67 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
mailto:paula.lima@apaesalvador.org.br
mailto:elizane.silva@apaesalvador.org.br
• Assessoria de Relacionamento 
 
Fernanda Alves – Assessora de Relacionamento 
 
 fernanda.alves@apaesalvador.org.br 
 
 (71) 3270-8324 
68 
SETORES ENVOLVIDOS NA TRIAGEM 
mailto:fernanda.alves@apaesalvador.org.br
ATENDIMENTO DOS PACIENTES 
69 
Sala de Espera 
70 
ATENDIMENTO DOS PACIENTES 
Sala de Espera 
71 
ATENDIMENTO DOS PACIENTES 
Brinquedoteca 
72 
ATENDIMENTO DOS PACIENTES 
Espaço de Repouso para 
às famílias 
73 
74 
75 
Equipe de Atendimento 
76 
 Preenchimento inadequado da ficha filtro; 
 Falta de informação com relação as doenças 
triadas e suspeitas; 
Amostra retida no local da coleta; 
Mudança de gestão; 
Resistência da família em comparecer ao serviço 
e em dar seguimento ao tratamento . 
PONTOS CRÍTICOS QUE DIFICULTAM O 
FUNCIONAMENTO DO PROGRAMA 
FAMÍLIA 
Comparecer ao atendimento para confirmação diagnóstica; 
Seguir as orientações clínicas e ter regularidade no tratamento; 
Exercer o direito de cidadania; 
 
SRTN /CEDIP/APAE 
Garantir o suporte material e oferecer 
 orientações sobre o teste do pezinho; 
Realizar a detecção precoce das 
doenças triadas; 
Confirmar o diagnóstico;Prestar atendimento interdisciplinar aos 
pacientes com o diagnóstico confirmado; 
 
MUNICÍPIO 
Realizar o teste do pezinho 
nos seus munícipes; 
Evitar reter as amostras no local da coleta; 
Localizar o paciente com resultado 
alterado e possibilitar a confirmação 
diagnóstica; 
Garantir o encaminhamento dos 
Casos suspeitos; 
Viabilizar transporte para o deslocamento 
do paciente para a realização do 
tratamento; 
 
O PAPEL E A RESPONSABILIDADE DE CADA UM: 
Conhecendo um pouco 
sobre as principais 
Doenças do Programa 
de Triagem Neonatal 
 
79 
FENILCETONÚRIA (PKU) 
 
 Doença Genética de Herança Autossômica Recessiva – 
Pioneira na Triagem Neonatal 
 
 Erro Inato do Metabolismo – metabolismo do aminoácido 
Fenilalanina(FAL) 
 
 Tratamento iniciado no 1o mês de vida evita os sintomas 
 
Incidência na Bahia 
1: 14.330 NV 
 
80 
 Exame no recém nascido 
 
 
Dosagem de Fenilalanina(fal) 
Valores de Fenilalanina no papel filtro: 
 Valor até 3,5 mg/dl – Normal 
 Valores acima de 3,5mg/dl – necessita reconvocar para 
nova coleta para confirmação diagnóstica. 
Reconvocação: 
• Valores entre 3,5 e 7,9 mg/dl – solicita 2ª amostra; 
• Valores ≥ 8,0 mg/dl- agendamento de consulta 
 Valores confirmados: 
Entre 3,5 e 10mg/dl – caracteriza o diagnóstico de 
Hiperfenilalaninemia – não necessita tratamento. 
 Acima de 10mg/dl – FENILCETONÚRIA CLÁSSICA 
 
 
 
 
Foto da literatura 
de dois irmãos: 
 
O menino com 
Fenilcetonúria 
não tratado. 
 
A menina com 
Fenilcetonúria 
tratada desde o 
nascimento após a 
triagem neonatal. 
82 
 
FENILCETONÚRIA 
 
Quadro Clínico – casos de crianças não tratadas: 
• Retardo Mental 
• Atraso no desenvolvimento motor 
• Irritabilidade e distúrbio de comportamento 
• Urina com cheiro de rato de biotério 
• Convulsões 
• Microcefalia 
• Disfagia – dificuldade de engolir 
• Vômitos recorrentes 
• Eczema de difícil tratamento – lesões de pele 
 
 
83 
 Tratamento de Fenilcetonúria Clássica: 
 
 Comparecimento ao SRTN para atendimento regular com: 
Nutricionista Clínica, Psicóloga, Pediatra e Assistente 
Social 
 Dieta Hipoprotéica objetivando: diminuir a ingestão de 
Fenilalanina (FAL) – aminoácido essencial ingerido através 
da dieta. 
 É uma dieta muito restrita e para evitar desnutrição - 
Reposição com Fórmula Metabólica Especial - isenta de 
FAL – fornecida pelo Estado: 
 
84 
O Tratamento, a dieta e o uso da Fórmula é 
contínuo e monitorado pela Nutricionista e 
Pediatra 
85 
 Livro de Receitas Culinárias para 
Fenilcetonúria 
https://issuu.com/propaweb/docs/receitas-ok 
https://issuu.com/propaweb/docs/receitas-ok
https://issuu.com/propaweb/docs/receitas-ok
https://issuu.com/propaweb/docs/receitas-ok
AMINOACIDOPATIAS 
As aminoacidopatias constituem um grupo de 
erros congênitos relacionados com uma 
anomalia geneticamente determinadas pelo 
metabolismo dos aminoácidos. 
São herdadas de modo autossômico recessivo. 
 
86 
As mais frequentes aqui no estado: Tirosinemia e 
Doença do xarope de Bordo (Leucinose/MSUD). 
AMINOACIDOPATIAS 
87 
Tirosinemia: Existem 3 tipos, a tipo I é a mais 
grave. Os sintomas vão desde alterações da córnea 
a insuficiência hepática e renal. 
Leucinose: Pode apresentar-se sob várias formas 
clínicas. A forma clássica, de início neonatal, 
manifesta-se nos primeiros 4 a 7dias de vida. 
Apresentando recusa alimentar, perda de peso, 
vômitos, urina com odor adocicado, crises 
convulsivas. 
AMINOACIDOPATIAS 
88 
Exame no recém nascido 
 
 
Pesquisa de Aminoácidos- CAA 
 
Valor de Referência – Normal 
 
RECONVOCAÇÃO 
 
Tirosina- colher 2ª amostra 
Isoleucina - agendamento de consulta 
 
 
 
 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
 
 Disfunção da Glândula Tireóide – glândula 
responsável pela produção do hormônio T4 
– importante para desenvolvimento global 
da criança. 
 Maioria dos casos é esporádico e não de 
origem genética. 
Incidência na Bahia 
1: 1.800 NV 
89 
90 
Hipófise 
Tireóide 
Esquema de produção dos hormônios tireoidianos e interação 
com hipófise: 
 Exame no recém nascido 
 
 
Dosagem de TSHneo no sangue de papel filtro 
 Valores de TSH neonatal: 
Até 9,0 uUI/ml- Normal 
 
 Acima de 9,0 uUI/ml– Suspeita de Hipotireoidismo 
Congênito 
 
Confirmação diagnóstica – avaliação clínica e dosagem 
de TSH e T4 livre no soro 
 
 
 
91 
 Retardo Mental 
 Atraso de Desenvolvimento Psico-motor 
 Hipotonia 
 Anemia 
 Palidez cutânea 
 Macroglossia – língua grande 
 Edema de face 
 Obstipação intestinal 
 Sonolência 
O tratamento precoce é imprescindível para que 
criança atinja sua capacidade cognitiva plena. 
92 
Quadro Clínico – Quando não tratado 
 
Comparecimento ao SRTN para atendimento 
regular com: Endocrinopediatra, Psicóloga e 
Assistente Social 
 
REPOSIÇÃO HORMONAL – FÁCIL E BARATO 
 
Levotiroxina oral comprimidos- 
Tratamento contínuo – monitorado pelo especialista 
endocrinologista pediatra. 
 
Tratamento por toda a vida 
93 
Tratamento: 
94 
Pacientes com Hipo não tratados: 
Observem: Macroglossia, face edemaciada, 
hipotonia, 
Abdômen globoso. 
Sequência de Fotos 
95 
 
Paciente com HC não tratado visto na APAE-SSA com 1ano e 
8 meses de idade – face edemaciada, hipotonia, abdômen 
globoso! 
96 
Esta criança após 4 meses 
de tratamento para 
Hipotireoidismo 
Congênito. Neste período 
foi feita a reposição 
diária da Levotiroxina! 
Notem a melhora rápida. 
Entretanto, deverá ficar 
alguma sequela 
neurológica! 
97 
Criança com 9 anos de idade, com Hipotireoidismo Congênito 
grave, não tratado, com retardo mental, não anda não fala. 
Não fez teste do pezinho. Face infiltrada, macroglossia, 
abdômen globoso. 
História Clínica 
Após o Tratamento 
98 
99 
1. Importância do diagnóstico laboratorial no Teste do 
Pezinho; e buscar o resultado; 
2. Os casos que apresentam sintomas de Hipotireoidismo 
Congênito devem ser avaliados pelo médico e o 
exame de TSH e T4 livre devem ser realizados; 
3. O HC deve sempre ser uma suspeita em casos de 
deficiência mental ou atraso motor na infância; 
4. O exame de triagem neonatal é de extrema 
importância, mas a clínica é soberana. Em casos de 
suspeita o médico deve solicitar os exames. 
5. Mesmo em casos de tratamento tardio há benefícios 
para a criança. 
 Esta sequência de fotos de casos clínicos 
reais são para nos alertar quanto a: 
DOENÇA FALCIFORME 
E OUTRAS 
HEMOGLOBINOPATIAS 
100 
Doença Genética – Autossômica Recessiva 
 
Alteração na Hemoglobina 
 Incidência na Bahia 
 1: 670 NV 
OBS: 
• Salvador – 1:455 NV 
• Recôncavo Baiano – 1: 314 NV 
 101 
Doença Falciforme 
 
HEMOGLOBINA - Hb 
 
 Substância presente nos Glóbulos 
Vermelhos do Sangue 
 
 Função = Transporte de O2 
 
Hemoglobina Padrão - HbA - HbAA 
 
Hemoglobinas Variantes do Padrão: 
HbS e HbC são as mais comuns 
102 
Formas da Doença Falciforme 
 
Doença HbFSS - HbSS 
Doença HbFSC - HbSC 
Doença HbFSD - HbSD 
Doença Hb FS beta talassemia 
O que podemos notar? 
Ausência da HbA e sempre presença da HbS 
 
 
103 
 
O que é o TRAÇO? 
 
Podemos dizer que uma pessoa tem um Traço 
quando: tem HbA e uma variante de outra 
hemoglobina. 
• Traço S = HbAS 
 
• Traço C = HbAC 
 
• Traço D = HbAD 
 
104 
Traço: Não é doença! NÃO 
precisa reconvocar. 
Disponibilizamos 
exames dos pais e do RN 
se solicitado. 
 
Hemoglobinopatia C ou Doença da Hb C 
 
 É uma Hemoglobinopatia? Sim 
 
 É Doença Falciforme? Não 
 Porque não? Porque não tem HbS. 
 
 Nomenclatura - HbCC 
 
Quadro clínico: Anemia Hemolítica – não tem 
Falcização e portanto tem quadro clínico mais leve. 
 
 
105 
 
 
 
O que acontece na 
Doença Falciforme? 
106 
Hemácia Normal Falcizada 
107 
DoençaFalciforme 
108 
Fenômeno vaso oclusivo 
 
 
 Desidratação Infecção 
   
 
 Acidose  Vaso-oclusão  
Estresse 
    
 Febre Exercício Alt. 
 físico 
climáticas 
 
109 
Manifestações Clínicas 
• Anemia 
• Crises de Dor 
• Icterícia 
• Infecções e Febre 
• Ulcerações 
• Priaprismo 
• Acidente Vascular Cerebral 
 
110 
111 
Tratamento da Doença Falciforme 
Consulta com especialistas: 
Hematopediatra, Psicóloga, Assistente Social, Nutricionista, 
Cirurgiã-dentista. 
 
 Orientação sobre a doença 
 Orientação sobre sinais de alertas 
 Orientações e medidas gerais ( Higiene, hidratação, 
alimentação e imunização) 
 Suplementação de ácido fólico 
 Medidas profiláticas e de prevenção: Penicilina (Pen Voral 
ou Benzetacil/ Eritromicina) 
 Hidroxiuréia 
 
112 
 
Curso Doença Falciforme – 
Conhecer para cuidar 
 
 
 
 
 
 
 
http://telelab.aids.gov.br/index.php/component
/k2/item/311 
http://telelab.aids.gov.br/index.php/component/k2/item/311
http://telelab.aids.gov.br/index.php/component/k2/item/311
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Fase III - INCLUSÃO DA TRIAGEM PARA 
FIBROSE CÍSTICA 
 
 2012 - Credenciamento para Fase III pelo Ministério da 
Saude – 
 2013 - Início da Triagem para Fibrose Cística em todo o 
Estado da Bahia . 
 
O que é Fibrose Cística? 
113 
FIBROSE CÍSTICA 
Fibrose Cística 
 
 Doença Genética de Herança Autossômica Recessiva – 
também conhecida como Mucoviscidose. 
 Leva a um comprometimento de glândulas exócrinas com 
comprometimento sistêmico e não tem cura. 
 O nome fibrose cística refere-se à característica de 
Fibrose e à formação de cistos no interior do pâncreas e 
no pulmão, identificada, pela primeira vez, na década de 
30. 
 
 
 
 
114 
 Triagem Neonatal para Fibrose Cística: 
 No recém nascido realizamos a dosagem, da Tripsina Imuno Reativa ----
- IRT ----- este é o exame que realizamos no Teste do Pezinho: 
 
 
Dosagem de IRT 
Valores de IRT no papel filtro: 
Valor até 70 ng/ml – Normal 
Valores acima de 70 ng/ml – necessita reconvocar para nova 
coleta para confirmação diagnóstica. 
 
 
 
 
A incidência varia de população para população e é mais comum 
em brancos. No Brasil é de 1:2000 NV 
Não conhecemos ainda a incidência na Bahia. 
 
 
 
 
116 
 
 
 
 
Quadro Clínico de Fibrose Cística(FC) 
Os principais sintomas: 
 Respiratório – secreções pulmonares, 
pneumonias. 
 Gastro – intestinal – dificuldade de 
absorção, diarréia. 
 Déficit de ganho de peso 
 
 A FC é uma desordem genética e ainda 
não há cura. O tratamento consiste em 
Fisioterapia Respiratória, Dieta Hipercalórica, Hiperprotéica, etc. 
 
 
A triagem neonatal com diagnóstico e intervenção precoce melhoram a 
qualidade de vida do indivíduo e diminuem a morbi-mortalidade da doença. 
 
ASPECTOS IMPORTANTES DA TRIAGEM 
NEONATAL DA FIBROSE CÍSTICA(FC): 
 
 O ideal é que a dosagem do IRT seja realizada ainda no primeiro 
mês de vida; 
 A dosagem de IRT tem alto índice de falso positivo; 
 Nos casos com 02 dosagens de IRT alteradas, entraremos em 
contato com o município. 
 
Atenção: 
Os casos confirmados serão encaminhados para atendimento no 
Hospital Otavio Mangabeira – Referência em tratamento de Fibrose 
Cística do Estado e Hospital das Clinicas. 
 117 
Fase IV e as Novas Doenças 
118 
 
Deficiência da Biotinidase 
 
Hiperplasia Adrenal Congênita 
DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE 
119 
 A enzima biotinidase, muito importante para o 
metabolismo e exerce também a função de cofator essencial 
para a atividade de diversas enzimas com função de 
carboxilases; 
 A principal complicação quando não tratada é o retardo 
mental; 
 O tratamento consiste na reposição oral e diária da 
vitamina BIOTINA e deve ser mantido por toda a vida. 
PESQUISA DA DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE 
ATIVIDADE DA BIOTINIDASE (BIO) 
120 
 Incidência: 
 
 Aproximadamente 1:90.000; 
 
Valor de Referência: 
 
 RN de 0 até 90 dias(3meses): >3,1 nmol/min/mL 
 
 Acima de 90 dias: >7,1 nmol/min/mL 
 
 
DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE 
Classificação: 
 
Deficiência Parcial - atividade enzimática entre 10% e 
30% considerando o limite inferior de referência para 
indivíduos não portadores de deficiência de biotinidase. 
 
Deficiência Profunda - atividade enzimática menor que 
10% considerando o limite inferior de referência para 
indivíduos não portadores de deficiência de biotinidase. 
 
121 
DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE 
122 
 Principais sintomas: 
 
 Atraso de desenvolvimento; 
 Convulsões; Problemas Respiratórios: Apnéia; Taquipnéia; 
Hiperventilação, Respiração Ruidosa; 
 Problemas de Pele: Seborreia; Dermatite Atópica; Erupções 
de Pele; Queda de Cabelo Parcial ou Total (alopécia); 
 Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço); 
 Perdas de audição e visão; Problemas na Fala; Problemas na 
Coordenação dos Movimentos (ataxia); 
 Infecções repetidas; Hipotonia; Letargia; Acidemia Láctica. 
HIPERPLASIA ADRENAL 
CONGÊNITA 
123 
 
 Diminuição da produção do cortisol e/ou aldosterona e 
elevação compensatória dos níveis de hormônios 
adrenocorticotróificos; 
 Hiperplasia da suprarrenal e super produção dos andrógenos 
 Não Clássica 
 Permanece assintomático 
 Clássica 
 Perda ou não de Sal 
Virilização das Genitálias 
 A eficácia da triagem neonatal para reducão de 
morbimortalidade das criancas com hiperplasia adrenal 
congenita (HAC) e a principal justificativa para sua implantacao 
Sintomas 
124 
Perdedor de Sal 
 
• Desidratação 
• Hipotensão 
• Hiponatremia 
• Vômitos 
• Perda de peso 
• Hipovolemia 
• Choque 
Virilizante Simples 
 
• Aceleração do crescimento 
na idade pré-puberdade 
• Avanço da maturação óssea 
• Puberdade precoce 
• Baixa estatura na vida adulta 
 
 
Virilização da Genitália 
PESQUISA DA HAC 
17- alfa- hidroxi-progesterona (17OHP) 
125 
 Incidência: 
 Aproximadamente 1:11.000; 
 A maior frequência de hiperplasia adrenal congênita em indivíduos 
do sexo feminino; 
Valor de Referência: 
 Termo – Até 30.0 ng/mL 
 Pré-Maturo – Até 60.0 ng/mL 
HIPERPLASIA ADRENAL 
CONGÊNITA 
Atenção: Em meninos, a primeira manifestação observada 
pode ser a crise de perda de sal, com risco de morte, já nas 
primeiras semanas de vida. 
PESQUISA DA HAC 
17- alfa- hidroxi-progesterona (17OHP) 
126 
 Pré Maturos: 
 Podem apresentar elevação transitória devido ao elevado 
nível de stress ao nascimento; 
 
 
HIPERPLASIA ADRENAL 
CONGÊNITA 
Observação: 
 O uso de cortisol durante a gestação pode interferir diretamente no 
resultado de triagem neonatal , apresentando um resultado falso 
negativo 
 
 O tratamento consiste na reposição hormonal dos hormônios 
que não estão sendo produzidos. Por outro lado, o 
tratamento controla as manifestações do excesso de 
andrógenos, evitando a virilização e preservando a altura 
final e a fertilidade. 
 
ALGUMA CONSIDERAÇÕES FINAIS: 
 
 O Programa de Triagem Neonatal não é somente uma coleta 
de sangue no calcanhar do bebê! 
 Ele é composto de várias etapas e para alcançarmos o sucesso 
é necessário a participação ativa e adequada de todos os 
envolvidos em cada uma dessas etapas. 
 A Triagem é um programa de saúde pública. 
 Os exames de Triagem neonatal não configuram diagnóstico 
e sempre haverá a necessidade de examesconfirmatórios. 
 
127 
ALGUMA CONSIDERAÇÕES FINAIS: 
 
 
 As capacitações realizadas pelo SRTN tem como objetivo 
melhorar a qualidade desta importante ação de saúde pública 
em nosso Estado. 
 O SRTN dispõe de assessoria médica para os profissionais 
envolvidos na triagem do seu municípios que desejem 
esclarecimentos; 
 A triagem neonatal é um exame essencial, obrigatório e 
devemos lutar para alcançarmos os 100% de recém-nascidos; 
 A triagem neonatal não serve para diagnóstico de todas as 
desordens que podem levar a deficiência mental; 
 Portanto, a Triagem Neonatal não serve para diagnóstico de 
Síndrome de Down. 
128 
129 
CONTATOS 
WhatsApp – Assessoria de 
Relacionamento 
71 9.8796-4608 
WhatsApp – Busca Ativa 
71 9.9921-3311 
WhatsApp – Apoio Operacional 
71 9.8796-5059 
WhatsApp – Ambulatório 
Especializado 
71 9.8810-6735 
Contatos 
 
130 
Profissonal Função Telefone E-mail 
Helena Pimentel 
Diretora Médica e Gerente 
do SRTN 
71.3270.8310/9.91
32-7358 
helena.pimentel@apaesalvador.org.br 
 
Antônio Purificação 
Coord. dos Programas 
Triagens 
71.3270.8394 antonio.purificacao@apaesalvador.org.br 
Inês Sousa Supervisora - Laboratório 71.3270.8311 ines.sousa@apaesalvador.org.br 
Neyla Otero Supervisora - Busca Ativa 71.3270.8352 neyla.otero@apaesalvador.org.br 
Stefânia Lima 
Supervisora - Apoio 
Operacional 
71.3270.8362 stefania.lima@apaesalvador.org.br 
Vanessa Lemos Supervisora - Ambulatório 71.3270-8355 vanessa.lemos@apaesalvador.org.br 
Fernanda Alves 
Supervisora - Assessoria de 
Relacionamento 
71.3270.8324 fernanda.alves@apaesalvador.org.br 
Paula Lima 
 
Elizane Silva 
Ass. Administrativa - Assessoria 
de Relacionamento 
Ass. Administrativa - Assessoria 
de Relacionamento 
71.3270.8367 
 
71.3270.8302 
paula.lima@apaesalvador.org.br 
 
elizane.silva@apaesalvador.org.br 
mailto:helena.pimentel@apaesalvador.org.br
mailto:antonio.purificacao@apaesalvador.org.br
mailto:ines.sousa@apaesalvador.org.br
mailto:Neyla.otero@apaesalvador.org.br
mailto:Stefania.lima@apaesalvador.org.br
mailto:fernanda.alves@apaesalvador.org.br
mailto:paula.lima@apaesalvador.org.br
mailto:Elizane.silva@apaesalvador.org.br
 
Agradecimentos: 
 
 Este material foi produzido com a 
colaboração de toda a equipe do Serviço 
de Referência em Triagem Neonatal da 
Bahia. 
 
131 
 Nos colocamos a disposição para 
esclarecimentos adicionais por e-mail e 
telefones. 
 
132 
APAE – SALVADOR 
133 
Teste do Pezinho 
BEBÊ LEGAL, É BEBÊ CUIDADO !!!