Aula 5 - Do genótipo ao fenótipo

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Do genótipo ao fenótipo
Biologia
3o bimestre - Aula 05
Ensino Médio
● Genótipo;
● Fenótipo;
● Leis de Mendel.
● Retomar e aprofundar as Leis de 
Mendel;
● Compreender conceitos base de 
genética do genótipo ao fenótipo.
A representação acima é uma 
fotografia, enquanto a representação 
abaixo é uma ilustração. Contudo, elas 
representam os mesmos componentes.
O que as imagens representam?
Há algum detalhe que pode ser 
visualizado apenas na ilustração?
Observe as duas 
representações
Fonte: Wikimedia; Pngwing.
VIREM E 
CONVERSEM!
5 MINUTOS
O que podemos observar são os 
cromossomos condensados. Estruturas 
formadas por DNA e proteínas 
conhecidas como histonas. A estrutura 
condensada confere uma forma 
específica ao material genético de uma 
célula durante a divisão celular, visível 
ao microscópio. 
Cromossomos
Fonte: Infoescola
As imagens do slide anterior 
correspondem aos diferentes 
cromossomos que contém a 
informação genética!
O cariótipo é o conjunto cromossômico de 
uma espécie e representa o número total 
de cromossomos em uma célula 
somática. O cariótipo humano corresponde 
a 46 cromossomos organizados em 
pares (2n), sendo 23 herdados de cada 
progenitor (n + n).
Desses, 22 pares correspondem a 
cromossomos homólogos, isso é, com a 
mesma forma, tamanho e genes.
O par 23 corresponde a cromossomos 
sexuais (XX no sexo feminino; XY no sexo 
masculino), com forma, tamanho e genes 
diferentes. 
Cariótipo
Cariótipo humano com 23 pares de cromossomos. Partes 
mais escuras (bandas) representam regiões com genes 
específicos.
Fonte: Wikimedia Commons
Em um organismo, o conjunto de genes e as suas variantes (alelos) é denominado 
genótipo. A interação entre o genótipo e o meio ambiente, resultando em características 
tanto observáveis quando não observáveis, é denominada fenótipo.
Alelos dominantes geralmente se expressam fenotipicamente sempre que estão presentes 
em um dos cromossomos, independentemente do alelo de seu par homólogo. Eles são 
representados por uma letra maiúscula (por exemplo, A).
Alelos recessivos se expressam fenotipicamente quando ocorrem nos dois cromossomos 
homólogos. Eles são representados por uma letra minúscula (por exemplo, a).
Alelos compõem um genótipo; genótipo determina um fenótipo
Hereditariedade é o processo pelo qual características genéticas são transmitidas 
de uma geração para a próxima. A unidade básica da hereditariedade é o gene.
Homozigoto: dois alelos idênticos para 
determinado gene em locais 
correspondentes em cromossomos 
homólogos. 
• Podem ser tanto dois alelos dominantes 
(homozigoto dominante) quanto 
recessivos (homozigoto recessivo). 
Heterozigoto: dois alelos diferentes para 
determinado gene, podendo ser um alelo 
dominante e um alelo recessivo.
A imagem compara alelos e genótipos.
Par de alelos iguais ou diferentes?
Exemplo: três genes representados por letras e seus 
alelos dominante (maiúscula) e recessivo (minúscula). Os 
alelos podem compor diferentes genótipos.
Fonte: Escola Educação
“O mundo é dividido em dois tipos de pessoas: as que amam coentro e as que preferiam nunca 
ter cruzado com ele na vida. Se você é do time "fora coentro", a culpa não é sua! A resposta 
está na ciência, mais precisamente nos genes dedicados ao olfato que existem no nosso 
genoma.
Um deles – o OR6A2 – é responsável por produzir uma proteína que identifica os aldeídos, 
compostos que dão ao coentro esse aroma inconfundível. E, por conta de uma variação 
genética, algumas pessoas acabam sendo mais sensíveis aos aldeídos.
É por isso que alguns pratos que são deliciosos para os fãs de coentro acabam sendo 
percebidos pelos haters como uma mera porção de produto de limpeza.”
Link: https://g1.globo.com/ciencia/noticia/2024/02/18/detesta-coentro-a-ciencia-explica-o-motivo-de-parte-da-
populacao-detestar-o-gosto-da-planta.ghtml
Relacione os termos destacados com os conceitos: alelo, genótipo, fenótipo e gene. 
Justifique sua resposta.
Leia o trecho da matéria
TODO MUNDO 
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https://g1.globo.com/ciencia/noticia/2024/02/18/detesta-coentro-a-ciencia-explica-o-motivo-de-parte-da-populacao-detestar-o-gosto-da-planta.ghtml
https://g1.globo.com/ciencia/noticia/2024/02/18/detesta-coentro-a-ciencia-explica-o-motivo-de-parte-da-populacao-detestar-o-gosto-da-planta.ghtml
Alelo: a variação genética mencionada como responsável pela sensibilidade aos 
aldeídos está relacionada ao conceito de alelo, que são diferentes formas de um gene.
Genótipo: é conjunto de genes de um organismo e suas variações.
Fenótipo: a percepção do aroma do coentro, determinada pela produção de uma 
proteína, é um exemplo de fenótipo, a manifestação de características genéticas.
Gene: o gene OR6A2 mencionado é a unidade de hereditariedade que codifica a 
produção de uma proteína relacionada à percepção do aroma do coentro.
Correção
Vamos relembrar um pouco sobre as 
ervilhas e sua relação com os estudos 
sobre hereditariedade feitas pelo 
monge Gregor Mendel no séc. XIX.
O vídeo resume os padrões observados 
por Mendel, organizados em duas leis 
que regem a hereditariedade e foram a 
base do entendimento sobre herança 
genética. 
Retomando as Leis de Mendel
“Vídeo Ervilhas Mendel” (versão dublada de um vídeo do TEDxTalks sobre 
o tema), do canal Sotos Raros.
Link: https://www.youtube.com/watch?v=PxSRJzrkigc
https://www.youtube.com/watch?v=PxSRJzrkigc
A Lei da Segregação, também conhecida 
como a Primeira Lei de Mendel ou 
Monoibridismo, afirma que as 
características são determinadas por um 
par de “fatores”, atualmente considerados 
os alelos de um gene.
Durante a formação de gametas, os alelos 
se separam aleatoriamente e cada 
gameta (masculino e feminino) recebe 
apenas um alelo de um gene presente no 
organismo. Daí o termo “segregação”.
Lei da segregação
Fonte: Khan Academy
Esquema dos 
resultados de 
Mendel que o 
levou à Lei da 
Segregação.
A Lei da Segregação Independente, 
também conhecida como a Segunda 
Lei de Mendel ou Diibridismo, postula 
que os alelos de diferentes genes 
são herdados independentemente 
um do outro. Isso significa que a 
presença de um alelo em um gene 
específico não afeta a herança de 
alelos em outros genes recebidos nos 
gametas.
A imagem representa alelos de 
diferentes genes com letras diferentes: 
“r” e “y”.
Lei da Segregação 
Independente
Fonte: Khan Academy
Esquema dos resultados de Mendel que o levou à Lei da 
Segregação Independente.
Existem exceções e variações das leis 
de Mendel que também explicam certos 
padrões de herança. 
Além disso, uma característica pode ser 
controlada por mais de um gene pela 
interação de genes complementares. 
A epistasia (imagem) é um exemplo em 
que alelos de um gene podem interagir 
com os alelos de outro gene. 
Para além das Leis de Mendel
Epistasia: a pelagem de labradores é determinada pela 
interação de três alelos, que possuem uma relação de 
dominância entre si).
Fonte: DNA Didactic
OU
Alelos múltiplos: em populações reais, é comum encontrar genes com mais de 2 (múltiplos) 
alelos.
Dominância incompleta: dois alelos podem resultar em um fenótipo intermediário quando 
ambos estão presentes, em vez de um simplesmente determinar o fenótipo completamente.
Codominância: neste caso, dois alelos podem ser expressos simultaneamente quando 
ambos estão presentes, sem que um seja dominante sobre o outro.
Pleiotropia: refere-se à capacidade de um gene influenciar múltiplas características, e não 
apenas uma única característica.
Alelos letais (ou deletérios): são alelos que são incompatíveis com a vida, podendo ser 
dominantes ou recessivos, nesse último caso só terão efeito se o genótipo for em 
homozigoto.
Outras variações envolvendo padrões de herança
Em grupos, com o apoio do(a) professor(a), pesquisem sobre uma doença genética 
caracterizada por alguma das variações das leis de Mendel abordadas.Após a pesquisa, montem um pequeno infográfico com informações sobre a doença, sinais 
e sintomas, bem como o seu padrão de herança, a fim de combater a desinformação e a 
discriminação sofrida por pessoas com essa doença.
Pesquisa
TODO MUNDO 
ESCREVE!
10 MINUTOS
● Retomamos e aprofundamos as leis de Mendel;
● Compreendemos conceitos-base de genética, como 
genótipo e fenótipo, além de padrões de herança 
mendelianos e algumas de suas variações. 
Fonte: WikiMedia Commons
LEMOV, D. Aula nota 10 2.0 : 62 técnicas para melhorar a gestão da sala de aula. Porto 
Alegre: Penso, 2018.
SÃO PAULO (ESTADO). Currículo em Ação: Caderno do Professor Biologia Ensino Médio 2a
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WELLE, D. Detesta coentro? A ciência explica o motivo de parte da população detestar o 
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coentro-a-ciencia-explica-o-motivo-de-parte-da-populacao-detestar-o-gosto-da-planta.ghtml. 
Acesso em 17 mai. 2024
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https://g1.globo.com/ciencia/noticia/2024/02/18/detesta-coentro-a-ciencia-explica-o-motivo-de-parte-da-populacao-detestar-o-gosto-da-planta.ghtml
https://g1.globo.com/ciencia/noticia/2024/02/18/detesta-coentro-a-ciencia-explica-o-motivo-de-parte-da-populacao-detestar-o-gosto-da-planta.ghtml
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https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/non-mendelian-genetics/a/variations-on-mendels-laws-overview#:~:text=Varia%C3%A7%C3%B5es%20envolvendo%20genes%20%C3%BAnicos,alelos%20m%C3%BAltiplos%20de%20determinado%20gene
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Lista de imagens e vídeos
Slide 3 – Wikimedia. Disponível em: 
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a5/Metaphase3.jpg; Pngwing. Disponível 
em: https://www.pngwing.com/pt/free-png-yozwd. Acesso em: 28 maio 2024.
Slide 4 – Infoescola. Disponível em: https://www.infoescola.com/wp-
content/uploads/2010/06/cromatina_1640805628.jpg. Acesso em: 28 maio 2024.
Slide 9 – Escola educação. Disponível em: https://escolaeducacao.com.br/wp-
content/uploads/2020/06/genes-alelos1.png. Acesso em: 28 maio 2024.
Slide 10 – Sotos Raros. Video Ervilhas Mendel. Disponível em: 
https://www.youtube.com/watch?v=PxSRJzrkigc. Acesso em: 17 maio. 2024.
Slide 11 – Khan Academy. Disponível em: https://pt.khanacademy.org/science/ap-
biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/the-law-of-segregation. Acesso em: 28 maio 2024.
Slide 12 – Khan Academy. Disponível em: https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-
images/492fa9b128825082cd740e2f9484fbbfea3bdbee.png. Acesso em: 28 maio 2024.
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a5/Metaphase3.jpg
https://www.pngwing.com/pt/free-png-yozwd
https://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2010/06/cromatina_1640805628.jpg
https://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2010/06/cromatina_1640805628.jpg
https://escolaeducacao.com.br/wp-content/uploads/2020/06/genes-alelos1.png
https://escolaeducacao.com.br/wp-content/uploads/2020/06/genes-alelos1.png
https://www.youtube.com/watch?v=PxSRJzrkigc
https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/the-law-of-segregation
https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/the-law-of-segregation
https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/492fa9b128825082cd740e2f9484fbbfea3bdbee.png
https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/492fa9b128825082cd740e2f9484fbbfea3bdbee.png
Lista de imagens e vídeos
Slide 13 – DNA didactic. Disponível em: https://www.dnadidactic.com/blog/epistasia/. Acesso 
em: 28 maio 2024.
Slide 16 – Wikimedia. Disponível em: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Fairbanks_-
_Mendel_Seed_Shape_%26_Color.jpg. Acesso em: 28 maio 2024.
https://www.dnadidactic.com/blog/epistasia/
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Fairbanks_-_Mendel_Seed_Shape_%26_Color.jpg
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Fairbanks_-_Mendel_Seed_Shape_%26_Color.jpg
	Slide 1
	Slide 2
	Slide 3: Observe as duas representações
	Slide 4: Cromossomos
	Slide 5: Cariótipo
	Slide 6: Alelos compõem um genótipo; genótipo determina um fenótipo
	Slide 7: Par de alelos iguais ou diferentes?
	Slide 8: Leia o trecho da matéria
	Slide 9: Correção
	Slide 10: Retomando as Leis de Mendel
	Slide 11: Lei da segregação
	Slide 12: Lei da Segregação Independente
	Slide 13: Para além das Leis de Mendel
	Slide 14: Outras variações envolvendo padrões de herança
	Slide 15: Pesquisa
	Slide 16
	Slide 17
	Slide 18
	Slide 19
	Slide 20
	Slide 21