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Machine Translated by Google 347 Perguntas e respostas de biologia Conceitos Genéticos Locus gênico (locus significa lugar) é a localização de um gene em um cromossomo, ou seja, a posição do gene em uma molécula de DNA. 1. O que é um gene? Um gene é uma sequência de nucleotídeos de DNA que codifica a produção de uma proteína. 2. Um gene é um trio de nucleotídeos consecutivos de DNA? Um gene não é um trio de nucleotídeos de DNA com suas respectivas bases contendo nitrogênio, como AAG ou CGT. Os trigêmeos de nucleotídeos podem ser pedaços de genes, mas não genes. 5. O que são alelos de um gene? Indivíduos diplóides têm cromossomos emparelhados. Por exemplo, em humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Cada par é composto por cromossomos homólogos, um cromossomo do pai e outro da mãe, ambos contendo informações relacionadas à produção das mesmas proteínas (com exceção dos cromossomos sexuais, que são parcialmente heterólogos). Assim, no indivíduo diplóide diz-se que cada gene possui dois alelos, um em cada cromossomo do par homólogo. Um gene é uma porção de uma molécula de DNA que codifica uma proteína específica. Assim, é formado por vários tripletos de nucleotídeos de DNA. 3. Como o conceito de cromossomo se relaciona com o conceito de gene? 6. Os alelos de um gene são necessariamente originados um do pai e outro da mãe? Existem exceções? Um cromossomo é uma molécula de DNA. Um cromossomo pode conter vários genes diferentes e também porções de DNA que não são genes. É natural que os alelos venham um do pai e outro da mãe, mas isso não é obrigatório. Num “clone” gerado pela tecnologia de transplante de núcleo, por exemplo, os alelos vêm de um único indivíduo. Nas polissomias (como na trissomia 21) cada gene do cromossomo afetado possui três alelos, nas trissomias, ou quatro, nas tetrassomias. 4. O que se entende por “locus genético”? www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 348 Perguntas e respostas de biologia 7. O que é um fenótipo? Um fenótipo é toda característica observável de um ser vivo condicionada por seus genes. Alguns fenótipos podem ser alterados por fatores não genéticos (por exemplo, coloração artificial do cabelo). Fenótipos específicos também são chamados de características fenotípicas. 8. O que é um genótipo? Qual é a diferença entre genótipo e fenótipo? permanecem intactos; uma pessoa pode ir ao cabeleireiro e mudar a cor do cabelo; a cirurgia plástica pode ser realizada para alterar as características faciais de um indivíduo; lentes de contato coloridas podem ser usadas; uma planta pode crescer além de seu tamanho geneticamente condicionado pela aplicação de fitohormônios. Casos reveladores de influência ambiental nos fenótipos são observados em gêmeos monozigóticos que cresceram em locais diferentes. Geralmente esses gêmeos apresentam características fenotípicas muito distintas devido às diferenças ambientais e culturais dos locais onde viveram e às diferentes experiências individuais de vida. Genótipo são os genes, sequências de nucleotídeos de DNA contidas nos cromossomos de um indivíduo, que condicionam o fenótipo. Os fenótipos são então uma manifestação biológica dos genótipos. Por exemplo, a cadeia alterada de hemoglobina da doença falciforme e a manifestação da própria doença constituem o fenótipo. A sequência alterada de nucleotídeos do DNA no gene que codifica a produção dessa cadeia anormal de hemoglobina é o genótipo. (Alterações fenotípicas biologicamente programadas, como alterações não patológicas na cor da pele causadas pela exposição solar, pelo bronzeamento ou pela variação da cor de algumas flores de acordo com o pH do solo, não podem ser consideradas independentes do genótipo. Na verdade estas mudanças são planeadas pelo genótipo como adaptações naturais às mudanças ambientais.) 9. O ambiente exerce influência no fenótipo? Um fenótipo pode ser alterado (em comparação com a situação original condicionada pelo seu genótipo) por meios não genéticos. Exemplos: alguns hormônios podem deixar de ser secretados devido a doenças, mas os genes que determinam sua secreção 10. As alterações fenotípicas ambientais são transmitidas à prole? As alterações causadas nos fenótipos pelo ambiente não são transmitidas aos descendentes (a menos que sua causa primária seja uma alteração genotípica nas células germinativas ou nas células gaméticas). Se uma pessoa muda a cor do cabelo ou se submete a uma cirurgia plástica estética, as características resultantes não são transmitidas aos seus descendentes. www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 349 Perguntas e respostas de biologia 11. Quais são as situações em que o ambiente pode alterar o genótipo de um indivíduo? Qual a condição para que esse tipo de alteração seja transmitida aos descendentes? que não apresentam variação entre indivíduos da mesma espécie são: em geral o número de membros, a posição anatômica dos órgãos, a constituição geral dos tecidos e células, etc. O ambiente só pode alterar genótipos quando sua ação provoca alterações no material genético (mutações) do indivíduo, ou seja, deleção, adição ou substituição de cromossomos inteiros ou de nucleotídeos que formam as moléculas de DNA. As mutações só são transmitidas aos descendentes quando afetam as células germinativas que produzem os gametas ou os próprios gametas. A possibilidade do fenótipo apresentar variações naturais (em seres da mesma espécie) é necessariamente determinada por dois ou mais alelos diferentes do gene correspondente. Esses diferentes alelos se combinam e formam diferentes genótipos que condicionam os diferentes fenótipos (variações). 13. Considerando um par de cromossomos homólogos contendo um gene com dois alelos diferentes, quantos genótipos diferentes o indivíduo pode apresentar? 12. Quais são alguns exemplos de características fenotípicas que apresentam duas ou mais variedades e de características fenotípicas que não variam? Em relação aos genes correspondentes àquelas características que variam entre os indivíduos, o que se pode esperar dos seus alelos? Cor dos olhos, cor dos cabelos, cor da pele, altura, tipo sanguíneo são exemplos de características fenotípicas que apresentam duas ou mais variedades. Outros exemplos são a cor das flores e sementes em algumas plantas, o sexo do indivíduo nas espécies dioecius, etc. Exemplos de características fenotípicas Se um gene de uma espécie diplóide possui alelos diferentes, por exemplo, A e A', os genótipos possíveis são: A'A', AA e AA'. Portanto, qualquer um destes três genótipos diferentes pode ser o genótipo de um indivíduo. 14. Para um indivíduo com um genótipo formado por dois alelos diferentes que condicionam diferentes variedades do mesmo traço fenotípico, de que dependerá o traço fenotípico efetivamente manifestado? Se um indivíduo apresenta um gene com alelos diferentes (situação comum), por www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 350 Perguntas e respostas de biologia Por exemplo, A e A', três tipos de genótipos podem ser formados: AA, A'A' e AA'. A questão refere-se a um indivíduo portador de um genótipo composto por dois alelos diferentes, portanto é o genótipo AA' (o indivíduo heterozigoto). sequência correspondente no alelo dominante, mas que durantea evolução foi inativada por mutação. Este fato explica a expressão do fenótipo dominante na heterozigosidade (uma vez que um alelo funcional ainda está presente). Este indivíduo AA' pode manifestar o fenótipo condicionado pelo alelo A ou o fenótipo condicionado pelo alelo A' ou ainda um fenótipo misto dessas duas formas. Se o alelo A for dominante sobre o alelo A', a forma condicionada por A se manifestará. Se A' for o alelo dominante, a forma determinada por A' se manifestará. Esse fenômeno é conhecido como dominância e ocorre porque o alelo recessivo (não dominante) se manifesta apenas quando está presente em dobro no genótipo (em homozigose), enquanto o alelo dominante se manifesta mesmo quando em heterozigosidade. Se nenhum dos alelos dominar, aparece uma mistura das duas variedades condicionada por ambos os alelos ou, em vez disso, pode surgir uma terceira forma. 16. Sempre que um par de alelos possui alelos diferentes há dominância entre eles? Nem em todos os casos de um gene com dois alelos diferentes a dominância é completa. Existem genes em que a heterozigosidade ocorre com dominância incompleta (manifestação de um fenótipo intermediário em relação ao homozigoto, como na cor das rosas, entre branco e vermelho) e outros genes que apresentam codominância (expressão de uma terceira característica diferente, como em o sistema de grupo sanguíneo MN). 15. Qual é a diferença entre alelo dominante e alelo recessivo? 17. Qual é a diferença entre homozigosidade e heterozigosidade? Alelo dominante é o alelo que determina características fenotípicas que se manifestam em genótipos homozigotos ou heterozigotos. Em Genética o alelo dominante é representado em letras maiúsculas, por exemplo, “A”, e seu alelo recessivo é escrito em letras minúsculas, “a”. Em termos moleculares geralmente o alelo recessivo possui uma sequência de nucleotídeos previamente idêntica ao A homozigosidade ocorre quando um indivíduo possui dois alelos idênticos de um gene, por exemplo, AA ou aa. A heterozigosidade ocorre quando um indivíduo possui dois alelos diferentes do mesmo gene, no exemplo, Aa. www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 351 Perguntas e respostas de biologia 18. Por que se pode dizer que um alelo recessivo pode permanecer oculto no fenótipo de um indivíduo e ser revelado apenas quando se manifesta em homozigose na prole? Um alelo recessivo pode permanecer oculto porque não se manifesta no indivíduo heterozigoto, ou seja, pode estar presente no genótipo, mas não ser expresso no fenótipo. Quando este alelo é transmitido à prole e forma um genótipo homozigoto com outro alelo recessivo de outra linhagem cromossômica, as características fenotípicas que surgem revelam sua existência. www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 352 Perguntas e respostas de biologia Leis de Mendel 1. Quem foi Gregor Mendel? de ascendentes e a obtenção exclusiva de indivíduos com as características desejadas garantiam que os indivíduos da geração parental fossem “puros”, ou seja, homozigotos para aquela característica.) Mendel é considerado o pai da Genética. Foi um monge, biólogo e botânico nascido na Áustria em 1822 e falecido em 1884. Durante os anos de 1853 a 1863 cultivou ervilhas nos jardins de seu mosteiro para serem utilizadas em suas pesquisas. Seus experimentos consistiram em cruzar ervilhas de características distintas (tamanho, cor das sementes, etc.), catalogar os resultados e interpretá-los. Os experimentos o levaram a enunciar suas leis, resultados publicados em 1886 sem repercussão científica na época. Somente no início do século XX, em 1902, 18 anos após sua morte, seus méritos foram amplamente reconhecidos. 2. O que é hibridização em genética? Hibridização em Genética é o cruzamento de indivíduos de linhagens “puras” e diferentes em relação a uma determinada característica, ou seja, o cruzamento de diferentes homozigotos para a característica estudada. 3. O que é mono-hibridismo? Monohibridismo é o estudo de apenas uma característica no cruzamento de dois indivíduos puros (hibridização) para aquela característica. 4. Considerando a hibridização numa característica como a cor das flores de uma determinada espécie vegetal (vermelho dominante/amarelo recessivo) condicionada por um par de alelos diferentes, quais são os resultados fenotípicos da primeira geração (F1) e os resultados fenotípicos da a segunda geração (F2, formada pelo cruzamento entre genótipos F1)? Quais são as proporções fenotípicas em F1 e F2? Nas experiências de Mendel com ervilhas, por exemplo, uma planta de linhagem de ervilha verde obtida por autofecundação de seus ascendentes ao longo de várias gerações foi cruzada (fecundação cruzada) com outra planta de linhagem amarela também obtida por autofecundação de ascendentes. (A autofecundação através de várias gerações Em relação aos genótipos e fenótipos a hibridização é composta por: geração parental (P): RR (ler), yy (amarelo). Geração F1 (RR x yy): Ry (vermelho). Geração F2 (Ry x Ry): RR (vermelho), Ry (vermelho), Ry (vermelho) e yy (amarelo). Na geração F1 a proporção de flores vermelhas é de 100%. Na F2 www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 353 Perguntas e respostas de biologia geração, a proporção fenotípica é de três vermelhos (75%) para um amarelo (25%). 5. Considerando a hibridização em uma característica como a cor das flores de uma determinada espécie vegetal (vermelho/amarelo) condicionada por um par de alelos diferentes em relação à dominância completa (vermelho dominante/ amarelo recessivo), por que na geração F1 é um das cores faltando? Neste monohibridismo uma das cores não aparece na geração F1 porque seus geradores parentais são puros, ou seja, homozigotos, e na F1 todos os descendentes são heterozigotos (cada indivíduo parental forma apenas um tipo de gameta). Como aparecem apenas genótipos heterozigotos e o vermelho é dominante sobre o amarelo, os indivíduos da geração F1 apresentarão apenas flores vermelhas. No monohibridismo condicionado por dois alelos diferentes a geração F1 apresenta apenas indivíduos heterozigotos (Bw). Em F2 existe um indivíduo BB, dois indivíduos Bw e um indivíduo ww. Em relação ao fenótipo existem em F2 dois indivíduos pretos e um indivíduo branco, já que o preto é a cor dominante. Então a proporção é de 3:1, três de cabelo preto para um de cabelo branco. 7. O que significa dizer que em relação a uma determinada característica condicionada por um gene com dois alelos diferentes os gametas são sempre “puros”? Dizer que os gametas são puros significa que eles carregam sempre apenas um alelo da referida característica. Os gametas são sempre “puros” porque neles os cromossomos não são homólogos, contêm apenas um cromossomo de cada tipo. 6. Considerando a hibridização em uma determinada característica como a cor do cabelo de uma espécie de mamífero (branco/preto) condicionada por um par de alelos diferentes sob dominância completa (preto dominante, B/ branco recessivo, w), como pode a proporção fenotípica obtido na geração F2 pode ser explicado? 8. Qual é a primeira lei de Mendel? A primeira lei de Mendel postula que uma característica (traço) de um indivíduo é sempre determinada por dois fatores, um herdado do pai e outroda mãe e a descendência direta do indivíduo recebe dele apenas um desses fatores (aleatório) . Em outras palavras, cada característica é determinada por dois fatores que se segregam durante a formação dos gametas. Qual é essa proporção? www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 354 Perguntas e respostas de biologia A primeira lei de Mendel também é conhecida como lei da pureza dos gametas. Mendel deduziu a forma como os genes e os alelos eram transmitidos e os traços eram condicionados, mesmo sem saber da existência desses elementos. 9. Qual é o tipo de gameta (para uma determinada característica) produzido por um indivíduo homozigoto dominante? Qual é a proporção genotípica desses gametas? E quanto a um indivíduo homozigoto recessivo? 11. Na geração F2 de uma hibridização para uma determinada característica condicionada por um par de alelos T e t, segundo a primeira lei de Mendel quais são os genótipos de cada forma fenotípica? Quantas são respectivamente as formas genotípicas e fenotípicas? Na citada hibridização as formas genotípicas em F2 serão TT, tt e Tt. Portanto, haverá três formas genotípicas diferentes e duas formas fenotípicas diferentes (considerando T dominante sobre t). Se um indivíduo for homozigoto dominante, por exemplo, AA, produzirá apenas gametas com o alelo A. A proporção, portanto, é de 100% de gametas AA. Se um indivíduo for homozigoto recessivo, por exemplo, aa, produzirá apenas gametas com o alelo a, também na proporção de 100%. 12. Por que o cruzamento de um indivíduo que manifesta fenótipo dominante com outro que manifesta fenótipo recessivo (para a mesma característica) pode determinar se o indivíduo dominante é homozigoto ou heterozigoto? 10. Qual é o tipo de gameta produzido por um indivíduo heterozigoto? Qual é a proporção genotípica desses gametas? Indivíduos heterozigotos, por exemplo, AA, produzem dois tipos diferentes de gametas: um contendo o alelo A e outro tipo contendo o alelo a. A proporção é 1:1. A partir do cruzamento de um indivíduo com fenótipo recessivo com outro com fenótipo dominante (para a mesma característica) é possível determinar se o indivíduo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Isto é verdade porque o genótipo do indivíduo recessivo é obrigatoriamente homozigoto, por exemplo, aa. Se o outro indivíduo também for homozigoto, AA, a prole F1 será apenas heterozigota (aa x AA = apenas Aa). Se o outro indivíduo for www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 355 Perguntas e respostas de biologia heterozigoto haverá duas formas genotípicas diferentes, Aa e aa na proporção de 1:1. Portanto, se um fenótipo recessivo aparecer na prole direta, o indivíduo parental que manifesta o fenótipo dominante é certamente heterozigoto. conectado a essa linha. A presença da forma fenotípica estudada é indicada pela hachura (sombreamento) completa do círculo ou quadrado correspondente ao indivíduo afetado. É útil enumerar os indivíduos da esquerda para a direita e de cima para baixo para facilitar a referência. 13. O que é uma árvore genealógica genética? A árvore genealógica genética é uma árvore genealógica esquemática que mostra a herança biológica de alguma característica através de gerações sucessivas. As árvores genealógicas genéticas são úteis porque é praticamente impossível e eticamente inaceitável fazer cruzamentos experimentais para testes genéticos entre seres humanos. Com a ajuda das árvores familiares o estudo é feito através da análise de casamentos (e cruzamentos) já ocorridos no passado. A partir da análise de árvores genealógicas, por exemplo, podem ser obtidas informações sobre probabilidades de surgimento de alguns fenótipos e genótipos (incluindo doenças genéticas) na prole de um casal. 14. Quais são os principais símbolos e sinais convencionais utilizados nas árvores genealógicas genéticas? Nas árvores genealógicas genéticas, o sexo masculino é geralmente representado por um quadrado e o feminino por um círculo. Os cruzamentos são indicados por linhas horizontais que conectam quadrados a círculos e seus descendentes diretos estão listados abaixo e 15. Quais são os três passos principais para um bom estudo de uma árvore genealógica genética? Passo 1: determinar se a forma fenotípica estudada possui padrão dominante ou recessivo. Etapa 2: identificar indivíduos homozigotos recessivos. Etapa 3: identificar os genótipos restantes. 16. Qual é a segunda lei de Mendel? A segunda lei de Mendel postula que duas ou mais características diferentes também são condicionadas por dois ou mais pares de fatores diferentes e que cada par herdado se separa independentemente dos outros. Ou seja, os gametas são formados sempre com um representante aleatório de cada par de fatores que determinam as características fenotípicas. A segunda lei de Mendel também é conhecida como lei da segregação independente de fatores ou lei da classificação independente. www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 356 Perguntas e respostas de biologia 17. Qual é a condição para que a segunda lei de Mendel seja válida? A segunda lei de Mendel só é válida para genes localizados em cromossomos diferentes. Para genes situados no mesmo cromossomo, ou seja, genes ligados (genes em ligação) a lei não é válida, pois a segregação desses genes não é independente. 18. Segundo a segunda lei de Mendel, no cruzamento entre indivíduos homozigotos referente a dois pares de alelos não ligados, AABB x aaBB, quais as proporções genotípicas e fenotípicas em F1 e F2? Genótipos parentais: AABB, aaBB. Gametas da geração parental: Ab e aB. Assim F1 apresentará 100% de gametas AaBb (e a forma fenotípica correspondente). 19. Considerando a segregação independente de todos os fatores, quantos tipos de gametas um indivíduo VvXXWwYyzz produz? Qual é a fórmula para determinar esse número? O referido indivíduo produzirá oito tipos diferentes de gametas (atenção, gametas e não zigotos). Para determinar o número de gametas diferentes produzidos por um determinado genótipo múltiplo, conta-se o número de pares heterozigotos (no caso mencionado, três) e o resultado é colocado como um expoente de dois (no exemplo, 23 = 8). 20. Como é possível obter a probabilidade de surgimento de um determinado genótipo formado por mais de um par de alelos diferentes com segregação independente do conhecimento dos genótipos parentais? Como F1 são indivíduos AaBb os gametas provenientes do seu cruzamento podem ser: AB, Ab, aB e ab. A combinação casual desses gametas forma as seguintes formas genotípicas: um AABB, dois AABb, dois AaBb, quatro AaBB, um Aabb, um Aabb, um aaBB, dois aaBb e dois aabb. A proporção fenotípica seria então: nove A_B_ (dupla dominante); três A_bb (dominante para o primeiro par, recessivo para o segundo); três aaB_ (recessivo para o primeiro par, dominante para o segundo); um aabb (duplo recessivo). Tomando como exemplo o cruzamento de AaBbCc com aaBBCc, para cada par de alelos considerado é possível verificar quais genótipos ele pode formar (como em uma análise independente) e em que proporção. AA x aa: Aa, aa (1:1). Bb x BB: BB, Bb (1:1). Cc x Cc: CC, Cc, cc (1:2:1). O genótipo para o qual a probabilidade deve ser determinada é, por exemplo, aaBbcc. Para cada par deste genótipo é determinada a probabilidade deformação: para aa, 0,5; para Sib, 0,5; para cc, 0,25. O resultado final é obtido pela multiplicação dessas probabilidades parciais, 0,5 x 0,5 x, 0,5, resultando em 0,0625. www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/ Machine Translated by Google 357 Perguntas e respostas de biologia Não mendeliano Herança 2. Qual é a condição genética em que o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo diferente do indivíduo homozigoto? 1. De acordo com a lei de Mendel, as características fenotípicas seriam determinadas por pares de fatores (alelos) que se separam independentemente nos gametas. Quais são os principais tipos de heranças que são exceções às regras de Mendel? Existem muitos tipos de herança que não seguem o padrão mendeliano. Destacam-se entre eles: alelos múltiplos, interações genéticas (genes complementares, epistasia e herança quantitativa ou poligênica), ligação com ou sem cruzamento e herança ligada ao sexo. Pleiotropia, falta de dominância e genes letais não se enquadram como variações de herança, pois os genes podem ter esses comportamentos e ao mesmo tempo obedecer às leis mendelianas. Mutações e aneuploidias são anormalidades que também alteram o padrão mendeliano de herança, bem como a herança mitocondrial (passagem do DNA mitocondrial da mãe através do citoplasma do óvulo até a prole). Essa condição é chamada de falta de dominância e pode acontecer de duas formas: dominância incompleta ou codominância. Na dominância incompleta o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois tipos de homozigotos, como na anemia falciforme em que o heterozigoto produz algumas hemácias doentes e algumas hemácias normais. A codominância ocorre, por exemplo, na determinação genética do sistema de grupos sanguíneos MN, em que o heterozigoto possui fenótipo totalmente diferente do homozigoto, não sendo uma forma intermediária. 3. O que é pleiotropia? Pleiotropia (ou pliotropia) é o fenômeno no qual um único gene condiciona vários traços fenotípicos diferentes. Algumas características fenotípicas podem ser sensíveis a efeitos pleiotrópicos (por exemplo, inibição) de outros genes, mesmo quando condicionados por um par de alelos em dominância simples. Nestes casos é caracterizada uma mistura de pleiotropia e interação genética. www.biologia-perguntas-e-respostas.com http://www.biology-questions-and-answers.com/