Bases da Biologia Celular, molecular e tecidual - Web 2 - Marcela Pinto Moura

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<p>BASES DA BIOLOGIA CELULAR, MOLECULAR E</p><p>TECIDUAL</p><p>WEBCONFERÊNCIA II</p><p>Profª Drª Marcela Pinto Moura</p><p>▪ As alterações do material genético de um organismo</p><p>▪ Principais causas:</p><p>• Erros→ Replicação</p><p>• Falhas→ Divisão celular</p><p>• Exposição→ Agentes mutagênicos</p><p>▪ Sistema de reparo do DNA</p><p>https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm</p><p>MUTAÇÕES</p><p>MUTAÇÕES</p><p>https://image.slidesharecdn.com/tema15-mutaciones-130408085133-phpapp02/95/tema-15-mutaciones-44-638.jpg?cb=1365411195</p><p>Agentes mutagênicos</p><p>MUTAÇÕES</p><p>https://image.slidesharecdn.com/bio12u27xpunnfo-180112221727/95/bio12u2-7xpunnfo-25-638.jpg?cb=1515795513</p><p>Mutações somáticas e germinativas</p><p>https://corujabiologa.files.wordpress.com/20</p><p>16/10/dna-mutation.jpg</p><p>https://corujabiologa.files.wordpress.c</p><p>om/2016/10/dna-mutation.jpg</p><p>MUTAÇÕES</p><p>http://2.bp.blogspot.com/_https://image.slidesharecdn.com/mutaes-110617144901-phpapp02/95/bio12mutaes-3-728.jpg?cb=1333519912</p><p>Mutações gênicas</p><p>Mutações gênicas</p><p>▪ São longas sequências de DNA que contêm diversos genes e outras sequências de</p><p>nucleotídeos.</p><p>▪ Em organismos eucariontes</p><p>• São estruturas helicoidais de DNA dupla fita</p><p>• Altamente enovelado (núcleo)</p><p>✓ Proteínas e RNA</p><p>▪ Em organismos procariontes</p><p>• Tem forma circular ou linear</p><p>• Disperso (citoplasma)</p><p>CROMOSSOMOS</p><p>CROMOSSOMOS</p><p>❑ Braços</p><p>▪ Braços curtos e longos</p><p>❑ Centrômero</p><p>▪ Divisão celular→ Cinetócoro</p><p>❑ Cromátides-irmãs</p><p>▪ Cromossomo duplicado</p><p>❑ Telômeros</p><p>▪ Evitar degradação → Nucleases</p><p>▪ Envelhecimento (perda)</p><p>CROMOSSOMOS – Estrutura</p><p>CROMOSSOMOS – Tipos</p><p>CARIÓTIPO HUMANO</p><p>▪ Cromossomos autossômicos</p><p>• 22 pares</p><p>▪ Cromossomos sexuais</p><p>• 1 par</p><p>• Mulher (XX)</p><p>• Homem (XY)</p><p>▪ Número diploide (2n)</p><p>• 46 cromossomos (células somáticas)</p><p>▪ Número haploide (n)</p><p>• 23 cromossomos (gametas)</p><p>Bandeamento G</p><p>▪ São variações no número ou na estrutura dos cromossomos.</p><p>▪ Elas causam alterações fenotípicas mais impactantes do que as mutações</p><p>genéticas, estando relacionadas a muitas anomalias.</p><p>▪ Classificação:</p><p>• Alterações cromossômicas numéricas</p><p>• Alterações cromossômicas estruturais</p><p>ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS</p><p>▪ Euploidia</p><p>• Ocorre o ganho ou a perda do conjunto completo dos cromossomos.</p><p>✓ Haploidia (n)</p><p>✓ Triploidia (3n)</p><p>✓ Tetraploidia (4n)</p><p>Poliploidia → Óbito</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>▪ Euploidia</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>▪ Aneuploidia</p><p>• Ocorre o ganho ou a perda de um ou mais cromossomos, mas não do conjunto</p><p>completo de cromossomos.</p><p>✓ Nulissomia (2n – 2)</p><p>✓ Monossomia (2n – 1)</p><p>✓ Trissomia (2n + 1)</p><p>✓ Tetrassomia (2n + 2)</p><p>Síndromes genéticas</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>Alterações cromossômicas numéricas</p><p>Alterações cromossômicas estruturais</p><p>Deleção Inversão pericêntrica</p><p>Inversão paracêntrica</p><p>Duplicação</p><p>Translocação</p><p>intracromossômica</p><p>não recíproca</p><p>Translocação</p><p>intercromossômica</p><p>não recíproca</p><p>Translocação</p><p>intercromossômica recíproca</p><p>Alterações cromossômicas estruturais</p><p>Resumo – Principais aneuploidias</p><p>❑ Cromossomos autossômicos</p><p>▪ Autossômico dominante</p><p>▪ Autossômico recessivo</p><p>❑ Cromossomos sexuais</p><p>▪ Recessivo ligado ao X</p><p>▪ Dominante ligado ao X</p><p>❑ Outros</p><p>▪ Restrita ao sexo (ou Holândrica)</p><p>▪ Influenciada pelo sexo</p><p>▪ Mitocondrial</p><p>Link:</p><p>http://lineu.icb.usp.br/~bbeiguel/Variabilidade%20Human</p><p>a/Cap.4.1.pdf</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>http://lineu.icb.usp.br/~bbeiguel/Variabilidade%20Humana/Cap.4.1.pdf</p><p>❑ Herança autossômica dominante</p><p>▪ Aparece em ambos os sexos (1:1)</p><p>▪ Presente ao longo das gerações</p><p>▪ Indivíduos afetados têm ao menos 1</p><p>genitor afetado</p><p>✓ ½ da prole afetada</p><p>▪ Genitores não afetados não</p><p>transmitem a mutação</p><p>▪ Mutação nova</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>❑ Herança autossômica recessiva</p><p>▪ Aparece em ambos os sexos (1:1)</p><p>▪ Salto de gerações</p><p>▪ Indivíduos afetados têm genitores não</p><p>afetados (portadores)</p><p>✓ ¼ da prole afetada</p><p>▪ Relações de consanguinidade</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>❑ Herança dominante ligada ao X</p><p>▪ Aparece em ambos os sexos (2:1)</p><p>✓ Mulheres mais afetadas</p><p>▪ Presente ao longo das gerações</p><p>▪ Mães afetadas (AA ou Aa) - XX</p><p>✓ AA→ Toda prole afetada</p><p>✓ Aa→ ½ Filhas e ½ Filhos afetados</p><p>▪ Homens afetados (Aa) - XY</p><p>✓ Filhas afetadas</p><p>✓ Filhos normais</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>❑ Herança recessiva ligada ao X</p><p>▪ Aparece em ambos os sexos (2:1)</p><p>✓ Homens mais afetadas</p><p>▪ Salto de gerações</p><p>▪ Mãe portadora (Aa) - XX</p><p>✓ ½ Filhas portadoras ½ Filhas normais</p><p>✓ ½ Filho afetados</p><p>▪ Homens afetados (Aa) - XY</p><p>✓ Filhas portadoras</p><p>✓ Filhos normais</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>❑ Herança ligada ao Y (restrita ao sexo)</p><p>▪ Apenas homens são afetados</p><p>▪ Presente ao longo das gerações</p><p>▪ Homens afetados (Aa) - XY</p><p>✓ Filhas normais</p><p>✓ Todos os filhos afetados</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>❑ Herança influenciada pelo sexo</p><p>▪ Aparece em homens e mulheres (2:1)</p><p>✓ Homens mais afetadas</p><p>▪ Genes autossômicos</p><p>✓ Homens→ dominante (AA e Aa)</p><p>✓ Mulheres→ recessivo (AA)</p><p>▪ Influência de hormônios sexuais</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>❑ Herança mitocondrial</p><p>▪ DNA mitocondrial</p><p>✓ DNA circular (dupla-fita) – 37 genes</p><p>✓ Matriz mitocondrial</p><p>✓ Mais susceptível a mutações</p><p>▪ Padrão de herança</p><p>✓ Exclusivamente materna</p><p>✓ Ovócito II x Espermatozoide</p><p>https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/91/Mitochondrial.svg/1200px-Mitochondrial.svg.png</p><p>PADRÕES DE HERANÇA</p><p>http://drmarciliomoreira.com.br/wp-content/uploads/2020/02/partes-espermatozoide.jpg</p><p>https://amigopai.files.wordpress.com/2017/04/56167a213adcc-como-ocorre-a-fecundacao-humana-large.jpg</p><p>Ovócito II x Espermatozoide</p>