AULA 03 - Mutações Cromossômicas (A)

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Mutações 
cromossômicas
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
1) Cromátides Irmãs
2) Centrômeros (ou Constrição Primária)
3) Braços cromossômicos (p e q)
4) Constrição Secundária
5) Telômeros
*Por favor desconsidere as faixas coloridas.
DNA condensado
CLASSIFICAÇÃO DO CROMOSSOMOS
Cariótipos
Conjunto completo e constante de cromossomos de uma determinada espécie
Classificação dos cromossomos
▪ Grupo A – Cromossomos 1, 2 e 3, meta e submetacêntricos.
▪ Grupo B – Cromossomos 4 e 5, submetacêntricos
▪ Grupo C – Cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e cromossomo X, 
submetacêntricos
▪ Grupo D – Cromossomos 13, 14, 15, acrocêntricos
▪ Grupo E – Cromossomos 16, 17 e 18, submetacêntricos
▪ Grupo F: Cromossomos 19 e 20, metacêntricos
▪ Grupo G: Cromossomos 21 e 22 e cromossomo Y, acrocêntricos
Células somáticas
2n = 38 = 19 pares de homólogos
Gametas
n = 19
https://www.google.com.br/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.youtube.com%2Fwatch%3Fv%3DOOFGdRmN70k&psig=AOvVaw0iYfaAVgkdHcnnz1hseV-
w&ust=1585159226494000&source=images&cd=vfe&ved=0CAkQjhxqFwoTCOjX5cbYs-gCFQAAAAAdAAAAABAE
Células somáticas
2n = 78 = 39 pares de homólogos
Gametas
n = 39
https://www.google.com.br/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.amazon.com%2FNotemoook-Happy-Funny-Notebook-
Lovers%2Fdp%2F1088473091&psig=AOvVaw13LVkkwKUWleIgvtFLuFAN&ust=1585159569627000&source=images&cd=vfe&ved=0CAkQjhxqFwoTCLiw093Zs-gCFQAAAAAdAAAAABAI
Células somáticas
2n = 60 = 30 pares de homólogos
Gametas
n = 30
Caprinos: 30 pares de
cromossomos. Ovinos: 27 pares de
cromossomos.
Suínos: 19 pares
de cromossomos.
Abelhas: 16 pares de
cromossomos.
Coelhos: 22 pares
de cromossomos.
Galinhas: 39 pares de
cromossomos.
Cavalos: 32 pares de
cromossomos.
Jumento: 31 pares de
cromossomos.
Tipos de Mutações CROMOSSÔMICAS
▪Numéricas
▪Estruturais
Qual o tipo 
desta mutação?
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS
PRINCIPAIS ORIGENS - MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS
Separação dos Cromossomos
Homólogos
(Redução do Número Cromossômico pela
metade) 46 -> 23
Separação das Cromátides-Irmãs
(Manutenção do Número
Cromossômico pela metade)
23 ->23
Meiose Normal
PRINCIPAIS ORIGENS - MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Não disjunção
(Anáfase)
Ex: Humanos (2n=46)
▪ n (23 cromossomos);
▪ n+1 (24 cromossomos);
▪ n-1 (22 cromossomos).
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Não disjunção (Anáfase)
Ex:Cães (2n=78)
▪ n (39 cromossomos);
▪ n+1 (40 cromossomos);
▪ n-1 (38 cromossomos).
PRINCIPAIS ORIGENS - NÃO DISJUNÇÃO (MEIOSE I)
Ex. Cães (Normal: 2n = 78 e n = 39)
n = 39 n = 40
Zigoto: 2n = 79 (trissômico)
Não separação
das de um para
de cromossomos
homólogos
Cão com produção de gametas normais Cão com produção de gametas Anormais
PRINCIPAIS ORIGENS - NÃO DISJUNÇÃO (MEIOSE I)
Ex. Cães (Normal: 2n = 78 e n = 39)
n = 39 n = 38
Zigoto: 2n = 77 (monossômico)
PRINCIPAIS ORIGENS - NÃO DISJUNÇÃO (MEIOSE II)
Ex. Cães (Normal: 2n = 78 e n = 39)
n = 39 n = 39
Zigoto: 2n = 78 (normal)
Não separação
das cromátides-
irmãs de 1
cromossomo
Cão com produção de gametas normais Cão com produção de gametas Normais e Anormais
PRINCIPAIS ORIGENS - NÃO DISJUNÇÃO (MEIOSE II)
Ex. Cães (Normal: 2n = 78 e n = 39)
n = 39 n = 40
Zigoto: 2n = 79 (trissômico)
PRINCIPAIS ORIGENS - NÃO DISJUNÇÃO (MEIOSE II)
Ex. Cães (Normal: 2n = 78 e n = 39)
n = 39 n = 38
Zigoto: 2n = 77 (monossômico)
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS - NUMÉRICAS
Euploidias
São alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto
cromossômico de um animal, ou seja, todo o seu genoma.
Exemplos:
▪ Variação de todos os pares de cromossomos, ou seja, ao invés de 2n as células são
n, 3n (3x23=69), 4n (4x23=92) etc.
▪ A sobrevivência de um animal totalmente euploide é impossível, e quase todos os
casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em
abortos espontâneos.
Mutações cromossômicas
Aberrações cromossômicas numéricas
Euploidias
▪ A triploidia (3n) provavelmente resulta de
falha de uma das divisões da maturação no
ovócito ou, geralmente, no espermatozóide.
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicas numéricas
Aneuploidias
▪ Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de
todos;
Mutações cromossômicas
Mutações Cromossômicas
Aneuploidias
▪Nulissomia: (2n - 2);
▪Monossomia: (2n - 1);
▪Normal: (2n);
▪Trissomia: (2n + 1);
Identifique qual é a mutação de cada cariótipo.
Trissomia autossômica – Curiosidade sobre a 
Síndrome de Down 
▪ Os gatos podem ter? Não exatamente, como dito. 
✓ Porque os gatos têm 19 pares de cromossomos. 
• Como ter trissomia do cromossomo 21 se eles nem 
os têm? 
✓Mas há condições genéticas que se assemelham à síndrome de Down.
▪ http://meupetespecial.com.br/animais-tem-sindrome-de-down/
▪ http://noticiasinusitadas.blogspot.com/2013/11/kenny-um-tigre-com-sindrome-similar.html
http://meupetespecial.com.br/animais-tem-sindrome-de-down/
http://noticiasinusitadas.blogspot.com/2013/11/kenny-um-tigre-com-sindrome-similar.html
Down em animais
Criadores:
Bebês domesticados 1 - 13 semanas
2000 Libras/filhote
Pelagem branca (baixa pigmentação)
30000 Libras/filhote
Natureza: 1/10000 
Consanguinidade em cativeiro: 1/30
Maioria: Deformados (membros 
anormais, problemas respiratórios...)
Morre após nascimento
Morta por não ter a cor “certa” 
https://www.thesun.co.uk/news/7959952/kenny-inbred-tiger/
Síndrome de Klinefelter (Trissomia no Cromossomo Sexual)
http://www.quatropatas-rs.com/blog/sindrome-de-klinefelter/
Ex. Humanos
http://www.quatropatas-rs.com/blog/sindrome-de-klinefelter/
KLINEFELTER / TORTOISESHELL (Branco, Preto e Laranja)
Animais
http://www.quatropatas-rs.com/blog/sindrome-de-klinefelter/
http://www.quatropatas-rs.com/blog/sindrome-de-klinefelter/
Síndrome de Turner
▪ Falta de um cromossomo sexual;
▪ Infertilidade;
Ex. Humanos
Síndrome de Turner Equina – 63 – X0
▪ Leia mais em: Artigo 1
▪ http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-
35982008001300023&script=sci_arttext&tlng=pt
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-35982008001300023&script=sci_arttext&tlng=pt
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS
Mutações cromossômicas - Estruturais
Mutações cromossômicas estruturais
Deleção
▪ Cromossomo perde uma seguimento (gene);
▪ Rearranjo não equilibrado.
Distúrbios cromossômicos - Estruturais
Distúrbios cromossômicos estruturais
Inversão
▪ Inversão de parte do cromossomo;
▪ Quebra com consequente rotação de 180°;
▪ Proporciona variabilidade genética;
▪ Rearranjo equilibrado.
▪ Uma inversão geralmente não causa um
fenótipo anormal nos portadores. Sua
importância médica é para a progênie, pois
há o risco de produzir gametas anormais que
podem levar a uma prole não-balanceada.
Mutações cromossômicas - Estruturais
Distúrbios cromossômicos estruturais
Duplicação
▪ Seguimento do cromossomo apresenta se
duplicado;
▪ Ex: Síndrome de Down (leve);
▪ Rearranjo não equilibrado.
Mutações cromossômicas - Estruturais
Distúrbios cromossômicos estruturais
Translocação recíproca
▪ Troca de seguimentos entre cromossomos
não homólogos;
▪ Má formação de membros;
▪ Variabilidade genética.
Mutações cromossômicas
Translocação recíproca
▪ Riscos aumentados de criarem gametas com 
translocações cromossômicas não-
balanceadas.
▪ Câncer.
HIBRIDISMO INTERESPECÍFICO
Definição: Hibridismo interespecífico 
▪ O hibridismo, para a biologia é definido taxonomicamente como a junção de dois seres
de espécies ou categorias taxonômicas diferentes, cruzando entre si para formar um
novo ser, que é denominado então hibrido biológico.
https://incrivel.club/admiracao-animais/13-animais-hibridos-impressionantes-que-realmente-existem-684610/
Bardoto (macho ou fêmea)
cavalo+ jumenta
Mula (Fêmea) e Burro (Macho) (2n = 63)
Égua (Equus caballus, 2n = 64) + Jumento (Equus asinus, 2n = 62)
Gameta: n = 32 + Gameta: n = 31
https://incrivel.club/admiracao-animais/13-animais-hibridos-impressionantes-que-realmente-existem-684610/
https://incrivel.club/admiracao-animais/13-animais-hibridos-impressionantes-que-realmente-existem-684610/https://incrivel.club/admiracao-animais/13-animais-hibridos-impressionantes-que-realmente-existem-684610/
Hibridismo interespecífico 
https://www.greenme.com.br/informarse/animais/8140-ligre-maior-felino-mundo/
https://pt.wikipedia.org/wiki/Leão
http://grandesfelinos95.blogspot.com/2016/01/curiosidades-sobre-tigres-que-voce-
nao.html
Ligre: Híbrido Interespecífico (Leão x Tigre)
Hibridismo interespecífico
http://www.petbio.ib.
ufu.br/node/352
http://www.petbio.ib.ufu.br/node/352
Animais híbridos
▪ https://incrivel.club/admiracao-animais/11-animais-hibridos-que-voce-nem-
suspeita-que-existiam-269860/
https://incrivel.club/admiracao-animais/11-animais-hibridos-que-voce-nem-suspeita-que-existiam-269860/
INFERTILIDADE
Origem
Pode ser congênita (presente no gene do 
animal) ou adquirida (contraída no 
decorrer do ciclo vital).
▪ SECUNDÁRIA
▪ Incapacidade fisiológica de uma segunda ou 
mais prenhes também conhecida como 
infertilidade adquirida.
Tipos de INFERTILIDADE
▪ PRIMÁRIA
▪ Incapacidade fisiológica de uma primeira 
prenhes.
FATORES QUE PODEM INTERFERIR A 
INFERTILIDADE
Fatores Orgânicos
▪ Todos os fatores ligados ao organismo, 
que não tenham um distúrbio genético.
▪ Exemplos: Libido (instinto ou desejo sexual), 
ereção, ejaculação.
Fatores Nutricionais
▪ Ausência de um nutriente essencial no 
processo reprodutivo ou presença de 
elemento antagônico para o processo 
reprodutivo. 
▪ A nutrição inadequada pode afetar a 
gestação de duas formas: pode causar 
morte fetal ou reduzir o desenvolvimento 
de células germinativas.
Fatores Endócrinos
▪ Hormônios:
▪ Secreções liberadas diretamente na corrente 
sanguínea e regulam o crescimento, o 
desenvolvimento e as funções de muitos 
tecidos, assim como os processos 
metabólicos do organismo.
▪ O ovário e o testículo são também órgãos 
endócrinos.
Climáticos
▪ Variáveis ambientais são as principais 
causas de perda embrionária em 
bovinos.
▪ A temperatura pode prejudicar a 
fertilidade dos animais de diferentes 
formas.
https://globoplay.globo.com/v/7070890/
https://globoplay.globo.com/v/7070890/
Fatores Infecciosos
❑Estão relacionadas a perdas em estágios mais tardios da gestação ou mesmo 
abortos:
▪ Leptospiroses - bactéria
▪ Brucelose – bactéria
▪ Infecções fúngicas
Fatores Genéticos
▪ Translocações Cromossômicas
▪ Parentes próximos - consanguinidade
DÚVIDAS?