Genética Resumida

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Rogério Sabbi
Em Resumo ... 
Conceitos básicos
Cromossomos Homólogos: São cromossomos iguais entre si (que apresentam os genes para as mesmas características) que formam um par.
Locus gênico: É a posição do cromossomo ocupada por um gene.
Fenótipo x Genótipo
Genótipo: Corresponde aos alelos que definem a característica. 
Fenótipo: Corresponde a característica expressa. 
. 
Homozigoto x Heterozigoto
Homozigoto: Apresenta genes iguais. O mesmo alelo 
Heterozigoto: Apresenta genes diferentes. Alelos diferentes
Dominante x Recessivo
Dominante = É a característica predominante. Manifesta no Aa. 
Recessivo = Manifesta o fenótipo somente em homozigose (aa)
TIPOS
Interação Gênica não Epistática: Dois pares de genes envolvidos que agem de maneira semelhante aos genes do diibridismo clássico mendeliano. A diferença, é que apenas uma característica será produzida com a ação de dois genes.
Interação Gênica com Epistasia: É um tipo de herança em que a interação gênica de um par de alelos pode inibir a ação de outro par. Os genes inibidores dos demais são chamados de epistáticos.
Pleiotropia: Herança em que um único gene condiciona várias características simultaneamente. 
Genes Ligados - Linkage
Na herança dos genes ligados, a frequência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Recombinação é expressa em porcentagem e corresponde ao somatório da frequência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
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Linkage
Genes não ligados localizam-se em cromossomos diferentes ou a distâncias maiores ou iguais a 50 unidades de mapa ao longo do mesmo cromossomo (segregação independente).
Genes ligados apresentam recombinação menor que 50%.
A frequência de recombinação é proporcional à distância entre os genes ao longo do cromossomo.
•	Genes em ligação completa (absoluta) não apresentam recombinação.
•	Os gametas ou a progênie que não sofrem recombinação são chamados de PARENTAIS.
•	Os gametas ou a progênie que sofrem recombinação são chamados de RECOMBINANTES.
Arranjo dos alelos
Os alelos podem estar arranjados nos cromossomos de dois modos diferentes:
 
AB/ab
Ab/aB
Posição CIS: 2 genes dominantes ligados no mesmo cromossomo e 2 recessivos ligados no cromossomo homólogo. 
Posição TRANS: heterozigoto com um gene dominante e um recessivo ligados ao mesmo cromossomo e outro dominante ligado ao outro recessivo no cromossomo homólogo.
Quanto mais distantes estão os genes maior a chance de ocorrência de crossing-over, e conseqüentemente maior é o percentual de recombinação gênica.
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Padrões de Herança
Determinar qual é o tipo de herança que está sendo representada. 
Herança Monogênica: Determinada por um único gene.
Classificadas em: 
Autossômica
Ligada ao sexo
Dominante
Recessiva 
Herança Autossômica
 Herança Autossômica Dominante
Ambos os sexos tem mesma chance de serem afetados. 
A pessoa afetada tem um dos pais afetados.
Expressa no homozigoto dominante e no heterozigoto 
Pais normais não tem filhos afetados.
Fenótipo aparece em todas as gerações 
Ex: Polidactilia
 Herança Autossômica Recessiva:
- Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados
- Expressam-se apenas em homozigotos recessivos.
- O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.
- Pais normais podem ter filhos afetados
- Ex: Albinismo
 
Herança Relacionada ao Sexo
A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características.
Na espécie humana, o cromossomo X possui grande quantidade de genes, enquanto o cromossomo Y apresenta poucos genes. 
Existem 5 tipos de herança ligada ao Sexo:
1. Herança ligada ao sexo.
2. Herança limitada pelo sexo;
3. Herança influenciada pelo sexo;
4. Herança Mitocondrial
5. Herança Holândrica
Herança ligada ao X Dominante
Herança ligada ao X recessiva
Ex.: Daltonismo: visão das cores comprometida, confusão na identificação de tons (verde e vermelho)
Anomalia condicionada por um gene localizado no X.
97% dos afetados são homens.
Daltonismo 
Anomalia recessiva - individuo tem dificuldade em distinguir cores
Herança limitada pelo sexo
Herança influenciada pelo sexo
Padrão autossômico de herança;
Interação alélica diferente para cada sexo: os indivíduos heterozigotos de sexos diferentes apresentarão fenótipo também diferentes – influência de fatores hormonais;
Ex.: Calvice
	Genótipo	Homem	Mulher 
	CC	Calvo	Calva
	Cc	Calvo	Não calva
	cc	Não calvo	Não calva
Herança mitocondrial
Óvulos: bem supridos de mitocôndrias
Espermatozóides: poucas que não persistem na progênie
O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.
Ex.: Doença de Leber 
 (neuropatia óptica)
Herança Holândrica
 Herança Restrita ao Sexo 
Padrão de herança no qual o gene se localiza no cromossomo Y e afeta apenas os machos. Todos os machos filhos de pais afetados também serão afetados 
São conhecidos poucos genes; 
 Ex: hipertricose auricular – distribuição excessiva de pelos espessos na região da orelha.
Euploidia: Ganho ou perda de lotes inteiros de cromossomos.
Aneuplodia: Ganho ou perda de cromossomos. 
Numéricas
Estruturais
Tópicos Atuais em Genética 
Biotecnologia
DNA recombinante 
Melhoramento Genético 
Clonagem
Transgênicos
Terapia Gênica
Reprodução Assistida 
Epigenética 
Biotecnologia
Clonagem
Transgênicos
Terapia Gênica
 A B A b 
 
 a b a B 
 
Arranjo em Cis ou Arranjo em Trans ou 
Acoplamento Repulsão