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<p>BASE CROMOSSÔMICA</p><p>Prof. Daniel Escorsim Machado</p><p>daniel.machado@unigranrio.edu.br</p><p>@daniel_emachado</p><p>Universidade Unigranrio</p><p>Curso: Biomedicina</p><p>Disciplina: Genética</p><p>INTRODUÇÃO: NÚCLEO</p><p>v Distingue uma célula eucariótica</p><p>v Informação genética</p><p>v Metabolismo celular: TRANSCRIÇÃO</p><p>MEMBRANA NUCLEAR</p><p>Envoltório: 2 membranas</p><p>Fundem → poros</p><p>Continuidade com o RER</p><p>Ribossomos (externa)</p><p>Cisterna perinuclear</p><p># Massa tipo espaguete de fibras</p><p># Molécula de DNA densamente</p><p>compactada</p><p>MET</p><p>NUCLEOPLASMA????</p><p>- Heterocromatina</p><p>Reg. + compactadas</p><p>+ Coradas</p><p>Região de repetição</p><p>- Eucromatina</p><p>Reg. menos compactadas</p><p>+ Claras</p><p>Genes ativos</p><p># CROMATINA</p><p>CROMATINA</p><p>CROMATINA</p><p>- Região + fina</p><p>- Local fibras de fuso se ligam</p><p>- Posição determina o tamanho</p><p>- Região de repetição</p><p># CENTRÔMERO</p><p>CROMOSSOMO: REGIÕES</p><p>- Regiões repetidas DNA nas extremidades</p><p>- Indicam o término do cromossomo</p><p>- Encurtados na divisão celular</p><p>- Humano - TTAGGG</p><p># TELÔMERO</p><p>OS CROMOSSOMOS</p><p>SÃO IGUAIS??</p><p>CROMOSSOMO: REGIÕES</p><p>- Tamanho</p><p>- Forma</p><p>(posição do centrômero)</p><p>- Padrão de bandeamento</p><p>Claras - compactadas</p><p>Escuras + compactadas</p><p>- Número</p><p>CROMOSSOMO VARIAM</p><p>Nome comum nº pares Cromossomos</p><p>Mosquito 3</p><p>Alho 8</p><p>Sapo 11</p><p>Arroz 12</p><p>Gato 19</p><p>Trigo 21</p><p>Humano 23</p><p>Batata 24</p><p>Cavalo 32</p><p>Carpa 52</p><p>CROMOSSOMO VARIAM</p><p>- Bactérias (1 cromossomo): 1,3 mm de DNA</p><p># Uma única célula Humana: 2m DNA</p><p># Corpo humano: 2 x 1013</p><p>QUANTO DE DNA TEM NO CROMOSSOMO????</p><p>TerraDistância</p><p>1,5 x 1011</p><p>- Bactérias (1 cromossomo): 1,3 mm de DNA</p><p># Uma única célula Humana: 2m DNA</p><p># Corpo humano: 2 x 1013</p><p>DNA corpo poderia ser esticado até o Sol e voltar ~ 50 vezes</p><p>QUANTO DE DNA TEM NO CROMOSSOMO????</p><p>Cromatina, dividida em:</p><p>- Nucleossomos (carretéis) → proteínas histonas (H1)</p><p>- DNA, filamentos enrolados nos nucleossomos</p><p>- Proteínas não-histonas</p><p>Nucleossomo</p><p>H2A, H2B, H3, H4</p><p>Histona H1</p><p>DNA</p><p>COMO O DNA SE COMPACTA NO NÚCLEO????</p><p>CITOGENÉTICA</p><p>- Análise dos cromossomos (estrutura e herança)</p><p>- Diagnóstico em várias áreas da medicina</p><p>Identificação dos cromossomos</p><p>Coloração cromossômica</p><p>Conjuntos de bandas com diferentes tamanhos e posições</p><p>- 24 tipos de cromossomos humanos</p><p>- Identificados por procedimentos de coloração</p><p>- Bandeamento G</p><p>- Bandeamento Q</p><p>- Bandeamento de alta resolução</p><p>- Hibridização In Situ com fluorescência</p><p>Identificação dos cromossomos</p><p>Bandeamento G: Giemsa</p><p>Bandeamento G: Giemsa</p><p># Microscopia de fluorescência</p><p>Bandeamento Q: Quinacrina mustarda</p><p>Bandeamento Q: Quinacrina mustarda</p><p># Cromossomos em fase inicial</p><p>- Estado descondensado</p><p>Bandeamento de alta resolução</p><p>Alterações estruturais pequenas</p><p>- Rearranjos ou número anormal de cromossomos</p><p>- Sondas de DNA específicas para regiões cromossômicas ou genes</p><p>Hibridização in situ com fluorescência (FISH)</p>