Genética Humana e Neurofisiologia

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<p>Pergunta 10,1/0,1</p><p>Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da</p><p>constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente.</p><p>Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do</p><p>“miado-do-gato”), será́ representada como:</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>47, XY, +21</p><p>46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5)</p><p>Correta:</p><p>46, XX, 5p-</p><p>Resposta correta</p><p>46, XX</p><p>46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10)</p><p>Pergunta 20,1/0,1</p><p>As alterações na estrutura dos cromossomos são classificadas em dois tipos: aquelas</p><p>que causam alteração no número de genes e nas quais há mudança na localização dos</p><p>genes.</p><p>Defina cromossomos em anel:</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>Forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se</p><p>transversalmente, em vez de longitudinalmente. Como consequência dessa divisão</p><p>anormal, os dois cromossomos resultantes apresentam-se com braços iguais</p><p>(metacêntricos), sendo duplicados para um dos braços originais e deficientes para o</p><p>outro.</p><p>Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes.</p><p>Perdas de segmentos cromossômicos, as quais podem ocorrer como resultado de uma</p><p>simples quebra, sem reunião das extremidades quebradas (deleção terminal), ou de</p><p>uma dupla quebra, com perda de um segmento interno, seguida da união dos</p><p>segmentos quebrados (deleção intersticial).</p><p>Correta:</p><p>Alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as</p><p>suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se, levando à formação de</p><p>um cromossomo em anel nesse tipo de alteração, há transferência de segmentos de um</p><p>cromossomo para outro, geralmente não homólogo.</p><p>Resposta correta</p><p>Nenhuma das alternativas.</p><p>Pergunta 30,1/0,1</p><p>Sobre os cromossomos, todas as alternativas estão corretas, exceto:</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>Os cromossomos humanos X e Y surgiram por evolução de um par cromossômico</p><p>ancestral.</p><p>O número normal de cromossomos humanos é 46, ou 23 pares.</p><p>Correta:</p><p>As constrições secundárias são responsáveis pela produção de núcleo, razão pela qual</p><p>são também denominadas regiões organizadoras nucleolares.</p><p>Resposta correta</p><p>Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das</p><p>células.</p><p>É o centrômero que determina a classificação dos cromossomos humanos em três tipos:</p><p>metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos.</p><p>Pergunta 40,1/0,1</p><p>As células vivas são constituídas de muitos tipos diferentes de moléculas, sendo que a</p><p>mais abundante é a água.</p><p>Sobre as células, qual a alternativa está incorreta:</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>Os lipídios são importantes constituintes de muitas estruturas nas células. Eles também</p><p>servem como fontes de energia.</p><p>Correta:</p><p>Muitos tipos diferentes de moléculas constituem as membranas celulares, no entanto, os</p><p>principais elementos são glicose e proteínas.</p><p>Resposta correta</p><p>As proteínas são as moléculas mais diversificadas nas células. Cada proteína é</p><p>constituída de um ou mais polipeptídios, que são cadeias de aminoácidos.</p><p>A característica marcante de todas as células eucarióticas é o DNA, contido em uma</p><p>grande estrutura delimitada por membrana, o núcleo.</p><p>O interior de uma célula é denominado citoplasma.</p><p>Pergunta 50,1/0,1</p><p>Os cromossomos do genoma humano podem ser identificados por diferentes</p><p>procedimentos, exceto:</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>Citometria de fluxo</p><p>Hibridização genômica comparativa (CGH)</p><p>Hibridização in situ por fluorescência</p><p>Correta:</p><p>Reação em Cadeia de Polimerase</p><p>Resposta correta</p><p>Técnicas de bandeamento cromossômico</p><p>Pergunta 60,1/0,1</p><p>Em qual fase da prófase I da meiose I ocorre a formação do complexo sinaptonêmico</p><p>resultante do pareamento dos cromossomos homólogos?</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>Diacinese</p><p>Diplóteno</p><p>Correta:</p><p>Paquíteno</p><p>Resposta correta</p><p>Zigóteno</p><p>Leptóteno</p><p>Pergunta 70,1/0,1</p><p>O estudo da herança de uma característica é feito pela análise de genealogias ou</p><p>heredogramas, que constituem um método abreviado e simples de representação dos</p><p>dados de uma família.</p><p>Qual alternativa abaixo está incorreta em relação a esse tema?</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>É importante que, na genealogia, estejam representados não só́ os indivíduos afetados,</p><p>mas também os normais, abortos e natimortos, pois o objetivo principal de sua</p><p>construção é permitir a identificação do tipo de herança da característica em estudo.</p><p>Correta:</p><p>A história familiar não desempenha um papel central na genética clínica e nos estudos</p><p>das doenças genéticas.</p><p>Resposta correta</p><p>Frequentemente, a mãe é a melhor informante, por conhecer dados sobre a gestação,</p><p>parto, primeiras manifestações da doença na infância ou mais tarde, conforme o caso.</p><p>A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações prestadas pelo o</p><p>indivíduo afetado ou não (chamados também por probando, propósito ou caso-índice), a</p><p>partir do qual a família será́ estudada pelo profissional.</p><p>Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha heredograma.</p><p>Pergunta 80,1/0,1</p><p>Defina Herança Monogênica:</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>Correta:</p><p>Tipo de herança determinada por um gene apenas, apresentando genótipos e fenótipos</p><p>distribuídos conforme padrões característicos.</p><p>Resposta correta</p><p>Tipo de herança autossômica determinada por um gene apenas, apresentando</p><p>genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões característicos.</p><p>Tipo de herança recessiva determinada por um gene apenas, apresentando genótipos e</p><p>fenótipos distribuídos conforme padrões característicos.</p><p>É aquela que se manifesta mesmo quando o gene que a determina a herança,</p><p>encontra-se em dose simples.</p><p>Tipo de herança dominante determinada por um gene apenas, apresentando genótipos e</p><p>fenótipos distribuídos conforme padrões característicos.</p><p>Pergunta 90,1/0,1</p><p>Característica dominante é aquela que:</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>Se manifesta somente na presença de dois alelos de par gênico diferente.</p><p>Correta:</p><p>Se manifesta mesmo quando o gene que a determina encontra-se em dose simples.</p><p>Resposta correta</p><p>Se manifesta apenas quando os alelos do gene estão em dose dupla.</p><p>Se manifesta somente na presença de dois ou múltiplos alelos.</p><p>Se cada alelo do par gênico considerado determina a formação do seu respectivo</p><p>produto.</p><p>Pergunta 100,1/0,1</p><p>As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais</p><p>cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. O termo ploidia</p><p>refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é</p><p>todo material genético haploide de qualquer organismo.</p><p>As euploidias são:</p><p>Ocultar opções de resposta</p><p>Refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é</p><p>todo material genético haploide de qualquer organismo. Há perda de um dos</p><p>cromossomos do par, isto é, quando o número de cromossomos da célula for 2n-1.</p><p>Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a</p><p>múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.</p><p>Alterações que envolvem metade dos cromossomos do genoma, dando origem a</p><p>múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.</p><p>Correta:</p><p>Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de</p><p>cromossomos é um múltiplo exato do número haploide característico da espécie.</p><p>Resposta correta</p><p>Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a</p><p>múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.</p>