Questões Genética

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<p>GENÉTICA</p><p>2019</p><p>Prof. Alexis Trott</p><p>GABARITO DAS</p><p>AUTOATIVIDADES</p><p>2</p><p>GENÉTICA</p><p>UNIDADE 1</p><p>TÓPICO 1</p><p>1 Determine as proporções genotípicas e fenotípicas resultantes</p><p>dos cruzamentos propostos a seguir. (“a” é o alelo recessivo para</p><p>albinismo, já “A” é o alelo normal para pigmentação da pele).</p><p>a) Aa x Aa - R.: (Genotípica - 1 AA: 2 Aa: 1aa; Fenotípica - 3 normais:</p><p>1 Albino)</p><p>b) Aa x aa - R.: (Gen – 2 Aa: 2 aa; Fen – 2 normais: 2 Albinos)</p><p>c) AA x aa - R.: ( Gen – 100% Aa; Fen – 100% normais)</p><p>d) AA x AA - R.: ( Gen – 100% AA; Fen – 100% normais)</p><p>e) aa x aa - R.: ( Gen – 100% aa; Fen – 100% albinos)</p><p>2 Ao afirmarmos que um gameta é heterozigoto para um determinado</p><p>gene, estamos claramente cometendo um erro. Por que tal afirmação</p><p>é incorreta?</p><p>R.: Os gametas são haploides, apresentando um alelo apenas do gene.</p><p>Heterozigoto pode ocorrer em células somáticas 2N, com a presença de dois</p><p>alelos para um determinado gene, locus.</p><p>3 Ao considerar dois genes transmitidos de forma independente,</p><p>herança dominante e bialelismo, num cruzamento di-híbrido entre dois</p><p>indivíduos duplo heterozigotos, teremos como resultado a proporção</p><p>fenotípica de:</p><p>a) ( ) 1:2:1</p><p>b) ( ) 1:2:2:1</p><p>c) ( ) 1:3:3:1</p><p>d) ( ) 3:9:3</p><p>e) (x) 9:3:3:1</p><p>4 A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos</p><p>recessivos. Uma mulher míope e normal para fibrose cística se casa</p><p>com um homem normal para ambas as características, porém filho</p><p>de pai míope. A primeira criança nascida foi uma menina de visão</p><p>normal, mas com fibrose cística. Considerando que a probabilidade</p><p>de um casal ter uma menina é de ½, defina a probabilidade de o casal</p><p>ter outra menina, porém normal para ambas as características.</p><p>3</p><p>GENÉTICA</p><p>a) ( ) 3/8.</p><p>b) ( ) 1/4.</p><p>c) (x) 3/16.</p><p>d) ( ) 3/4.</p><p>e) ( ) 1/8.</p><p>TÓPICO 2</p><p>1 (ENADE, 2008) Os componentes do sistema imune envolvem, além de</p><p>células, proteínas circulantes, sendo diversos deles utilizados para</p><p>a identificação de tipos celulares e para a obtenção de informações</p><p>genéticas. Considerando aspectos gerais da Imunologia, é correto:</p><p>a)	 (		)	Apenas	linfócitos	e	neutrófilos	apresentam	antígenos	de	superfície	e,</p><p>por esse motivo, são células capazes de produzir anticorpos.</p><p>b) (x) A tipagem sanguínea do sistema ABO envolve reações</p><p>imunológicas e pode ser utilizada para a obtenção de informações</p><p>genéticas sobre indivíduos.</p><p>c)	 (		)	Diferentes	 tipos	 celulares	 de	 um	mesmo	 indivíduo	não	podem	ser</p><p>diferenciados por marcadores imunológicos, pois os marcadores de</p><p>superfície	dessas	células	ligam-se	aos	mesmos	anticorpos.</p><p>d) ( ) A região FV (fração variável) de cada anticorpo presente em um</p><p>conjunto	 de	 anticorpos,	 obtidos	 do	 plasma	 de	 um	 único	 indivíduo,</p><p>apresenta a mesma sequência de aminoácidos.</p><p>e)	 (		)	A	reação	de	fixação	do	complemento	permite	a	análise	de	ligação	das</p><p>fitas	complementares	de	DNA	dos	anticorpos.</p><p>2 Em um determinado dia, nasceram quatro bebês em uma maternidade.</p><p>Com base nos grupos sanguíneos (sistema ABO) das crianças e dos</p><p>casais de pais, identifique os pais de cada bebê.</p><p>(A) Neonato 1 Sangue tipo A (C) Casal 1 A e AB</p><p>(B) Neonato 2 Sangue tipo B (A) Casal 2 A e O</p><p>(C) Neonato 3 Sangue tipo AB (B) Casal 3 AB e O</p><p>(D) Neonato 4 Sangue tipo O (D) Casal 4 O e O</p><p>3 Explique a seguinte notação referente aos alelos do sistema ABO:</p><p>IA=IB › i</p><p>R.: Os alelos IA e IB são codominantes e ambos apresentam dominância</p><p>completa sobre i.</p><p>4</p><p>GENÉTICA</p><p>4 Defina brevemente os seguintes termos:</p><p>a) Pleiotropia - R.: Na pleiotropia, um único gene atua na manifestação de</p><p>vários caracteres, fenótipos. Em termos moleculares, entendemos que o</p><p>gene produz apenas uma enzima, mas sua presença ou ausência tem</p><p>várias consequências.</p><p>b)		Endogamia	-	R.:	Cruzamento	de	indivíduos	aparentados	em	virtude	de	um</p><p>ancestral comum. O cruzamento entre parentes é denominado cruzamento</p><p>consanguíneo.</p><p>c)		Penetrância	-	R.:	Nem	sempre	os	indivíduos	apresentam	um	determinado</p><p>fenótipo, mesmo apresentando o genótipo apropriado. Nesse caso, diz-se</p><p>que o traço tem penetrância incompleta. Um exemplo em humanos é a</p><p>polidactilia, causada por uma mutação dominante que se manifesta em</p><p>parte de seus portadores.</p><p>d) Expressividade - R.: Sobre expressividade, temos que a manifestação de</p><p>uma	característica	não	é	uniforme	entre	os	indivíduos	que	a	apresentam.</p><p>Um fenótipo associado a uma mutação pode variar muito, por exemplo.</p><p>e)		Epistasia	-	R.:	Na	epistasia,	temos	pelo	menos	dois	genes	influenciando</p><p>uma	determinada	característica,	onde	um	alelo	de	um	deles	prevalece</p><p>no	fenótipo.	Quando	um	alelo	tem	esse	efeito,	afirmamos	que	o	mesmo</p><p>é epistático em relação aos outros genes envolvidos.</p><p>5 (ENADE, 2008) A poluição em ambientes aquáticos pode ser</p><p>evidenciada com a utilização de uma linhagem transgênica do peixe</p><p>paulistinha (Danio rerio). Essa linhagem apresenta um gene da</p><p>luciferase, originário de uma água-viva, que é ativado em resposta</p><p>a determinados poluentes. Em situação experimental, o peixe vivo</p><p>muda de cor na presença do poluente e depois, ao ser colocado em</p><p>água limpa, volta à coloração original e pode ser reutilizado inúmeras</p><p>vezes. Com relação ao fenômeno descrito no texto, é correto afirmar</p><p>que a mudança na coloração do peixe:</p><p>FONTE: CARVAN, M. J. et al. Transgenic zebrafish as sentinels for aquatic pollution. In:</p><p>Annals of the New York Academy of Sciences, 919133-47, 2000 (com adaptações).</p><p>(A) Decorre de alterações em moléculas de RNA que não chegam a afetar</p><p>os genes do animal.</p><p>(B) É um fenômeno que ocorre com frequência em animais transgênicos,</p><p>mesmo que estes não tenham o gene da luciferase.</p><p>(C) Decorre da ação de genes constitutivos que são ativados por fatores</p><p>ambientais.</p><p>5</p><p>GENÉTICA</p><p>(D) É um exemplo de como fatores ambientais podem regular o</p><p>funcionamento de um gene.</p><p>(E) É o resultado de eventos mutacionais, como quebras cromossômicas ou</p><p>alterações gênicas.</p><p>TÓPICO 3</p><p>1 Na espécie humana, o número diploide de cromossomos é 46. Quantos</p><p>cromossomos são encontrados nos neurônios, espermatozoides,</p><p>células epidérmicas e óvulos, respectivamente?</p><p>a) ( ) 46, 23, 23, 46.</p><p>b) ( ) 46, 22 ,22, 46.</p><p>c) ( ) 23, 23, 23, 46.</p><p>d) (x) 46, 23, 46, 23.</p><p>e) ( ) 23, 46, 23, 46.</p><p>2 A alteração citogenética mais comum na leucemia mieloide crônica é:</p><p>a) (x) Cromossomo Philadelphia.</p><p>b) ( ) t(15,21).</p><p>c) ( ) t(14,21).</p><p>d) ( ) Trissomia do cromossomo 12.</p><p>e) ( ) Monossomia do cromossomo 5.</p><p>3 Defina as seguintes alterações cromossômicas estruturais,</p><p>relacionando com uma doença causada pelas mesmas.</p><p>• Translocação recíproca.</p><p>R.: A troca de fragmentos de dois cromossomos não homólogos é denominada</p><p>translocação	recíproca.	Um	caso	clássico	na	espécie	humana	é	a	formação</p><p>do cromossomo Philadelphia, causando Leucemia Mieloide Crônica (LMC).</p><p>O	evento	genético	que	ocorre	na	LMC	é	a	translocação	recíproca	entre</p><p>os cromossomos 9 e 22, t(9;22) (q34;q11), proporcionando a formação do</p><p>cromossomo Philadelphia (Ph; 22q-). O resultado desta translocação é a</p><p>geração	do	gene	híbrido,	quimérico,	BCR-ABL1,	produzindo	um	transcrito</p><p>ativo BCR-ABL no cromossomo rearranjado Philadelphia (Ph).</p><p>6</p><p>GENÉTICA</p><p>• Deleção.</p><p>R.: A perda de um segmento cromossômico é denominada deleção. Um</p><p>exemplo	clássico	em	humanos	é	a	síndrome	do	miado	do	gato,	também</p><p>conhecida	como	cri-du-chat.	Essa	síndrome	é	causada	por	deleção	no</p><p>braço	curto	do	cromossomo	5.	Indivíduos	portadores	da	deleção	têm	o</p><p>cariótipo 46 del(5)(p14), ou seja, deleção na região 14 do braço curto (p)</p><p>de um dos cromossomos 5.</p><p>4 Explique a importância do cromossomo Y na determinação do sexo</p><p>na espécie humana e em Drosophila.</p><p>R.: Em seres humanos o sexo masculino é determinado pela presença do</p><p>cromossomo Y. Este efeito dominante do cromossomo Y manifesta-se no</p><p>início	do	desenvolvimento	embrionário,	proporcionando	a	transformação	das</p><p>gônadas	primordiais	em	testículos.	Há	um	fator	determinante	testicular	(TDF),</p><p>produto do gene SRY, cujo locus foi mapeado no braço curto do cromossomo</p><p>Y. O cromossomo Y de Drosophila	não	influencia	a	determinação	do	sexo.	O</p><p>sexo da mosca é determinado pela razão entre o número de cromossomos</p><p>X e de autossomos. O cromossomo Y é necessário à fertilidade masculina.</p><p>TÓPICO 4</p><p>1 (ENADE, 2011)</p><p>As endonucleases de restrição são utilizadas para a obtenção de</p><p>fragmentos de DNA que contêm os genes. A obtenção do gene D, tendo</p><p>como base o mapa acima, seria possível por digestão com:</p><p>a) ( ) BglII.</p><p>b) ( ) SalI.</p><p>7</p><p>GENÉTICA</p><p>c) ( ) BamHI.</p><p>d) (x) BamHI + SalI.</p><p>e) ( ) BglII + SalI.</p><p>2 Os genes W e R apresentam loci no mesmo cromossomo, sendo</p><p>a distância entre eles de 17 cM. A frequência de gametas WR e wr</p><p>formados por um indivíduo WR/wr é de:</p><p>a) ( ) 8,5%</p><p>b) ( ) 17%</p><p>c) ( ) 34%</p><p>d) ( ) 41,5%</p><p>e) (x) 83%</p><p>3 Um indivíduo com genótipo ainda não determinado gerou os seguintes</p><p>gametas:</p><p>5% AB; 45% Ab; 45% aB; 5% ab. Baseado nestas informações, responda:</p><p>a) Quais desses gametas são parentais e quais são recombinantes?</p><p>R.: Parentais – Ab e aB Recombiantes – AB e ab.</p><p>b) Qual o genótipo do indivíduo?</p><p>R.: Ab/aB.</p><p>c) Qual a taxa de recombinação?</p><p>R.: 10%.</p><p>d) Qual a distância dos loci A e B no mapa genético?</p><p>R.: 10 cM.</p><p>4 Correlacione mutação, recombinação, crossing-over e evolução das</p><p>espécies.</p><p>R.: A mutação é a base de toda a variabilidade genética e se constitui na</p><p>matéria-prima para a evolução. A recombinação, como o evento do crossing-</p><p>over, rearranja essa variabilidade e a seleção natural preserva as combinações</p><p>mais bem adaptadas ao ambiente. Sem mutação e recombinação, os genes</p><p>seriam sempre iguais e os organismos não poderiam evoluir.</p><p>A mutação e a recombinação proporcionam o surgimento de organismos mais</p><p>bem adaptados ao ambiente.</p><p>8</p><p>GENÉTICA</p><p>TÓPICO 1</p><p>1 (ENADE, 2005) Em 1953 Watson e Crick propuseram o modelo</p><p>da dupla hélice para a estrutura do DNA. Resultou do corpo de</p><p>conhecimentos desenvolvidos a partir dessa proposta:</p><p>(A) O mapeamento dos genes nos cromossomos.</p><p>(B) O estabelecimento das leis da herança genética.</p><p>(C) A produção de vacinas contra doenças virais e bacterianas.</p><p>(D) O desenvolvimento de quimioterápicos para o tratamento do câncer.</p><p>(E) A produção de hormônio recombinante para o tratamento do nanismo.</p><p>2 (ENADE, 2008) Há sete anos, em uma cidade da região rural do</p><p>sul do país, foi registrado o desaparecimento de uma criança de</p><p>dois anos de idade que brincava no quintal de sua casa. Durante</p><p>as investigações, foram encontrados vestígios biológicos no local</p><p>do desaparecimento, que foram coletados e submetidos a análises</p><p>de biologia forense, que revelaram a presença de sangue humano</p><p>contendo vários tipos celulares, como hemácias, neutrófilos e</p><p>linfócitos, além de contaminação com células animais de outra</p><p>espécie. Além desses exames, foram realizados estudos de vínculo</p><p>genético entre as amostras de sangue humano encontradas no local</p><p>do desaparecimento e as dos pais biológicos da criança desaparecida.</p><p>Recentemente, foi encontrada uma criança de nove anos de idade</p><p>que apresenta um sinal na pele muito semelhante ao da criança</p><p>desaparecida. Foram colhidas amostras de sangue e realizadas</p><p>análises comparativas com o material obtido sete anos atrás, que</p><p>confirmaram tratar-se da mesma pessoa.</p><p>UNIDADE 2</p><p>As mutações e a recombinação gênica, como o crossing-over, agem em</p><p>conjunto.	A	mutação	modifica	 o	DNA	 e	 a	 recombinação	 proporciona	 o</p><p>estabelecimento de várias combinações genéticas. A estabilidade genética</p><p>é	fundamental	para	a	vida	em	curto	prazo,	mas	considerando	períodos	de</p><p>tempo mais longos, podemos ter uma dependência da variabilidade genética.</p><p>9</p><p>GENÉTICA</p><p>Considerando-se o texto acima, qual das opções abaixo traz uma</p><p>afirmação correta acerca das aplicações do DNA como marcador para</p><p>estudos taxonômico-sistemáticos?</p><p>(A)	Para	 que	 se	possa	 identificar	 a	 espécie	 à	 qual	 pertencem	as	 células</p><p>contaminantes coletadas no local do desaparecimento, é necessário</p><p>realizar o sequenciamento completo do genoma de tais células.</p><p>(B) Caso as células contaminantes encontradas sejam de uma espécie animal</p><p>que	pertença,	como	os	seres	humanos,	à	família	dos	hominídeos,	a	alta</p><p>similaridade	entre	os	genomas	impedirá	a	identificação	mais	detalhada</p><p>das células contaminantes.</p><p>(C) A obtenção de perfil genético baseado na análise de STR (repetições</p><p>curtas em série) é uma das estratégias utilizadas para a identificação</p><p>de indivíduos e pode ser aplicada mesmo na presença de células</p><p>contaminantes.</p><p>(D) Para que se possa determinar a distância evolutiva entre amostras</p><p>obtidas de dois organismos, de forma a se determinar se são de</p><p>espécies diferentes, é necessário analisar os tipos de bases nitrogenadas</p><p>encontradas	no	DNA,	independentemente	de	sua	distribuição	no	polímero.</p><p>(E)	A	 identificação	 da	 criança	 com	base	em	padrões	 de	DNA	é	baseada</p><p>no	 fenômeno	de	deriva	genética,	um	 tipo	de	variação	que	é	atribuída</p><p>a	 pressões	 seletivas	 e	 a	 eventos	 dependentes	 de	 características</p><p>hereditárias.</p><p>3 (ENADE, 2008 - questão adaptada). A observação das formas atuais de</p><p>vida demonstra que até mesmo o mais simples dos seres vivos com</p><p>organização celular é um sistema complexo, no qual se destacam duas</p><p>classes de moléculas: as proteínas e os ácidos nucléicos. É possível</p><p>imaginar que, nos oceanos primitivos, existiam sistemas organizados</p><p>de reações enzimáticas, do tipo coacervados. Mas como esses</p><p>sistemas se perpetuariam e evoluiriam sem um código genético?</p><p>Os ácidos nucléicos também poderiam ter surgido nas condições</p><p>da Terra primitiva. Mas como formariam um sistema complexo e</p><p>organizado sem interagir com o aparato protéico/enzimático? A total</p><p>interdependência entre essas moléculas essenciais remete a uma</p><p>das principais questões ligadas à origem da vida, que poderia ser</p><p>comparada ao dilema do ovo e da galinha.</p><p>FONTE: ANDRADE, L. A. e SILVA, E. P. O que é vida? In: Ciência Hoje, v. 32, n.º 191, 2003, p.</p><p>16-23 (com adaptações).</p><p>Considerando que as hipóteses acerca da origem da vida na Terra</p><p>mencionadas no texto acima não são as únicas, responda: o que surgiu</p><p>primeiro, os ácidos nucléicos ou as proteínas?</p><p>10</p><p>GENÉTICA</p><p>(A) O DNA pode ter sido o precursor dos demais compostos, pois estoca e</p><p>replica	informação	genética,	é	dotado	de	atividade	catalítica	e	é	facilmente</p><p>degradado por hidrólise, o que facilita a reutilização de seus monômeros</p><p>e,	portanto,	a	colonização	da	Terra	com	polímeros	primordiais	de	DNA.</p><p>(B) Existe a possibilidade de o RNA ter sido o precursor das demais</p><p>moléculas, visto que certas seqüências de RNA são capazes de</p><p>acelerar reações químicas e, além disso, mostraram capacidade</p><p>de fazer cópias de si mesmas, além de armazenarem informação</p><p>genética.</p><p>(C)	A	favor	da	hipótese	de	que	as	proteínas	desempenharam	papel	central	na</p><p>origem da vida, incluem-se estudos como o que mostrou a possibilidade</p><p>de que aminoácidos tivessem se originado, sem a intervenção de seres</p><p>vivos,	 a	 partir	 de	uma	atmosfera	 constituída	de	gases	 como	metano,</p><p>nitrogênio e oxigênio e de vapor d’água.</p><p>(D)	Admitindo-se	a	possibilidade	de	a	Terra	primitiva	conter	nucleotídeos	livres,</p><p>o	calor	poderia	ter	sido	a	fonte	de	energia	disponível	para	a	formação</p><p>de ligações covalentes entre eles, com a consequente formação de</p><p>proteinóides, que, por sua vez, deram origem a microsferas, estruturas</p><p>que poderiam ser precursoras das células primitivas.</p><p>(E) O estudo de aminoácidos que contêm grupos tiol (tioésteres) fornece</p><p>argumentos	 a	 favor	 da	 precedência	 de	 proteínas	 na	 origem	da	 vida,</p><p>entre os quais se incluem a abundância de sulfeto de hidrogênio (H2S)</p><p>no ambiente primitivo e a alta concentração de oxigênio na atmosfera</p><p>primitiva, que favoreceria a respiração aeróbica.</p><p>TÓPICO 2</p><p>1 (ENADE, 2011) A figura a seguir representa variações na quantidade de</p><p>DNA ao longo do ciclo de vida de uma célula. (X = unidade arbitrária</p><p>de DNA por célula).</p><p>11</p><p>GENÉTICA</p><p>A análise do gráfico revela</p><p>que:</p><p>(A)	As	fases	1,	2	e	3	representam	os	períodos	G1,	S	e	G2,	que	resumem</p><p>todo o ciclo vital de uma célula.</p><p>(B)	As	fases	1,	2	e	3	representam	o	período	em	que	a	célula	se	encontra	em</p><p>interfase,	e	as	fases	4,	5,	6	e	7,	subsequentes,	são	características	da</p><p>célula	em	divisão	mitótica,	quando,	ao	final,	ocorre	redução	à	metade	da</p><p>quantidade de DNA na célula.</p><p>(C) As fases de 1 a 5 representam a meiose I, enquanto a meiose II está</p><p>representada pelas fases 6 e 7.</p><p>(D) A célula representada no gráfico é uma célula diploide que teve a</p><p>quantidade de seu DNA duplicada no período S da interfase (fase 2)</p><p>e, posteriormente, passou pelas fases da meiose, originando células</p><p>filhas com metade da quantidade de DNA (fase 7, células haploides).</p><p>(E)	A	 fase	3	é	caracterizada	por	um	período	em	que	não	há	variação	na</p><p>quantidade de DNA na célula, portanto, essa fase representa uma célula</p><p>durante	os	períodos	da	mitose:	prófase,	metáfase	e	anáfase.</p><p>2 (ENADE, 2014) A persistência de grande fração de elementos</p><p>transponíveis em alguns genomas eucariotos (44% do genoma</p><p>humano) é consistente com a ideia de que eles exercem um papel</p><p>importante na modulação do genoma durante o processo evolutivo.</p><p>A diversificação de genes e seus produtos é um fator importante na</p><p>evolução das espécies e os elementos transponíveis podem atuar de</p><p>várias formas.</p><p>Considerando o texto apresentado, avalie as afirmações a seguir.</p><p>I-		O	movimento	de	um	elemento	transponível	pode	propiciar	sua	inserção</p><p>no	meio	de	uma	sequência	codificadora	de	proteína	e	inibir	a	produção</p><p>do transcrito normal do gene.</p><p>II-	Os	 elementos	 transponíveis	 de	 sequencias	 semelhantes	 distribuídos</p><p>no genoma facilitam a recombinação entre cromossomos diferentes,</p><p>aproximando regiões homólogas e, assim, possibilitando o crossing-over.</p><p>III- A maioria dos eventos de recombinação são benéficos, causando</p><p>translocações cromossômicas e outras mudanças que, ao longo do tempo,</p><p>resultam em vantagens adaptativas.</p><p>FONTE: REECE, J.B. et AL. Biology. 9 ed. São Francisco: Benjamin Cummings, 2011 (adaptado).</p><p>É CORRETO o que se afirma em:</p><p>(A) I, apenas.</p><p>(B) III, apenas.</p><p>(C) I e II, apenas.</p><p>(D) II e III, apenas.</p><p>(E) I, II e III.</p><p>12</p><p>GENÉTICA</p><p>3 (ENADE, 2017) A técnica de edição genética conhecida como</p><p>CRISPR (repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente</p><p>interespaçadas) tem sido observada com entusiasmo pela</p><p>comunidade científica. Nessa técnica, o genoma de uma célula pode</p><p>ser modificado em pontos específicos com grande precisão. Uma</p><p>enzima associada a uma molécula de RNA-guia identifica um ponto</p><p>alvo no genoma, clivando-o para a remoção ou a inserção de uma</p><p>sequência de nucleotídeos.</p><p>Com relação às informações apresentadas, avalie as seguintes</p><p>asserções e a relação proposta entre elas.</p><p>I- A edição de genomas em células somáticas pode representar uma</p><p>alternativa viável em terapias gênicas, entretanto deve ser utilizada</p><p>com cautela.</p><p>PORQUE</p><p>II- A edição de sequências genômicas pode provocar o surgimento de</p><p>efeitos não previstos (off target), como a alteração da expressão de</p><p>genes relacionados a outras funções.</p><p>A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA.</p><p>FONTE: Suzuki, K., et al. In vivo genome editing via CRISPR/Cas9 mediated homology-</p><p>independent targeted integration. Nature. n. 540, p. 144-149, 2016 (adaptado).</p><p>(A) As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma</p><p>justificativa correta da I.</p><p>(B) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma</p><p>justificativa	correta	da	I.</p><p>(C) A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.</p><p>(D) A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.</p><p>(E) As asserções I e II são proposições falsas.</p><p>4 Qual é a sequência de bases no mRNA a partir da seguinte sequência</p><p>de DNA-molde 3'-TAC TGC AGA CAA GTC-5'?</p><p>Indique a sequência de aminoácidos a partir da tradução deste mRNA.</p><p>R.:	5’-	AUG	ACG	UCU	GUU	CAG-3’</p><p>Met-	Thr	-	Ser	–	Val	-	Gln</p><p>13</p><p>GENÉTICA</p><p>TÓPICO 3</p><p>1 (ENADE, 2008) Há sete anos, em uma cidade da região rural do</p><p>sul do país, foi registrado o desaparecimento de uma criança de</p><p>dois anos de idade que brincava no quintal de sua casa. Durante</p><p>as investigações, foram encontrados vestígios biológicos no local</p><p>do desaparecimento, que foram coletados e submetidos a análises</p><p>de biologia forense, que revelaram a presença de sangue humano</p><p>contendo vários tipos celulares, como hemácias, neutrófilos e</p><p>linfócitos, além de contaminação com células animais de outra</p><p>espécie. Além desses exames, foram realizados estudos de vínculo</p><p>genético entre as amostras de sangue humano encontradas no</p><p>local do desaparecimento e as dos pais biológicos da criança</p><p>desaparecida. Recentemente, foi encontrada uma criança de nove</p><p>anos de idade que apresenta um sinal na pele muito semelhante</p><p>ao da criança desaparecida. Foram colhidas amostras de sangue e</p><p>realizadas análises comparativas com o material obtido sete anos</p><p>atrás, que confirmaram tratar-se da mesma pessoa. Considere que,</p><p>para realizar as análises descritas no texto, estivessem disponíveis</p><p>no laboratório de biologia forense as técnicas de PCR (reação em</p><p>cadeia da polimerase), eletroforese e sequenciamento automático</p><p>de DNA, indicadas para analisar marcadores genéticos dos tipos</p><p>SNPs (polimorfismo de nucleotídeo único) do DNA mitocondrial, STR</p><p>(repetições curtas em série) nucleares e SNPs nucleares.</p><p>Acerca desse assunto, assinale a opção CORRETA.</p><p>(A) Caso a amostra contenha apenas hemácias, a análise de marcadores</p><p>genéticos SNPs do DNA mitocondrial não poderá ser utilizada.</p><p>(B) Para que se possa usar a técnica de PCR é necessário acrescentar ao</p><p>sistema microrganismos que secretem a enzima DNA polimerase.</p><p>(C)	Para	a	obtenção	de	um	perfil	genético	individual	é	necessária	a	análise</p><p>de regiões genômicas do tipo STRs que apresentem repetições de</p><p>sequências maiores que 1.024 bases.</p><p>(D) Para se realizar a PCR deve-se, antes, separar a amostra por eletroforese</p><p>e(ou) sequenciamento automático.</p><p>(E) As técnicas mencionadas são independentes e, portanto, não podem ser</p><p>combinadas entre si.</p><p>2 (ENADE, 2017) Uma ferramenta computacional denominada Mendel</p><p>(MD), em homenagem a Gregor Mendel, pode auxiliar no diagnóstico</p><p>de alterações genéticas. Por meio de seu navegador, o pesquisador faz</p><p>14</p><p>GENÉTICA</p><p>upload de sequências completas do genoma ou frações que codificam</p><p>genes (exomas) de seus pacientes. Então, o programa analisa essas</p><p>informações e as cruza com dados disponíveis em bancos de dados</p><p>genéticos referentes a diferentes sequências genômicas ou exomas</p><p>associados a doenças genéticas. Assim, essa plataforma gera uma</p><p>lista de mutações que podem ser as responsáveis pela doença</p><p>investigada.</p><p>A partir das informações apresentadas, avalie as asserções a seguir e</p><p>a relação entre elas.</p><p>I- As estratégias de sequenciamento de ácidos nucleicos de alta</p><p>performance (high throughput) permitem a geração de grande</p><p>quantidade de dados referentes a sequências codificadoras, podendo</p><p>favorecer a investigação e o diagnóstico de distúrbios mendelianos</p><p>humanos.</p><p>PORQUE</p><p>II- O sequenciamento de genomas completos ou de exomas fornece</p><p>informações sobre variantes genéticas que, em comparação às</p><p>existentes em bancos de dados, são utilizadas para predizer a</p><p>atividade gênica no organismo.</p><p>A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA.</p><p>FONTE: CARDENAS, R. et al. Mendel, MD: A user-friendly open-source webtool for analyzing</p><p>WES	and	WGS	 in	 the	diagnosis	of	patients	with	Mendelian	disorders.	Plos Computational</p><p>Biology, v.6, n. 13, 2017 (adaptado).</p><p>(A) As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma</p><p>justificativa correta da I.</p><p>(B) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma</p><p>justificativa	correta	da	I.</p><p>(C) A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.</p><p>(D) A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.</p><p>(E) As asserções I e II são proposições falsas.</p><p>15</p><p>GENÉTICA</p><p>UNIDADE 3</p><p>TOPICO 1</p><p>1 (ENADE, 2009) Leia o trecho: Embora as estimativas variem, a taxa</p><p>de concordância para esquizofrenia em gêmeos idênticos é ao</p><p>redor de 50% e, para gêmeos dizigóticos, é da ordem de 12%, sendo</p><p>significativamente maior que o 1% de risco da população geral.</p><p>FONTE: BARBOSA DA SILVA, R. C, 2006. (adaptado)</p><p>Considerando-se esses dados da pesquisa sobre a etiologia genética da</p><p>esquizofrenia,	é	CORRETO	afirmar	que:</p><p>a) ( ) A esquizofrenia se deve ao acaso, já que a chance de um irmão</p><p>monozigótico desenvolver o transtorno é de 50%, se o outro for portador.</p><p>b)	 (	 	 )	O	ambiente	 pode	proteger	 o	 indivíduo	do	desenvolvimento	 desse</p><p>transtorno, uma vez que apenas 1% da população o desenvolve.</p><p>c) (x) O componente genético existe, mas também ocorre a participação</p><p>do componente ambiental na esquizofrenia, pois 50% dos gêmeos</p><p>monozigóticos desenvolvem o transtorno se o outro for portador.</p><p>d) ( ) O fato de 12% dos gêmeos dizigóticos desenvolverem igualmente</p><p>o transtorno demonstra o peso dos fatores psicológicos familiares no</p><p>transtorno.</p><p>e) ( ) Os resultados, ao variar em 50% para gêmeos monozigóticos,</p><p>12% para gêmeos dizigóticos e apenas 1% para a população em</p><p>geral, demonstram a ausência de relação entre o ambiente e os</p><p>fatores genéticos.</p><p>TOPICO 2</p><p>1 (ENADE, 2010) O gráfico a seguir reflete a incidência de uma</p><p>das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, que</p><p>determina a ocorrência de Síndrome de Down. Os portadores dessa</p><p>síndrome possuem células que contêm uma alteração no número de</p><p>cromossomos, decorrente de um erro durante o processo de meiose.</p><p>Na atualidade, muitos casais buscam clínicas de aconselhamento</p><p>genético com o intuito de conhecer o padrão cromossômico de seus</p><p>filhos antes do nascimento, com base nos resultados obtidos por</p><p>modernas técnicas de análise cromossômica.</p><p>16</p><p>GENÉTICA</p><p>FONTE: GRIFFITHS et al. Introdução à genética. 8.	ed.	Guanabara	Koogan,	2005.</p><p>A partir dessas informações, assinale a alternativa CORRETA:</p><p>a)	 (	 	 )	A	 avaliação	 dos	 cromossomos	 fetais	 por	 exames	 específicos	 em</p><p>células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades</p><p>coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser</p><p>sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres com idade avançada que</p><p>sintam	necessidade	desse	tipo	de	avaliação	pré-natal	de	seus	filhos,	mas</p><p>não a mulheres jovens que não apresentam fenômenos de não disjunção.</p><p>b) (x) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos</p><p>em células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de</p><p>vilosidades coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21</p><p>e é recurso a ser sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres</p><p>jovens ou com idade avançada que sintam necessidade desse tipo</p><p>de avaliação pré-natal de seus filhos.</p><p>c)	 (	 	 )	A	segregação	cromossômica	anormal	observada	na	Síndrome	de</p><p>Down	é	influenciada	positivamente	pela	idade	avançada	da	mãe,	mas,</p><p>nessas	mulheres,	são	observados	outros	fatores	de	risco	para	a	síndrome</p><p>que já se encontram bem estabelecidos, como o metabolismo anormal</p><p>do	folato	e	a	mutação	677	(C→T)	no	gene	da	metilenotetrahidrofolato</p><p>redutase. A somatória desses dois fatores é condição necessária para</p><p>a ocorrência da alteração cromossômica.</p><p>17</p><p>GENÉTICA</p><p>d)		(	 	 )	A	segregação	cromossômica	anormal	observada	na	Síndrome	de</p><p>Down	não	é	 influenciada	positivamente	pela	 idade	avançada	da	mãe,</p><p>pois	outros	fatores	de	risco	para	a	síndrome	que	já	se	encontram	bem</p><p>estabelecidos, como o metabolismo anormal do folato e a mutação 677</p><p>(C→T)	no	gene	da	metilenotetrahidrofolato	redutase,	são	fundamentais</p><p>na indução do erro médico que determina a alteração cromossômica.</p><p>e) ( ) A avaliação dos cromossomos fetais para revelar a trissomia</p><p>do	 cromossomo	 21	 por	 exames	 específicos	 em	 células	 obtidas	 por</p><p>amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas requer</p><p>a análise simultânea do metabolismo do folato, pois a alteração dessa via</p><p>metabólica é determinante da não disjunção cromossômica.</p><p>2 Defina as alterações cromossômicas para os seguintes casos:</p><p>Síndrome	de	Down:	 R.: Trissomia livre do cromossomo 21. Em 1 a</p><p>2%	dos	casos,	os	indivíduos	com	síndrome	de</p><p>Down apresentam mosaicismo, ou seja, uma</p><p>linhagem celular trissômica 21 e uma linhagem</p><p>celular normal, com 46 cromossomos. Um erro</p><p>que ocorre após a formação do zigoto.</p><p>Em	4%	dos	pacientes	com	síndrome	de	Down	a</p><p>causa é a translocação robertsoniana que ocorre</p><p>entre os cromossomos 21 e 14. Neste caso, o</p><p>afetado possui 46 cromossomos, pois o terceiro</p><p>representante do cromossomo 21 está ligado em</p><p>outro cromossomo acrocêntrico, com frequência,</p><p>o cromossomo 14.</p><p>Síndrome	de	Patau:	 R.: Trissomia do cromossomo 13.</p><p>Síndrome	de	Edwards:	 R.: Trissomia do cromossomo 18.</p><p>Síndrome	de	Turner: R.: Monossomia de cromossomo sexual.</p><p>Cariótipo 45, X0.</p><p>Síndrome	de	Klinefelter: R.: Presença de três cromossomos sexuais: XXY.</p><p>Cri-du-chat: R.: Deleção no braço curto (p) de um dos</p><p>cromossomos 5, cariótipo 46 del(5)(p14), com</p><p>ausência de bandas na região 14.</p><p>18</p><p>GENÉTICA</p><p>TOPICO 3</p><p>1 (ENADE, 2011) Uma das funções essenciais da divisão celular em</p><p>eucariotos complexos é a de repor células que morrem. Nos seres</p><p>humanos, bilhões de células morrem todos os dias e, basicamente,</p><p>a morte celular pode ocorrer por dois processos morfologicamente</p><p>distintos: necrose e apoptose. Considerando que a distinção entre</p><p>eles é de especial importância no diagnóstico de doenças, avalie as</p><p>afirmações abaixo:</p><p>I- Na apoptose, os restos celulares são fagocitados pelos macrófagos</p><p>teciduais.</p><p>II- Como processos ativos, tanto a apoptose quanto a necrose requerem</p><p>reservas de ATP.</p><p>III- Na necrose ocorre extravasamento de substâncias contidas nas células,</p><p>o	que	resulta	em	um	processo	inflamatório.</p><p>IV- Tanto o mecanismo de necrose como o da apoptose envolvem a</p><p>degradação	do	DNA	e	das	proteínas	celulares.</p><p>É	CORRETO	apenas	o	que	se	afirma	em:</p><p>a) ( ) I.</p><p>b) ( ) II.</p><p>c) (x) I e III.</p><p>d) ( ) II e IV.</p><p>e) ( ) III e IV.</p><p>2 (ENADE, 2007 - questão adaptada). As endonucleases de restrição são</p><p>enzimas que reconhecem uma sequência específica de nucleotídeos</p><p>do DNA e o clivam em um ponto determinado. O emprego dessas</p><p>enzimas no diagnóstico de doenças infecciosas, neoplásicas e</p><p>hereditárias vem crescendo dia a dia e está preconizado em alguns</p><p>programas de saúde pública do Governo Federal. O esquema abaixo</p><p>mostra a sequência de bases reconhecida pela enzima Dde I, seu</p><p>ponto de corte (representado pela seta) e dois fragmentos de DNA a</p><p>serem examinados.</p><p>CT ↓ NAG – sequência reconhecida pela DdeI (N= nucleotídeo qualquer)</p><p>Fragmento A= ...ACT CCT GAG GAG ... + Dde I</p><p>Fragmento S= ...ACT CCT GTG GAG ... + Dde I</p><p>Considerando	 a	 especificidade	 da	enzima	e	 os	 fragmentos	 em	estudo	e</p><p>sabendo que o fragmento “A” é o normal e o fragmento “S” representa uma</p><p>19</p><p>GENÉTICA</p><p>mutação, qual a representação do resultado da corrida eletroforética dos</p><p>fragmentos	resultantes	da	digestão	do	DNA	de	um	indivíduo	normal	e	de	um</p><p>doente, ambos homozigotos?</p><p>a) ( ) Normal = 1 banda; doente = 1 banda.</p><p>b) ( ) Normal = 1 banda; doente = 2 bandas.</p><p>c) (x) Normal = 2 bandas; doente = 1 banda.</p><p>d) ( ) Normal = 2 bandas; doente = 2 bandas.</p><p>e)	(		)	Não	é	possível	diferenciar	a	mutação	nestes	fragmentos.</p><p>3 (ENADE, 2013) As sequências não codificantes e altamente</p><p>polimórficas no DNA funcionam como impressões digitais e permitem</p><p>identificar o indivíduo, bem como sua origem. Nessa característica</p><p>de individualidade e hereditariedade baseiam-se as provas científicas</p><p>de paternidade utilizadas no cotidiano forense brasileiro.</p><p>20</p><p>GENÉTICA</p><p>Com base na interpretação da eletroforese acima, avalie as afirmações</p><p>seguintes.</p><p>I-		 Nessa	 corrida	 de	 eletroforese	é	 possível	 observar	 a	 variabilidade	na</p><p>sequência	de	DNA	entre	os	indivíduos.</p><p>II-		 O	 indivíduo	 F3	 não	 possui	 parentesco	 com	 nenhum	dos	 indivíduos</p><p>testados.</p><p>III- A investigação</p><p>genética pode excluir a possibilidade de paternidade, como</p><p>observado	em	relação	ao	indivíduo	F1.</p><p>IV-	 É	excluída	a	paternidade	do	suposto	pai	em	relação	ao	indivíduo	F2.</p><p>É CORRETO apenas o que se afirma em:</p><p>a) ( ) I e II.</p><p>b) ( ) I e III.</p><p>c) ( ) III e IV.</p><p>d) (x) I, II e IV.</p><p>e) ( ) II, III e IV</p><p>4 (ENADE, 2013) A vacina baseada na tecnologia do DNA recombinante</p><p>envolve a transferência do gene que codifica a proteína imunogênica,</p><p>clonado em vetor de expressão, para células eucarióticas. Ao final</p><p>do século XX, diferentes vetores que expressam genes em células</p><p>de mamíferos foram desenvolvidos, bem como novos métodos de</p><p>transferência gênica direta.</p><p>Acerca da metodologia de construção do DNA recombinante, avalie as</p><p>afirmações	a	seguir.</p><p>I- Um vetor ideal deve ser de fácil produção e direcionar a resposta imune</p><p>para	células	de	imunidade	específica	(adaptativa).</p><p>II-		Essa	metodologia	permite	que	o	DNA	se	autoreplique	no	indivíduo,	sem</p><p>expressão	gênica	por	um	período	prolongado.</p><p>III-	A	referida	metodologia	não	estimula	no	indivíduo	reações	autoimunes	e</p><p>de tolerância.</p><p>É CORRETO o que se afirma em:</p><p>a) ( ) II, apenas.</p><p>b) ( ) III, apenas.</p><p>c) ( ) I e II, apenas.</p><p>d) (x) I e III, apenas.</p><p>e) ( ) I, II e III.</p><p>21</p><p>GENÉTICA</p><p>5 (ENADE, 2013) Há alguns meses, uma paciente submeteu-se a uma</p><p>adenomastectomia bilateral preventiva com reconstrução das mamas</p><p>com próteses. Essa indicação foi feita analisando-se seu histórico</p><p>familiar e genético. Sua mãe e tia faleceram antes dos 50 anos com</p><p>neoplasia maligna. Ao exame laboratorial observou-se que a paciente</p><p>é portadora de um gene relacionado à maior prevalência de carcinoma</p><p>mamário, ovariano e outros. Nos casos de câncer de mama, a chance</p><p>de desenvolver a neoplasia maligna é próxima de 85%.</p><p>A respeito da situação descrita, assinale a opção que apresenta o</p><p>nome do gene, o cromossoma no qual está localizado, o modo como é</p><p>ativado e a classificação, em relação à distribuição na população, para</p><p>as pacientes que expressam esse gene.</p><p>a) ( ) p53; translocação (8,13), câncer familiar.</p><p>b) ( ) RB; deleção do braço curto do cromossoma 28, câncer familiar.</p><p>c)		(		)	Cromossoma	Filadélfia;	translocação	(13,22);	câncer	hereditário.</p><p>d) (x) BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17; câncer</p><p>hereditário.</p><p>e)	 (		)	Her2Neu;	 amplificação	do	braço	 longo	do	 cromossoma	21;	 câncer</p><p>familiar.</p>