Questões para AP1 Genética - PARTE II

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Questões para AP1 – PARTE II 
 
Hereditariedade e seus procedimentos científicos: 
1. Pergunta: Explique a importância dos estudos de linhagem na genética 
e como esses procedimentos científicos contribuíram para o 
entendimento da hereditariedade. 
Gabarito: Os estudos de linhagem são essenciais na genética, pois 
permitem rastrear a transmissão de características de uma geração para 
outra em famílias específicas. Esses estudos ajudaram os cientistas a 
identificar padrões de herança e a estabelecer relações entre genes e 
características fenotípicas. Ao analisar múltiplas gerações de uma família, 
os geneticistas podem determinar se uma característica é herdada de 
forma dominante ou recessiva, autossômica ou ligada ao sexo. Além 
disso, os procedimentos científicos, como o cruzamento controlado em 
plantas e animais, contribuíram para a compreensão dos princípios 
básicos da hereditariedade, permitindo aos cientistas manipular e estudar 
características específicas em condições controladas. 
Relação das leis de Mendel com a meiose e a transmissão da 
herança biológica: 
2. Pergunta: Como a meiose está relacionada à transmissão da herança 
biológica de acordo com as leis de Mendel? Explique cada uma das leis 
mendelianas em termos de eventos específicos que ocorrem durante a 
meiose. 
Gabarito: A meiose é o processo de divisão celular responsável pela 
formação de gametas, que são as células sexuais. As leis de Mendel 
descrevem os padrões de herança genética observados em organismos 
diploides e estão intimamente relacionadas à meiose. A Primeira Lei de 
Mendel (Lei da Segregação) explica como os alelos segregam-se durante 
a formação dos gametas, com cada gameta recebendo apenas um alelo 
de cada par de genes. Esse evento ocorre durante a Anáfase I da meiose, 
quando os cromossomos homólogos se separam. A Segunda Lei de 
Mendel (Lei da Distribuição Independente) descreve como os alelos de 
diferentes genes segregam-se independentemente uns dos outros 
durante a formação dos gametas, o que ocorre durante a Metáfase I da 
meiose, quando os cromossomos homólogos se alinham aleatoriamente 
na placa equatorial. Assim, a meiose garante a segregação e a 
distribuição aleatória dos alelos dos genes, conforme descrito pelas leis 
de Mendel. 
Formas de transmissão dos genes nas famílias: 
3. Pergunta: Explique as diferenças entre herança autossômica dominante, 
herança autossômica recessiva, herança ligada ao sexo e herança 
mitocondrial, e forneça exemplos de cada uma dessas formas de 
transmissão genética em famílias. 
Gabarito: 
• Herança autossômica dominante: Neste tipo de herança, um alelo 
dominante em um dos cromossomos autossômicos é suficiente 
para expressar a característica fenotípica. Um exemplo é a doença 
de Huntington, em que a presença de um alelo dominante causa a 
doença. 
• Herança autossômica recessiva: Aqui, ambos os alelos devem ser 
recessivos para que a característica fenotípica seja expressa. Um 
exemplo é a fibrose cística, em que indivíduos homozigotos 
recessivos apresentam a doença. 
• Herança ligada ao sexo: Características ligadas ao sexo são 
determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (X 
ou Y). Exemplos incluem a hemofilia, uma doença ligada ao X, em 
que os homens são mais frequentemente afetados. 
• Herança mitocondrial: Esta forma de herança envolve genes 
localizados no DNA mitocondrial, transmitido exclusivamente pela 
mãe. Um exemplo é a síndrome de Leigh, uma doença 
mitocondrial que afeta múltiplos sistemas do corpo. 
Construção de heredogramas: 
4. Pergunta: Descreva os principais passos envolvidos na construção de um 
heredograma e explique como esses diagramas são usados para 
representar a transmissão de características genéticas em uma família. 
Gabarito: Os principais passos na construção de um heredograma 
incluem a coleta de informações sobre os membros da família, a 
identificação das características fenotípicas de interesse, a determinação 
dos genótipos dos indivíduos e a representação dessas informações em 
um diagrama. Os heredogramas geralmente incluem símbolos 
específicos para representar diferentes características, como círculos para 
mulheres, quadrados para homens, linhas para conectar indivíduos e 
símbolos sombreados ou preenchidos para indicar características 
afetadas. Eles são usados para visualizar padrões de herança e 
determinar se uma característica é herdada de acordo com um padrão 
específico, como dominante ou recessivo, autossômico ou ligado ao 
sexo. 
 
Primeira Lei de Mendel, Segunda Lei de Mendel, Lei da 
segregação ou associação independente: 
5. Pergunta: Explique detalhadamente a Primeira Lei de Mendel (Lei da 
Segregação) e a Segunda Lei de Mendel (Lei da Distribuição 
Independente). Como essas leis são aplicadas para prever a proporção 
fenotípica e genotípica da prole em cruzamentos genéticos? 
Gabarito: 
• A Primeira Lei de Mendel, também conhecida como Lei da 
Segregação, afirma que os alelos de um par de genes segregam-
se durante a formação dos gametas, de modo que cada gameta 
recebe apenas um alelo de cada par de genes. Essa segregação 
ocorre na Anáfase I da meiose, quando os cromossomos 
homólogos se separam. 
• A Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Distribuição Independente, 
postula que os alelos de diferentes genes segregam-se 
independentemente uns dos outros durante a formação dos 
gametas, o que ocorre durante a Metáfase I da meiose, quando os 
cromossomos homólogos se alinham aleatoriamente na placa 
equatorial. Essas leis são aplicadas para prever a proporção 
fenotípica e genotípica da prole em cruzamentos genéticos 
através da análise dos padrões de segregação dos alelos durante a 
formação dos gametas. Com base nessas leis, é possível 
determinar as combinações possíveis de alelos que podem ocorrer 
em diferentes tipos de gametas e calcular a frequência esperada 
de cada fenótipo na prole. 
Construção da teoria cromossômica da herança: 
6. Pergunta: Explique como a teoria cromossômica da herança relaciona os 
princípios de Mendel à estrutura e função dos cromossomos. Quais são 
os principais pontos dessa teoria? 
Gabarito: A teoria cromossômica da herança estabelece uma conexão 
entre os princípios de Mendel e a estrutura e função dos cromossomos. 
Ela postula que os genes estão localizados em cromossomos específicos 
e que a segregação e a distribuição independente dos alelos durante a 
meiose correspondem aos eventos físicos que ocorrem nos 
cromossomos. Os principais pontos dessa teoria incluem: 
• Os genes estão localizados em posições específicas nos 
cromossomos. 
• Durante a meiose, os cromossomos homólogos segregam-se e 
distribuem-se independentemente uns dos outros, levando à 
segregação dos alelos dos genes. 
• Durante a anáfase da meiose, ocorre a separação dos 
cromossomos homólogos e, consequentemente, dos alelos dos 
genes. 
Descoberta do cromossomo sexual: 
7. Pergunta: Descreva o contexto histórico e as principais contribuições 
científicas que levaram à descoberta do cromossomo sexual. Como essa 
descoberta impactou nossa compreensão da determinação sexual e da 
herança genética? 
Gabarito: A descoberta do cromossomo sexual foi um marco na história 
da genética e da biologia. Ela ocorreu no final do século XIX e início do 
século XX, quando cientistas como Nettie Stevens, Edmund Wilson e 
Thomas Hunt Morgan realizaram estudos sobre a determinação sexual 
em organismos. Nettie Stevens, em particular, foi a primeira a identificar 
a presença de cromossomos diferenciais de sexo em insetos, 
estabelecendo a base para a teoria cromossômica da determinação 
sexual. Posteriormente, Thomas Hunt Morgan, usando Drosophila como 
modelo experimental, demonstrou a ligação entre os cromossomos 
sexuais e a determinação do sexo. 
A descoberta do cromossomo sexual foi fundamental para nossa 
compreensão da determinação sexual e da herança genética.Ela 
evidenciou que os cromossomos sexuais desempenham um papel crucial 
na determinação do sexo em muitas espécies, revelando a base genética 
subjacente à diferenciação sexual. Além disso, essa descoberta forneceu 
insights importantes sobre a transmissão de características ligadas ao 
sexo e ajudou a confirmar os princípios da herança mendeliana em 
organismos superiores. 
Determinação sexual e heranças ligadas ao sexo: 
8. Pergunta: Explique os mecanismos de determinação sexual e como as 
heranças ligadas ao sexo ocorrem. Forneça exemplos de características 
genéticas que são influenciadas por genes localizados nos cromossomos 
sexuais. 
Gabarito: Os mecanismos de determinação sexual variam entre as 
espécies. Em muitos mamíferos, incluindo os humanos, a determinação 
sexual é determinada por cromossomos sexuais, com indivíduos XX 
sendo fêmeas e XY sendo machos. Em aves, borboletas e alguns peixes, 
os machos são o sexo homogamético (ZZ) e as fêmeas são o sexo 
heterogamético (ZW). Já em algumas espécies de abelhas e vespas, a 
determinação sexual é influenciada pela ploidia, com fêmeas diploides e 
machos haploides. 
As heranças ligadas ao sexo ocorrem quando os genes responsáveis por 
determinadas características estão localizados nos cromossomos sexuais. 
Essas características são transmitidas de maneira diferente entre os sexos 
devido à presença de cromossomos sexuais diferentes. Exemplos incluem 
a hemofilia, uma doença ligada ao X, em que os homens são mais 
frequentemente afetados, e a calvície masculina, que também é 
influenciada por genes no cromossomo X.