Características da Síndrome de Down

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE TUIUTI DO PARANÁ – UTP 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Letícia dos Santos Moreira 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AS CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tuiuti – PA 
2024
SUMÁRIO 
 
1 HISTÓRIA DA SÍNDROME DE DOWN.................................................................... 3 
2 CAUSAS GENÉTICAS ............................................................................................ 4 
3 SINTOMAS .............................................................................................................. 6 
4 DIAGNÓSTICO ........................................................................................................ 7 
5 COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS ................................................................................ 9 
REFERÊNCIAS ......................................................................................................... 10 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3 
 
1 HISTÓRIA DA SÍNDROME DE DOWN 
 
A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética, descoberta por John 
Langdon Down (Figura 1) há mais de um século e que foi identificada como uma das 
causas mais frequentes de deficiência mental (DM) (Carvalho e Almeida, 2021). 
 
Figura 1. John Langdon Down 
 
Fonte: Carvalho e Almeida (2021) 
 
Desde então, se tem avançado em seu conhecimento, ainda que existem 
mecanismos íntimos a descobrir. Em 1.958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa 
Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser 
considerada genética (Benn, 2019). 
Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou uma alteração genética 
causada por um erro de distribuição cromossômica em que, ao invés de 46, as 
células possuíam 47 cromossomos e este cromossomo extra se ligava ao par 21. 
Assim, surgiu a denominação Trissomia do 21, e a anomalia foi batizada como 
Síndrome de Down em homenagem ao seu descobridor (Carvalho, 2021). 
Na Idade Média, esses indivíduos eram considerados possuídos pelo 
demônio, justificando seu extermínio. Apenas no final desse período histórico, 
instituições cristãs passaram a ajudar aos necessitados. De fato, segundo Lima 
(2018), com a chegada do Cristianismo, as pessoas com deficiência passaram a ser 
vistas como criaturas de Deus. 
4 
 
Assim, não poderiam ser abandonadas, pois precisavam de proteção e 
caridade. Depois passaram a ser acolhidas por igrejas, conventos, hospícios criados 
pela nobreza, onde ficavam, muitas vezes, amarradas em celas, apartadas da 
sociedade. 
A denominação de síndrome de Down foi proposta por Lejeune como forma 
de homenagear John Langdon Down pela sua descoberta, mas antes disso, várias 
outras denominações foram utilizadas, como “imbecilidade mongolóide, idiotia 
mongoloide, cretinismo furfuráceo, acromicria congênita, criança mal-acabada, 
criança inacabada”, dentre outras (Dupas, 2019). 
No final do século XIX médicos de outros países europeus diagnosticaram a 
situação descrita por Dow em alguns de seus pacientes, acrescentando novas 
informações, como a grande incidência de problemas cardíacos, além da ligeira 
curvatura do dedo mínimo (Mata, 2019). 
Diante disso, entende-se que antigamente não tinham palavras certas para 
chamar a pessoa que possui necessidades educativas especiais, os mesmos eram 
tratados como doidos, que não sabiam de nada, e que na verdade não é bem assim, 
pois os mesmos pensam como um ser humano qualquer, a diferença é que os 
mesmos tem desenvolvimento intelectual limitado, não agem de forma rápida como 
um dito normal. 
 
2 CAUSAS GENÉTICAS 
 
Atualmente quem tem Síndrome de Down é capaz de ter mais qualidade de 
vida, é claro que vão ter restrições, mas tudo isso indica que foi devido aos cuidados 
multiprofissionais, que estão contribuindo para se obter uma longevidade. A 
alteração genética é atribuída a trissomia (92 a 95% dos casos), mosaico (2 a 4%) e 
translocação (3 a 4%) do cromossomo 21. Os fatores que criam as condições como 
predisponentes são exposição a radiações, infecções e idade materna (Benn, 2019). 
Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 
em translocação e trissomia 21 em mosaicismo. Veja abaixo um pouco mais sobre 
elas: Trissomia 21 livre: ocorre uma não disjunção durante o processo de divisão 
celular (meiose) que deu origem aos gametas, de acordo a tabela 1 abaixo: 
 
 
5 
 
Tabela 1. Três tipos diferentes da trissomia 
Trissomia 21 livre 
Ocorre uma não disjunção durante o processo de divisão celular 
(meiose) que deu origem aos gametas. Nesse caso, um dos 
gametas possui um cromossomo 21 a mais e, após a fecundação, 
gera um zigoto com a trissomia. Esse tipo é o mais comum de 
trissomia do 21 e, geralmente, é consequência no erro da 
formação do gameta materno. Nessa situação, o cariótipo é 
escrito da seguinte forma: 47, XX + 21 (sexo feminino) ou 47 XY + 
21 (sexo masculino). 
Trissomia 21 em translocação 
São pouco comuns, ocorrendo em 3% a 4% dos casos. Nesse 
caso, não se observa um cromossomo 21 a mais livre, mas uma 
parte de um cromossomo 21 ligado a outro cromossomo. Há, 
portanto, dois cromossomos do par 21 completos e mais um 
pedaço de um terceiro cromossomo 21 colado a outro 
cromossomo de outro par. 
Trissomia 21 em mosaicismo: 
É o menos comum. Há a formação da primeira célula com o 
número normal de cromossomos, entretanto, ocorre erro nas 
divisões celulares que ocorrem na sequência. Portanto, temos 
indivíduos com células normais e com células trissômicas." 
Fonte: Lima (2018) 
 
A SD é caracterizada por um grau variável de atraso no desenvolvimento 
mental e motor e está associada a sinais como hipotonia muscular (90,9%), prega 
palmar transversa única (59,0%), prega única no quinto dedo (18,1%), sulco entre o 
halux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoço (82%), fenda 
palpebral oblíqua (100%) e face achatada (86,3%), de acordo com estudo de revisão 
(Mata e Pignata, 2019). 
A SD é caracterizada pela mudança do estado normal dos cromossomos e 
podemos chamar de trissomia, um organismo no qual um dos pares de 
cromossomos homólogos apresenta um cromossomo a mais. Em resultado temos a 
deficiência mental e um distúrbio que gera problemas nas funções motoras e de 
linguagem, reconhecida por Langdon Down em 1866 (COHEN, 2019). 
Pode-se dizer que SD é uma alteração cromossômica, onde acontece o 
atraso do desenvolvimento da criança tanto nas funções motoras quanto na 
linguagem, e de forma mais frequente o retardo mental, que são características 
essenciais para diagnóstico da síndrome (Silva e Dessen, 2020). 
A SD é dividida em 3 grupos de apresentação clínica que explica a alteração 
dos cromossomos durante a sua formação, a trissomia do cromossomo 21, que 
pode ocorrer por Trissomia Simples, que é a mais comum, ocorre em cerca de 95% 
dos casos, quando um cromossomo a mais se junta ao par 21, Translocação, que 
ocorre em 3% dos casos e mesmo que tenha os 46 cromossomos pode ser portador 
da SD, único caso que pode ter relação genética herdada pelos pais, ou 
6 
 
Mosaicismo, acontece em apenas 2% dos casos, comprometendo apenas partes 
das células, podendo assim, algumas células ter 47 cromossomos e outras com 46. 
Apesar de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético, a SD 
apresenta um fenótipo com expressividade variada (Pedremônico, 2019). 
Dentre as características fenotípicas desta síndrome destacam-se a 
braquicefalia, descrita por um diâmetro fronto-occipital muito pequeno, fissuras 
palpebrais com inclinação superior, pregas epicânticas, base nasal achatada e 
hipoplasia da região mediana da face. Além dessas características da face, observa-
se, também, que o pescoço é curto, podendo estar presente apenas uma prega 
palmar; a pina é pequena e displásica; a língua é protusa e hipotônica; há 
clinodactilia do 5º dedo das mãos e uma distância aumentadaentre o 1º e o 2º 
dedos dos pés (Silva e Dessen, 2020). 
 
3 SINTOMAS 
 
A Síndrome de Down é uma tarefa muito complexa. Assim como não se 
pode definir uma pessoa simplesmente pelos genes que tem, ou pela cor de sua 
pele, definir a Síndrome de Down apenas no âmbito genético ou físico é ignorar a 
totalidade da pessoa que está sendo levada em consideração. Com a finalidade de 
explicitar algumas características da Síndrome, passo a dividir e subsidiar alguns 
subitens importantes para conhecê-la, portanto, retomo a importância de conhecer a 
pessoa ou a própria Síndrome de Down como um todo íntegro e peculiar (Silva et 
al., 2021). 
Os sinais e sintomas evidenciam os portadores da Síndrome de Down e não 
raras às vezes suas fisionomias contribuem para as práticas de preconceito e 
exclusões sociais. Tais dados também são indicadores de fragilidades físicas e 
biológicas, fazendo-se necessárias ações na área da saúde que melhorem a 
qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Down e programas de 
assistências aos seus familiares para um cuidado com mais qualidade e efetivo na 
assistência dos seus (Silva e Kleinhans, 2019) 
Portadores da Síndrome de Down tem um retardo mental diferente um dos 
outros, as características físicas são bem marcantes nessa síndrome onde todos 
têm olhos afastados, rosto redondo cabelo geralmente liso e claro e em poucas 
quantidades eles tão tem muita facilidade de demonstrar afeto e carinho com 
7 
 
abraços e beijos. Mas o intelectual pode ser bem diferente entre eles sendo que 
cada um se desenvolve de maneira única e peculiar em seu desenvolvimento em 
geral (Pedrmônico, 2019). 
As crianças com SD apresentam hipotonia muscular e são muito sonolentas. 
Logo após o nascimento, elas mostram dificuldades para a sucção e deglutição. 
Observa-se, também, um atraso no desenvolvimento de alguns reflexos do bebê, 
havendo um comprometimento na postura de semiflexão dos quadris, que pode não 
ser evidente ou, até mesmo, estar ausente (Oliveira e Silva, 2019). 
Porém, é de uma grande importância que desde o nascimento, os 
portadores da Síndrome de Down sejam estimulados, que tenham objetivos capazes 
de vencer as limitações que essa alteração genética impõe, e auxiliar para que 
possam desenvolver todo seu potencial. Devido todas as necessidades específicas 
de saúde e aprendizagem, deve-se exigir assistência profissional multidisciplinar e 
atenção permanente dos pais ou cuidadores (Silva et al., 2021). 
A criança com Síndrome de Down tem que ter acompanhamento por 
profissionais da saúde para fazer exames periódicos como hemograma, eco 
cardiograma exames de tireoides já que eles têm disfunção da tireoide. É muito 
importante fazer terapias e exercícios físicos para ajudar no seu desenvolvimento já 
que eles têm hipotonia por isso a importância exercitar os músculos e assim não 
perder tônus muscula (Carvalho e Almeida, 2021) 
 
4 DIAGNÓSTICO 
 
Para diagnosticar a Síndrome de Down atualmente são utilizados três tipos 
de exames: amniocentese, amostra vilocorial e a triagem de alfa-fetoproteína. 
Amniocentese é o exame onde se colhe o líquido amniótico e este passa pelo 
processo de centrifugação e as células do feto se reproduzirão numa cultura, 
podendo ser utilizadas posteriormente para análise cromossômica (Cunha, 2020). 
O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito ao nascimento do bebê 
quando o médico observa as características da mesma. O bebê com síndrome de 
Down apresenta as seguintes características: implantação das orelhas mais baixas 
que o normal, língua grande, retardo mental, olhos oblíquos, puxadinhos para cima, 
uma prega a mais na pálpebra do olho, atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, 
fraqueza dos músculos, presença de somente uma linha na palma da mão e 
8 
 
desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal. Para confirmar o 
diagnóstico após o nascimento o médico poderá pedir que fossem feitos exames de 
sangue no bebê 
De acordo Nakadonari (2018), uma inclinação lateral dos olhos para cima 
(olhos puxadinhos) e prega epicântica (pálpebra superior é deslocada para o canto 
interno), semelhante ao dos orientais. As pálpebras são estreitas e levemente 
oblíquas. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia), podendo 
dar uma aparência arredondada à cabeça. 
As moleiras (fontanela) são, na maioria das vezes, maiores e demoram mais 
para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de 
sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, 
em algumas crianças, podendo haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), 
ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total) (Botão et al., 2020). 
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a 
translucência nucal pode preconizar a presença da síndrome, que só é confirmada 
pelos exames da amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, é o 
exame do cariótipo que comprova o diagnóstico clínico, que vai mostrar se ele é ou 
não portador da síndrome. Trata-se de um teste de análise de 9 cromossomos, 
denominado cariótipo ou cariograma, em que são examinados o número e a 
estrutura dos cromossomos, a partir de exame de sangue (Paiva, 2020). 
O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série 
de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico. 
A Triagem de Alfa-feto proteína está associada às desordens cromossômicas, 
especialmente no caso da Síndrome de Down (Moreira e Gusmão, 2021). De acordo 
o estud ode Paiva (2020), mostram que é possível identificar cerca de 60% a 80% 
de desordem cromossômica no período de gestação”. 
Por serem poucas as desordens genéticas que podem ser separadas 
durante a gestação, e até o presente momento, nenhuma terapia intrauterina foi 
descoberta para a Síndrome de Down. Para comprovar a existência da Síndrome de 
Down, o médico deve solicitar um exame genético: o cariótipo. É por meio deste, 
que se permite confirmar o diagnóstico. 
 
 
 
9 
 
5 COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS 
 
A Síndrome de Down se caracteriza, em sua etiologia, por ser uma alteração 
na divisão cromossômica usual, resultando na triplicação - ao invés da duplicação - 
do material genético referente ao cromossomo 21. A causa dessa alteração ainda 
não é conhecida, mas sabe-se que ela pode ocorrer de três modos diferentes. Em 
96% dos casos, essa trissomia se apresenta por uma não-disjunção cromossômica 
total: conforme o feto se desenvolve, todas as células acabam por assumir um 
cromossomo 21 extra (Lima, 2018). 
A síndrome de Down frequentemente acarreta complicações clínicas que 
acabam por interferir no desenvolvimento global da criança portadora, sendo que as 
mais comumente encontradas são alterações cardíacas, hipotonia, complicações 
respiratórias e alterações sensoriais, principalmente relacionadas à visão e à 
audição (Botão et al., 2020). 
As crianças portadoras de Síndrome de Down compreendem mais do que 
conseguem expressar, contestam esses pontos. Sua argumentação é a de que as 
crianças que foram expostas ao uso de sistemas de comunicação alternativos/ 
aumentativos, concomitantemente ao uso da linguagem oral, mostraram-se menos 
frustradas em suas relações interpessoais e de aprendizagem por conseguirem 
expressar melhor desejos e pensamentos, além de terem enriquecido sua linguagem 
básica com novos conceitos (Paiva, 2020). 
As doenças associadas e complicações dos indivíduos com síndrome de 
Down. Ainda há pouca interação da comunidade em geral com estas pessoas, seja 
por estigmas ou barreiras culturais. Indivíduos com síndrome de Down podem viver 
de maneira bastante independente. Apenas necessitam um bom e adequado apoio 
durante a infância e juventude. Investigações tem sido feitas com parentes e amigos 
de família para conhecer mais sobre as perspectivas e dificuldades destadoença 
(Nakadonari, 2018). 
Com diversas complicações no horizonte e doenças associadas à Síndrome 
de Down, faz-se necessário o diagnóstico precoce e tratamento oportuno dessas 
comorbidades, para que os indivíduos tenham maiores chances de se desenvolver 
de forma mais saudável. Estima-se que quase metade dos bebés com síndrome de 
Down têm doenças cardíacas congénitas (CHD). É de longe a causa mais comum 
10 
 
associada à morbilidade e mortalidade de pessoas com síndrome de Down, 
especialmente nos primeiros 2 anos de vida (Cunha, 2020). 
Essas doenças cardíacas podem aumentar a tensão arterial nos pulmões e 
deixar o coração incapaz de bombear o sangue de forma eficaz. Devido a esta 
prevalência tão elevada de CHD em pessoas com síndrome de Down, foi 
recomendado que todos os doentes recebessem um ecocardiograma nas primeiras 
semanas de vida (Dupas, 2019). Os testes após o nascimento são mais precisos, se 
bem que os defeitos cardíacos, muitas vezes, podem ser detectados antes do 
nascimento. 
 
REFERÊNCIAS 
 
BENN, P. A. Advances in prenatal screening for Down syndrome: general 
principles and second trimester testing. Clínica Chimica Acta, Amsterdam, v. 323, n. 
1-2, p. 1-16, set. 2019 
 
BOTÃO, R. B. de S. et al. Busca e adesão a tratamento: aspectos 
sociodemográficos e biológicos dos usuários com Síndrome de Down de um serviço 
de aconselhamento genético. In: VIII Encontro da Associação Brasileira de 
Pesquisadores em Educação Especial. Londrina: Universidade Estadual de 
Londrina, 2020. 
 
CARVALHO, R.L.; ALMEIDA, G.L.; Controle postural em indivíduos portadores 
da síndrome de Down: revisão de literatura. Fisioter. Pesqui. vol.15 no.3 São 
Paulo Aug./Sept. 2021. 
 
COHEN, W. I. Current dilemmas in Down syndrome clinical care: celiac disease, 
thyroid disorders, and atlanto axial instability. American Journal Medical 
Genetics, Malden, MA, v. 142c, n. 3, p. 141-148, ago. 2019. 
 
CUNHA, A. M. F. V., BLASCOVI-ASSIS, S. M., FIAMENGHI JUNIOR, G. A. Impacto 
da notícia da síndrome de Down para os pais: Histórias de vida. Ciência & Saúde 
Coletiva, 15(2), 444-451. 2020. 
 
DUPAS, Giselle. Atravessando períodos nebulosos: a experiência da família da 
criança portadora da Síndrome de Down. Revista Brasileira de Enfermagem. Vol. 64. 
Nº 2. Brasília. Março/Abril, 2019. 
 
LIMA. Moreira. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o 
determinismo genético. Revista Brasileira de psiquiatria, Bahia, v. 2, n. 22, p. 96-99, 
set. 2018. 
 
11 
 
MATA, C. S.; PIGNATA, M. I. B. Síndrome de Down: aspectos históricos, biológicos 
e sociais. Centro de Ensino e Pesquisa Aplicada à Educação da Universidade 
Federal de Goiás – CEPAE/UFG. 2019. 
 
MOREIRA, L. M.; GUSMÃO, F. A. Aspectos genéticos e sociais da sexualidade 
em pessoas com síndrome de Down. Revista Brasileira de Psiquiatria. 2021. 
 
NAKADONARI, Elaine Keiko; SOARES, Andréia Assunção. Síndrome de Down: 
considerações gerais sobre a influência da idade materna avançada. Arquivos do 
Museu Dinâmico Interdisciplinar, v. 10, n. 2, p. 5-9, 2018. 
 
OLIVEIRA, Ines De; SILVA, Maria Aparecida De Godoi. Portador de doença 
mental, família e sociedade. Trabalho de conclusão de curso Enfermagem. 
Fundação Educacional Município de Assis. 2019. 
 
PAIVA, Camila Foss, MELO, Camila Menezes; FRANK, Stéphanie Paese; PAES, 
Tania. Síndrome de down: etiologia, características. Faculdade de São Paulo-FSP. 
2020. 
 
PEDREMÔNICO, M. R. M. Problemas de desenvolvimento da criança: 
prevenção e intervenção. Temas sobre Desenvolvimento, São Paulo, v. 12, p. 7-9, 
2003.Suplemento Especial. 2019. 
 
SILVA, M. de F. M. C.; KLEINHANS, A. C. dos S. Processos cognitivos e 
plasticidade cerebral na Síndrome de Down. Rev. Bras. Ed. Esp., Marília, jan.-abr. 
2019, v.12, n.1, p.123- 138. 
 
SILVA, N. L. P.; DESSEN, M. A. Síndrome de Down: etiologia, caracterização e 
impacto na família. Brasilia -DF. 2020. 
 
SILVA, V. F. et al. Análise do desempenho de autocuidado em crianças com 
Síndrome de Down. Cadernos de Terapia Ocupacional da UFSCar, São Carlos, v. 
21, n. 1, p. 83-90, 2021.