Farmacogenética: Medicina Personalizada

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Acadêmicos¹ 
Gilcleia Godoi Rodrigues 
Marta Tamires Carvalho 
 Thiago Oliveira 
 Mariana 
 Luhciana 
Tutor Externo² 
 Fellippe Ramos Wolff 
 
 
 INTRODUÇÃO 
 
 Testes genéticos como uma etapa intermediária entre a detecção da doença e a escolha do 
tratamento, evitando que o indivíduo seja direcionado a algo ao qual ele não apresenta a resposta 
adequada, ou apresenta algum risco. 
 Além dos testes genéticos para definição de conduta, há testes genéticos focados em prever a 
suscetibilidade individual a determinadas doenças, a partir do perfil genético. As terapias celular e 
gênica podem ser também incluídas como medicina de precisão, atualmente fortemente 
direcionadas para doenças degenerativas da retina, leucemia e linfoma. 
 
 
 FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA 
 
 
A farmacogenética é significativa em relação à resposta individual ao um fármaco, por duas 
vertentes, a farmacocinética e a farmacodinâmica. Na farmacocinética existem os genes associados 
ao transporte, metabolização ou a excreção de metabolitos, como por exemplo, o citocromo p450 
entre outros exemplos possíveis de referir. Já na farmacodinâmica, estão relacionados genes de 
receptores, enzimas ou outros alvos do fármaco, podemos citar como exemplo a glicose-6-
fosfatodesidrogenase. 
 Desses estudos surge a farmacogenética, que pesquisa o papel da herança genética à 
variabilidade da resposta aos fármacos. Essa variabilidade é resultado de alguns fatores, tais como, 
diferença na farmacocinética e farmacodinâmica dos medicamentos, doenças, fatores ambientais e 
genéticos. Conclusão: A oportunidade de analisar um indivíduo geneticamente e prever sua 
resposta a um determinado medicamento irá proporcionar diversos benefícios para a medicina. 
Entre as inúmeras vantagens que a farmacogenética irá proporcionar será a redução de situações 
inesperadas, como efeitos adversos, a revisão e otimização de esquemas posológicos a partir da 
medicação personalizada e a identificação de novos alvos terapêuticos. 
 Entretanto, a formação de terapias individualizadas pode provocar uma criação de subgrupos, 
um número reduzido de pessoas possuem determinada resposta aos fármacos e que serão 
submetidas à descriminação, caso necessitem de tratamentos mais específicos, mais difíceis ou 
mais caros. Deverá ser indispensável a criação de leis específicas para utilização dos resultados dos 
mapeamentos genéticos, para regulamentar os métodos que devem ser utilizados para pesquisa e 
armazenamento dos dados, para evitar assim, problemas sociais e éticos. 
 A farmacogenética, conforme o caso, na fase inicial dos ensaios clínicos para se assegurar que 
as populações dos estudos são representativas da população em geral, nomeadamente ao nível das 
variações genéticas associadas ao metabolismo (Grant, et al., 2007). Esta situação pode ajudar 
favoravelmente a minimizar o risco de viés do ensaio ou a diminuir o risco de um fármaco falhar 
Aspectos éticos e sociais da farmacogenética 
 
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num estado muito avançado do seu desenvolvimento, aumentando a segurança do produto final. 
Numa fase do ensaio mais avançada, fase II ou fase III, a farmacogenómica e a farmacogenética 
podem ser usadas de forma retrospectiva para identificar geneticamente grupos definidos que têm 
um elevado risco de desenvolver reacções adversas graves; ou de forma prospectiva, em que se 
podem testar novos fármacos em sub-populações de doentes que se acredita responderem melhor 
(Shin, et al., 2009). 
 Esta situação poderá ser particularmente importante na identificação de uma terapêutica que 
seja altamente efectiva mas que esteja associada a poucas, mas graves, reacções adversas com base 
genética. A utilização de testes genéticos em ensaios clínicos para novas drogas poderá caracterizar 
subpopulações, com número bastante reduzido, que não apresentam resposta ou apresentam risco à 
droga testada. Essas subpopulações podem ser pequenas a ponto de se aproximar da prevalência de 
doenças raras, o que pode torna-las desinteressantes como segmento de mercado para as grandes 
farmacêuticas, a menos que haja incentivos específicos para tê-las como alvo. 
 De acordo com o National Institutes of Health (NIH), em 2017 já existiam mais de 50 mil 
testes genéticos para 10 mil condições clínicas[3]. Nesse mesmo ano, o Centers for Disease 
Control and Prevention (CDC) estimava o surgimento de dois a três novos testes por semana. Estes 
testes permitem a avaliação do potencial de resposta da terapia de escolha a determinada doença, 
sendo que 80% orientam a escolha terapêutica para diversos tipos de câncer (Wu et al., 2017). 
Mas câncer não é o único alvo: há testes genéticos para detectar polimorfismos em enzimas 
relacionadas ao metabolismo de drogas antidepressivas, anticoagulantes e inibidores de bomba de 
prótons; enzimas que metabolizam quimioterápicos utilizados no tratamento de leucemias, doenças 
autoimunes e na prevenção de rejeição de órgãos transplantados; no metabolismo de opióides; 
além de doenças neurodegenerativas e infecciosas. 
 A farmacogenética nasceu da combinação das áreas de genética, bioquímica e farmacologia e 
trouxe evidências da relação causal entre o genótipo[1] e a resposta a drogas, indicando padrões de 
variações fenotípicas de grande relevância clínica. Variação na sequência de genes se traduz em 
variação nas proteínas-alvo, em enzimas de metabolismo ou em proteínas transportadoras, gerando 
variabilidade de resposta a drogas. 
 A convergência entre a farmacogenética e a genômica humana potencializou ainda mais estes 
resultados, gerando a farmacogenômica. Soma-se a isso o fato de que o conhecimento de 
sequências e alterações gênicas gera dados que podem ser utilizados na prevenção e diretamente na 
intervenção médica. A Medicina de Precisão alia os dados já convencionalmente utilizados para 
diagnóstico e tratamento – sinais, sintomas, história pessoal/familiar e exames complementares 
amplamente utilizados – ao perfil genético do indivíduo. 
 Do ponto de vista do tratamento, permite a escolha de drogas que minimizem efeitos colaterais 
e que produzam os melhores resultados. Sob a ótica da prevenção, permite a detecção da 
susceptibilidade a certas patologias, mesmo antes que elas se manifestem clinicamente, 
possibilitando seu monitoramento e até mesmo prevenção. Do ponto de vista da indústria, permite 
o desenvolvimento de soluções para indivíduos ou grupos de pacientes que não responderiam a 
tratamentos convencionais e pode potencialmente reduzir os custos e a demora dos ensaios clínico. 
 Testes genéticos como uma etapa intermediária entre a detecção da doença e a escolha do 
tratamento, evitando que o indivíduo seja direcionado a algo ao qual ele não apresenta a resposta 
adequada, ou apresenta algum risco.Além dos testes genéticos para definição de conduta, há testes 
genéticos focados em prever a suscetibilidade individual a determinadas doenças, a partir do perfil 
genético. As terapias celular e gênica podem ser também incluídas como medicina de precisão, 
atualmente fortemente direcionadas para doenças degenerativas da retina, leucemia e linfoma. 
 
 
 
 
3. METODOLOGIA 
 
3 
 
 
 
Pesquisas feitas em tabalhos científicos também nas fontes sociais,artigos,sempre abordandoclareza e focando em entendimento em equipe,sendo assim concluindo com sadisfação e com 
aprendizagem objetiva do citado nesse paper de importãncia extrema para cumprimento do mesmo. 
A declarada importância da relação ética no desenvolvimento das experimentações em seres 
humanos tem sido observada nos mais diferentes padrões. O texto aborda a complexidade de 
procedimentos, normativas, análise de riscos e benefícios e as inúmeras contribuições dada a 
significativa reflexão pertinente e atual sobre o tema. 
 
 
 
4. RESULTADOS E DISCUSSÕES 
 
 Apresenta os resultados da pesquisa de forma clara, discutindo-os e articulando-os com o 
respaldo teórico da pesquiSe houve um tempo em que muitos pesquisadores acreditavam que sua 
firme determinação de fazer o bem, sua integridade de caráter e seu rigor científico eram 
suficientes para assegurar a eticidade de suas pesquisas, nos dias de hoje essa concepção já não é 
mais objeto de consenso.O grande desenvolvimento e a crescente incorporação de novas 
tecnologias no campo dos cuidados em saúde. 
 A maior difusão do conhecimento científico através dos meios de comunicação social 
tradicionais e,em particular, através da Internet, assim como a ampliação dos movimentos sociais 
em defesa dos direitos individuais e coletivos, fizeram com que a discussão sobre a ética aplicada à 
saúde passasse a ter como interlocutores freqüentes filósofos, teólogos, juristas, sociólogos e, 
sobretudo, os cidadãos, seja enquanto usuários do sistema de saúde seja como sujeitos, objetos de 
pesquisas científicas. 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
Farmacogenômica: Aspectos Éticos Pharmacogenomic 
http://www.gmbahia.ufba.br › art_op1_20042 
 
Farmacogenética - ICTQ 
https://ictq.com.br › 371-farmacogenetica 
 
Princípios de Biologia Molecular e Farmacogenética ... 
http://mpfmc.paginas.ufsc.br › files › 2017/01 › P... 
 
O conceito de gene está em crise. A farmacogenética e a ... 
https://periodicos.ufsc.br › article › download 
 
 
 
 
1 Gilcleia Godoi Rodrigues,Marta Tamires,Carvalho,Tiago Oliveira,Mariana,Luhciana 
2 Fellippe Ramos Wolff 
Centro Universitario Leonardo daVinci-UNIASSELVI-curso( 3122BFR) – PAPER –( 04-03-22)