principios básicos 1

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Universidade Federal da Paraíba
Departamento de Biociências
Disciplina: Genética Aplicada
Princípios básicos da Hereditariedade
Prof. Enoque Neto
enoquemedeiros@gmail.com
Areia – PB
2024
Alcaptonúria
✓ é uma doença genética rara causada por um defeito no gene HGD;
✓ leva ao aparecimento de urina escura, manchas escuras na pele, rigidez das cartilagens, 
artrite, entre outras manifestações;
✓ acomete uma em cada 250.000 pessoas, tendo maior prevalência em populações com alto 
grau de consanguinidade;
✓ Ou seja, para ter a doença, é necessário que ambos os pais tenham o gene HGD 
danificado. A alcaptonúria não tem cura, no entanto o tratamento ajuda a reduzir os 
sintomas.
Alcaptonúria
✓ é uma doença genética rara causada por um defeito no gene HGD;
✓ leva ao aparecimento de urina escura, manchas escuras na pele, rigidez das cartilagens, 
artrite, entre outras manifestações;
✓ acomete uma em cada 250.000 pessoas, tendo maior prevalência em populações com alto 
grau de consanguinidade;
✓ Ou seja, para ter a doença, é necessário que ambos os pais tenham o gene HGD 
danificado. A alcaptonúria não tem cura, no entanto o tratamento ajuda a reduzir os 
sintomas.
Alcaptonúria 
• é uma doença genética rara causada por 
um defeito no gene HGD;
• leva ao aparecimento de urina escura, 
manchas escuras na pele, rigidez das 
cartilagens, artrite, entre outras 
manifestações;
• acomete uma em cada 250.000 pessoas, 
tendo maior prevalência em populações 
com alto grau de consanguinidade;
• Ou seja, para ter a doença, é necessário 
que ambos os pais tenham o gene HGD 
danificado. A alcaptonúria não tem cura, 
no entanto o tratamento ajuda a reduzir os 
sintomas.
Como explicar?
Como explicar?
Como explicar?
Gregor Mendel
Segredo do sucesso?
O material biológico
Ervilha (Pisum sativum)
O material biológico
Características favoráveis:
– facilidade de cultivo;
– ciclo de vida curto;
– grande número de descendentes por 
geração;
– órgãos reprodutores facilmente
identificáveis;
– autopolinização/ controle da 
fecundação;
– caracteres bem definidos e 
contrastantes (sete):
O material biológico
Vv
O método
Exemplo
100% lisas
75% lisas; 25% rugosas
Exemplo
Exemplo
Exemplo
E os resultados se repetem...
E os resultados se repetem...
Interpretação de Mendel
✓ Existem dois fatores alternativos para a expressão de um dado caráter;
✓ Para cada caráter, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor;
✓ Se dois fatores são antagônicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo aspecto
manifestado, enquanto o que o outro é recessivo e não interfere na aparência do indivíduo;
✓ Na formação dos gametas os dois fatores separam-se – cada gameta fica só com um de
cada par (princípio da segregação fatorial).
✓ As proporções 1:1, 3:1 e 1:2:1 são todas diagnósticas de herança 
monogênica e baseadas na segregação igual em um heterozigoto
De Mendel à atualidade
De Mendel à atualidade
De Mendel à atualidade
✓ Fatores de Mendel – são, atualmente, designados por genes. 
Cada caráter é determinado por um par de formas alternativas do 
mesmo gene – genes alelos, situados no mesmo local relativo 
(lócus) em cromossomos homólogos. 
De Mendel à atualidade
✓ Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação à(s) 
característica(s) considerada(s).
✓ Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou 
funcionais) do indivíduo, resultante da expressão do genótipo (em 
interação com o ambiente). 
De Mendel à atualidade
De Mendel à atualidade
• Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus 
gametas geneticamente semelhantes;
• Indivíduo heterozigótico – os alelos do par são diferentes e os 
seus gametas portadores de um alelo ou de outro. 
De Mendel à atualidade
Quadrado de Punnet
De Mendel à atualidade
De Mendel à atualidade
Genótipo Vs Fenótipo
Interpretação moderna dos resultados de Mendel
• No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos 
dominantes (RR) ou recessivos (rr);
• Cada progenitor forma gametas contendo um só tipo de alelo;
• Os indivíduos da geração F1 são 100% heterozigóticos (Rr);
• Os indivíduos da geração F2 são:
• 25% homozigóticos dominantes ( RR);
• 50% heterozigóticos (Rr);
• 25% homozigóticos recessivos (rr);
75% manifestam o fenótipo dominante e 25% manifestam
o caráter recessivo.
1ª Lei de Mendel ou Princípio da segregação
Os organismos diploides possuem dois alelos para qualquer 
característica em particular. Estes dois alelos se segregam 
quando os gametas são formados, e um alelo vai para cada 
gameta. Além disso, os dois alelos se segregam em gametas 
em iguais proporções. 
Relação entre a 1ª Lei de Mendel e a meiose
Responda
(Enem) Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com 
flores brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, 
Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação 
oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração 
inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas 
de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse 
cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, 
combinação que assegura a cor vermelha nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas 
flores são vermelhas, como distinguir aquelas que são VV daquelas que são Vv?
a. Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator (v) na sua composição pela 
análise de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen.
b. Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas 
descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores 
brancas.
c. Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv 
produzirão plantas de flores brancas.
d. Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com Vv 
produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto os demais serão VV.
Responda
(Enem) Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com 
flores brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, 
Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação 
oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração 
inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas 
de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse 
cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, 
combinação que assegura a cor vermelha nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas 
flores são vermelhas, como distinguir aquelas que são VV daquelas que são Vv?
a. Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator (v) na sua composição pela 
análise de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen.
b. Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas 
descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores 
brancas.
c. Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv 
produzirão plantas de flores brancas.
d. Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com Vv 
produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto os demais serão VV.
Responda
A pelagem curta em coelhos (S) é dominante em relação a pelagem longa (s). Foram feitos os 
seguintes cruzamentos, produzindo a prole mostrada. Cite todos os genótipos possíveisdos 
genitores em cada cruzamento.
Genitores
a. Curta x curta
b. Curta x curta
c. Curta x longa
d. Curta x longa
e. Longa x longa
Prole
4 curta e 2 longa
8 curta
12 curta
3 curta e 1 longa
2 longa
Responda
A pelagem curta em coelhos (S) é dominante em relação a pelagem longa (s). Foram feitos os 
seguintes cruzamentos, produzindo a prole mostrada. Cite todos os genótipos possíveis dos 
genitores em cada cruzamento.
Genitores
a. Curta x curta 
b. Curta x curta
c. Curta x longa
d. Curta x longa
e. Longa x longa
Prole
4 curta e 2 longa
8 curta
12 curta
3 curta e 1 longa
2 longa
a. Ss 
b. SS e Ss
c. SS e ss
d. Ss e ss
e. ss
Responda
Em pepinos, a cor laranja do fruto (R) é dominante em relação à cor creme (r). 
Um pepino homozigoto para frutos laranja é cruzado com uma planta 
homozigota para frutos creme. A F1 é intercruzada para produzir a F2. 
a. Cite os genótipos e fenótipos dos genitores, a F1, e a F2.
b. Cite os genótipos e fenótipos da prole de um retrocruzamento entre a F1 e o 
genitor laranja.
c. Cite os genótipos e fenótipos de um retrocruzamento entre a F1 e o genitor 
creme.
Responda
Em pepinos, a cor laranja do fruto (R) é dominante em relação à cor creme (r). 
Um pepino homozigoto para frutos laranja é cruzado com uma planta 
homozigota para frutos creme. A F1 é intercruzada para produzir a F2. 
a. Cite os genótipos e fenótipos dos genitores, a F1, e a F2.
Toda F1 é Rr (laranja). Genótipos de F2 são 1RR:2Rr:1rr. Fenótipo – 3:1 
b. Cite os genótipos e fenótipos da prole de um retrocruzamento entre a F1 e o 
genitor laranja.
c. Cite os genótipos e fenótipos de um retrocruzamento entre a F1 e o genitor 
creme.
Responda
Em pepinos, a cor laranja do fruto (R) é dominante em relação à cor creme (r). 
Um pepino homozigoto para frutos laranja é cruzado com uma planta 
homozigota para frutos creme. A F1 é intercruzada para produzir a F2. 
a. Cite os genótipos e fenótipos dos genitores, a F1, e a F2.
Toda F1 é Rr (laranja). Genótipos de F2 são 1RR:2Rr:1rr. Fenótipo – 3:1 
b. Cite os genótipos e fenótipos da prole de um retrocruzamento entre a F1 e o 
genitor laranja.
Toda a prole é laranja. Entretanto, ½ RR + ½ Rr
c. Cite os genótipos e fenótipos de um retrocruzamento entre a F1 e o genitor 
creme.
Responda
Em pepinos, a cor laranja do fruto (R) é dominante em relação à cor creme (r). 
Um pepino homozigoto para frutos laranja é cruzado com uma planta 
homozigota para frutos creme. A F1 é intercruzada para produzir a F2. 
a. Cite os genótipos e fenótipos dos genitores, a F1, e a F2.
Toda F1 é Rr (laranja). Genótipos de F2 são 1RR:2Rr:1rr. Fenótipo – 3:1 
b. Cite os genótipos e fenótipos da prole de um retrocruzamento entre a F1 e o 
genitor laranja.
Toda a prole é laranja. Entretanto, ½ RR + ½ Rr
c. Cite os genótipos e fenótipos de um retrocruzamento entre a F1 e o genitor 
creme.
½ Rr + ½ rr
	Slide 1
	Slide 2: Alcaptonúria 
	Slide 3: Alcaptonúria 
	Slide 4: Alcaptonúria 
	Slide 5: Como explicar?
	Slide 6: Como explicar?
	Slide 7: Como explicar?
	Slide 8
	Slide 9
	Slide 10
	Slide 11
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	Slide 29
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	Slide 32
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	Slide 37
	Slide 38
	Slide 39