anemia falciforme - RESUMO

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Anemia falciforme
● Doença falciforme é o termo utilizado para definir um grupo de alterações genéticas
caracterizadas pelo predomínio da hemoglobina S (HbS).
● Tipos, em ordem decrescente de gravidade: Anemia falciforme (HbSS); beta
talassemia, Hb SC; Hb SD
● A HbS é uma Hb anormal, resultante da troca de ácido glutâmico pela valina na
posição 6 da cadeia beta do gene da globina.
● A polimerização da HbS + outros fatores que ocorrem na doença falciforme (adesão
das hemácias, dos leucócitos e das plaquetas e a redução da biodisponibilidade do
óxido nítrico) geram um estado de microtrombos na circulação periférica de modo a
gerar os sintomas álgicos + AVC, STA, osteonecrose, HAP, úlceras de pernas
● Quadro clínico: dores osteoarticulares (em crianças: alta frequência de dactilite),
dores abdominais, infecções, STA (sintomas respiratórios como taquipneia, dispneia,
tosse e dor torácica), retardo do crescimento e da maturação sexual, complicações
oftalmológicas, AVC e comprometimento crônico de múltiplos órgãos
● Hipóxia, infecção, febre, acidose, desidratação e exposição ao frio extremo
precipitam as crises álgicas
● Asplenia funcional: devido aos episódios de vaso-oclusão, gera-se fibrose e atrofia
do baço / principalmente após os 5a de idade
○ Importante imunização
● As crises dolorosas são, em geral, as primeiras manifestações da doença
falciforme. Comumente nos ossos longos e abdome. Dor → dano tecidual isquêmico.
● Febre é muito comum, sendo sinal de infecção bacteriana, STA e crises
vaso-oclusivas
● Infecções tendem a apresentar maior frequência e gravidade
○ Deficiência de opsonização de bactérias devido a asplenia funcional
○ Defeito no sistema complemento
○ Deficiência de zinco
● Diagnóstico: eletroforese de hemoglobina
● Laboratorial
○ Hemácia em foice não necessariamente só na Hb SS
● Fator de risco: febre acima de 38ºC, desidratação, palidez, vômitos recorrentes,
aumento de volume articular, dor abdominal, sintomas pulmonares agudos, sintomas
neurológicos, priapismo, processos álgicos que não se resolvem com analgésicos
comuns.
● Tratamento: eliminar os fatores precipitantes, com repouso, boa hidratação (muitas
vezes, é necessário hidratação parenteral) e analgesia adequada.
● Exame físico: avaliar visceromegalias
● Investigação laboratorial
○ Hemograma com contagem de reticulócitos
○ Febre: encontrar possível foco infeccioso (EAS / RX / se apresentar sintomas
associados)
○ Dor lombar: EAS / ATBgrama
○ Suspeita de osteomielite / artrite: RX das áreas
Síndrome Torácica Aguda
● Infiltrado pulmonar novo, sintoma ou sinal respiratório (dor torácica, tosse, dispneia,
taquipneia etc), hipoxemia, febre (85% crianças).
● Pessoas com DF e sintomas respiratórios devem ser investigadas
Febre
● No caso de crianças, as infecções constituem a principal causa de morte em DF
● > frequência de pneumonias, infecções renais e osteomielites
● Crianças 38,3°C = internar
○ Procurar desconforto respiratório, meningite, sepse, esplenomegalia, icterícia,
dor, AVC
○ Exames: hemograma com reticulócitos, RX tórax, hemo/urinocultura, USG
abdome
Crise aplástica
● Um dos principais gatilhos: infecção por parvovírus B19
● Sintomas de anemia aguda sem aumento esplênico; em situações mais severas, não
são incomuns sinais de choque hipovolêmico.
● Exame laboratorial: reticulocitopenia
Crise de sequestração esplênica
● Repentino acúmulo intraesplênico de grandes volumes de sangue.
● O baço aumenta rapidamente de volume e ocorre queda súbita do nível de
hemoglobina, com risco de choque hipovolêmico e morte.
● Exame laboratorial: reticulocitose
AVC
● A obstrução de artérias cerebrais, provocando isquemia e infarto, ocorre em cerca de
10% das pessoas com DF
● Sinais focais prevalecem porém pode haver sinais generalizados, como convulsões e
coma
Úlceras de pernas
● Prevalência: 8 - 10% / principal em adolescente e adulto jovem / genótipo SS
● Localização: terço inferior da perna, sobre e ao redor do maléolo medial ou lateral e,
em algumas ocasiões, sobre a tíbia ou o dorso do pé
● Etiologia: traumática, por contusões ou picadas de insetos, espontânea e por hipóxia
tissular devido a crises vaso-oclusivas crônicas.