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Quais são os principais tipos de distrofia 
muscular?
A distrofia muscular engloba um grupo complexo de doenças genéticas que afetam os músculos, 
levando à sua fraqueza progressiva e degeneração. Cada tipo de distrofia muscular apresenta 
características únicas em termos de idade de início, velocidade de progressão, grupos musculares 
afetados e complicações associadas. O entendimento dessas diferentes formas é crucial para o 
diagnóstico preciso e o desenvolvimento de estratégias de tratamento adequadas.
Distrofia Muscular de Duchenne 
(DMD)
A DMD é a forma mais comum de distrofia 
muscular, afetando aproximadamente 1 em 
cada 3.500 meninos nascidos. Caracteriza-se 
por fraqueza muscular que se inicia na 
infância, geralmente entre 2 e 5 anos de 
idade. Os primeiros sinais incluem 
dificuldade para levantar, correr e subir 
escadas. A doença progride rapidamente, 
levando à perda da capacidade de andar 
entre 10 e 12 anos. Também podem ocorrer 
problemas cardíacos e respiratórios 
significativos. O diagnóstico precoce é 
fundamental para iniciar intervenções que 
podem melhorar a qualidade de vida.
Distrofia Muscular de Becker (BMD)
A BMD é uma forma mais leve e menos 
comum que a DMD, afetando cerca de 1 em 
cada 18.000 meninos. A fraqueza muscular 
geralmente começa na adolescência ou no 
início da idade adulta. Os pacientes 
frequentemente mantêm a capacidade de 
andar até os 40 ou 50 anos. Além da fraqueza 
muscular progressiva, podem desenvolver 
problemas cardíacos que requerem 
monitoramento regular. A expectativa de vida 
é geralmente maior que na DMD, com muitos 
pacientes vivendo até a meia-idade ou além.
Distrofia Muscular 
Facioescapulohumeral (FSHD)
A FSHD é o terceiro tipo mais comum de 
distrofia muscular, afetando 
aproximadamente 1 em cada 20.000 pessoas. 
Caracteriza-se por fraqueza inicial nos 
músculos faciais, causando dificuldade para 
sorrir ou fechar os olhos completamente, 
seguida por fraqueza nos músculos dos 
ombros e braços. A progressão é geralmente 
lenta, e muitos pacientes mantêm a 
capacidade de realizar atividades diárias. 
Alguns podem desenvolver problemas de 
audição e problemas na retina. A gravidade 
varia significativamente, mesmo dentro da 
mesma família.
Distrofia Muscular Limb-Girdle 
(LGMD)
A LGMD compreende mais de 30 subtipos 
diferentes, cada um causado por mutações 
genéticas específicas. A fraqueza começa 
predominantemente nos músculos próximos 
ao tronco (quadris e ombros) e progride para 
os membros. O início pode ocorrer em 
qualquer idade, e a progressão varia muito 
entre os diferentes subtipos. Alguns 
pacientes desenvolvem problemas cardíacos 
e respiratórios, enquanto outros mantêm 
função relativamente boa por muitos anos.
Além desses tipos principais, existem outras formas importantes de distrofia muscular. A Distrofia 
Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) caracteriza-se por contraturas precoces e problemas cardíacos 
significativos. A Distrofia Muscular Congênita (MDC) manifesta-se já no nascimento ou nos primeiros 
meses de vida, podendo afetar o desenvolvimento motor da criança. A Distrofia Muscular Distal é um 
grupo raro de doenças que afeta principalmente os músculos das mãos, pés e pernas.
O diagnóstico preciso do tipo específico de distrofia muscular é fundamental, pois cada forma requer 
um acompanhamento médico diferenciado e pode apresentar complicações distintas. Os avanços na 
pesquisa genética têm permitido uma melhor compreensão dessas doenças e o desenvolvimento de 
novas estratégias terapêuticas, embora ainda não exista cura definitiva para nenhuma forma de 
distrofia muscular.

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