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Alterações Cromossômicas Disciplina: Genética Humana Curso: Biomedicina Cariótipo Humano Como herdamos nossos cromossomos? O Material genético é passado por meio dos gametas E como os gametas são formados??? Meiose Fundamental para sistemas de reprod. sexuada; base citológica dos mecanismo de transmissão dos caracteres hereditários. Meiose Caracteres gerais: (a) há 2 ÷ nucleares seguidas; (b) quantidade de DNA/cell (4n → 2n → 1n); (c) 1ª divisão é reducional (redução no no. de cromátides e cromossomos) e a 2ª é equacional (redução apenas no no. de cromátides); (d) intercinese (período curto entre divisão 1 e 2, q se diferencia da interfase por não apresentar duplicação do DNA); VARIAÇÃO CITOGENÉTICA Variação citogenética: visão geral A análise de cromossomos corados é a principal atividade da especialidade chamada citogenética. A citogenética originou-se da pesquisa de vários biólogos europeus do século 20 que descobriram os cromossomos e observaram seu comportamento durante a mitose, a meiose e a fertilização. Variação citogenética: visão geral Variação citogenética: visão geral Variações na ploidia: Os fenótipos de muitos organismos são afetados por variações no número de cromossomos em suas células; às vezes, até mesmo alterações em parte de um cromossomo podem ser significativas. Essas diferenças numéricas geralmente são descritas como variações da ploidia Euplóide Poliplóide Aneuplóide Rearranjos Inversões Ligações entre cromossomos Poliploidia presença de conjuntos extras de cromossomos, é bastante comum em vegetais, mas muito rara em animais porém comum em plantas _ Aumento no tamanho celular, porém inférteis pois tem desequilíbrio na segregação da meiose 2/3 das gramíneas Espécies poliplóides são maiores (> produtividade agrícola) Trigo Raro em animais Interferência na determinação do sexo (XY) Poliploidia Histoespecífica e Politenia Ocorrem para aumentar a síntese de substâncias na célula Poliploidia Histoespecífica Endomitose Fígado e Rim humanos Endomitose células 4n Politenia Duplicação do DNA sem separação das cromátides Glândula salivar de Drosophila 9 replicações ~ 500 cópias Aneuploidia Cromossomo a mais ou a menos Triplicatas de cromossomos TRISSOMIAS Cromossomo a menos MONOSSOMIA Segmento de cromossomo a mais ou a menos Segmento faltanto DELEÇÃO (HIPOPLOIDIA) Segmento extra DUPLICAÇÃO (HIPERPLOIDIA) Desequilíbrio na informação genética causa efeito fenotípico Aneuploidia TRISSOMIA EM SERES HUMANOS Sindrome de Down Langdon Down, 1866 Base cromossômica compreendia em 1959 Cromossomo 21 extra Cariótipo = 47, XX (ou XY) + 21 Aneuploidia TRISSOMIA EM SERES HUMANOS Sindrome de Down Causa: Não disjunção na meiose Mais provável de acontecer em mulheres (relação com a idade). Meiose começa no feto e só termina na fertilização (ovócitos ficam na prófase I durante todo este tempo). Quanto maior o tempo, maior a chance dos cromossomos se desparearem. Aneuploidia TRISSOMOIA EM SERES HUMANOS Síndrome de Klinefelter H. F. Klinefelter (1942) Cariótipo 47, XXY Aneuploidia TRISSOMOIA EM SERES HUMANOS Síndrome de Klinefelter Fenotipicamente são homens, mas podem apresentar características femininas Aumento nas mamas Poucos pelos Alterações na voz Testículo reduzido Aneuploidia TRISSOMOIA EM SERES HUMANOS Síndrome de Klinefelter Anomalia pode se originar na produção do ovócito ou espermatozóide Casos mais complexos da doença XXYY, XXXY, XXXYY Quanto > o número de cromossomos, > o comprometimento mental Aneuploidia TRISSOMOIA EM SERES HUMANOS XXX Cariótipo 47, XXX Mulheres fenotipicamente normais Inativação de 2 dos cromossomos XX Fertilidade reduzida Aneuploidia TRISSOMOIA EM SERES HUMANOS XYY Cariótipo = 47, XYY Homens fenotipicamente mais altos Aneuploidia TRISSOMIA EM SERES HUMANOS Sindrome de Patau Trissomia dos cromossomos 13 Cariótipo 47, XX (ou XY) +13 Raras Graves anomalias Portador geralmente morre nas 1as. semanas de vida Aneuploidia TRISSOMIA EM SERES HUMANOS Sindrome de Edwards Trissomia dos cromossomos 18 Cariótipo = 47, XX (ou XY) + 18 Raras Graves anomalias Portador geralmente morre nas 1as. semanas de vida Aneuploidia TRISSOMIA EM SERES HUMANOS Tipo de Trissomia Incidência ao Nascimento Sobrevivência 1 ano após o nascimento 13 (Patau) 1/12.500 – 1/21.700
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