Neuropediatria: Afecções Neurológicas Infantis

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Fisioterapia na Saúde 
da Criança II
Responsável pelo Conteúdo:
Prof.ª Dra. Etiene Farah Teixeira de Carvalho
Revisão Textual:
Esp. Pérola Damasceno
Neuropediatria – Principais Afecções Neurológicas na Infância II
Neuropediatria – Principais 
Afecções Neurológicas na Infância II
 
• Conhecer as principais afecções neurológicas e osteomusculares que cursam com o prejuízo 
no crescimento e/ou desenvolvimento infantil;
• Distinguir e identificar as alterações clínicas, motoras e funcionais e determinar as melhores 
intervenções fisioterapêuticas em cada afecção específica;
• Traçar objetivo e condutadas adequados às disfunções apresentadas a crianças com afecções 
neurológicas e osteomusculares.
OBJETIVOS DE APRENDIZADO 
• Síndrome de Down;
• Distrofias Musculares;
• Atrofia Muscular Espinhal (AME);
• Malformações Congênitas;
• Paralisia Braquial de Origem 
Obstétrica (PBO) ou Paralisia Braquial Perinatal.
UNIDADE Neuropediatria – Principais 
Afecções Neurológicas na Infância II
Contextualização
Nesta Unidade teremos como foco principal ampliar seu conhecimento e compreen-
são acerca das definições básicas de mais algumas das principais afecções neurológicas 
da infância, como a Síndrome de Down, as principais distrofias musculares, a atrofia 
muscular espinhal e malformações congênitas mais comuns nas crianças. Para isso, é 
muito necessário ler o material recomendado nessa Unidade, pois os artigos científicos 
e os capítulos de livros disponibilizados serão utilizados como estratégias para que possa 
vivenciar e pensar, de maneira crítica, na melhor conduta fisioterapêutica.
Bons estudos!
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Síndrome de Down
A Síndrome de Down (SD) ou também conhecida como trissomia do 21 é uma condi-
ção humana geneticamente determinada causada por um erro na divisão celular durante 
a divisão embrionária (Figura 1). As pessoas com SD, ao invés de dois cromossomos no 
par 21, possuem três. 
Figura 1 – Pessoas com Síndrome de Down possuem um cromossomo 21 a mais
Fonte: Adaptada de Movimento Down
Essa condição genética é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a prin-
cipal causa de deficiência intelectual na população (BRASIL, 2013; CAMARGOS, 2019).
A presença de mais um cromossomo no par 21 determina as características físicas e 
pessoas com SD apresentam déficit de desenvolvimento neuropsicomotor, intelectual e 
pondero-estatural. 
No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 e 800 partos, independente da 
etnia, sexo ou classe social (BRASIL, 2013; CAMARGOS, 2019). 
O termo “síndrome” determina um conjunto de sinais e sintomas típicos dessa po-
pulação. Se crianças com SD forem estimuladas adequadamente e precocemente, elas 
terão altas chances de desenvolver uma vida saudável e com inclusão social.
Diagnóstico e Características clínicas
A apresentação clínica da SD varia de acordo com o desequilíbrio da constituição cro-
mossômica, a trissomia do cronomosso 21. Para a classificação da SD deve ser estabelecido, 
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por meio de estudo cariótipo, a presença de um cromossomo 21 extra, que pode se apre-
sentar de três maneiras:
• Trissomia simples: Ocorre em 95% dos casos de SD;
• Translocação: Presente em 3% a 4 % dos casos de SD;
• Mosaico: O mais raro, entre 1% e 2% dos casos de SD.
O cariótipo não é um exame obrigatório para o diagnóstico da SD, sendo apenas 
fundamental nas manifestações clínicas e fenotípicas da SD. Entretanto, o exame é fun-
damental para compreensão e aconselhamento genético junto à família (BRASIL, 2013; 
CAMARGOS, 2019).
Importante!
O resultado do cariótipo (genótipo) não determina as características físicas (fenótipos) 
nem como será o desenvolvimento da pessoa com Síndrome de Down.
Outros exames são utilizados como medidas diagnósticas da SD como a ultrassono-
grafia obstétrica no período pré-natal, as medidas da translucência nucal (espessamento 
na pele indicando um aumento da quantidade de linfa na nuca dos fetos) e a não visu-
alização do osso nasal entre a 11ª e a 13ª semana de idade gestacional que são sinais 
sugestivos de SD, como mostra a Figura 2.
Figura 2 – Ultrassonografia: Translucência nucal
Fonte: Reprodução
Exames de sangue materno para rastreamento também podem detectar alterações 
cromossômicas. 
Esses testes não confirmam o diagnóstico, mas podem indicar riscos aumentado para 
a ocorrência da SD e para a confirmação diagnóstica para a identificação cariótipa são 
necessários exames invasivos como a amniocentese, a condoncentese ou a biópsia das 
vilosidades coriônicas (BRASIL, 2013; CAMARGOS, 2019).
A seguir, no Quadro 1, vamos conferir as características físicas (fenótipos) na Síndro-
me de Down.
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Tabela 1 – Fenótipos da Síndrome de Down
Exame segmentar Sinais e sintomas
Cabeça
Olhos
Epicanto (prega cutânea no canto interno do olho)
Fenda palpebral oblíqua
Sinófris (união das sobrancelhas)
Nariz Ponte nasal plana / Nariz pequeno
Boca
Palato alto
Hipodontia
Protrusão lingual
Forma Braquicefalia
Cabelo Fino, liso e de implantação baixa
Orelha
Pequena com lobo delicado
Implantação baixa
Pescoço Tecidos conectivos
Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço
Excesso de pele no pescoço
Tórax Coração Cardiopatia
Abdome
Parede abdominal Diástase (afastamento) do músculo reto abdominal
Cicatriz umbilical Hérnia umbilical
Sistema Locomotor
Superior
Prega palmar única
Clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo)
Inferior Distância entre o 1º e o 2º dedo do pé
Tônus
Hipotonia
Frouxidão ligamentar
Desenvolvimento Global
Déficit pondero-estatural
Déficit psicomotor
Déficit intelectual
Fonte: Adaptada de Ministério da Saúde, BRASIL, 2013
Para o diagnóstico clínico da SD não necessariamente todas essas características de-
vam estar presentes. A Figura 3 mostra algumas características fenotípicas da Síndrome 
de Down.
Figura 3 – Características Físicas (Fenótipos) da Síndrome de Down
Fonte: Adaptada de Getty Images
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Há um conjunto de alterações que podem estar associadas à SD e que merecem 
especial atenção, são elas:
• Cardiopatias congênitas: Comunicação Intreventricular, Comunicação Interatrial;
• Alterações oftalmológicas: Catarata, pseudo-estenose do ducto lacrimal;
• Alterações auditivas: perda auditiva, otite de repetição;
• Sistema digestório: atresia de esôfago, estenose/atresia de duodeno;
• Sistema Endócrino: Hipotireoidismo;
• Sistema Locomotor: Luxação de quadril, instabilidade das articulações;
• Sistema hematológico: Anemia.
O Movimento Down apresenta o folheto “10 Coisas que Todo Mundo Precisa Saber sobre 
Síndrome de Down”. Dedicado a jornalistas e profissionais dos meios de comunicação em 
geral, o material oferece informações para orientar a abordagem apropriada da imprensa a 
respeito da síndrome. Nele, o profissional encontra, por exemplo, os termos mais adequa-
dos para se referir às pessoas com Down, além de uma relação do que não se deve dizer a 
respeito do assunto. Disponível em: https://bit.ly/3CTFxnj
Alterações na estrutura do Sistema Nervoso 
Central (SNC) e das Funções Mentais
O comprometimento de estrutura cerebral em crianças com síndrome de Down já 
pode ser visto desde a vida intrauterina, como um número reduzido de células do SNC, 
redução da espessura do córtex cerebral, redução do volume do tronco encefálico e do 
cerebelo. Com isso, o processo de maturação está prejudicado e essas alterações das 
estruturas estão associadas à redução das funções mentais e neuromusculoesqueléticas 
desses pacientes por toda a vida (BRASIL, 2013; CAMARGOS, 2019). 
Além disso, o comprometimento das funções mentais e cognitivas podem ser identi-
ficados na SD em sua maior parte de grau leve a moderado.
Figura 4
Fonte: Getty Images
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Comprometimento das Funções Neuromusculoesqueléticas
Uma das características principais das pessoas com SD é a presença de hipotonia 
e fraquezamuscular, junto com a associação à hipermobilidade articular, que levam à 
instabilidade das articulações do corpo, incluindo a coluna vertebral podendo levar a 
comprometimentos neurológicos por compressão medular.
Além disso, com a fraqueza muscular os pacientes apresentam déficit de equilíbrio 
estático e dinâmico, déficit no controle postural e na coordenação motora.
Devido à frouxidão ligamentar, alterações posturais comuns observadas são: pés pla-
nos (Figura 5), hiperextensão dos joelhos, joelhos valgos, inclinação da pelve anterior-
mente, hiperlordose lombar e protrusão abdominal (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2013; 
CAMARGOS, A.C.R. 2019). A presença de escoliose, instabilidade de quadril e instabi-
lidade patelofemoral são características associadas também a frouxidão ligamentar.
Figura 5 – Criança com SD: pés planos e a base alargada
Fonte: CAMARGOS, 2019
Cartilha do Movimento Down com as informações sobre Instabilidades Craniocervicais e Alte-
rações Ortopédicas mais comuns na Síndrome de Down. Disponível em: https://bit.ly/3kJW4E9
O Movimento Down é uma organização com o objetivo de criar informações a todos sobre 
a Síndrome de Down com foco nos cuidados, respeito e integração social.
Disponível em: https://bit.ly/3zOX91K
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Comprometimento das Funções do Sistema Cardiovascular
Crianças com SD têm alta incidência de cardiopatias congênitas associadas, sendo 
as mais comuns os defeitos do septo atrioventricular, comunicação interatrial, comuni-
cação interventricular, persistência do canal arterial e a tetralogia de Fallot e geralmente 
necessitam de intervenções cirúrgicas cardíacas precoces.
Sua composição corporal denota maior índice de massa corporal e menor condi-
cionamento cardiovascular, sendo que essas associações mais as condições congênitas 
cardiovasculares podem repercutir negativamente ao longo da vida desses pacientes 
(BRASIL, 2013; CAMARGOS, 2019).
A seguir, você encontrará uma cartinha com as principais informações sobre “Problemas 
Cardíacos” mais comuns nessa população. Disponível em: https://bit.ly/3zJa3OU
Intervenção Fisioterapêutica na Síndrome de Down
O desenvolvimento sensório-motor das crianças com SD ocorre de maneira mais 
lenta em comparação aos parâmetros da população em geral, com grande variabilidade 
na aquisição das etapas motoras (CAMARGOS, 2019).
Estudos atuais vêm demonstrando que o desenvolvimento neuropsicomotor de crian-
ças com SD parece ser bastante superior ao que se pensava há alguns anos e que o fator 
determinante para aumentar o potencial desse desenvolvimento é o início precoce de 
um trabalho com estímulos específicos (RIBEIRO; SÁ, 2013). 
O início da intervenção deve ser o mais precoce possível para que o desenvolvimento 
neuropsicicomotor ocorra o mais próximo da faixa etária da criança.
Os principais objetivos da Fisioterapia em crianças com Síndrome de Down são:
• Estimular o desenvolvimento neuropsicomotor;
• Estimular controle de tronco;
• Adequar o tônus muscular;
• Estimular reações de equilíbrio, proteção e endireitamento;
• Facilitar respostas motoras ativas funcionais;
• Estimular sistemas sensorial, perceptual e cognitivo;
• Manter a função respiratória íntegra;
• Manter a capacidade funcional adequada;
• Orientar a família.
A avaliação do desenvolvimento motor é um dos desfechos mais estudados e avalia-
dos em bebês com Síndrome de Down, há ferramentas como escalas de avaliação que 
são capazes de determinar o percentil de desenvolvimento motor. 
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A Alberta Infant Motor Scale (AIMS) avalia bebês de 0 a 18 meses de idade em diferentes 
posturas, está validada na população Brasileira. Disponível em: https://bit.ly/3zJucUY
A Test of Infant Motor Performance (TIMP) avalia o controle postural e o controle motor de 
bebês a partir de 34 semanas de idade gestacional (prematuros) até 17ª semana após o 
parto, ela está validada na população Brasileira. Disponível em: https://bit.ly/3kV9MV3
Ambas as escalas necessitam de treinamento específico para sua aplicabilidade.
A função motora grossa em crianças com SD pode ser mensurada por meio do Gross 
Motor Function Measure – GMFM (CAMARGOS, 2019). 
Quadro 1 – Principais objetivos no tratamento da
fi sioterapia considerando os domínios da CIF
Atividade e participação
• Adquirir habilidades motoras grossas;
• Adquirir marcha independente na idade esperada;
• Diminuir o atraso na aquisição de habilidades funcionais de 
autocuidado, mobilidade e função social;
• Melhorar a realização de atividades físicas no contexto escolar;
• Diminuir as dificuldades para desempenhar habilidades práti-
cas e sociais.
Estrutura e função
do corpo
• Aumentar a força muscular;
• Aumentar a estabilidade articular;
• Melhorar o equilíbrio estático e dinâmico;
• Adquirir e aumentar controle postural;
• Acompanhar a evolução da instabilidade atlantoaxial;
• Melhorar o padrão de marcha independente.
Equoterapia (Equine-Assisted Therapy, 
Hippotherapy ou Therapeutic Horseback Riding)
A equoterapia ou hipoterapia consiste o uso do cavalo (animal) como recurso tera-
pêutico na reabilitação de pacientes com diversas condições de saúde, incluindo aquelas 
com afecções neurológicas. Esta prática auxilia no desenvolvimento do corpo e da men-
te de pessoas com deficiência e/ou com necessidades específicas.
A equoterapia influencia principalmente na estabilidade de tronco por auxílio da mo-
vimentação da marcha do cavalo. Quando o cavalo se move, seu centro de gravidade 
se desloca em diferentes planos: sagital, transversal e frontal, causando oscilações e 
promovendo uma demanda de ajustes da criança.
Crianças classificadas em qualquer nível do GMFCS podem realizar a equoterapia, 
desde que a intensidade e a assistência do terapeuta sejam ajustadas às suas individuali-
dades (CAMARGOS, A.C.R. 2019).
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Figura 6 – Equoterapia em criança com GMFCS
Fonte: Adaptada de Getty Images
Neste vídeo você vai acompanhar um documentário acadêmico da equoterapia no trata-
mento da Síndrome de Down. Disponível em: https://youtu.be/Mu28bQXxNT0
Nestes vídeos você vai ver a abordagem terapêutica de fisioterapeutas e seus diferentes 
recursos em crianças com Síndrome de Down:
• Fisioterapia Neuroreabilitar – síndrome de Down (Nicole). 
Disponível em: https://youtu.be/2ZHR3GUZR1I
• Fisioterapia – síndrome de Down. Disponível em: https://youtu.be/Z6k09zUSAWE
Distrofias Musculares
As distrofias musculares compreendem um grupo heterogêneo de desordens clínicas, 
genéticas e bioquímicas, de caráter hereditário, sendo caracterizadas por miopatias dege-
nerativas e pelo padrão distrófico à biópsia muscular, apresentando características específi-
cas, como fraqueza muscular progressiva, frequentemente associadas ao comprometimen-
to do sistema cardiovascular e respiratório (FERNANDES, 2015; CAMARGOS, 2019).
Quanto a alguns aspectos específicos, como a idade de início, a sua progressão, a 
distribuição e grau de comprometimento motor, prognóstico e o padrão de herança 
genética são bastante variáveis. Entretanto, o seu aparecimento de forma precoce na 
infância costuma ser associada aos fenótipos mais severos.
Os critérios de diagnóstico que determinam as distrofias musculares são:
• Idade do início dos sintomas como distribuição da fraqueza muscular;
• Sintomas associados;
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• Taxa de progressão da doença;
• Histórico familiar;
• Dosagem de creatinofosfoquinase sérica (CPK);
• Estudos histológicos (biópsias musculares);
• Eletroneuromiografia (ENMG);
• Estudo de condução nervosa;
• Estudo genético molecular.
A seguir vamos detalhar as duas distrofias mais observadas na infância: a Distrofia 
Muscular de Duchene (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (DMB), ambas são 
doenças genéticas de herança recessiva ligada ao cromossomo X e que afetama muscu-
latura esquelética e cardíaca. Tanto a DMD quanto a DMB são causadas por mutações 
no gene localizado na posição Xp21, que codifica a proteína distrofina, uma proteína 
citoesquelética localizada junto ao sarcolema, que tem a função de manter a integridade 
da membrana da fibra muscular, principalmente durante a contração. A deficiência da 
distrofina resulta em deterioração contínua das fibras (necrose muscular) até o momento 
em que a capacidade de regeneração se torna insuficiente e, então, o tecido muscular 
começa a ser substituído por gordura e fibrose, acarretando fraqueza muscular pro-
gressiva. A diferença entre elas é que na DMD a deficiência da distrofina é completa, 
enquanto na DMB há apenas uma redução no peso molecular ou na quantidade da 
distrofina (déficit parcial) (FERNANDES, 2015; CAMARGOS, 2019).
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Esta é a mais observada na infância causando incapacidade severa e morte preco-
ce na adolescência tardia. Sua incidência é de 1 em cada 3.000 nascimentos do sexo 
masculino. Por ser uma doença de herança ligada ao cromossomo X, os indivíduos 
totalmente afetados são do sexo masculino.
Ela é a forma mais severa, com início entre 2 e 3 anos, onde a criança começa a 
apresentar quedas frequentes, lentidão ao encaminhar, dificuldade de se levantar do 
chão e de subir escadas (FERNANDES, 2015; CAMARGOS, 2019).
A fraqueza muscular afeta especialmente os músculos pélvicos e escapulares de forma 
simétrica, fazendo com que a criança com DMD assuma uma marcha com oscilação da 
pelve no plano coronal, postura hiperlordótica e, ao levantar-se do chão, o característico 
sinal de Gowers, onde a criança precisa de apoio nos joelhos e nas pernas ao assumir a 
posição ortostática. Outro sinal clínico bastante característico na DMD é o aumento do 
volume das panturrilhas (pseudo-hipertrofia) por causa da infiltração do tecido muscular 
por gordura e fibrose (CAMARGOS, 2019).
Neste vídeo você vai acompanhar o desenvolvimento da Doença Muscular de Duchenne em 
diferentes pacientes em diferentes idades, note a progressão da fraqueza muscular e do com-
prometimento motor com o passar dos anos. Disponível em: https://youtu.be/wNthAUjytGg
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A fraqueza muscular progressiva na DMD leva à perda da capacidade de deambula-
ção por volta dos 7-13 aos de idade, associado, também, a alterações motoras, cardíacas 
e respiratórias. 
Você Sabia? 
A fraqueza muscular proximal de MMII faz com que o paciente com Distrofia Muscular 
de Duchenne, ao se levantar do chão, necessite apoiar os MMSS pelo corpo todo, reali-
zando uma “escalagem”, até assumir a postura ortostática. Este também é conhecido 
pelo Sinal de Gowers ou sinal de “levantar miopático”. 
No vídeo você vai ver uma criança se levantando e vai poder compreender o Sinal de Gowers, 
que é o sinal clínico característico conhecido como o “levantar miopático” da Distrofia Mus-
cular de Duchenne. Disponível em: https://youtu.be/io0_vgsFQmI
Figura 7 – Note a postura hiperlordótica com o aumento das panturrilhas 
em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne
Fonte: FERNANDES, 2015
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
A DMB é uma mutação parcial da distrofina menos severa. Ela tem uma apresenta-
ção clínica mais branda da progressão da fraqueza muscular, levando alguns pacientes 
a apresentarem atraso na aquisição de etapas do desenvolvimento motor. Por a DMB 
ter um fenótipo menos severo, o início dos sintomas está em torno dos 5 anos de idade 
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e a perda de deambulação pode ocorrer por volta dos 16-18 anos de idade com menor 
deterioração das funções do corpo.
A DMD e a DMB comprometem todos os músculos do corpo, incluindo a musculatura 
cardíaca e respiratória o que aumenta a morbidade e a mortalidade e leva à dependência 
de recursos de auxílio à respiração, como ventiladores mecânicos não invasivos e a neces-
sidade da fisioterapia respiratória para manter as vias aéreas pérvias (FERNANDES, 2015; 
CAMARGOS, 2019).
Não existe tratamento de cura para a DMD e a DMB, entretanto, o uso de cortioes-
teróides são capazes de prolongar o tempo de marcha de crianças com DMD e, conse-
quentemente, retardar as complicações que estão associadas à imobilidade.
Infelizmente, esses pacientes vêm a falecer por volta dos 20 a 30 anos de idade por 
complicações cardíacas e respiratórias importantes. 
Fisioterapia nas Distrofias Musculares
A sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes com Distrofias Musculares (DMs) 
estão aumentando em razão de alguns principais fatores:
• Uso de corticoterapia;
• Uso preventivo de ventilação mecânica não-invasiva (BIPAP, CPAP);
• Cirurgias por correção de escoliose;
• Uso de órteses e talas;
• Orientações quanto à adequação de posturas de uso de cadeiras de rodas;
• Aprimoramento das práticas de fisioterapia.
A fisioterapia tem papel fundamental na prevenção das possíveis complicações e 
deformidades decorrentes das DM, além da abordagem ampla na reabilitação, já que a 
doença provoca comprometimentos motores e respiratórios que podem trazer grande 
prejuízo na qualidade de vida.
A fisioterapia pode ser aplicada de diversas formas nas DMs, incluindo terapias em 
solo, hidroterapia, exercícios respiratórios, uso de tecnologia assistiva e, obviamente, o 
uso de ferramentas avaliativas para acompanhamento dos resultados das abordagens 
fisioterapêuticas (PARREIRA; CARVALHO, 2014).
Dentre as principais abordagens e objetivos que englobam a fisioterapia nas DMs, 
estão em foco:
• Melhorar a força muscular;
• Prevenir instalação de encurtamentos, deformidades ósseas e atrofias musculares;
• Melhorar ou manter o condicionamento cardiorrespiratório;
• Melhoras coordenação motora e equilíbrio;
• Promover, estimular ou prolongar as trocas posturais, ortostatismo, marcha e meios 
alternativos de locomoção;
• Estimular a independências das atividades de vida diária.
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Afecções Neurológicas na Infância II
Alguns pontos importantes sobre a intervenção da fisioterapia devem ser afirmados:
• Utiliza-se a cinesioterapia motora ativa livre e/ou resistida a fim de retardar a evo-
lução da perda da função motora nesses pacientes;
• O tratamento deve ser o mais cauteloso possível para não levar o paciente à fadiga;
• Os exercícios resistidos visam capacitar o paciente a adquirir domínio sobre seus 
movimentos possíveis, equilíbrio e coordenação, retardar a fraqueza muscular, cor-
rigir posturas incorretas, prevenir encurtamentos precoces, além de potencializar o 
sistema respiratório;
• Os exercícios ativos livres e resistidos devem ser realizados com poucas repetições, 
com o propósito de manter a funcionalidade e retardar as deformidades físicas.
Por fim, a abordagem nas DMs continua sendo um desafio para o fisioterapeuta. A com-
preensão da fisiopatologia da doença e a avaliação criteriosa do paciente auxiliam na toma-
da de decisão para a escolha da melhor terapêutica a ser aplicada nesses pacientes.
Neste vídeo você vai acompanhar o tratamento fisioterapêutico de um paciente com DMD. 
Disponível em: https://youtu.be/70J21G484pI
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa com herança genética 
autossômica recessiva. Essa alteração genética do gene SMN1 é responsável pela redu-
ção dos níveis de proteína levando à degeneração de motoneurônios alfa, localizados no 
corno anterior da medula espinhal, resultando em fraqueza e paralisia muscular proxi-
mal progressiva e simétrica (BAIONI; AMBIEL, 2010).
A AME, na infância, pode ser classificada em quatro tipos, de acordo com a idade de 
início da doença e máxima função motora adquirida.
• AME tipo 0: considerada em neonatos que apresentam fraqueza grave de início 
pré-natal e hipotonia com história de movimentos fetais (durante a gestação mu-
lheres relatam pouca movimentação do feto). Expectativa de vida baixa devidoà 
insuficiência respiratória desde os primeiros dias de vida;
• AME tipo I: também descrita como AME severa ou Doença de Werding-Hoffmann 
ou AME aguda. Se caracteriza por início precoce de 0 a 6 meses de idade. A 
criança com o AME tipo I tem comprometimento importante dos marcos de desen-
volvimento do primeiro ano, como incoordenação de controle de cervical, falta de 
sentar sem auxílio, fraqueza do tronco e comprometimento de musculatura respira-
tória, além de apresentarem curta expectativa de vida (menor de 2 anos);
• AME tipo II ou AME crônica: sua sintomatologia inicia-se por volta dos 6 a 18 me-
ses de vida. Nesta condição, alguns dos pacientes conseguem desenvolver alguns 
marcos sozinhos; outros, melhor desenvolvidos, conseguem ficar de pé apenas 
quando posicionados, mas não adquirem a marcha independente. A expectativa de 
vida está entre 10 a 40 anos;
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• AME tipo III: também chamada de AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander, 
o aparecimento do doença pode variar se antes dos 3 anos é classificado como 
AME tipo IIIa, estes pacientes são capazes de andar até mais ou menos 20 anos. 
Enquanto os que tiveram início da doença após os 3 anos é classificado como AME 
tipo IIIb, estes podem permanecer com a habilidade de marcha por toda a vida. 
Nesses pacientes a expectativa de vida é indefinida.
Há, ainda, a AME tipo IV (ou AME adulta), esta pode variar sua apresentação após 
os 10 anos de idade, entretanto, a literatura aborda seu aparecimento mais comum entre 
os 30 a 40 anos de vida. Esses indivíduos conseguem andar normalmente e têm uma 
expectativa de vida normal (BAIONI; AMBIEL, 2010).
A principal função prejudicada é a motricidade, a fraqueza muscular está presente e 
os músculos proximais os mais acometidos, além do músculo diafragma. A distribuição 
da fraqueza não é homogênea a o quadro de severidade está relacionado à idade de 
início da doença. Sendo a forma mais aguda a mais grave.
O diagnóstico da AME é feito por investigação genética e estudo neuromuscular por 
meio de eletroneuromiografia. 
Os cuidados terapêuticos envolvem uma equipe multidisciplinar e a fisioterapia deve 
estar envolvida, pois auxilia nos cuidados respiratórios e no manejo de suporte ventila-
tório devido à gravidade da doença. 
As intervenções terapêuticas devem ser realizadas para se evitar piores consequên-
cias sobre o controle postural, deformidades, redução de dor, redução de contraturas 
musculares, ajuste de mobilidade, uso de órteses, talas, trabalhando com foco nas neces-
sidades e na qualidade de vida a esta criança (BAIONI; AMBIEL, 2010).
A Atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada como um grupo de desordens genéticas, 
todas caracterizadas por degeneração das células do corno anterior e consequente atrofia 
muscular e fraqueza. Trata-se da causa genética mais comum da mortalidade infantil e é ca-
racterizada por fraqueza muscular proximal. Este vídeo aborda as principais características 
da AME. Disponível em: https://youtu.be/LPMRErJs5MM
Malformações Congênitas
A seguir, vamos abordar as principais malformações congênitas, seus conceitos 
e tratamentos.
Osteogênese Imperfeita (OI)
A osteogênese imperfeita é considerada uma doença rara, de condição hereditária e 
sua característica principal é dada pela acentuada fragilidade óssea generalizada, levando 
a inúmeras fraturas, deformidades esqueléticas em membros e na coluna. Além disso, 
frouxidão ligamentar, escleras azuladas, fraqueza muscular e baixa estatura estão relacio-
nadas devido a alterações da formação do tecido conjuntivo. 
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Highlight
UNIDADE Neuropediatria – Principais 
Afecções Neurológicas na Infância II
Classificada em 5 grupos que variam seu quadro clínico, letalidade e deformida-
des presentes. 
Figura 8 – Paciente com OI tipo III com graves deformidades 
em membros superiores, inferiores e tronco
Fonte: FERNANDES, 2015
A OI compreende uma série de características clínicas que levam a deformidades 
musculoesqueléticas e que apresentam como consequência impacto negativo no de-
senvolvimento neuropsicomotor em crianças acometidas pela doença. Com isso, é ne-
cessária a abordagem da fisioterapia para melhor descrição e elaboração de um plano 
terapêutico individual. Contudo, algumas estratégias devem ser abordadas, como:
• Aquisição de controle cervical, de equilíbrio de tronco sentado, rolar, trocas posturais;
• Ganho / manutenção das amplitudes de movimento;
• Estimulação das funções manuais;
• Promover e potencializar ao máximo a independência no desempenho de suas 
atividades de vida diária conforme a sua faixa etária;
• Orientação familiar rotineira, entre outro.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
O termo artrogripose significa articulação encurvada (do grego arthros gryposis). 
Trata-se de um grupo de doenças que apresentam como denominador comum contra-
turas articulares múltiplas.
As fibras musculares estriadas são substituídas por tecido fibroso denso e gordura 
com presença de hipotrofia, suas principais características são atrofia muscular, rigidez 
e deformidades articulares, contratura de tecidos adjacentes, escassez ou ausência de 
tecido subcutâneo nos membros (FERNANDES, 2015; CAMARGOS, 2019).
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A AMC é uma doença rara vista em 1 a cada 3.000 nascidos vivos e o seu diagnós-
tico é baseado na avaliação clínica, caracterizado na limitação de movimento em pelo 
menos duas articulações, ao nascimento, além de biópsia muscular e estudo eletroneu-
romiográfico para confirmação diagnóstica.
A classificação da AMC se divide em três grupos de síndromes com contraturas 
articulares: 
• Síndromes com envolvimento dos quatro membros: pode haver maior ou menor 
envolvimento de outras partes do corpo (amioplasia; síndrome de Larsen);
• Síndromes com envolvimento predominante de extremidades (artrogripose distal, 
síndrome de Freeman-Sheldon);
• Síndromes com pterígio (pterígio múltiplo; pterígio poplíteo).
A fisioterapia na AMC tem como objetivo manter a máxima função possível para 
cada criança com a abordagem de exercícios físicos que visam promover a mobilidade, 
flexibilidade e ganho de amplitude de movimento que possam auxiliar no futuro nas suas 
AVDs (FERNANDES, 2015; CAMARGOS, 2019). 
Neste capítulo você vai compreender mais sobre a AMC, classificação, etiologia, fisiopatologia 
e atuação da equipe de fisioterapia e multiprofissional nessa condição.
CAMARGOS, A. C. R. et al. Artrogripose Múltipla Congênita. In: CAMARGOS, A. C. R.; LEITE, H. R.; 
MORAIS, R. L. D. S.; LIMA, V. Fisioterapia em pediatria – Da evidência à prática clínica. Rio 
de Janeiro: MedBook, 2019. Disponível em: https://bit.ly/2XvBU8h
Pé Torto Congênito (PTC) 
O pé torto congênito é considerado como uma das principais alterações ortopédicas 
infantis, que envolve diversas etiologias e anormalidades relacionadas com os pés, inclu-
indo partes moles e ósseas.
O PTC pode ser classificado como pé torto estrutural ou também conhecido como 
pé torto verdadeiro e pé torno postural.
Figura 9 – Pé torto estrutural
Fonte: CAMARGOS, 2019
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UNIDADE Neuropediatria – Principais 
Afecções Neurológicas na Infância II
Figura 10 – Pé torto postural
Fonte: CAMARGOS, 2019
O pé torto congênito é caracterizado por 4 componentes:
• Pé equino;
• Retropé varo;
• Antepé aduzido;
• Cavo.
Figura 11 – Componentes do pé torto congênito
Fonte: Adaptada de PEREIRA; FONSECA; BEZERRA, 2020
Existem classificações utilizadas para quantificar a gravidade do PTC de fácil utili-
zação e aplicabilidade e apresentam grande confiabilidade. A escala de Pirani é a mais 
simples e mais recente escala para avaliar o PTC. Ela avalia três itens no retropé e três 
no mediopé, sendo cada variável pontuada com 0 (sem anormalidades), 0,5 (anorma-
lidade moderada) e 1 ponto (anormalidade grave). Quanto maior a pontuação, maior a 
gravidade. Para a avaliação, a criança deve estar relaxada enquanto o pé é examinado 
(CAMARGOS, 2019; PEREIRA; FONSECA; BEZERRA, 2020).
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Figura 12 – Escala de Pirani
Fonte: Adaptada de PEREIRA; FONSECA; BEZERRA, 2020
Tratamento Fisioterapêutico do Pé Torto Congênito
O tratamento do PTC pode ser cirúrgico ou conservador, dependendo das alterações 
e gravidade envolvida no pé. Entretanto, há um consenso que o tratamento conservador 
deva ser a estratégia de primeira escolha. 
Há técnicas bem descritas para o tratamento do PTC e a mais atual é o Método de 
Ponseti, que consiste em duas etapas: a primeira é a de manipulação e envolve a cabeça 
do tálus, que é utilizada como um apoio para supinar o antepé e corrigir a deformidade 
do cavo, e, em seguida, abduzir o antepé. Após realizada a manipulação, é aplicado o 
gesso, que manterá o pé na posição correta para a remodelação dos tecidos moles. Esse 
processo de manipulação e gesso é repetido semanalmente por cerca de seis semanas, 
até que se alcance uma abdução de 50o do pé ao redor da tíbia.
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UNIDADE Neuropediatria – Principais 
Afecções Neurológicas na Infância II
Figura 13 – Correção progressiva do pé torto congênito 
pelo método de Ponseti e de órteses utilizadas
Fonte: BERGERAULT et al., 2013
Para mais detalhes do Método de Ponseti, aqui encontra-se o link de acesso para o manual 
traduzido e disponibilizado na língua Portuguesa. Disponível em: https://bit.ly/39fFHJ7
O Método Funcional Francês é o método desenvolvido para ser realizado por fisio-
terapeutas que consiste em mobilizações suaves diárias em conjunto com alongamento 
de tecidos encurtados, estimulação e fortalecimento dos músculos, associado ao uso de 
bandagem e imobilização para manter a correção do pé.
O Método de Ponseti e o Método Funcional Francês parecem ser os mais eficazes, 
entretanto, a avaliação criteriosa e a gravidade da deformidade devem ser levadas em 
consideração. A comunicação com a família e equipe multiprofissional ajudará na melhor 
escolha da técnica de tratamento.
Paralisia Braquial de Origem Obstétrica 
(PBO) ou Paralisia Braquial Perinatal
Esta é caracterizada por uma incapacidade que ocorre no período perinatal e resulta em 
paralisia e/ou paresia flácida, associada ou não à perda da sensibilidade no membro afetado.
Os casos estão associados, em sua maioria, ao estiramento do plexo braquial durante 
o parto normal, e raramente no parto cesárea. Esta condição está associada à distócia 
de ombros que é quando a apresentação cefálica já se desprendeu, porém os ombros 
não se soltam.
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Figura 14 – Distócia de ombros
Fonte: GALBIATTI et al., 2020
Apesar de rara, a PB ocorre em 4.000g (GALBIATTI et al. 2020). 
As complicações no bebê, além de lesões no plexo braquial, são fratura de clavícula 
e úmero. O tipo mais comum de PO e que apresenta melhor prognóstico é a parali-
sia denominada alta ou de Erb-Duchenne (90% dos casos), onde as raízes C5-C6 são 
acometidas e a musculatura diretamente acometida são o deltoide, braquial, supra e 
infraesqpinhal, peitoral maior e braquiorradial por fraqueza (GALBIATTI et al. 2020; 
SANTOS; PEREIRA, 2018).
O prognóstico da criança sempre dependerá da gravidade da lesão do plexo, e os 
prazos de recuperação máxima estão em torno de 1 a 18 meses. 
A criança com paralisia de Erb-Duchenne apresenta assimetria entre os braços, ado-
tando uma situação de aparente repouso em extensão no membro acometido com as 
seguintes características:
• Membro superior flácido ao lado do corpo;
• Ombro em adução e rotação medial;
• Cotovelo em extensão;
• Antebraço em pronação.
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UNIDADE Neuropediatria – Principais 
Afecções Neurológicas na Infância II
Figura 15 – Criança com Paralisia obstétrica de Erb-Duchenne
Fonte: GALBIATTI et al., 2020
A terapia para a PBO deve iniciar o mais breve possível e a reabilitação pode ser defi-
nida por estágios de acordo com a idade e a progressão da criança, conforme a Tabela 2.
Tabela 2 – Estágios de reabilitação da criança com 
paralisia braquial obstétrica e recuperação funcional
Estágio 0-2 semanas 2 semanas a 4 
meses de idade
4-6 meses 
de idade 6 meses a 1 ano 1-4 anos de idade
Recuperação 
espontânea
Acompanhamen-
to: orientações 
domicialiares
Acompanhamento / 
tratamento: estimula-
ção sensório-motora
– – –
Recuperação 
parcial
Tratamento: 
estimulação 
sensório-motora
Tratamento: 
estimulação 
sensório-motora
Tratamento: 
estimulação 
sensório-motora
Tratamento: 
estimulação 
sensório-motora
Melhora da 
função
Tratamento: prevenção 
do agravo das 
sequelas residuais
Ausência de 
recuperação
Tratamento: 
estimulação 
sensório-motora
Tratamento: 
estimulação 
sensório-motora
Avaliação cirúrgica Cirurgia/ 
tratamento
Tratamento: redução 
das sequelas e 
adaptação funcional
Fonte: Adaptada de SANTOS; PEREIRA, 2019
Os principais objetivos da fisioterapia são:
• Educar os pais no manejo e posicionamento diário e as atividades domiciliares;
• Manter e aumentar a amplitude de movimento;
• Melhorar/adequar a sensibilidade;
• Estimular as habilidades motoras apropriadas à idade e ao desenvolvimento;
• Prevenir contraturas e deformidades.
Em casos cirúrgicos a fisioterapia auxilia a manter a amplitude articular adquirida 
com a liberação de tecidos moles e a potenciar a funcionalidade do membro lesado.
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Neste artigo de revisão você encontrará as bases neurofisiológicas da lesão do plexo bra-
quial, o mecanismo de ação da lesão, tipos de lesões e classificações na Paralisia Braquial de 
origem Obstétrica. Disponível em: https://bit.ly/3hL7plz
Neste vídeo você verá algumas das principais intervenções que podem ser realizadas para 
o tratamento agudo em bebês que sofreram a paralisia braquial de origem obstétrica. 
Disponível em: https://youtu.be/SIoKxnkIFX4
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UNIDADE Neuropediatria – Principais 
Afecções Neurológicas na Infância II
Material Complementar
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
 Leitura
Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down
https://bit.ly/3kJMzot
Síndrome de Down Fisioterapia em pediatria – Da evidência à prática clínica
https://bit.ly/3kO8hYv 
Fisioterapia em pediatria – Da evidência à prática clínica.
https://bit.ly/39iTDC3
Osteogênese imperfeita
https://bit.ly/3AuK9je
Pé Torto Congênito
https://bit.ly/2XvBU8h
Torcicolo Muscular Congênito
https://bit.ly/39iTDC3
Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects
https://bit.ly/3klMHuc
Fissura Labiopalatina
https://bit.ly/3tSLEVB
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Referências
BAIONI, M. T.; AMBIEL, C. R. Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and 
future prospects. J Pediatr., v. 86, n. 4, p. 261-270, 2010.
BERGERAULT, F.; FOURNIER, J.; BONNARD, C. Pé torto congênito idiopático: Tra-
tamento inicial. Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research , v. 99, n. 1, 
p. 150-159, 2013.
BRASIL. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de 
Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de 
Down. 1. ed., 1. reimp. – Brasília: Ministério da Saúde, 60 p., 2013. 
CAMARGOS, A. C. R.; LEITE, H. R.; MORAIS, R. L. D. S.; LIMA, V. Fisioterapia em 
pediatria – Da evidência à prática clínica. Rio de Janeiro: MedBook, 2019.
FERNANDES, A. C.; RAMOS, A. C. R.; FILHO, M. C. D. M.; ARES, M. Reabilitação. 
Barueri: Editora Manole, 2015. 
GALBIATTI, J. A.; CARDOSO, F. L.; GALBIATTI, M. G. P. Paralisia obstétrica: De 
quem é a culpa? Uma revisão sistemática de literatura. Rev. bras. ortop., São Paulo, 
v. 55, n. 2, p. 139-146, 2020. 
PARREIRA, S. L. S.; CARVALHO, F. A. Perspectivas da fisioterapia na distrofia muscular 
de Duchenne. In: Associação Brasileira de Fisioterapia Neurofuncional; Garcia CSNB, 
Facchinetti LD, organizadores. PROFISIO Programa de Atualização em Fisioterapia 
Neurofuncional:Porto Alegre: Artmed Panamericana, v. 4, p. 101-144, 2014.
PEREIRA, S. A.; FONSECA, F. G; BEZERRA, R. B. Tratamento do pé torto congênito 
durante o período neonatal. In: Associação Brasileira de Fisioterapia Cardiorrespiratória 
e Fisioterapia em Terapia Intensiva; MARTINS, J. A.; SCHIVINSKI, C. I. S., RIBEIRO, 
S. N. S. PROFISIO Programa de Atualização em Fisioterapia Pediátrica e Neona-
tal: Cardiorrespiratória e Terapia Intensiva. Porto Alegre: Artmed Panamericana, v. 1, 
p. 117-40. 2020.
RIBEIRO, C. T. M.; SÁ, M. R. C. Intervenção fisioterapêutica na Síndrome de Down. 
Associação Brasileira de Fisioterapia Neurofuncional; Garcia CSNB, Facchinetti LD, 
organizadores. PROFISIO Programa de Atualização em Fisioterapia Neurofuncional. 
Porto Alegre: Artmed/Panamericana, p. 117-152., v. 1, 2013.
SANTOS, R. S.; PEREIRA, J. A. Lesão do plexo braquial de origem obstétrica: de-
senvolvimento sensório-motor, avaliação e tratamento fisioterapêutico. In: Associação 
Brasileira de Fisioterapia Neurofuncional; FARIA, C. D. C. M.; LEITE, H. R. PROFISIO 
Programa de Atualização em Fisioterapia Neurofuncional. Porto Alegre: Artmed 
Panamericana, v.1; p. 107-75, 2019.
________; PEREIRA, J. A. Lesão do plexo braquial de origem obstétrica: bases neu-
rofisiológicas para avaliação e tratamento fisioterapêutico. In: Associação Brasileira de 
Fisioterapia Neurofuncional; GARCIA, C. S. N. B., FACCHINETTI, L. D. PROFISIO 
Programa de Atualização em Fisioterapia Neurofuncional. Porto Alegre: Artmed 
Panamericana; v.4, p. 85-126. 2018. 
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