Genética Humana n 3

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Aula nº 3 
 Como os genes interagem em um conjunto?
 A nível molecular os organismos operam mais ou 
menos do mesmo modo.
 Os genes que interagem são membros da mesma 
via ou de uma via conectada.
 As varias vias são vias exclusivamente 
biossintéticas, na qual a molécula é produzida em 
uma serie de interconversões catalisadas por enzimas 
codificadas por genes. 
 Via de Transdução de sinal que transmitem
instruções de um sinal extracelular, ex: hormonio ou
substancia ambiental.
 Terceira sendo via de desenvolvimentos, operando 
um conjunto diverso de processos, na qual são
controlados por genes.
 Exemplo: a melanina, existe em 2 tipos: eumelanina
( tons de preto e castanho) e feomelanina ( tons de 
vermelho e amarelo). 
 A interação de Alelos de um Único Gene: 
consequentemente a sequência de um gene altera, 
produzindo uma mutação, sendo que apenas alguns
alelos mutantes apareçam em uma população real.
 Estes alelos mutantes são chamados de alelos
múltiplos.
 Um dos testes feitos em um alelo mutante é ver se 
ele dominante ou recessivo.
 A dominância é realmente um tipo de interação de 
alelos de um único gene em um heterozigoto.
 Os alelos que interagem podem ser do tipo
selvagem e alelos mutantes ( +/m) ou dois alelos 
mutantes diferentes ( m1/m2).
 O tipo mais simples de dominância é a dominância 
total ou completa. 
 A expressão dominante é realizada quando apenas
uma copia do alelo está presente.
 As mutações dominantes são varias: mutação nula e
negativa.
 A nula é considerada qdo a combinação com um 
unico alelo tipo selvagem produziria 10+ 0 = 10 
unidades, bem abaixo do minimo. 
 Na negativa os polipeptídeos com este tipo de 
mutação actuam como spoilers ou marotas. 
 O producto gênico é uma unidade de uma proteina
homodimérica.
 Também existe a dominância incompleta e a Co-
dominância.
 A dominância incompleta acorre em algumas
plantas por exemplo: qdo uma linhagen tipo selvagem
com pétalas vermelas é cruzada com uma linhagem
pura de pétalas brancas, sendo que a F1 tem pétalas
rosa.
 A nivel molecular cada alelo tipo selvagem produz
um dose de seu producto proteico. 
 A Co- dominância apresenta a expressão de ambos 
os alelos de um heterozigoto.
 Exemplo claro é visto nos grupos sanguíneos ABO 
de humanos, aonde há Co-dominância de alelos de 
antígenio. 
 Os grupos sanguíneos são determinados por três
alelos de um gene.
 Os três alelos interagem de vários modos para
produzir os quatro tipos de sistema sanguíneo ABO. 
 Neste tipo de reação alelica , os alelos determinam a 
presença e forma de uma molecula de açucar
complexa presente na superfície das hemacias. 
 Essa molécula de açucar é um antígeno,uma
molecula de superfície celular que pode ser 
reconhecida pelo sistema imunológico.
 Por exemplo a doença humana anemia falciforme
fornece uma grande demostração de dominância.
 O gene involvido codifica uma molécula de globina, 
que é responsável pelo transporte de oxigênio nos
vasos sanguíneos e é o principal constituinte das 
hemacias.
 As formas de hemoglobina A e S podem ser 
separadas por eletroforese, pq elas têm cargas
diferentes.
 O tipo de dominância é determinado pelas funções
moleculares dos alelos de um gene e pelo nível
investigativo da análise.
 No caso dos alelos recessivos se houver um alelo
capaz de causar a morte de um organismo é chamado
de alelo letal.
 Os alelos letais também são úteis para determinar o 
estágio desenvolvimental no qual o gene 
normalmente atua.
 O fénotipo associado á morte também pode ser 
informativo com relação á função do gene.