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1 Geraldo Henrique Humberto Amblufoi Ficha de leitura e síntese-4 Relações não alélicas Licenciatura em ensino de Biologia Universidade Licungo CEAD 2024 2 Geraldo Henrique Humberto Amblufoi Ficha de leitura e síntese-4 Relações não alélicas Trabalho a ser entregue no Departamento de Ciências e Tecnologia, na Universidade Licungo, no âmbito de ser avaliado na cadeira de Genética Geral e das Populações, sob orientação do Dr. Alegre de Nascimento Santana Cadeado Licenciatura em ensino de Biologia Universidade Licungo CEAD 2024 3 Índice Introdução ................................................................................................................................... 4 Relações não alélicas .................................................................................................................. 5 Epistasia ...................................................................................................................................... 5 Classificação da epistasia ........................................................................................................... 5 Epistasia dominante .................................................................................................................... 5 Epistasia recessiva ...................................................................................................................... 6 Genes supressores (13:3) ............................................................................................................ 7 Genes cumulativos (9:6:1) ........................................................................................................ 10 Diferença de Herança Mendeliana Simples .............................................................................. 11 Conclusão ................................................................................................................................. 12 Referências Bibliográficas ........................................................................................................ 13 4 Introdução No campo da genética, as interações entre genes são essenciais para a compreensão da hereditariedade e da expressão de características nos organismos. Além das relações alélicas descritas por Mendel, existem interações mais complexas entre genes localizados em diferentes loci, conhecidas como relações não alélicas. Essas interações podem modificar, intensificar ou suprimir a expressão de um gene por outro, afetando diretamente a variação fenotípica observada. Segundo Griffiths et al. (2013), as interações genéticas são cruciais para compreender fenômenos biológicos complexos, como a epistasia e os genes supressores. Este trabalho explora os principais tipos de interações não alélicas, destacando a importância desses mecanismos no estudo da genética. 5 Relações não alélicas Relações não alélicas referem-se à interação entre genes localizados em diferentes loci, que juntos influenciam uma característica específica. Essas interações podem modificar, intensificar ou suprimir a expressão de um gene por outro (Griffiths et al., 2013). Epistasia Epistasia é um fenômeno genético onde um gene interfere na expressão de outro gene. A epistasia ocorre quando um gene inibe a ação de outro, que pode estar ou não no mesmo cromossomo. Na epistasia, a dominância manifesta-se entre genes não alelos (Hartl et al., 2009). Para que isso ocorra, existem dois tipos de genes: Gene epistático: Aquele que exerce a ação inibitória. Gene hipostático: Aquele que sofre a inibição. Classificação da epistasia Epistasia dominante A epistasia dominante ocorre quando o gene epistático ocorre em forma simples ,neste caso apenas um alelo é capaz de causar a inibição. Exemplo: Exemplo: Cor de pelagem em cães. - Gene A: Determina se a cor da pelagem será expressa ou não. - Alelo dominante A: Não permite a expressão da cor (resulta em uma pelagem branca). - Alelo recessivo a : Permite a expressão da cor (pelagem colorida). - Gene B: Determina a cor da pelagem (preto ou marrom). - Alelo dominante B: Pelagem preta. - Alelo recessivo b : Pelagem marrom. 6 Se um cão tiver pelo menos um alelo A, a pelagem será branca, independentemente dos alelos do gene B. Quadro de Punnett para Epistasia Dominante (AABB x aabb): AB Ab aB ab AB AABB Branco AABb Branco AaBB Branco AaBb Branco Ab AABb Branco AAbb Branco AaBB Branco Aabb Branco aB AaBb Branco AaBb Branco aaBB Preto aaBb Preto Ab AaBb Branco Aabb Branco aaBb Preto Aabb Marrom Proporção fenotípica: Proporção resultante é 12:3:1 Epistasia recessiva A epistasia recessiva ocorre quando dois alelos recessivos em um locus mascaram a expressão dos alelos em outros loci (Amabis et al., 2006). Exemplo: cor das flores na ervilha-de-cheiro. A proporção fenotípica resultante é de 9:3:4. Exemplo: Cor das flores na ervilha-de-cheiro (Simplificado) -Gene C: Determina a presença de pigmento na flor. - Alelo dominante C_: Permite a produção de pigmento (resultando em cor). - Alelo recessivo cc: Impede a produção de pigmento (resultando em flores brancas). - Gene P-: Determina a cor do pigmento. 7 - Alelo dominante P_: Pigmento roxo. - Alelo recessivo pp: Pigmento vermelho. Para que a cor seja expressa, o gene C precisa estar presente na forma dominante. Se um indivíduo for cc, a flor será branca, independentemente dos alelos do gene P. Quadro de Punnett para Epistasia Recessiva (CcPp x CcPp): CP Cp cP Cp CP CCPP Roxo CCPp Roxo CcPP Roxo CcPp Roxo Cp CCPp Roxo CCpp Vermelho CcPp Roxo Ccpp Vermelho cP CcPp Roxo CcPp Roxo CcPP Branca ccPp Branca Cp CcPc Roxo Ccpp Vermelho ccPp Branco ccpp Branco Proporção fenotípica Proporção resultante é 9:3:4 Genes supressores (13:3) Genes supressores são responsáveis pela prevenção do desenvolvimento de câncer ao regular o crescimento e a divisão celular. Eles atuam corrigindo danos no DNA ou induzindo a morte de células anormais. A proporção fenotípica de 13:3 é característica de uma interação genética específica conhecida como supressão dominante (Hartl et al., 2009). Se esses genes estiverem funcionando corretamente, eles podem corrigir danos no DNA, induzir a morte de células anormais (apoptose) ou impedir que células com danos genéticos se tel:2009 8 multipliquem. No entanto, quando esses genes sofrem mutações ou perdem sua função, as células podem se dividir de forma descontrolada, o que pode levar à formação de tumores. Os genes supressores que podem ser classificados em dois grandes grupos: Supressores de ponto de verificação do ciclo celular: Eles garantem que as células só passem para a próxima fase do ciclo celular se todas as condições necessárias forem atendidas. Um exemplo é o gene RB1, que regula a transição do ciclo celular da fase G1 para a S. Supressores que induzem apoptose: Quando o DNA de uma célula está danificado de forma irreparável, esses genes promovem a morte da célula para evitar a propagação do dano. O gene TP53, que codifica a proteína p53, é um exemplo clássico. A p53 monitora o DNA da célula e, em caso de danos significativos, pode desencadear a apoptose. A proporção fenotípica de 13:3 é característica de uma interacção genética específicaconhecida como supressão dominante. Nesse caso, um gene supressor (S) pode inibir a expressão de outro gene (A), resultando em uma proporção fenotípica de 13 indivíduos com o fenótipo suprimido para 3 indivíduos com o fenótipo não suprimido. Exemplo: Gene A: É o gene que normalmente expressa uma determinada característica. - A: Alelo dominante que expressa a característica. - a: Alelo recessivo que não expressa a característica. - Gene S: É o gene supressor que inibe a expressão do gene A. - S: Alelo dominante que suprime a expressão do gene A, mesmo que A esteja presente. - s: Alelo recessivo que não suprime a expressão do gene A. Suposições 9 - Quando o alelo S (supressor dominante) está presente, ele suprime a expressão do fenótipo associado ao alelo A. - Somente os indivíduos com o genótipo aa ou ss expressarão o fenótipo relacionado ao gene A. AS As aS as AS AASS AASs AaSS AaSs As AASb AAss AaSS Aass aS AaSS AaSs aaSS aaSs as AaSs Aass aaSs aass Análise do Quadro - AASS, AASs, AaSS, AaSs, AASs, AaSS, AaSs, aaSS, aaSs, AaSs, AaSs, Aass, Aass, AaSs: Todos esses genótipos apresentam o alelo S (supressor), o que significa que o fenótipo A será suprimido. Portanto, esses indivíduos terão o fenótipo suprimido. - Aass: Este genótipo possui o alelo recessivo para o gene supressor (ss) e o alelo dominante para o gene A (Aa), portanto, expressará o fenótipo associado ao gene A. - aass: Este genótipo é recessivo para ambos os genes, portanto, expressará o fenótipo associado ao gene A. Proporção Fenotípica - 13 indivíduos com o fenótipo suprimido (por causa da presença de S). - 3 indivíduos com o fenótipo não suprimido (Aass ou aass). Conclusão A proporção fenotípica de 13:3 reflecte a ação de um gene supressor dominante, que inibe a expressão de outro gene responsável por uma característica específica. Este exemplo ilustra como a interacção entre genes pode alterar as proporções fenotípicas esperadas em uma 10 população, demonstrando a complexidade da herança genética além do modelo mendeliano simples. Genes cumulativos (9:6:1) Genes cumulativos atuam de forma conjunta e aditiva para determinar a expressão de características fenotípicas, como altura e cor da pele (Griffiths et al., 2013). Cada gene cumulativo tem um pequeno efeito individual, mas quando combinados, seus efeitos se somam, resultando em uma variação contínua dessa característica na população. Esses genes são responsáveis por características quantitativas, como altura, cor da pele, e peso, onde não há categorias distintas, mas uma gradação contínua de expressões fenotípicas. As características influenciadas por genes cumulativos não se manifestam de maneira dicotómica (ou seja, em duas categorias distintas, como "alto" e "baixo"), mas sim em uma faixa contínua de expressões. Isso significa que as variações nas características determinadas por esses genes se apresentam em gradientes ou escalas. A altura, por exemplo, varia em uma população de maneira contínua, com muitas variações intermediárias, em vez de categorias bem definidas. A herança quantitativa é o termo que descreve a influência de genes cumulativos. Características quantitativas são aquelas que exibem variação contínua e são determinadas por múltiplos genes. Nos genes cumulativos, cada gene contribui com uma pequena parte para o fenótipo final. Esses efeitos são somados, o que significa que quanto mais alelos "activos" ou "positivos" uma pessoa tem para esses genes, mais pronunciada será a característica. Por exemplo, na determinação da cor da pele, os genes que contribuem para a produção de melanina trabalham juntos: quanto mais genes activos, mais escura será a pele. Herança da cor da pele na espécie humana A cor da pele de humanos segue o padrão da herança quantitativa, em que os alelos de cada gene somam seus efeitos. 11 A cor da pele classifica as pessoas em cinco fenótipos básicos: negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro e branco. Esses fenótipos são controlados por dois pares de alelos (Aa e Bb). Os alelos maiúsculos (AB) condicionam a produção de grande quantidade de melanina. Os alelos minúsculos (ab) são menos ativos na produção de melanina. Conheça mais sobre os Genes Dominantes e Recessivos. Conforme a interação entre esses quatro genes, localizados em cromossomos homólogos diferentes, temos os seguintes genótipos e fenótipos: Genotipo Fenotipo AABB Negro AABb ou AaBB Mulato escuro AAbb, aaBB ou AaBb Mulato médio Aabb ou aaBb Mulato claro Aabb Branco Diferença de Herança Mendeliana Simples Na herança mendeliana simples, uma característica é determinada por um único gene com dois alelos (dominante e recessivo), resultando em apenas duas ou três expressões fenotípicas possíveis. Em contraste, a herança cumulativa resulta em uma variação fenotípica contínua e é controlada por muitos genes diferentes, cada um com efeitos pequenos e somatórios. 12 Conclusão As relações não alélicas desempenham um papel significativo na determinação dos fenótipos nos organismos. A epistasia, tanto dominante quanto recessiva, demonstra como a expressão de um gene pode mascarar ou modificar os efeitos de outro, resultando em padrões fenotípicos distintos. Além disso, os genes supressores destacam-se por sua capacidade de modificar a expressão fenotípica ao compensar mutações em outros genes. De acordo com Hartl e Ruvolo (2009), essas interações genéticas complexas são fundamentais para entender a herança de características multifatoriais em organismos. Os genes cumulativos evidenciam que características complexas, como altura ou cor da pele, são frequentemente o resultado da ação combinada de vários genes. Entender essas interações amplia nossa compreensão sobre a complexidade da herança genética e nos ajuda a interpretar padrões fenotípicos observados em populações naturais. 13 Referências Bibliográficas GRIFFITHS et al. Introdução à Genética.10ª Edição . Rio de Janeiro. Editora: Guonnabra Koogano. 2013. HARTL et al. Genetics: Analysis of Genes and Genemes; 10ª Edição. Canada. Editora: Jones & Bartlett Learning. 2009. MATHE et al. Genética Básica V-1. 2ª Edição. Rio de Janeiro. Editora: UNIVERSIDADE Aberta do Brasil. 2010. SOUZA et al. Genética Geral Para Universitários. 1ª Edição. Recife. Editora: Universitária das UFRPE. 201 AMABIS et al. Biologia das Populacoes:Genetica, Evolucao Biologica e ecologia. 2a edição. São Paulo. Editora: Moderna. 2006. Valberta Barbosa Porto. Ciências Biológicas:Genetica. 2a edição. Fortaleza-Ceará.Editora: Associacao Brasileira das Editoras Universitarias. 2015