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Conceitos de genética Cromossomo: É uma estrutura de DNA coberta por proteínas, responsável por carregar todo nosso material genético. O DNA é enrolado por proteínas chamadas “Histonas”. Temos 23 pares de cromossomos, gerando no total de 46 cromossomos, sendo que o pai disponibiliza um cromossomo e a mãe o outro. Genes: São trechos específicos do DNA que contém informação suficiente para produzir um RNA, isso é, proteínas. Por consequência dessas proteínas, são originadoras de características físicas e fisiológicas do indivíduo, como cor dos olhos, altura, entre outros. Há cerca de 35 mil genes em todo nosso material genético. Genoma: Pode ser considerado como o conjunto de todos os genes de um ser vivo. Locus Gênico: É a localização cromossômica exata de um determinado gene. Ou seja, é onde está localizando um gene especifico ou um marcador genético Alelos: É a variação de um determinado gene em uma população. Essa variação é representada por letras dominantes (A) e recessivas (a) e que podem definir se determinada característica ou patologia será expressa em alguém. [AA, Aa, aa] Genótipo: Nossa constituição genética, envolve nossos genes. Fenótipo: Nossas características expressas, envolve algo apresentável ou externo, como cor dos olhos ou tipo sanguíneo. Homozigose/Homozigoto: Genes expressos com alelos semelhantes [AA ou aa] Heterozigose/Heterozigoto: Genes expressos com alelos diferentes [Aa] Dominância completa: Quando um alelo inibe a ação de outro alelo, mais caracterizado por um alelo dominante (A) que impede o alelo recessivo (a) de apresentar uma determinada característica Recessividade: Quando determinadas características só é apresentada caso tenha um par de alelos recessivos, como o albinismo. [aa] Dominância incompleta: Quando o gene é expresso de forma intermediária. Nem dominando por completo, nem sendo inibido, isso é, o meio termo. Um exemplo é uma flor avermelhada que cruza com uma flor branca, que no final se originará uma flor rosada. Codominância: Quando o fenótipo não é originado de uma característica dominante ou recessiva, é um fenômeno onde são ambos os genes expressos ao mesmo tempo, ou seja, quando um indivíduo heterozigoto apresenta as duas características ao mesmo tempo. Um exemplo é a síndrome do X-Frágil, ou o tipo sanguíneo AB, que advém de um alelo tipo A e B ao mesmo tempo. HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇAS ESPECÍFICOS Heredograma/Arvore genealógica/Pedigree: É uma ferramenta, muito utilizada por geneticistas, para localizar a expressão e/ou comportamento de um determinado gene em uma família. Possui uma simbologia onde cada “desenho” significa alguma coisa diferente. Padrão de herança autossômico dominante: É necessário haver o alelo dominante para um individuo se tornar afetado por essa doença. [Aa, AA] Padrão de herança autossômico recessivo: É necessário um par de alelos recessivos para ser afetado pela doença. [aa] Cromossomo autossomo/autossômico: São todos os 22 pares de cromossomos, que são indistinguíveis em nossa espécie e não estão relacionados ao sexo biológico. Padrão de herança ligado ao X: Se trata de uma doença que acomete mais especificamente o cromossomo X, que está associado ao sexo. Normalmente afeta grande maioria dos homens. É necessário haver um X afetado por um alelo mutado, sendo ele dominante ou recessivo. Herança complexa/multifatorial: É quando determinada características é considerada poligênico, isso é, não depende unicamente de um gene para se expressar tal características. A herança multifatorial depende da interação entre vários genes e o ambiente externo. Fatores como radiação, produtos químicos, tabagismo, atividade física, acidentes, entre outros, em combinação e interação com nossos genes. Exemplos: Lábios leporinos, anencefalia, espinha bífida, câncer, etc. O comportamento também é exemplo de uma herança multifatorial, visto que não depende unicamente de genes, nem unicamente do ambiente, mas é uma interação continua entre ambos, onde um influencia o outro e dependendo de determinadas características expressa ou determinado ambiente externo, pode definir um tipo de Comportamento